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黄志亮副主任医师 武汉市第五医院 胸心血管外科 一、概述肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以左心室(或)右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。典型者在左心室，以室间隔为甚，偶尔可呈同心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚性和非梗阻性肥厚性心肌病。梗阻性病例主动脉瓣下部室间隔肥厚明显，过去亦称为特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄。本病常为青年猝死的原因，后期可出现心力衰竭。本病常有明显家族史(约占l/3)，目前被认为是常染色体显性遗传疾病，肌节收缩蛋白基因如心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素。还有人认为儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。肥厚型心肌病的主要病理改变在心肌，尤其是左心室形态学的改变。其特征为不均等的心室间隔增厚，亦有心肌均匀肥厚(或)心尖部肥厚的类型。本病的组织学特征为心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱。心肌肥厚可见于室间隔和游离壁，以前者为甚，常呈不对称（非同心）性肥厚，即心室壁各处肥厚程度不等部位以左心室为常见，右心室少见。室间隔高度肥厚向左心室腔内突出，收缩时引起左心室流出道梗阻者，称为“肥厚型梗阻性心肌病”，旧称“特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄”；室间隔肥厚程度较轻，收缩期未引起左室流出道明显梗阻者，称为“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳头肌也可肥厚，常移位而影响正常的瓣膜功能。心肌高度肥厚时，左心室腔减小。不成比例的心肌肥厚常使室间隔的厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3，少数可达3。有一种变异性肥厚型心肌病，以心尖区的心肌肥厚较著。此型的心包下冠状动脉正常，但心室壁内冠状动脉数增多而管腔狭窄。显微镜下见心肌细胞排列紊乱，细胞核畸形，细胞分支多，线粒体增多，心肌细胞极度肥大，细胞内糖原含量增多，此外，尚有间质纤维增生。电镜下见肌原纤维排列也紊乱。2/3患者二尖瓣叶增大增长，与二尖瓣前叶相对处的左室内膜壁上有一纤维斑块是二尖瓣与室间隔碰击所致。各年龄均可发生本病，但心肌肥厚在40岁以下者比40岁以上者严重，此种肥厚与年龄的关系原因未明。随病程发展，心肌纤维化增多，心室壁肥厚减少，心腔狭小程度也减轻，呈晚期表现。二、临床表现1.起病多缓慢。约1/3有家族史。症状大多开始于30岁以前。男女同样罹患。2.症状⑴呼吸困难：多在劳累后出现，是由于左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，肺淤血之故。与室间隔肥厚伴存的二尖瓣关闭不全可加重肺淤血。⑵心前区痛：多在劳累后出现，似心绞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。⑶乏力、头晕与昏厥：多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低。活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状。⑷心悸：由于心功能减退或心律失常所致。⑸心力衰竭：多见于晚期患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。2.体征⑴心浊音界向左扩大。心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动。或有心尖双搏动，此是心房向顺应性降低的心室排血时产生的搏动在心尖搏动之前被触及。⑵胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传播，可伴有收缩期震颤，见于有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施如给洋地黄类、异丙肾上腺素（2μg/min）、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、做Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强；凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施如给血管收缩药，β受体阻滞剂，下蹲，紧握掌时均可使杂音减弱。约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。⑶第二音可呈反常分裂，是由于左心室喷血受阻，主动脉瓣延迟关闭所致。第三音常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。三、医技检查1.心电图检查：①ST-T改变见于80%以上患者，大多数冠状动脉正常，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的T波。②左心室肥大征象见于60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。③异常Q波的存在。V6、V5、aVL、Ⅰ导联上有深而不宽的Q波，反映不对称性室间隔肥厚，不须误认为心肌梗塞。有时在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2导联上也可有Q波，其发生可能与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规则和延迟传导所致。④左心房波形异常，可能见于1/4患者。⑤部分患者合并预激综合征。2.超声心动图检查：①不对称性室间隔肥厚，室间隔厚度与左室后壁厚度之比大于1.3:1，此征过去比较重视，但现在发现也可见于其他疾病如高血压、主动脉瓣狭窄等。用二维法测左室增厚的程度更为有用。②二尖瓣前叶在收缩期前移。③左心室腔缩小，流出道狭窄。④左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。运用多普勒法可以了解杂音的起源和计算梗阻前后的压力差。3.X线检查：普通胸片可能见左心室增大，也可能在正常范围。X线或核素心血管造影可显示室间隔增厚，左心室腔缩小。核素心肌扫描则可显示心肌肥厚的部位和程度。4.心导管检查：示心室舒张末期压增高。有左室流出道梗阻者在心室腔与流出道间有收缩期压力差。四、诊断依据1.非梗阻性症状较少，早期以呼吸困难为主，晚期可有心房颤动及心力衰竭。梗阻性者可有劳累后心悸、气短、乏力、活动时头晕、晕厥、心绞痛及猝死等。2.心界向左下扩大，心尖部抬举性冲动。非梗阻性一般无杂音，而梗阻性常于胸骨左下缘有收缩期喷射性杂音，部分患者有收缩期细震颤，此杂音系左心室流出道梗阻引起。凡增加心肌收缩力、降低后负荷(周围阻力降低)或减少前负荷(静脉回流减少)等因素，如静滴异丙基肾上腺素、做Valsalva动作时、口服洋地黄、舌下含硝酸甘油或吸入亚硝酸异戊酯等时，均使左心室流出道收缩期压力差增加，致使左心室流出道梗阻加重，杂音增强；反之，凡使心收缩力减弱，增加前、后负荷等因素，如静滴去甲肾上腺素、口服普萘洛尔、下蹲位或卧位二腿上抬时，均可使左心室流出道收缩期压力差减少，而使流出道梗阻减轻，杂音减弱。此外，常可有第四心音及第二心音逆分裂。3.心电图：常见左心室肥厚劳损，不少患者在左胸导联和Ⅰ、aVL导联有异常Q波，反映室间隔肥厚和纤维化。部分患者合并心室内传导阻滞或预激综合征。4.超声心动图：心室间隔厚度≥13mm，心室间隔厚度：左心室后壁厚度大于1.3，收缩期二尖瓣前叶异常向前运动，及左室流出道狭窄。5.左心导管检查：梗阻性者左心室腔与左室流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示收缩后期左心室腔狭小呈鞋状。五、容易误诊的疾病1.心室间隔缺损：收缩期杂音部位相近，但为全收缩期，心尖区多无杂音，超声心动图、心导管检查及心血管造影可以区别。2.主动脉瓣狭窄：症状和杂音性质相似，但杂音部位较高，并常有主动脉瓣区收缩期喷射音，第二音减弱，还可能有舒张早期杂音。X线示升主动脉扩张。生理动作或药物作用对杂音影响不大。左心导管检查显示收缩期压力差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。3.风湿性二尖瓣关闭不全：杂音相似，但多为全收缩期，血管收缩药或下蹲使杂音加强，常伴有心房颤动，左心房较大，超声心动图不显示室间隔缺损。4.冠心病心绞痛：心电图上ST-T改变与异常Q波为二者共有，但冠心病无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化，高血压及高血脂多；超声心动图上室间隔不增厚，但可能有节段性室壁运动异常。六、治疗原则1.一般治疗：由于病因不明，预防较困难。超声心动图检出隐性病例后进行遗传资料可作研究。为预防发病应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、β受体兴奋药如异丙肾上腺素等，以及减轻心脏负荷的药物如硝酸甘油等使左心室流出道梗阻加重，尽量不用。如有二尖瓣关闭不全，应预防发生感染性心内膜炎。2.解除症状和控制心律失常⑴β受体阻滞剂：使心肌收缩减弱，减轻流出道梗阻，减少心肌氧耗，增加舒张期心室扩张，且能减慢心率，增加心搏出量。普萘洛尔应用最早，开始每次10mg，3～4/d，逐步增大剂量，以求改善症状而心率血压不过低，最多可达200mg/d左右。但近来发现β受体阻滞剂治疗不能减少心律失常和猝死，也不改变预后。⑵钙拮抗剂：既有负性肌力作用以减弱心肌收缩，又改善心肌顺应性而有利于舒张功能。维拉帕米120～480mg/d，分3～4次口服，可使症状长期缓解，对血压过低、窦房功能或房室传导障碍者慎用。地尔硫卓治疗亦有效，用量为30～60mg，3/d。β受体阻滞剂与钙拮抗剂合用可以减少副作用而提高疗效。⑶抗心律失常药：用于控制快速室性心律失常与心房颤动，以胺碘酮为较常用。药物治疗无效时考虑电击。⑷对晚期已有心室收缩功能损害而出现充血性心力衰竭者，其治疗与其他原因所致的心力衰竭相同。对诊断肯定，药物治疗效果不佳者梗阻性心肌病患者考虑手术治疗，做室间隔肌纵深切开术和肥厚心肌部分切除术以缓解症状。近年来试用双腔永久起搏器做右心室房室顺序起搏以缓解梗阻性患者的症状，但有待积累经验。七、预后病程发展缓慢，预后不定。可以稳定多年不变，但一旦出现症状则可以逐步恶化。猝死与心力衰竭为主要的死亡原因。猝死多见于儿童及年轻人，其出现和体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要。心房颤动的发生可以促进心力衰竭。少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。2019年04月24日2509
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于浩主治医师 中国人民解放军南部战区总医院 心血管外科 肥厚型心肌病: 肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，由于基因异常导致心肌肥大，心室壁增厚，影响心脏功能导致不适症状。 肥厚型心肌病的主要表现: 大多数患者终生没有什么不舒服，有时通过查体偶然发现。如果出现症状当症状，可以表现为：活动后胸闷、气短、心慌、心悸、突然晕厥、胸痛、下肢水肿等。 肥厚型心肌病的预后: 多数无症状的病人病情可以长期不进展，定期检查就可以。少部分有症状的病人会逐渐出现：心律失常、心功能不全、二尖瓣关闭不全、感染性心内膜炎，严重的情况可能出现脑梗塞、猝死。 肥厚型心肌病的治疗: 无症状的病人，不需要特殊治疗，因为至今没有证据支持某一医疗方法可以使患者获益。基因治疗也还不成熟。 有症状的病人，根据症状的严重程度原则药物或手术治疗。药物的作用是控制症状，减少心衰、心律失常的发生。手术治疗主要是切除部分肥厚的心肌，缓解左心室流出道狭窄。部分室性心律失常发作频繁的病人可留置心内膜除颤器（ICD），降低恶性心律失常的风险。 最后: 如果被诊断为肥厚型心肌病，不要慌张，多数病人终生没有症状，寿命与常人无异。如果有了不适症状，及时就医，按医嘱服药和复诊。平时要注意的事项:1.不要剧烈运动；2.不要暴饮暴食，同时也要避免饥饿和口渴状态；3.低盐饮食。2019年04月04日2082
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杜忠东主任医师 北京儿童医院 心内科 肥厚性心肌病发生心源性猝死的危险因素包括：1、室间隔重度肥厚，室间隔厚度超过30mm，儿童室间隔厚度Z值超过5可能更实用；2、有心源性猝死家族史，就是家族中近亲有过发生在40岁以下的心源性猝死；3、有室性心动过速的发作历史，包括动态心电图或者心电监护发现的非持续性室性心动过速；4、不明原因的晕厥病史，注意除外迷走抑制性晕厥，也表现为晕厥，但发生的机制不同，是因为自主神经调节异常引起的晕厥，通常没有危险；5、运动时血压不能随运动幅度的增加而增加，一般是运动试验时发现；6、左室心尖部室壁变薄，形成局部的室壁瘤和室壁运动不协调，代表心肌出现纤维化；7、肥厚型心肌病晚期，出现心功能减低，LVEF<50%。原则上如果出现以上7项中的两项就需要安装室内除颤器ICD，以达到预防心源性猝死的作用。本文系杜忠东医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年11月13日2944
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聂少芳副主任医师 武汉协和医院 心血管内科 1、平素有活动后胸闷胸痛、晕厥、心慌、运动后血压偏低的年轻患者，如心电图提示有心肌缺血改变，建议积极完善动态心电图及心脏彩超检查； 2、明确诊断肥厚型心肌病患者，注意避免剧烈运动、熬夜等，同时每年监测心脏彩超及动态心电图，咨询医师制定和调整诊治方案； 3、肥厚型心肌病为显性遗传病，患者的子女患病率在50%以上，建议患者及其家属晚上心电图及心脏彩超筛查，如有罹患，建议早期咨询医师进行治疗，改善预后 4、肥厚型心肌病成年人死亡率在2%，青少年死亡率在4%左右，死亡主要原因依次为猝死、心衰、中风等，建议有条件患者完善基因检测，如为恶性基因突变，则猝死率较高，可早期安装ICD; 如为良性基因突变，则一般预后良好，不影响生存率2016年12月29日5002
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宋雷主任医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病是一种什么疾病？分为哪几种类型？肥厚型心肌病的严格定义是指心脏尤其是心脏的心室间隔，出现增生、肥厚的心肌疾病。在20多年前，肥厚型心肌病是一种相对罕见的疾病，但是历经20年的医学发展，这个疾病被发现是在世界范围内也比较普遍，而且是发病率最高的心血管遗传疾病。 肥厚型心肌病的患病率是1/500，相当于500个人中有1个人发病。青少年、成年、老年各个时期都可能发病，甚至一出生、幼年期就会发病。因为时间跨度非常大，所以说对肥厚型心肌病的早期诊断非常重要。 肥厚型心肌病主要根据受累及的不同部位分为心尖肥厚型心肌病、室间隔肥厚型心肌病，当然也可以根据梗阻的程度分为肥厚梗阻性心肌病和肥厚非梗阻性心肌病。 肥厚型心肌病有哪些危害？肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适，但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死，它是导致年轻人猝死的首要原因。 出现什么样的症状需要怀疑肥厚型心肌病？肥厚型心肌病的症状表现差异很大，往往可以从四个方面来考虑，首先是出现心衰的表现，比如在活动后出现胸闷气短、胸部压迫感或者乏力疲倦；其次是缺血的表现，患者表现为心绞痛的症状，也可能发生眼前发黑甚至晕厥发作（意识丧失）；第三，恶性的心律失常，以心慌为主，患者会感觉心脏跳动得很有力或者跳动很快；第四，心源性猝死。很多病人就诊原因就是猝死发作。 梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么区别？它们哪个危害更大？心脏是一个泵血的器官，泵出来的血供应心、脑、肾、肝脏、脾脏及全身所有重要的器官。通俗的说，如果心肌肥厚的部位阻塞了心脏泵血的通道，我们定义为梗阻性心肌病，反之定义为非梗阻性心肌病。说起来虽然简单，但临床上的分类却很严格，有很多指标需要检查、检查之后才能判断到底是梗阻性还是非梗阻性的肥厚型心肌病。 理论上讲梗阻性的危害相对比较大，但并不是绝对的，即使是非梗阻性肥厚型心肌病患者也可能会出现心衰和猝死的情况。 肥厚型心肌病是不是由高血压引起的？截至目前为止没有任何证据显示高血压跟肥厚型心肌病有关，但是值得大家注意的是高血压往往会引起心肌肥厚，这是两种疾病，也是临床诊断的难点和要点，对二者的鉴别需要再做进一步的评估。 肥厚型心肌病都有哪些治疗方案？治疗方案因人而异，对于一般的患者来说，首先要药物治疗，绝大多数患者需要终生服药；如果出现梗阻，可以考虑外科手术切除肥厚的心肌或者内科微创介入治疗；对于出现了恶性的致死性的心律失常的患者，我们要考虑安装除颤起搏器用来预防猝死；出现心衰的患者，需要积极有效地治疗控制心衰；在晚期可以考虑做心脏移植。 当患者的心脏越来越大或者出现了心衰的时候应该如何治疗？心脏扩大、心衰是肥厚型心肌病患者非常严重的临床结果之一，一旦出现心脏扩大的时候要积极纠正心衰，很多患者发现早，通过积极有效的药物治疗可以把心衰控制得非常好，当然有些患者经过治疗没有效果，最后就不得不考虑做心脏移植。 如何判断患者是否需要进行心脏移植？患者要经过积极、正规的药物治疗，这是一个非常非常重要的前提，如果在这个前提下心衰仍然不能控制，同时伴随出现了恶性的致死性的心律失常，心脏扩大、心脏功能完全丧失，这时候就不得不考虑做心脏移植。 已经检测出患有肥厚型心肌病的患者，日常生活中应该注意什么？这类患者应该避免竞技性的体育活动，但是像游泳这种缓慢活动还是鼓励和支持的，不主张患者去做桑拿类的活动，入浴时间不能过长，戒烟酒、防感染。总而言之，要靠自己量力而行。 饮食上没有特殊要求 本文系宋雷医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年12月28日7793
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畅怡副主任医师 阜外医院 血管中心二病区 常说生命在于运动，但是也听说过一些人、尤其是年轻人在运动中一头栽倒而再没有醒过来的例子，这不是自相矛盾吗？事实上，运动确实有益健康，这是大家公认和科学证实的，但是像运动中猝死的个案也确实并不少见，我们应该认识到，不是所有人都有这样的危险，这个特殊的人群包括各类隐性基础性心脏病，其中就包括肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一种家族遗传性心脏病，并不罕见，但大多数人可以正常的生活，只有一部分高危患者需要在诊治过程中甄别出来，而采取加强的治疗和预防猝死措施。肥厚型心肌病的诊断并不困难，可综合使用超声、核磁、心电图诊断，甚至基因诊断。家族中如果有此类疾病患者，则所有他/她的一级亲属都要去医院进行筛查，如果不能做到基因诊断，则应该每年进行体格检查、心电图及心脏彩超的检查。肥厚型心肌病是运动相关性猝死的最常见原因，尤其是平素健康的年轻人和运动员，主要的原理是致死性的心律失常，所以高危患者不适合进行剧烈的体育运动，更应该在医生指导下应用药物预防猝死，甚至植入埋藏式心脏转复除颤器，如果肥厚心肌造成严重的心内结构异常，则需要手术治疗。那么，哪些是高危患者呢？目前国际上较为一致的观点是：既往心脏停跳病史，晕厥史，曾发生过严重的心律失常，运动时血压不升高反而下降，家族成员有心脏病相关早发猝死史，心室壁厚度大于30mm（正常成年人10mm左右），合并冠心病、室壁瘤等。如果有上述一个以上危险因素，就应该考虑植入埋藏式心脏转复除颤器。肥厚型心肌病患者日常应该注意什么呢？最重要的就是定期复查，至少每年看一次门诊，做超声、心电图和动态心电图检查，控制饮食和体重，禁酒，避免受寒，体液丢失过多时（腹泻、呕吐、利尿、大量出汗）需及时补充。有晕厥病史者不要从事高空、高危作业等。笔者曾有一位朋友，20多岁的大学生，在美国出生长大，他的叔叔因为肥厚型心肌病在40岁时猝死，仅凭这一条，美国克利夫兰医学中心的医生即建议他安装埋藏式心脏转复除颤器，家人觉得除颤器对他生活质量有较大影响，就带他回国来到了我院，完善检查并综合评估后，并未安装起搏器，只是按照严密随访，限制运动，药物预防几条原则来处理，生活质量很好。所以，我们也不必对肥厚型心肌病谈虎色变，只要发现及时，处理得当，是可以像正常人一样生活的。2014年04月07日5996
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杨秀滨主任医师 北京安贞医院 结构性心脏病外科中心 肥厚型心肌病（HCM）是一类由于基因异常导致心肌病理性增厚的心脏病，可以发生在各个年龄段，人群发生率为0.2%。临床特征是无诱因性心室壁增厚，成年人室壁厚度可以大于15mm以上，多有家族史；目前已经明确的疾病相关基因有8个，突变点多达1400个以上，都是与心肌肌小节有关的基因；只要其中一个基因发生一个突变就足以导致肥厚型心肌病的发生；另外还有17个可能与疾病有关的基因待明确。 临床上，患者可能会有胸闷、气短、呼吸困难、心前区不适、头晕和活动受限等症状，也可能会发生心源性猝死、心衰和房颤等事件。做检查很重要的一点是判断左室流出道梗阻情况，约有1/3的患者休息时就可以检出左室流出道梗阻（压差>30mmHg），另有1/3的患者活动后会出现左室流出道梗阻，还有1/3的患者不会出现左室流出道梗阻表现。治疗主要依据患者的症状，包括相关疾病治疗、药物治疗和有创治疗等。2012年11月29日3973
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程宽副主任医师 上海中山医院 心内科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 主动脉根部内径32MM,左房内径43MM,室间隔厚度11-12MM,左室内径收缩/舒张24/37MM,左室后壁厚度7MM,左室射血分数百分之64。 1；左房内径增大，左室内径正常，室间隔增厚平均约11-12MM，以基底部增厚更明显约15-16MM，余室壁厚度正常，收缩活动未见异常。 2；二尖瓣不增厚，开放不受限，二尖瓣轻度反流，血流图E峰小于A峰。 3；主动脉不增宽，主动麦瓣不增厚，开放不受限，未测及主动脉瓣反流。 4；右房室不增大，主肺动脉内径25MM，肺动脉血流图未见异常，三尖瓣不反流。 5；房室间隔未见分流。 没有治疗 病情严重吗，怎样治疗上海市中山医院心内科程宽：你好。肥厚型心肌病（肥心）其实不少见，根据国外的报道，普通人群中发病率约0.2%,即五百分之一。换句话说，大街上随便拦下500个人，其中有一个可能就是肥心。该病现在基本确定与基因突变有关，属常染色体显性遗传，涉及的基因可能有近20个，已发现数百个突变可能与该病有关。约二分之一的患者通过基因检测，发现致病突变，没有发现的，也不是说没有突变，只是可能一时没有找到而已。因此，该病常有家族性的特点。肥厚型心肌病表现，在不同的患者，相互之间可以相差很大，严重者可青春期猝死，有的则可逐渐心脏扩大出现心力衰竭，也可伴有各种心律失常如房颤、室速等等；而轻微者可终生无明显症状而安养天年，临床上70多岁、80多岁查体时无意间发现肥心的，也不在少数。因此，在同一个名字“肥心”的情况下，其实各个患者之间可能有不同的临床病程和预后。其究竟如何发展，往往要具体患者具体分析，分析的方面，包括，肥厚的程度，是否梗阻，症状如何，心功能状态，有无晕厥，有无恶性心律失常，有无猝死或心衰的家族史等等。根据你的心超，初步判断是非梗阻型的肥厚型心肌病。根据我的经验，厚度也不是很严重。如果没有明显症状，也无特别的提示恶性的情况，可以不用药；如果心率偏快，而你的心超也出现了心房偏大的情况（这在肥心的患者中是很常见的），可以适当服用倍他乐克，或者恬尔心治疗，两者选一种即可。对你的建议还有：心内科门诊随访，要定期复查心超，了解心脏的变化，一般推荐2-3年复查一次，开始时可以稍微密切一点，以后可3-5年一次，一般60岁以上，往往不再有什么变化了。其次，直系亲属最好也查查心电图、心超，如果你有子女，最好在子女（不论性别是男是女，都没有什么差别）青春期的时候，开始监测心超的情况，2-3年一次。第三，如果经济条件尚可，愿意进行基因检查，可以做，主要是为了遗传咨询的角度来考虑。这在国外早已开展，国内现在也有基因检查，价格比较贵，且自费，一万元吧。我院有个遗传性心血管病咨询的门诊，方便的话也可以就诊。本文系程宽医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2012年02月06日5802
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孟自力主任医师 河北医科大学第一医院 心脏外科 肥厚性心肌病（hypertrophiccardoiomyopathy）的特点是室间隔不匀称肥厚，心肌细胞异常肥大，排列方向紊乱以及收缩期二尖瓣帆向前移动等。肥厚的肌壁顺应性降低，致使心室充盈阻力增加。临床表现为不同程度的心室排空受阻而非充盈受限。根据左心室流出道有无梗阻现象可将其分为梗阻性和非梗阻性两型。右心室流出道或两心室流出道均受阻者少见。常导致猝死，亦可并发感染性心内膜炎。症状和体征。1.气短/呼吸困难：乏力和气短导致活动能力下降。大多数患者轻度的活动受限，有时这种限制非常严重，少数患者在休息状态下有气短现象。心脏舒张功能异常是肥厚型心肌病患者共有的病理过程。原因在于过度肥厚的心肌弛张期延长和顺应性下降，心肌缺血、室壁张力增加和心律紊乱也是加重或诱发舒张功能不全的重要因素。2.胸痛：比较常见，常常是劳累诱发，休息缓解，但疼痛可发生在休息、睡眠，也可以呈持续性。产生疼痛的原因与心肌缺血有关，由于心肌细胞的过度肥大，微血管密度响应减小，导致心肌的相对缺血。合并冠状动脉狭窄，心排除量减少（存在左心室腔内的梗阻等）、室壁张力增加，氧耗量也增加等也是重要的原因。3.心悸：有时感到心律不齐，早博，这通常是正常的，但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示肥厚型心肌病患者存在心脏自主神经功能的异常。4.头晕、短暂的意识丧失，也叫晕厥：头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失，这可在运动中、心悸时发作，有时也没有明显的诱因。导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是：A.由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少，血压下降；B.严重的心律失常，包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓，阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等；C.植物神经功能异常，主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过速，外周血管扩张，导致低血压。病因肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一个亚型，肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的，肥厚的部位可以发生在心脏的任何部位，如心尖部、室间隔或整个弥漫心肌，由于肥厚的部位不同，在临床上分为梗阻型和非梗阻型，梗阻型主要是由于室间隔非对称性肥厚如图：这个图片表示的是一个正常心肌收缩的一个模式图，左心室和右心室之间是一个室间隔，血液从左心房到达左心室要通过心肌的收缩射入到左动脉里，肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔已经明显的肥厚了，正常的室间隔只有8-10毫米，而肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔可以达到20毫米甚至是50毫米，多出来的这一块室间隔组织在心室收缩射血的时候就堵塞了流出道，之后就会带来很多的危害。肥厚型梗阻性心肌病的发病原因：一、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。二、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。检查超声心动仪（一）X线检查：心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。（二）心电图：由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。（三）超声心动图：是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞15mm。②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值＞1.5:1已有诊断意义。④左心室收缩末内径比正常人小。⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。⑥二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。⑦主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。（四）心导管检查及心血管造影：心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。治疗肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。剂量：10mg口服，每日3次。可逐渐增加，最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂，异搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒张功能，应注意观察血压，以防血降得过低。外科手术治疗：压力阶差＞60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。日前从河北医科大学基础医学研究所生化研究室获悉，该室医学博士郑斌在导师温进坤、韩梅两位教授的指导下，从分子、细胞和整体水平上系统揭示了hhlim蛋白诱发心肌肥厚的转录调控机制，并发现利用反义核酸技术阻断hhlim表达可有效减缓心肌肥厚的发生与发展。2011年02月27日8492
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