发育迟缓

发育迟缓指在生长发育过程中出现速度减慢或停止，低于正常同龄小儿发育水平的现象。

一般特指 6 岁以下儿童在粗大 / 精细运动、语言、认知、社会/个人、日常活动能力等发育领域中，存在 2 个或 2 个以上明显落后表现。

基本病因

孩子生长发育受遗传、内分泌等多种因素影响，其中生长激素缺乏、体质性青春发育期延迟、家族性矮小和先天性甲状腺功能低下是常见病因。通常儿童 3 岁前生长发育与营养因素有关，3 岁后与内分泌因素相关。

• 内分泌异常：如生长激素缺乏症、糖尿病、甲状腺功能低下等。
• 遗传因素：遗传性（家族性）矮小。
• 体质性生长发育迟缓和宫内生长迟缓。
• 中枢神经系统疾病：如脑积水、下丘脑垂体肿瘤等。
• 骨病：如软骨发育不全、成骨不全、脊柱畸形等。
• 代谢性疾病：如黏多糖病、肾小管酸中毒、抗维生素 D 性佝偻病等。
• 慢性系统性疾病：如消化吸收不良、肝肾肺功能不全、先天性心脏病等。
• 染色体异常：如先天性卵巢发育不良、21-三体综合征等。

高危人群

下述人群更容易发育迟缓，需加以注意：

• 高危儿，包括早产、围产期窒息、核黄疸（胆红素脑病）。
• 有先天缺陷的婴儿。
• 出生几个月内因各种疾病需要住院的婴儿。
• 母亲在孕期接触过违禁药物或酒精的婴儿。
• 其兄弟姐妹有重大发育迟缓或自闭症的婴儿，一般自闭症患儿常伴不同程度的发育迟缓。

生长发育迟缓的病因不同导致其症状也各不相同。

典型症状

• 生长激素缺乏症
  身高：患儿出生时身长正常，1 岁后生长速度开始减慢，每年生长速度小于 5 厘米，身材比例匀称。

  面部：面容幼稚、脸圆胖、皮肤细腻、头发纤细、下颌发育不良、牙齿萌出延迟且排列不齐。

  骨骼：骨龄落后，骨骺融合较晚，多数患儿青春期发育延迟。

  智力：患儿智力发育正常。

• 特发性矮小
  身高：患儿出生时身高体重正常，但年生长速度略偏慢，生长激素不缺乏，体态匀称。

  骨龄：骨龄正常或略延迟。

• 体质性青春期发育延迟：多见于男孩，占儿童矮小症的 1/3 以上，父母其中一方多有青春期发育延迟病史。
  发育时间：患儿青春期开始发育时间比正常儿童迟 3~5 年。

  身高：青春期前生长缓慢，但发育后最终身高正常。

  骨龄：骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致。

• 宫内发育迟缓：指足月儿体重低于 2.5 千克，特点是患儿体型匀称性矮小，不伴有畸形。

• 先天性甲状腺功能低下
  特殊面容：头大颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、表情淡漠。

  智力：智力低下、注意力记忆力下降、行走延迟、感觉迟钝、嗜睡。

  肢体发育：躯体长、四肢短、骨龄发育落后。

  其他：心血管功能低下、消化功能紊乱、腹胀、便秘等。

• 定期连续对身高、体重、头围进行测查。
• 保持充足睡眠，均衡摄入营养。
• 进行适当的锻炼。

本病主要依靠测量身高体重综合辅助检查协助诊断，具体检查方法如下：

• 测量身高体重。
• 实验室检查：包含血清生长激素测定、性激素、微量元素等。
• X 线检查：通常会拍摄左手手腕部 X 线片，以评估患者骨龄。
• B 超：矮小女孩可行子宫附件超声，评估有无子宫或卵巢等缺如或发育异常；矮小男孩可行睾丸附件超声，评估有无发育异常。
• 颅脑垂体磁共振。
• 染色体检查：适用于矮小女性伴青春期发育延迟、特殊面容、智力发育异常的患儿，用以排除先天性卵巢发育不全和 21-三体综合征等。

主要是明确病因的基础上治疗，争取改善患儿最终身高。

病因治疗

• 营养缺乏引起的发育迟缓：需予以合理营养、全面均衡饮食，培养良好的饮食习惯，促进食欲等。
• 生长激素缺乏症：主要采用基因重组人生长激素替代治疗，患儿开始治疗年龄越小，效果越好。少数患者可能会出现甲状腺激素水平下降，医生会监测甲状腺功能，必要时给予甲状腺激素补充治疗。
• 先天性甲状腺功能低下：左旋甲状腺素钠是最有效的药物。年龄较大的患儿，医生会从小剂量开始使用左旋甲状腺素钠，在治疗过程中根据患儿病情随时调整剂量。

手术治疗

部分患者需要手术治疗，如先天性心脏病引起的发育迟缓，同时先心病的具体分型、位置、大小若符合手术指征，则需手术治疗。

• 鼓励母乳喂养，若母乳不足，应合理混合喂养。
• 适当补充动物乳类或者豆浆等，切勿单独供给淀粉、麦乳精、炼乳等。
• 婴幼儿时期，合理搭配食物成份。除了蛋白质食物，还需适当补充新鲜蔬菜，确保热量和营养素供给充足。
• 以下为不同年龄患儿摄入奶量（奶制品）。
  1-2 岁：不少于 600 毫升。
  2-5 岁：不少于 500 毫升。
  5 岁以上：不少于 300 毫升。

• 保持心情愉悦：孕期保持良好作息、避免感染、忌烟忌酒。
• 充足睡眠：孩子养成在 21：00 点前睡觉的习惯，白天睡眠时间不少于 2 小时。
• 适当运动：纵向运动有助于生长激素分泌，可鼓励孩子多跳绳、跳高、游泳、爬楼梯等。每天两次，每次至少大于 10 分钟，以 10~15 分钟为宜。

常见疑问

问：发育迟缓治疗过程中怎么复查？

答：在生长激素治疗过程中，一般定期3 个月随访一次，测量身高、体重，询问有何不适，同时检查血糖、甲状腺激素及胰岛素样生长因子。每年复查骨龄，以便观察疗效、有无相关副作用，以便及时调整药物。

患儿成人期的身高会受到影响，甚至可能导致精神心理问题。