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2022年11月14日28
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余娜副主任医师 上海市第一妇婴保健院 生殖免疫科 我们都知道胰岛素呢是用来降血糖的，但是由于某些原因，有些人会发生高胰岛素血症，那么高胰岛素对身体有什么影响呢？首先胰岛素会促进脂肪的合成，蛋白质的合成，抑制脂肪的分解，也就是说容易肥胖。 其次，胰岛素呢，会让黄体生成素增高，雄激素增高，从而影响女性的生殖内分泌，影响卵泡的发育，导致排卵障碍。 所以有些人会不排卵，或者排了卵质量不好，从而导致不孕，或者怀孕了容易生化、流产等等，最后就算自己不备孕，无所谓排卵是否正常，那么高胰岛素血症呢，也是糖尿病前期的一个表现。 久而久之呢，容易进展为二型糖尿病。随着我们懒人生活模式的普及，胰岛素绝对是我们需要关注的一个对象，仅仅血糖正常是不够的。 好，关注我更了解自己。2022年06月02日1138
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2020年02月05日2618
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桑艳梅主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心 一、什么是先天性高胰岛素血症？先天性高胰岛素血症（CHI）是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一。以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征。其发病率极低，约三万至五万分之一。但由于我国人口基数大，随着诊疗技术的不断提高，先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势。如不能及时诊治，严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤，严重危害着患儿的身心建康。加强科普宣教，提高医生和家长对本病的认识，使患儿尽早的获得诊治，是一个迫在眉睫的问题。二、如何判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型:精确判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型，对患儿治疗方案的确立和手术方式的选择均有重要的指导意义。目前术前判断患儿胰腺的组织学类型主要通过两种方式：（一）18F-L-Dopa PET-SCAN 胰腺扫描技术：通过该技术判断患儿胰腺组织学类型的精确度约为90-95%左右。（二）致病基因测序分析技术。建议在有条件的地区，确诊后，应尽快对患儿进行先天性高胰岛素血症的致病基因突变分析。根据患儿的致病基因测序结果，可以初步判断患儿胰腺可能的组织学类型，结合患儿胰腺的扫描结果，则可以更为精确地判断患儿胰腺的组织学类型。三、先天性高胰岛素血症患儿为什么要进行相关致病基因检测？ 随着研究的不断进展，先天性高胰岛素血症迄今已经发现了11种致病基因，临床分为10种遗传学类型。对CHI患儿进行致病基因的检测意义重大，主要包括下列几个方面： 1、有助于明确患儿发病的真正原因。这是一个困扰许多患儿家长的普遍性问题。 2、有助于判断患儿胰腺的组织学类型。根据致病基因检测结果结合患儿的临床特征、胰腺扫描结果可以更精确地判断患儿胰腺的组织学类型，从而制订更为科学合理的治疗方案。 3、有助于判断患儿的疗效和预后。携带不同致病基因突变的患儿，其疗效、预后和疾病的转归也不尽相同。 4、有助于优生优育。根据患儿及父母基因检测的结果可以判断患儿致病基因的突变来源。突变是来自父亲？母亲？还是新生突变？明确突变的遗传方式对于家族优生优育具有重要意义。再结合先进的产前检查技术，可以最大限度地避免再次生出同样的患儿。建议条件允许的家庭和地区，患儿确诊后应尽快进行CHI相关致病基因的检测。国外研究资料显示：约50%的CHI患儿可以检测到相关致病基因的突变。另有约50%的患儿致病基因尚不明确。提示本病有着复杂的致病机理。四、先天性高胰岛素血症的主要治疗药物有哪些？先天性高胰岛素血症的主要治疗药物包括二氮嗪和奥曲肽。二氮嗪是先天性高胰岛素血症治疗的首选药物。一般于患儿确诊后先试用7-10天。剂量范围：5-15mg/kg/天，以观察患儿对二氮嗪治疗是否有效。如果患儿经试用二氮嗪无效，则下一步可选用奥曲肽进行治疗。其剂量范围是：5-20ug/kg/天。多数对二氮嗪治疗无效的患儿会对奥曲肽治疗有效。但该药价格昂贵，每日需要多次皮下注射给药，且容易产生快速耐受性，大大限制了其在临床的广泛和长期应用。五、先天性高胰岛素血症的手术方式主要有哪些？先天性高胰岛素血症的手术方式也是家长极为关注的问题。根据患儿不同的胰腺组织学类型，先天性高胰岛素血症的主要手术方式有两种：胰腺部分切除术和胰腺次全切除术。前者适用于局灶型的CHI患儿，只须将含有局灶性病变的胰腺部分切除就可以了，该型患者普遍预后较好。胰腺次全切除术适用于弥散型的CHI患儿，需要切除约95-97%的胰腺。该型患儿的手术效果和术后转归多较复杂，术后仍需要进行长期的临床观察和随访。六、先天性高胰岛素血症预后如何 ？先天性高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤，患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好，但需要经常到医院复诊，以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整。弥散型患儿行胰腺次全切术后，仍会有高胰岛素血症的危险，患儿术后可能依然需要频繁的喂养和内科药物治疗以阻止低血糖的发生。 有些患儿因复发需要多次行胰腺手术，也有些患儿可因胰腺切除过多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丢失，有些患儿会出现肠道食物吸收障碍，必要时可行胰酶替代治疗。局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后，即可获得治愈。此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性。部分先天性高胰岛素血症患儿，随着年龄的增加，病情可自行缓解。研究资料显示：基因检测未发现CHI致病基因突变的患儿，自行缓解率显著高于已发现CHI致病基因突变的患儿。因此，及时正确的CHI致病基因检测对于患儿预后的判断也具有重要意义。本文系桑艳梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年09月28日11530
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桑艳梅主任医师 北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心 先天性高胰岛素血症是一种遗传异质性疾病，其基因型和表现型复杂多样。即使携带同一种致病基因，血糖可表现正常，亦可表现为无症状性低血糖，甚至严重性低血糖。 该病的遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或新生突变。可通过对患儿家系的外周血进行测序分析，来检测是否携带致病基因，并判断出致病基因的遗传方式。 如果父母一方或双方均携带有致病基因突变，则有可能将基因突变遗传给下一代，但子女是否一定发病则与多种因素有关。头胎患病，二胎患病概率的计算取决于家系中致病基因的遗传方式。 随着分子生物学等技术的发展，目前已可以通过产前检查等技术，有效地避免再次生出同样疾病的患儿。 关于本病，目前尚无有效的基因治疗方法。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年01月18日4961
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