儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症

郎格汉斯组织细胞增生症简称 LCH，曾经也被称为组织细胞增生症-X、Letterer-Siwe 病、Hand-Schüller-Christian 病、弥漫性网状内皮组织增殖，现在这些名称已经被弃用了。医学术语“嗜酸性肉芽肿”有时用于描述个别病变的病理，特别是孤立性骨溶解病变。

本病是一种非常罕见的疾病，发病后人体的各个组织、器官会被一种叫做“组织细胞”的树突状细胞占领、浸润，从而导致各个器官功能受损。最常被组织细胞浸润的器官是骨骼，表现为溶骨性骨病。此外，皮肤、淋巴结、肺、胸腺、肝脏、脾脏、骨髓、中枢神经系统也都可以被组织细胞浸润，从而发生功能障碍。

本病可以在任何年龄发生，但最常见于 1～3 岁的儿童。

本病病因未明，可能与感染和免疫功能紊乱有关。

本病可引起多个器官的功能损害，其中最常见的为骨病变。

• 骨病变：骨病变几乎见于所有的 LCH 患者，单发病变常见，多表现为溶骨性损害，累及颅骨最常见，下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之。眶骨病变可导致眼球突出或眼睑下垂，下颌骨病变可出现牙槽肿胀和牙齿脱落。
• 皮疹：常见于 1 岁以下男婴，皮疹既可与其他器官损害同时出现，也可以是唯一表现。皮疹较特殊，主要分布于躯干、颈部、头皮和发际，四肢少见。初起为淡红色斑丘疹，直径 1～3 毫米，继而呈出血性或湿疹样、皮脂溢出样皮疹，以后皮疹表面结痂、脱屑、脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生，一批消退，一批又起，手触摸时有粗糙感。出疹前常先发热，出疹同时伴肝、脾增大，疹退热降，肝、脾亦缩小。
• 肺：可单独出现，也可作为全身病变的一部分。儿童期更常见，表现为不同程度的呼吸困难和缺氧，重者表现为气胸、皮下气肿或呼吸衰竭。
• 肝脏：常是全身病变的表现之一，表现为肝功能损害、黄疸、低蛋白血症、腹水和凝血异常，重者肝纤维化和肝功能衰竭。
• 中枢神经系统：最常见的受累部位是丘脑-垂体后叶区，可以出现尿崩、生长障碍。弥散性 LCH 可有脑实质病变，常见表现有共济失调、构音困难、视物模糊等。
• 耳和乳突：病变浸润耳道软组织或骨组织，表现类似外耳道炎，主要症状有外耳道溢脓、乳突炎、传导性耳聋和慢性中耳炎。
• 骨髓：可导致贫血、血小板减少、低白蛋白血症等。

本病病因未明，尚无有效预防方法。

本病需要根据组织活检进行诊断，除此之外，还需要进行全身的评估，以明确病情的严重程度，通常需要进行的检查有：

• 组织活检：明确诊断需要根据组织活检的结果，通常选择溶解性骨病变或皮肤病变进行活检。
• 常规的评估检查：血常规、肝功能、肾功能、电解质、总蛋白、白蛋白、免疫球蛋白、血沉、乳酸脱氢酶、铁蛋白、尿酸和尿液分析、凝血功能，骨骼 X 片、头颅磁共振、骨扫描和胸部 CT。
• 骨髓穿刺：如有血细胞减少，或是 2 岁以下的患者，需要进行骨髓穿刺和活检。
• 肺功能检查：如有肺部 LCH，需要接受肺功能检查。
• 肠镜：如有白蛋白水平降低或吸收不良，需要接受肠镜检查。
• 禁水试验：如怀疑有尿崩症，需要进行禁水试验。

本病的治疗，需要根据病变广泛程度、病情进展速度和发病时的年龄，采取不同的方法。

单系统 LCH

对于只有单个器官受累的 LCH 患者，通常根据受累器官和病灶数量来选择治疗方法。治疗方案包括：泼尼松单药治疗、长春碱和泼尼松联用治疗、刮除骨病灶，以及对皮肤病变的局部治疗。一部分患者也可以选择密切观察，在疾病出现进展时再进行治疗。

多系统 LCH

• 对于多个器官受累的 LCH 患者，可以用长春碱联合泼尼松龙进行初始诱导化疗 6 周，后续的治疗方案取决于疾病的缓解情况。
• 如疾病得到充分缓解，则进行继续化疗，直到完成总共 12 个月的治疗。
• 如疾病未能得到充分缓解，则进行第二次诱导化疗或采用其他化疗方案。
• 可见如果治疗顺利，整个治疗方案需要 1 年多的时间才能完成。

• 戒烟。
• 避免剧烈运动。
• 避免前往高原旅行。
• 乘坐飞机需谨慎，要提前做好充分的准备，建议详细咨询医生。

预后决定于发病年龄、受累器官的数目和有无脏器功能衰竭。受累器官少的、即使年龄较小，亦有自然痊愈的可能，尤其是单纯皮肤浸润，对化疗反应好的预后亦佳。治疗缓解后亦有复发的病例，甚至数年后还可复发。发病年龄小、多器官受累、伴有器官功能不全者预后不良。