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李永光副主任医师 上海市第六人民医院 心内科 脂质异常血症定义：参照2012年美国国家胆固醇教育计划（NationalCholesterolEducationProgram，NCEP）发布的诊断界值［7 8］，建议总胆固醇临界值为4.39mmol/L（170mg/dl）~（200mg/dl），≥5.17mmol/L为高值；LDL C临界值为2.84mmol/L（110mg/dl）~（130mg/dl），≥3.36mmol/L为高值；HDL C临界值为1.03mmol/L（40mg/dl）~1.16mmol/L（45mg/dl），为低值。9岁及以下儿童甘油三酯临界值为0.84mmol/L（75mg/dl）~<1.12mmol/L（100mg/dl），≥1.12mmol/L为高值；10岁及以上儿童甘油三酯临界值为1.01mmol/L（90mg/dl）~（130mg/dl），≥1.46mmol/L为高值。非HDL C（non HDL C）临界值为3.10mmol/L（120mg/dl）~（145mg/dl），≥3.74mmol/L为高值。谷固醇≥0.024mmol/L（1mg/dl）为升高［9］。血清脂蛋白a浓度≥72nmol/L（30mg/dl）为升高［1］。连续2次空腹所测血脂各成分高于或低于上述界值即定义为脂质异常血症。 简单病因分类：根据病因分为原发性和继发性两大类。原发性脂质异常血症即遗传性脂质异常血症，由于单基因或多基因缺陷使参与脂蛋白代谢或转运的酶、受体或载脂蛋白功能发生改变。根据变异基因和表型分为多个型（表1），儿童以FH和家族性混合性高脂蛋白血症常见［10］。继发性脂质异常血症指继发于不良生活方式、药物及一些全身性疾病，是儿童常见的脂质异常血症病因。 如何筛查：早期诊断和治疗是改善FH等患儿临床预后的重要措施［12］。尚无2岁以下儿童大规模开展血脂筛查的报道。儿童早期的脂质异常血症与早发心血管病相关，而部分遗传性脂质异常血症可晚至青春期后发病，建议对2~8岁和12~16岁的儿童在出现以下高危因素时进行血脂筛查，包括：（1）一级或二级亲属中女性<65岁或男性<55岁有心肌梗死、心绞痛、脑卒中、冠状动脉搭桥术、支架植入、血管成形术、猝死；（2）父母有总胆固醇≥6.21mmol/L（240mg/dl）或已知的脂质异常血症病史；（3）患儿有皮肤黄瘤或腱黄瘤或脂性角膜弓；（4）患儿有糖尿病、高血压，体质指数≥P9（52~8岁）或P8（512~16岁）或有吸烟行为；（5）患儿有1个中危或高危条件，中危条件包括冠状动脉瘤已消退的川崎病、慢性全身炎症疾病、系统性红斑狼疮、幼年型类风湿关节炎、川崎病合并退化性冠状动脉瘤、肾病综合征、人类免疫缺陷病毒感染；高危条件包括1和2型糖尿病、慢性肾脏病、终末期肾病和肾移植术后、心脏移植术后、川崎病目前伴有冠状动脉瘤［7］。每6~12个月复查血脂1次。由于儿童在9~11岁时血脂水平相对稳定，因此建议9~11岁儿童进行常规血脂筛查［5］，检测非空腹血脂计算non HDL C，若位于高值和（或）HDL C位于低值，则需测空腹血脂。检测空腹血脂时，若LDL C位于高值和（或）non HDL C位于高值和（或）HDL C位于低值和（或）甘油三酯位于相应年龄高值，则需再次测空腹血脂（间隔2周并在3个月内完成）。每年监测血脂1次。由于血脂检测结果受多种因素影响，建议按临床血脂测定建议的要求开展血脂检测［15］。另外，一旦发现FH患儿，应尽可能开展针对FH患儿一级亲属的级联式筛查。 临床如何诊断：脂质异常血症诊断主要依靠实验室检查，遗传性脂质异常血症需要综合家族史、发病年龄、临床表现和生化检测等进行临床诊断。1.FH：建议在排除继发性脂质异常血症的基础上，连续2次检测空腹LDL C≥4.91mmol/L（190mg/dl），或LDL C≥3.62mmol/L（140mg/dl）伴FH家族史或早发心血管病家族史（二级亲属）可临床诊断FH。当LDL C≥12.93mmol/L（500mg/dl）需考虑HoFH［16 17］。2.谷固醇血症：建议同时满足以下3条即可作出临床诊断，（1）皮肤或腱黄瘤；（2）血谷固醇≥0.024mmol/L（1mg/dl）；（3）排除FH和脑腱黄瘤病［9］。（三）遗传学诊断不良饮食和生活方式相关的脂质异常血症通常LDL C（140mg/dl）［16］。在排除继发性病因的前提下，若儿童的LDL C持续≥4.91mmol/L（190mg/dl）或甘油三酯≥5.65mmol/L（500mg/dl）应高度怀疑遗传性脂质异常血症［8，11，18］。作为遗传病，检测到相关基因致病性变异是诊断的重要依据。由于检测方法的覆盖度和有限的已知致病基因报道，20%~40%临床诊断为FH的患儿未能发现致病性基因变异［19］。因此，基因检测阴性并不能完全排除遗传性脂质异常血症。 如何干预：对于儿童脂质异常血症，根据不同类型，治疗选择有较大差异（表2）。对于LDL C≥6.46mmol/L（250mg/dl）和（或）甘油三酯≥5.65mmol/L（500mg/dl）的中至重度脂质异常血症患儿，通常需饮食联合药物干预才能达到治疗目标，建议转诊至相关多学科团队联合诊治［5］。（一）生活方式干预健康科学的生活方式是脂质异常血症治疗的基础。建议每天连续静坐时间不超过2h和中高强度运动至少1h，同时将体质指数控制在P85以下。对于以LDL C升高为主有致心血管病变风险的患儿，进行中高强度运动前需先完善心血管评估。吸烟作为动脉粥样硬化的独立危险因素，故对任何类型的脂质异常血症患儿均需避免主动和被动吸烟［5，15］。（二）膳食干预为首要治疗措施，是最经济和安全的降脂方法。1.以胆固醇升高为主的遗传性脂质异常血症：由于脂类对大脑发育起重要作用，对于婴儿不建议低脂饮食［5］。膳食干预根据血脂水平不同分为第1套和第2套膳食方案。第1套膳食方案为总脂肪产热占总热量25%~30%，饱和脂肪酸摄入占总热量的8%~10%，胆固醇摄入。第2套膳食方案要求饱和脂肪酸摄入<总热量的7%，胆固醇摄入［5，15］。2.以甘油三酯升高为主的遗传性脂质异常血症：严格的低脂饮食作为一线治疗手段，并发胰腺炎腹痛严重时暂时禁食，腹痛缓解后给予低脂肪的肠内营养，在甘油三酯（1000mg/dl）且不伴腹痛情况下可调整为低脂饮食，依据耐受情况逐步过渡到总脂肪产热<总热量10%~15%，饮食干预以甘油三酯（500mg/dl）为目标［13］。3.谷固醇血症：应严格限制植物固醇的摄入，同时也需限制胆固醇的摄入。研究表明多数患儿通过严格的膳食干预可将血脂控制在正常范围［9，12］。摘自：儿童脂质异常血症诊治专家共识（2022）2023年05月24日
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李荔主治医师 北京木棉花诊所 妇科内分泌 近年来，中国人群的血脂水平逐步升高，血脂异常患病率明显増加。人群血清胆固醇水平的升高将导致心血管病事件明显増加，而孕期血脂异常容易诱发多种妊娠期并发症，如高出生体重儿、妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症等，带来不良妊娠结局，且子代将来患心血管疾病的风险增加。2007年《中国成人血脂异常防治指南》提出了血脂的正常值范围，如下表所示：1血脂异常一般分为下列几类:①高胆固醇血症；②高甘油三酯血症；③混合性高脂血症；④低高密度脂蛋白胆固醇血症。2血脂检查的重点对象包括：（1）动脉粥样硬化性心血管疾病病史的患者；（2）存在多项动脉粥样硬化性心血管疾病危险因素（如高血压、糖尿病、肥胖、吸烟）的人群；（3）有早发性心血管病家族史者（指男性一级直系亲属在55岁前或女性一级直系亲属在65岁前患缺血性心血管病）；（4）有家族性高脂血症患者；（5）皮肤或肌腱黄色瘤及跟腱增厚者。3检测血脂应注意些什么问题？（1）至少2周内保持一般饮食习惯和稳定体重；（2）采集标本前禁食约12小时；（3）采血前24小时内不能饮酒，不进高糖食物，不做剧烈运动，避免情绪紧张、饮咖啡等。（4）采血前至少休息5分钟；（5）静脉穿刺时止血带使用不超过1分钟。4血脂异常者如何进行评估？5血脂异常患者的治疗方案有哪些？6高纯度处方级鱼油ω－３脂肪酸乙酯作为安全性最高的孕期降甘油三酯水平的药物，同时被多国指南推荐：7推荐对育龄期妇女血脂异常筛查的频率是什么？（1）建议育龄期妇女备孕前至少半年检测1次血脂；（2）孕期每3个月或干预后的6周内监测，产后6周复查，以后按普通成人检查频率。8服用调脂药物的女性在围孕期应注意什么？孕前尽可能控制血脂达标。当计划妊娠时，建议提前至少一个月，甚至可能长达3个月停止除胆酸螯合剂以外的调脂药物治疗:他汀类药物建议停药3月后妊娠；烟酸类、依折麦布建议至少停药4周后妊娠。对于正服用全身吸收的调脂药物的家族性高胆固醇血症妇女，在确定怀孕后应立即停药。除特殊情况外，妊娠期和哺乳期一般禁止给予降脂药物。「小结」：l孕前应常规检查血脂，如有异常，应尽可能性的治疗。l备孕前3～4个月应停用除妊娠期可用的降脂药物外的其他降脂药物。l服用妊娠期禁用的降脂药物期间意外妊娠，应立即停药。l妊娠期及产后应进行血脂相关监测，以减少妊娠期并发症及子代代谢疾病风险。l药用高纯度ω-３脂肪酸可以在妊娠期被使用以控制血脂，改善代谢。https://mp.weixin.qq.com/s/QiFsUbz9oVV_6-scKF4Rig2022年12月03日187
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徐占稳副主任医师 河北大学附属医院 心血管内科 如果查血脂全套的话，血脂化验单上除了总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇这4项基本项目（血脂4项）外，还会有其他项目，其中就包括脂蛋白(a)[Lp(a)]。检测脂蛋白（a）可以辅助判断发生冠心病的概率，评判高血压、冠心病等心脑血管疾病患者后续出现心肌梗塞或中风的危险程度。脂蛋白（a）水平越高，发生心脑血管疾病的风险越高，特别是在低密度脂蛋白胆固醇升高的情况下，具有重要的检测价值。虽然脂蛋白（a）与低密度脂蛋白胆固醇一样，属于人体健康中的“坏分子”，在心脑血管疾病中起着推波助澜的作用。但很遗憾，目前没有单纯降低脂蛋白（a）的药物。脂蛋白(a)的高低主要由遗传基因决定，在一生中保持相对稳定。饮食、运动不会降低它，降低胆固醇的他汀类药物亦不能降低它。对脂蛋白(a)升高的人，治疗的核心原则是降低总体动脉粥样硬化性心血管病风险，就是更加严格的控制心血管病危险因素，包括严格控制饮食、增加运动、减轻体重、戒烟限酒，更应该严格控制低密度脂蛋白胆固醇，这样才能弥补脂蛋白(a)升高所带来的先天不足，最大程度降低心脑血管疾病的风险。如果觉得本文对您有所帮助或启发，请点赞👍或转发到亲朋好友群里吧！2022年08月30日1472
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周明学主治医师 北京中医医院 心血管科 随着医学教育的普及，大家都知道血脂高的种种害处，那是不是血脂降的越低就越好呢？要回答这个问题，首先我们要搞清楚血脂的概念。血脂是血浆中的中性脂肪（甘油三酯）和类脂（磷脂、糖脂、胆固醇）的总称。而这些物织是生命细胞的基础代谢所必需的。一般来说，甘油三酯参与人体内能量代谢，而胆固醇则主要用于合成类固醇激素和胆汁酸。也就是说，血脂本身对身体是有益的。通过控制好血脂，可以预防动脉粥样硬化，减少冠心病的发生。但是过犹不及，血脂也并非降得越低越好。低血脂会带来很多不良情况发生，如女性血脂低不容易怀孕，老人血脂低会变得脑力迟钝。胆固醇过低会影响人体钙、磷代谢，人体生长发育，以及体内很多重要激素的合成，如肾上腺皮质激素、雄激素、雌激素等，甚至导致过早衰老的现象等等。所以，血脂的控制要在一定的限度内，不能盲目降血脂。因为有些高血脂患者为了快速降脂，擅自增大药量，出现肝功能损害等不良反应更是得不偿失。因此，血脂不是降的越低越好，血脂越低也不代表越健康。2022年08月24日231
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苑春雷主治医师 山东颐养健康集团淄博医院 内分泌科 高血脂已经是公认的可以直接引起糖尿病、冠心病、高血压等心脑血管疾病的主要因素之一，越来越多的人在不合理的饮食习惯下出现了高脂血症，高血脂被称为“无声的杀手”，其严重影响了人们的健康。在大家的印象中，在医院就诊时，测血脂一般都是要求空腹（禁食8-12小时），但人们每天大约2/3的时间都是处于非空腹状态，因此，非空腹高血脂反而更能体现人平时的血脂代谢水平。其实，早在1979年，美国康奈尔大学史密斯教授就提出“餐后阶段是心血管疾病发生的重要阶段”。近期的国内外研究显示，非空腹高血脂对心脑血管疾病的预测价值更大。餐后高血脂越来越受到大家的关注，但目前国内外对餐后高血脂尚无统一定义，一项来源于哥本哈根城市心脏的研究表明，不论是脂肪餐试验中，还是正常饮食状态下，血甘油三酯的高峰水平均出现在餐后4h；同时2010年雅典专家共识认为脂肪餐试验后4h的血甘油三酯水平，能更好地评价餐后甘油三酯水平。上述结论也被国内多项研究证实。目前国外有些国家已实施检测餐后状态下各项血脂指标。同样，目前对于餐后高脂血症的诊断标准，国内外也均未达成共识。有研究认为，餐后甘油三酯＞2.27mmol/L时，可诊断为餐后高甘油三酯血症。雅典专家共识则认为，理想的餐后甘油三酯浓度应＜2mmol/L；脂肪餐试验中任意时间的甘油三酯浓度均≤2.5mmol/L，方能被判定为正常的餐后甘油三酯反应；非空腹状态时的甘油三酯水平1~2mmol/L，应行脂肪餐试验，以评估餐后血脂反应。餐后或者非空腹高血脂对患者身体的危害毋庸置疑，同时监测餐后高血脂对医患来说还有如下便利之处：1.对患者来说，非空腹血脂采集样本更方便，依从性更好，不必为抽血而空腹就诊。对医院及相关机构检验人员来说，患者不会扎堆在清晨过来抽血，检验人员的工作压力会有所减轻。对临床医生来说，可以随时抽取血液标本而不必等到择日空腹，避免了延误治疗。另外，国内外大量的研究表明，相比空腹血脂，餐后血脂能够为动脉粥样硬化性心血管疾病的危险评估提供更多有用的价值。相信随着人们对餐后高血脂的认识越来越深入，餐后高血脂会向餐后高血糖一样让大家重视，并且相应的检测标准及诊疗指南也将会随之出炉，让我们共同努力，关注餐后高血脂，为人类的健康保驾护航！2022年08月16日80
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宋跃副主任医师 北京安贞医院 冠心病外科中心 大家好，我是安贞医院心外科宋岳医生，上次我们谈的话题呢，是青年，呃，冠心病的危险因素四个这个指标，男性呃，肥胖，呃，吸烟和这个这个低谬的蛋白的升高，就是血脂异常，那今天我们来谈一谈这个血脂的这个暴露累积的累积的风险，那临床上呢，把这个这个血脂的暴露累积风险呢，就是是定义为是这个，呃，年龄乘以这个血浆中低密度脂蛋白的这个乘积，如果超过5000这个数值呢，在这个数值之上呢，就随着这个数值的增长，心血管的事件风险的事件呢，就会这个显著的增加，那年龄呢，我们是没法逾越的，这个每年会长一岁，我们正常的血脂呢，像安贞医院的这个血脂呢，对应的是3.1毫摩每升，也就是125啊毫克每分升，那以125毫克每分升乘以一个四。 40岁的年龄来讲呢，它就是达到5000这个这个单数量单位，它这个这个这个呃，这个低这个脂蛋白累积的这个数量呢，也就是预测着这斑块子蓄积的总量，蓄积总量越多呢，心血管事件风险越高，所以呢，正常来讲，我们应该从40岁呢，就开始做这个血脂正常的干预，但实际情况不是这样的，因为中国成年男成年人的这个肥胖率呢，是12.9%，而儿童的肥肥胖率呢，将近25%-4%分之一的这个儿童是肥胖的，所以现2022年07月28日214
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罗云主治医师 宝山区罗店医院 内分泌科 第一：只有肥胖的人才得高血脂症不少人认为，只有胖人才得高血脂，瘦人可以高枕无忧。但实际上，高血脂并不是胖人的专利，很多体型苗条的人也会得，因为脂代谢异常并不单纯是因为摄入脂肪过多导致的。长期每天大量地吃糖，也有可能造成脂代谢异常。有些人瘦，可能是因为患了糖尿病，糖尿病能造成脂代谢异常。另外，有一些疾病，也可以导致血脂升高，如甲状腺功能低下与肾病综合征等，或者家族性高脂血症。高脂血症患者，即使体型弱不禁风，脂代谢也相当紊乱。所以，理想体重的苗条人，也不可对高脂血症掉以轻心，应同样重视预防。第二：高脂血症患者饮食无油最好 有些人认为高血脂只是吃油多造成的，带点儿油的东西都不能吃。这种认识过于片面。因为适量的油不仅能提供人体所需的脂肪酸，促进人体吸收维生素等有益物质，还能预防胆结石。即便在节食减肥的时候，每天也需要至少20g膳食脂肪才能维持胆汁的正常分泌。如果膳食脂肪摄入不足，还会造成脂肪酸缺乏，而损害皮肤的健康。 第三：高脂血症患者摄入胆固醇越低越好 胆固醇过高会引起很多心血管疾病，但胆固醇也是人体维持健康不可缺少的物质。它是构成细胞膜的主要成分，且人体的免疫系统只有在胆固醇的协作下，才能完成其防御感染、自我稳定和免疫监视三大功能。而且好的胆固醇又是脂质的清道夫，它可以将血液中多余的胆固醇转运到肝脏，处理分解成胆酸盐，通过胆道排泄出去，从而形成一条血脂代谢的专门途径。所以，高脂血症患者也应适当的摄入胆固醇，并不是摄入胆固醇越低越好。不少人认为只有“看得见的脂肪”（如动物油、花生油、豆油、橄榄油等以及动物外皮，如鸡皮、鸭皮等食物），尤其是烹调用油才是膳食脂肪的唯一来源，自然认为炒菜少用油就算是限制脂肪了。 其实日常食用的很多食物中都含有脂肪。“看不见的脂肪”——顾名思义，就是不容易为人所注意的脂肪，如肉类、蛋类、奶制品、动物内脏、豆制品，还有坚果类食物，如花生、瓜子、核桃、杏仁、开心果、松子等都含有较多量的脂肪，即使谷类、蔬菜、水果中也含有微量的脂肪，如果过多食入这些“看不见的脂肪”也会导致脂肪超量。且这些看不见的脂肪恰恰又是人们容易过量食入的，肥胖也往往会由此而来。摄入脂肪过多会引起高脂血症、肥胖等疾患，此外，如果单纯由碳水化合物提供过高的能量，超过身体的需要，也会转化为内源性脂肪在体内蓄积。 鸡蛋营养丰富，每个鸡蛋含蛋白质5～6g，且绝大部分是白蛋白，同时还含有5～6g脂肪、30mg钙、1.5mg铁、720国际单位的维生素A及B族维生素等。因此，鸡蛋历来是餐桌上的佳品。但鸡蛋黄的胆固醇含量较高，每个鸡蛋黄约含300mg胆固醇，相当于成年人一天胆固醇的需要量。因此，人们担心高脂血症患者吃鸡蛋会加重病情。 其实这种担心是不必要的，因为蛋黄中除含胆固醇外，还含有十分丰富的卵磷脂，而卵磷脂可以使胆固醇酯化，使之变得稳定而不容易沉积在血管壁上。美国的营养学家给动脉硬化患者服卵磷脂治疗，3个月内患者的胆固醇从1000mg下降到186mg。美国学者曾对116名32～63岁血脂正常的男子进行试验，半年中他们每天吃两个鸡蛋，6个月后血脂仍在正常范围内。英国科研人员的研究也证明，每天1个鸡蛋，对血中胆固醇水平无明显影响。此外，鸡蛋里含有较多的蛋氨酸和钙，也具有防治动脉粥样硬化与高血压的作用。 牛奶是营养佳品，对大白鼠的实验证实，牛奶中所含的蛋白质，有清除血中过量钠的作用，因此，能防止动脉硬化与高血压的发生；其中的蛋白还有助于保持血管的弹性，延缓动脉硬化。牛奶中所含的乳清酸能影响脂肪的代谢。牛奶中还含一种耐热的低分子化合物，可以抑制胆固醇的合成，牛奶中所含的钙质和胆碱，具有促进胆固醇从肠道排泄、减少其吸收之功。因此，牛奶是一种可以降低胆固醇的食物。且牛奶中含钙、钾等元素较多，对防治冠心病、高血压也有好处。高脂血症的流行病学调查发现，海边渔民的患病率普遍较低。这可能与其食用海产品食物较多有关。 据报道，爱斯基摩人与北极地带的其他居民很少进食陆生动物的肉和奶，也很少进食植物性食品，主要的食物是鱼肉、鱼肠、鲸油和鱼的其他成分。他们的血胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白和极低密度脂蛋白的含量普遍较低，而高密度脂蛋白的含量则较高。从这些资料来看，二十碳五烯酸（EPA）的摄入和体内的含量较高，可能是北极地带居民动脉粥样硬化和冠心病发病率很低的主要原因。 因此，在动脉粥样硬化和冠心病的预防中，鱼肉、鱼油和二十碳五烯酸（EPA）可能有极重要的意义，所以，劝君适量吃海鱼。2022年07月23日330
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 1967年Fredrickson等用改进的纸上电泳法分离血浆脂蛋白，将高脂蛋白症分为五型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年世界卫生组织（WHO）以临床检验表现型为基础分为六型，将原来的Ⅱ型又分为Ⅱa和Ⅱb两型。Ⅰ型高脂蛋白血症患者血浆TG升高，Ch正常，CM、VLDL含量升高，LDL及HDL均降低。约有2/3的病人在10岁前发病。患者新鲜血清外观呈乳白色混浊，4℃过夜，血浆上层出现“奶油样”上层。大部分患者伴有视网膜脂血症、急性胰腺炎及肝脾肿大。本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使LPL缺乏或者不能激活，CM中TG不能水解转变成CM残粒，无法被LDL受体识别进行代谢，从而造成CM在血浆中堆积。Ⅱa型高脂蛋白血症Ⅱa型又称为家族性高胆固醇血症，血浆LDL和Ch明显升高。血清脂蛋白电泳呈现浓染的β-脂蛋白带，提示β-脂蛋白含量升高，故又称为高β-脂蛋白血症。纯合子病人在青春期即因动脉粥样硬化而死亡，这类病人除冠状动脉硬化外，还会出现黄色瘤和角膜弓状云等。Ⅱa型有明显家族史，由LDL受体缺陷引起。纯合子型患者LDL受体完全缺陷，杂合子型者LDL受体只为正常的1/2.细胞不能通过膜上LDL受体从血中摄取LDL，使血浆中LDL升高。近年，Goldstein和Brown用纤维母细胞对遗传性高Ch血症遗传分析发现，LDL受体缺陷有三种不同的细胞表型：①无LDL受体型；②LDL受体缺陷型，细胞表面受体活性为正常的5%-20%；③入胞缺陷（内吞缺陷）型，即LDL受体可以与LDL结合，但是不能以正常速度内吞，从而导致LDL堆积于血浆中。目前所知，Ⅱa型是因为编码LDL受体的基因突变所致。Ⅱb型高脂蛋白血症Ⅱb型又称为高β-脂蛋白及高前β-脂蛋白血症。血浆电泳图谱中，除β-脂蛋白增高外，前β-脂蛋白含量也升高，但二者并不融合。血浆中除LDL和Ch升高外，VLDL也升高，当然TG也升高，所以又称为混合型高脂蛋白血症。Ⅱb型与Ⅱa型的主要区别是前者LDL受体活性正常，患者多合并肥胖，糖代谢及胰岛素分泌异常，易伴发黄色瘤及动脉粥样硬化症。Ⅱb型为显性遗传性疾患，体内VLDL合成量过多，ApoB100合成量比正常高两倍，LDL也增高。另外VLDL合成增加的同时，VLDL代谢分解速度并未增强，从而使过量合成的VLDL不能加速分解，造成血浆中VLDL蓄积，同时LDL代谢速度也减慢。Ⅲ型高脂蛋白血症Ⅲ型属于家族遗传性高脂蛋白血症，血清电泳图谱上β-脂蛋白带与前β-脂蛋白带融合，呈现一个宽而浓染的色带，称为“阔β带”，因而出现β-移动度的VLDL，故也称为高β-VLDL血症。病因为ApoE异常，属显性遗传。正常人ApoE约65%-75%为E3/E3型，患者亦多见ApoE2/E2型，后者与受体结合力仅为前者的20%-40%.临床症状常见冠状动脉粥样硬化、外周血管病和黄色瘤等。Ⅲ型患者代谢性改变是：①β-VLDL经肝的ApoE受体清除受阻；②肝从CM残粒获得的外源性胆固醇减少，自身合成Ch并分泌VLDL增多，使VLDL过度生成而堆积于血浆中；③LPL活性降低，VLDL在体外不能转变成LDL.Ⅲ型患者除β-VLDL出现外，Ch和TG均升高。Ⅲ型比较罕见。Ⅳ型高脂蛋白血症Ⅳ型又称为家族性高甘油三酯血症或高VLDL血症，仅血浆TG升高，LDL正常，HDL降低。Ⅳ型高TG症的患者属于常染色体显性遗传。Ⅳ型发生动脉粥样硬化的危险性也增加，但不如Ⅱ型、Ⅲ型严重。发病原因尚不清楚。Ⅴ型高脂蛋白血症Ⅴ型患者血清脂蛋白电泳图谱呈现CM及前β-脂蛋白深染，属于高CM和高前β-脂蛋白血症都存在的混合型高脂蛋白血症，故又称为高CM与高前β-脂蛋白血症。将该型血浆置于4℃冷藏10小时，可见上层为“奶油样”，下层为混浊状，属于罕见的血清外观。血清TG远远超出正常，LDC-C和HDL-C低于正常值，Ch在正常范围，VLDL-C超出正常范围，VLDL-C/VVLDL-TG低于0.3.若给予患者注入肝素后，血清CM消失。医学教/育网搜集整理与Ⅲ型不同点是，Ⅴ型人血清VLDL-C/VLDL-TG为0.3以上。该型患者，若仅是LPL活性降低属显性遗传；如既有LPL活性降低，又有ApoCⅡ减少，则属于隐性遗传。医/学教育网搜集整理常于20岁前发病，家族史明显的Ⅴ型者，丘疹状黄色瘤的发病率可高达30%-50%，并伴有急性胰腺炎及肝脾肿大。ApoCⅡ缺乏、LPL活性降低、VLDL生成过多而代谢率降低等原因导致VLDL在血内堆积。高HDL血症血浆HDL含量过高导致高HDL血症，也属于病理状态。HDL具有抗动脉粥样硬化作用，是人们公认的，然而并非血浆HDL含量越高越好。血浆HDL-胆固醇（HDL-C）含量超过1g/L，定义为高HDL血症。现已查明，高HDL血症是因为有CETP和HTGL等活性异常所致。高HDL血症分为原发性和继发性。原发性高HDL血症的病因有以下几种可能：①CETP缺损；②HTGL活性降低；③其他不明原因。继发性高HDL血症病因有：①运动失调；②饮酒过量；③原发性胆汁性肝硬化；④治疗高脂血症的药物引起；⑤其他原因。总之，CETP及HTGL活性降低是引起高HDL血症的主要原因。若CETP缺陷，HDL上的CE蓄积，使HDL增多；若HTGL活性降低，HTGL与HDL被肝细胞摄取减少并使HDL2→HDL3转换过程减慢而停留在血液中，并使其浓度增加，出现高HDL血症。血清中总胆固醇轻度或中度升高，HDL-C高达正常人3-5倍，血清ApoAⅠ、CⅢ、E明显增加，ApoB呈低值。因为CETP活性低，从HDL转运到含ApoB的脂蛋白的CE量减少，即运输障碍使CE量增加。医学教/育网搜集整理高HDL血症多见于CETP缺乏者，易出现多分散LDL，而HDL颗粒变大。有实验表明，CETP活性低的动物作胆固醇负荷实验很容易形成动脉粥样硬化，对人而言，高HDL血症与动脉粥样硬化的关系有待进一步研究。HDL按超速离心法可分为HDL2和HDL3.用聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳可将HDL分为HDl1、2a、2b、3a、3b、3c六种亚组份颗粒。有报道冠心病患者大型颗粒HDL2b减少，小颗粒HDL3b增加，认为HDL2b的上升有抗动脉粥样硬化的作用，HDL3b颗粒的增加则可以引起脂质代谢障碍，动脉粥样硬化形成。2022年07月14日519
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