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2023年01月01日294
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邹长虹主治医师 阜外医院 心血管内科 更新肥厚型心肌病（HCM）的患病率目前认为，HCM是一种全球性的疾病，全球有超过120个国家有HCM患者，估计超过2000万人患有HCM，其中，中国有超过100万HCM患者。既往根据心脏彩超筛查的流行病学调查结果显示，成人HCM的患病率为0.16%-0.23%，平均为0.20%，即500人有1人。目前，随着基因检测的推广应用，心脏磁共振检查的开展等，临床诊断和未诊断的HCM患病率估计达到0.50%，即大约200人中有1人。其中，90%是临床未识别的，只有10%是临床识别或诊断的HCM，其中6%是有症状的，4%是无症状的。总之，目前HCM患病率较前增加，但是多数患者临床未被诊断。因此，需要加强对HCM家系成员及临床上有某些表现患者的筛查，早期诊断HCM。2022年11月30日199
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2022年11月28日365
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闫丽荣副主任医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病有哪些症状？1.劳力性呼吸困难：劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病患者最常见的症状，即活动、运动时出现喘憋、胸闷等，在有症状的患者当中，90%以上有此表现。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。 3.心悸：心悸通常与心功能减退或心律失常有关。4.房颤：房颤是肥厚型心肌病患者中非常常见的心律失常，是症状和生活质量恶化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房颤患病率比一般人群高4-6倍。5.晕厥或先兆晕厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。 6.心脏性猝死：心脏性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。 肥厚型心肌病常见病因是什么？绝大部分肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病，约60%的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变，其中40~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变，5%~10%是由其他遗传性或非遗传性疾病引起，另外还有25%~30%为不明原因心肌肥厚。常染色体显性遗传的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遗传到该致病突变基因，故我们推荐所有临床诊断为肥厚型心肌病的患者及其一级亲属进行基因筛查。肥厚型心肌病需要做哪些常规检查？对于疑似肥厚型心肌病患者，需进行全面的体格检查和完整的心脏病史及三代家族史筛查，除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需进行心电学、影像学等检查；肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查；心室壁增厚是诊断肥厚型心肌病的必备条件，可以采用多种不同心脏影像学检查方法，如超声心动图、心脏磁共振（CMRI），在某些情况下还需要基因检测协助诊断；经胸超声心动图是大部分肥厚型心肌病患者的首选检查方法，用于疾病诊断、确定肥厚程度、筛查左室心尖室壁瘤、评估左室收缩和舒张功能、二尖瓣功能及筛查评估左室流出道梗阻严重程度，所有患者都应进行全面的超声心动图检查；磁共振可以识别左室心肌肥厚的重点区域，准确评测最大室壁厚度，且可用于评估心肌纤维化程度。在诊断不明确、超声成像不佳、无法明确是否植入心脏复律除颤仪时，磁共振可作为有效的辅助检查。2022年08月07日312
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闫丽荣副主任医师 阜外医院 心血管内科 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的危及生命的心脏疾病。全球患病率为1/200-500，预计2000万患者，中国肥厚型心肌病患病率为0.08%，粗略估算中国成人肥厚型心肌病患者超过100万人。肥厚型心肌病会导致严重的并发症，包括猝死、心力衰竭、恶性心律失常、卒中，危及生命，死亡率是普通人群的3-4倍，而大部分肥厚型心肌病患者终其一生未得到及时诊断治疗。目前认为，肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。肥厚型心肌病分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型，安静时超声心动图检查测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差≥30mmHg为梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病有哪些症状？1.劳力性呼吸困难：劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病患者最常见的症状，在有症状的患者当中，90%以上有此表现。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。3.心悸：心悸通常与心功能减退或心律失常有关。4.房颤：房颤是肥厚型心肌病患者中非常常见的持续性心律失常，是症状和生活质量恶化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房颤患病率比年龄相似的一般人群高4-6倍。5.晕厥或先兆晕厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。6.心脏性猝死：心脏性猝死，心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。心脏性猝死与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。2022年07月21日305
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江河主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 心血管内科 我是清华医疗博士江河，虎年我将继续创作更多更好的科普内容，解惑答疑，非常希望能够帮到您。感谢您的关注和阅读。这几期想和大家分享一下有关儿童心肌病和心衰方面的话题。（一）何谓儿童肥厚性心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）？肥厚性心肌病是一种心肌细胞肥大化的疾病，可导致心脏泵血功能下降，从而造成呼吸困难、胸痛和其他症状。通常呈常染色体显性遗传，具有家族遗传性的异常基因。（二）有何症状？婴儿可能非特异性症状，例如疲倦、呼吸急促或喂养困难。大多数1岁以上的儿童没有症状，症状开始于儿童期或青春期，症状可包括：运动时呼吸困难、胸痛（运动时往往加重）、晕厥/先兆晕厥、心悸。（三）有针对性检查吗？超声心动图诊断价值较大，可发现心肌肥厚和梗阻。大多数HCM在静息或者运动后有左室流出道梗阻，需进行运动负荷试验；心电图检查可见左室高电压等异常表现；必要时行基因检测、心导管术和心脏核磁。（四）如何治疗？如果没有症状，可能无需治疗；如有症状，治疗包括对症治疗，减轻胸痛或呼吸困难，控制心率减轻心肌耗氧，如有晕厥情况酌情植入ICD预防心源性猝死。2022年01月28日584
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2021年11月10日2519
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康连鸣主任医师 阜外医院 心肌病病区 肥厚型心肌病患者为什么要做基因检测？ 1、早期诊断：在症状出现之前或在不可逆病理变化出现之前做出诊断 2、鉴别诊断：造成心肌肥厚的原因有很多，只有明确的鉴别出来才能正确进行治疗 3、家系筛查：帮助识别携带致病基因突变症状轻微或尚未发病的家族成员 4、排除诊断：帮助排除患者亲属的发病可能 5、危险分层：帮助进行危险分层，使患者得到更积极准确的评估和治疗 6、遗传阻断：通过遗传阻断的方式可以让肥厚型心肌病患者生育健康下一代，这项技术也是建立在基因检测的基础上 ? ? 遗传咨询的重要性 ??基因检测得出的数据量巨大，检测结果得出基因突变哪些是与自己的疾病相关？如果是新发现的突变，突变位点与疾病关联性多大？携带此种突变对疾病预后有多大影响？患者本人及家属根据此结果之后的治疗应该是怎样的？这些都依赖于有效的遗传咨询才能获得。 ??基因检测结果出来，需要有遗传学经验的临床医生进行临床解读，根据基因检测的结果及临床检查资料，需要综合判断，给予患者明确的治理方案。并指导他们未来生活，尤其是有生育要求年轻患者，阻断基因遗传，这样基因检测的意义才能得以体现！ ? 家系筛查的重要性 ??肥厚型心肌病是一种家族遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，这种遗传特点决定了携带致病基因突变的人把致病突变继续传给每个后代的可能性都有50%。确诊的患者中大约60%都能检测出致病基因突变。有些致病突变携带者并不出现或较晚出现临床症状，但其后代反而较早患病。因此，对于确诊的患者都建议接受遗传咨询并对其直系亲属进行筛查。 ? 心肌活检的意义 ??临床诊断的肥厚型心肌病中有5%～10%是由其他罕见的遗传性疾病引起的，包括先天性代谢性疾病（糖原贮积病、溶酶体贮积病）、神经肌肉疾病、线粒体疾病、畸形综合征和系统性淀粉样等等，这些疾病通常不能通过常规的临床检测鉴别出来，需要通过心肌活检将上述疾病区分出来，使患者得到更准确的诊疗。2021年11月10日991
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沈成兴主任医师 上海市第六人民医院 心内科 繁忙的周围门诊又结束了啊，放松，所以今天，嗯，由于因为天气突然变化，造成病人增加很多，我也穿起了长袖，打起了领带，呃，今天一主要的话题是新天肥厚型心肌病，乍一听到底是这个名词，还比较特殊啊，但这种病人困扰病人总是很多年，这个病是一个特别的病，叫新建肺以后。 我们知道心脏啊，因为我们的心脏大概成这个形状啊，他的心肩背厚，主要是他的左心室的心肩部啊，就是胸前区这块肌肉特别发达啊，发达过于发达肥厚，造成在心脏收缩的时候，收缩非常强烈啊，这种强烈病人会感到不舒服，表现主要主要表现为心悸，有的心慌啊，有的有的还有早搏，有的还有房颤啊，有的是有的还伴有血压高，但总体这种病它的特点是什么呢？在心电图上有一个特别的表现，我的图也打出来了，现在左也特特别的表现，就是心前虚导连这个T波的冠动T啊，T波的倒置啊，这种倒置我一眼就看出来啊，他是一个呃，心肌疾病为主，但是常常会在，呃，在初诊者认为他可能是一个严重的冠心病。 我们给他做了造影啊，造影体质它是冠脉是好的，它主要是心肌，看看这个心肌收缩的时候，心肩部收缩非常剧烈，呈一条腺样的，这种疾病相比于那种梗阻性的肥厚，梗阻性的心肌病，它相对来说好多了啊2021年10月19日768
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