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2019年09月24日
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张廷峰主管康复师 河南中医药大学第一附属医院 康复中心 共济运动是在前庭、脊髓、小脑和锥体外系共同参与下完成运动的协调和平衡。共济失调是指小脑、本体感觉以及前庭功能障碍导致的运动笨拙和不协调，累及躯干、四肢和咽喉肌时可引起身体平衡、姿势、步态及言语障碍。临床常见表现：(1)姿势和步态改变：蚓部病变引起头和躯干共济失调，导致平衡障碍。站立不稳，步态蹒跚。(2)随意运动协调障碍：表现辨距不良和意向性震颤，上肢较重。眼球向病灶侧注视可见粗大的眼震。(3)言语障碍：由于发音器官口唇、舌、咽喉等发音肌肉的共济失调，出现说话缓慢，含糊不清，声音呈断续、顿挫或爆发式，表现吟诗样或暴发性语言。(4)眼运动障碍：眼外肌共济失调可导致眼球运动障碍，可见下跳性眼震、反弹性眼震等。(5)肌张力减低：小脑病变常可出现肌张力降低、腱反射减弱或消失，可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变。共济失调的康复评定：1.指鼻试验：小脑病变可见可看到同侧指鼻不准，接近鼻尖时动作变慢，或出现意向性震颤，且常见超过目标（辨距不良）。感觉性共济失调时睁眼做无困难，闭眼则发生障碍。2.指指试验：若总是偏向一侧，则提示该侧小脑或迷路有病损；3.跟-膝-胫试验：小脑损害时抬腿触膝易出现辨距不良和意向性震颤，下移时常摇晃不稳，感觉性共济失调时，患者足跟于闭目时难寻到膝盖。4.轮替动作5.闭目难立征6.站立后仰试验：正常人膝盖弯曲，身体可以维持后仰位，小脑疾患时膝不能弯曲而向后方倾倒。7.步态评定康复治疗改善坐位的姿势稳定1.患者坐在低的治疗床上，背部不支持，足平放地板上。逐渐加强患者的身体重心转移人能力。2.患者能使双上肢游离地进行其他功能活动，就要利用让患者将上肢在空间的不同地方定位、控住和交替轻拍，促进他对肩胛带的控制，练习向各个方向探取物体，抓放物体。改善站和走时的姿势稳定1.在站立，即一下肢在前另一在后地站着时，体重移向站立的下肢，在此情况下要练习对髋伸肌和外展肌的控制；2.为练习对称的步行，可用下面方式踏步：①与节拍器或音乐同步；②与治疗师的计数同步；③与患者自己的计数同步；④治疗师控制患者的肩，使肩活动与正常走路的姿势同步。3.为练习在窄基底上行走和使步距对称，患者可在地板上预先标好的脚印上行走练习。改善协调1.抓握这种复杂的动作要求手指有众多肌肉的协调。可运用积木、木钉盘或木钉插板（一块板上有许多小洞，可把细木钉插入，插成各种文字或图案的形状）、用小片的马赛克镶拼图案、玩扑克牌、打麻将、下跳棋或围棋、弹电子琴、弹竖琴、打字等均可交替地进行，让患者在作业和文娱中完成上千次的活动。变换活动的种类除能防止单调外，尚可有助于注意力的维持。2.步行是最有代表性的下肢协调运动在训练平衡与恢复平衡的基本印迹时，是从训练行走开始的。Frenkel体操是为改善下肢本体感觉控制而逐渐增加难度的一组训练。在开始时是没有重力的简单运动，而后逐渐发展到使用髋和膝部运动并在抗重力下进行更为复杂的运动。它对由中枢神经系统病变引起的本体感觉障碍特别有用。反复练习能帮助患者形成各种有用的本体感觉。3.站位练习：①侧走：侧走时容易平衡②在平行线之间向前走，强调位置要正确。③向前走，把每步都踏在地板上绘好的足印上。④转弯2019年08月15日3281
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黄世敬主任医师 广安门医院 老年病科 遗传性共济失调(HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。本病按解剖部位一般分为)脊髓型、脊髓小脑型、小脑型；按按遗传类型分类常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，亦可按基因定位进行分类。发病是由于三核甘酸动态突变及DNA修复缺陷引起。临床表现主要有：1.运动障碍：①共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬（爆发性言语）、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言；病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状，患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“书写过大症”，严重者无法书写。②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等；眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。③吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。④震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。⑤痉挛状态。由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。⑥锥体外系症状。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。2.认知功能及精神障碍：表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。3.其他症状与体征：①视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症（AT）、植烷酸贮积病（又称Refsum综合征，RD）等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。②骨骼畸形。为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形；尤其是Friedreich共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。③皮肤病变。多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。4．根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。实验室脑脊液检查多无异常。5．CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;。治疗原则目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。如5羟色胺1A受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状，坦度螺酮治疗脊髓小脑共济失调（SCA3）基因型部分有效。左旋多巴、苯海索可改善肌强直、运动减少等症状；乙苯哌丁酮具有松弛肌张力之作用。共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝西泮，伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸。新型抗癫药物加巴喷丁可改善患者的小脑症状，对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。目前，对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。其它抗痴呆、抗抑郁、神经营养保护治疗亦具有积极作用。非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。遗传性共济失调相当于中医"骨摇"“风痱”等，以"肾精不足"为基本病机,肝肾亏虚证和脾肾亏虚证是最常见的证候,，因此"补肾填精"是治疗该病的基本原则,可根据辨证特点偏重补益肝肾或脾肾,辅以涤痰通络等方法。重要信息：中国中医科学院广安门医院黄世敬教授团队长期致力于心脑血管病、高血压、冠心病、高脂血症、抑郁症、脑白质病、帕金森病、更年期综合征、骨质疏松及颅内肿瘤术后等病的中医药防治研究。近期开展“开心解郁丸治疗抑郁症临床研究”，如果您：1、符合抑郁症诊断标准，2、符合中医元气亏虚，气血郁滞证诊断标准，3、年龄在18－70岁。就有机会加入我们的临床研究，并将获得：治疗前后安全性检查包括血、尿常规、肝功、肾功、心电图检查、量表检查及研究用药全部免费。若有意自愿参加者，详情请于我院老年病科（门诊楼二楼9诊室-周一上午）；特需（门诊楼十一楼18诊室-周一下午）咨询，亦可参照黄世敬医生个人网站《广安门医院招募抑郁症患者志愿者》。2018年07月21日2864
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刘军副主任医师 医生集团-北京 线上诊疗科 长期以来，社会公众误认为“共济失调”就是“小脑萎缩”，由此带来了一系列认识的混乱。共济失调的严重程度与小脑萎缩的程度并不一致，我们已经接诊过数位头颅核磁共振显示明显小脑萎缩而临床上仅为轻度共济失调甚至没有共济失调表现的病例;部分已出现明显共济失调的患者仅有轻度小脑萎缩。“小脑萎缩”最直接的含义是神经影像学检查提示小脑容积减少，脑沟增宽，这是对一种病理损害的部位和表现的描述，而不是某一种或者某一类疾病的名称。老百姓对于“脑萎缩”一词印象很深刻，一是由于这个词字面意思容易理解，二是使人联想到很严重的疾病。当今基于互联网的交流和传播方式盛行，很多词一旦投入网络会被放大、曲解。“脑萎缩”、“大脑萎缩”、“小脑萎缩”就是典型的被放大曲解的几个“医学术语”。这几个词困扰着很多求医心切的患者，也容易被一些人所利用，互联网上可检索到大量声称可治疗“小脑萎缩”的机构网页，往往将“脑萎缩”、“大脑萎缩”、“小脑萎缩”混为一谈，治疗方法主要是一些活血化瘀治疗脑卒中的中药。其实，无论是哪个部位的萎缩，均意味着神经元数量减少已达到一定的程度，才可能被神经影像学方法所识别。进行性共济失调综合征(syndrome of progressive ataxia)是一组以共济失调为主要临床表现的累及脊髓、小脑及脑干的神经退行性疾病，可分为遗传性共济失调和散发性共济失调。该组疾病主要表现为：平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可能伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，个别类型伴有大脑皮层功能损害。2017年03月23日6296
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崔有昌主治医师 聊城市妇幼保健院 神经内科 目前国际公认的可分三个类型 1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调: 常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。 2.小脑型: ⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。 ⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。 3.脊髓小脑型: 主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。2016年04月26日1902
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邓爱文主任医师 医生集团-广东 康复科 广东科技报采写：本报记者 叶芳 邓爱文受访专家：南方医科大学第三附属医院神经内科副主任医师 罗一峰电视剧《养父》，张国立扮演的楼志军罹患神经内科绝症 共济失调症：待攻克的难题 情感励志剧《养父》陆续在几大卫视谢幕，张国立、牛莉等主角表演给力，令观众hold不住眼泪横流。剧中，张国立扮演的善良养父楼志军，不幸罹患上了一种叫做“遗传性痉挛性共济失调”的绝症，出现一系列身体不受控制的症状。他在自己生命即将走到尽头的时候，决定给三个孩子找到“根”。大多数观众可能是第一次听到“遗传性痉挛性共济失调”。据记者了解，遗传性痉挛性共济失调在医学上的确切叫法应是“遗传性共济失调症”，是神经内科较为常见的一种绝症，目前发病率不低。据流行病学调查统计，遗传性共济失调症的发病率为十万分之八到十万分之四十，男性比女性多见，多在青少年时期发病。发病年龄多见青少年 剧中介绍，楼志军是在追小偷的时候摔伤了，在医生建议下到医院做检查，结果发现罹患绝症的。 “他的病情发现得比较晚了” 南方医科大学第三附属医院神经内科副主任医师罗一峰介绍说，遗传性共济失调症是一类缓慢进展、很隐蔽的疾病，发病年龄多从儿童期、青春期开始，也有到了成年才发现。“我们接诊过最小患者是十来岁的孩子，但10岁前患者确诊困难，需要与脑瘫等多种遗传病、先天性疾病进行鉴别诊断。” 由于该病与先天遗传有关，多半可找到家族发病史，也有的病人找不到遗传病史，男性发病比女性高。病人刚开始时可能就是无意中发现行动不太灵活、下肢无力，比如走路感到有点笨拙、容易摔跤，这就使得中老年患者会误以为是骨质疏松所致。“可通过肌电图、神经传导、神经影像检查（脊髓、小脑的磁共振、CT检查），结合病人的主要症状表现、医生经验进行综合诊断。”他表示，孕妇可以通过基因检测提前预知胎儿会不会患此病。暴突性语言说明脑干有病变 楼志军的病情越来越重时，他开始出现暴突性语言的病症。此时，病情进展到哪一个阶段？ “语言异常涉及到小脑，说明病人同时伴有小脑脑干的病变。”罗一峰表示，小脑有病变，病人说话就像吟诗一样，这是共济失调症的语言障碍。我们说话时，语音语速的控制靠肌肉活动的协调能力，如果共济发生紊乱，就不能保证正常的语言语速，失去正常的节律感，说话会结结巴巴、哼哼感，或不受控制突然冒出一句话。在遗传性共济失调症里专门有一种类型叫“小脑性共济失调”，最突出表现就是暴突性语言、走路不稳。携带重包走路减少摔倒 当楼志军出现走路不稳时，医生让他带着加重包走路。这些做法可起到什么作用？ “携带包袱走路，可以锻炼病人的肌力，也可以帮助身体稳定平衡，减少摔倒。”罗一峰指出，病人老摔跤，提示病情在加重、恶化。站不稳容易摔倒没有很好的康复方法，脚绑沙袋、负重增加稳定性是有帮助的，做按摩也可以，按摩可以放松肌肉，促进血液循环。干细胞移植疗法尚未成熟 楼志军患病后一度很绝望，治疗主要是做康复训练，剧情也未提到其他的治疗方法。 罗一峰坦言，遗传性共济失调症是绝症，患者生命期长的十来年，短的只有几年时间，到目前为止没有一个满意的疗法。“很多病人发展到后来，丧失生活自理能力，到最后身体衰竭死亡。”对于该病，可以做一些康复理疗，帮助改善、延缓病情的进展。比如，病人两脚肌张力高（肌肉紧张），可以手术松解，亦可以注射打药降低肌张力，缓解痉挛状态。另外，还可以采用神经营养性的药物治疗。 记者看到有些网站宣传，干细胞移植能治疗共济失调症。罗一峰就此澄清，干细胞移植、基因治疗等新技术目前尚处探索阶段，技术都还不成熟，病人及家属注意不要上当受骗了。链接共济失调症可分四类型 罗一峰介绍，共济失调症最常见四个部位的病变，脊髓、小脑、前庭功能、大脑皮层，因此又可分为四种类型的共济失调，各有各的特点，但都涉及到共济问题———站不稳、运动协调性差。 少年脊髓型共济失调： 青少年多见，主要表现为深感觉系统障碍，患者走路像踩在棉花上，闭眼站不稳，睁眼走路尚可以。 小脑性共济失调： 成人稍多，闭眼、睁眼走路都成问题，东倒西歪。 前庭功能共济失调： 症状表现为头晕、眩晕，站不稳，身体容易往一边倒。 大脑皮层共济失调： 症状特点没那么鲜明，但伴有大脑皮层损伤，如额叶损伤，经脑部CT检查可发现，病人有肢体障碍。专家提醒精心护理 防感染 罗一峰强调，家人对病人的关照和护理非常重要。病人后期缺乏活动，容易肺部感染、皮肤溃烂如压疮、尿路感染，常见因并发症导致心肺衰竭。 患者在平时应该注意： 防止摔倒，不要单独出门。 建议到正规医院做康复训练。 加强营养。增加对神经生长有利的食物，比如鱼类、蛋类、深海鱼油等。病人后期由于肌肉萎缩，需要补充更多的蛋白质，可以吃蛋白粉。 有便秘的用开塞露灌肠 ，增加纤维素饮食。2011年12月01日6601
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顾卫红医师 中日医院 神经科 共济失调作为神经系统疾病的常见临床表现，是由于小脑、本体感觉和前庭功能障碍引起，为运动正确程度的异常，表现为动作笨拙、不协调，可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍。共济失调病因复杂，涉及很多遗传性疾病，非遗传性神经退行性疾病和获得性疾病。一、表型特征：1．症状：§ 步态和姿势异常：行走不稳，步态蹒跚，步基增宽，易跌倒，头晕，醉酒感，尤其在黑暗中§ 双上肢持物不稳，写字、系扣、用筷子等精细运动障碍§ 言语含糊不清，语速减慢§ 视物成双§ 饮水呛咳，吞咽障碍§ 肢体无力，下肢尤著2．体征：§ 构音障碍§ 眼球运动障碍：眼震，复视§ 肌张力减低§ 反击征§ 画线试验§ 姿势平衡障碍：并足站立困难，Romberg征§ 步态异常：步基宽，步距小，串联步态不能二、定位诊断：1．小脑性共济失调：小脑和脑干受损临床表现：§ 姿势和步态异常：站立不稳，步基宽，醉酒感，眩晕，视觉不能纠正§ 协调运动障碍：上肢重于下肢，远端重于近端，精细比粗大动作明显，辨距不良，意向性震颤、字迹笔画不匀、轮替动作笨拙、指鼻、跟膝试验不稳§ 语言障碍：唇、舌、喉肌共济失调所致的说话慢，含糊不清，声音断续、顿挫及爆发式，呈吟诗样语言和爆发性语言§ 眼肌共济失调：粗大眼震§ 肌张力减低：姿势或体位维持障碍，运动幅度大，较小力量可使不稳，小脑回击征，腱反射减弱，钟摆样反射2．感觉性共济失调：临床表现：§ 不能辨别肢体的位置及运动方向，丧失反射冲动§ 站立不稳，无明显眩晕，迈步不知远近，落脚不知深浅，踩棉花感，常目视地面，黑暗处步行困难，视觉可纠正，闭目难立征§ 音叉振动觉和关节位置觉减退§ 腱反射减弱或消失，但没有钟摆样反射§ 眼震（-），语言障碍（-）3．前庭性共济失调临床表现：§ 病变同侧出现症状§ 眩晕、呕吐、明显眼震§ 姿势和步态不稳，头位改变可加重，视觉可纠正，肢体共济失调不明显§ 没有语言障碍和深感觉障碍，腱反射正常§ 前庭功能检查：变温试验和旋转试验反应减退4. 额叶性共济失调临床表现：§ 病变对侧出现症状§ 起立、步行困难，站立时后倾，视觉不能纠正§ 伴有额叶受损其它症状：精神症状，吸允反射§ 腱反射正常或增强，无深感觉障碍三、定性诊断：1．遗传性共济失调：（1）常染色体显性遗传：A．脊髓小脑共济失调：Spinocerebellar Ataxia，SCA命名历史复杂，具有高度的遗传异质性和临床变异性，随着基因学研究进展，已定位30种致病基因位点（部分位点重叠，可能为25种），其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变，即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展，当达到一定阈值时可引发疾病，一般具有遗传早现现象，即后代发病年龄提前，症状加重，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。B．发作性共济失调：Episodic Ataxias，EA曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍，临床表现为发作性眩晕、共济失调和眼震，发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种，其中4种被克隆，为离子通道和神经递质相关蛋白。（2）常染色体隐性遗传：A．Friedreich 共济失调B．共济失调伴选择性维生素E缺乏症：Ataxia with selective vitamin E deficiency，AVEDC．共济失调伴眼动失用症：Ataxia with Oculomotor apraxia, AOAD．共济失调伴毛细血管扩张症：Ataxia Telangectasia, ATE．痉挛性共济失调：Charlevoix-Saguenay Spastic Ataxia，ARSACSF．β脂蛋白缺乏症：A-β-lipoproteinemiaG．共济失调伴轴索性神经病：Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, SCAN1H．Cayman 共济失调（3）X连锁遗传：脆性X相关震颤共济失调综合征：fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS（4）线粒体病：编码线粒体相关蛋白的线粒体基因或核基因突变引起2．以共济失调为主要表现的非遗传性神经退行性疾病：（1）多系统萎缩小脑型：Multiple System Atrophy-cerebeller, MSA-C（2）散发晚发性共济失调：Sporadic Adult-Onset Ataxia，SAOA3. 获得性共济失调（1）中毒性：酒精、锂、苯妥英钠、胺碘酮、甲苯、抗癌药（2）免疫介导： A．副肿瘤综合征B．抗GAD（谷氨酸脱羧酶）性共济失调 C．乳糜泻：麸质共济失调 D．自身免疫性甲状腺炎（桥本氏脑病）（3）维生素缺乏：维生素B1、B12、E（4）中枢神经系统表面铁沉积症（5）中枢神经系统感染四、诊断流程：五、治疗：对于获得性共济失调需针对相应的原发病进行治疗。对于大多数遗传性和非遗传性神经退行性共济失调目前尚缺乏特异性的治疗方法，主要采用对症治疗和神经保护治疗，同时根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验。1．部分致病基因编码蛋白功能明确的疾病（1）共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）：终生补充维生素E，300～800 IU/d(1 mg RRR-α-生育酚乙酸盐＝1.36 IU) ，300-600mg/日。（2）发作性共济失调II型和SCA6：乙酰唑胺，125-250mg/日到1000mg/日。（3）Friedreich共济失调：艾地苯醌（Idebenone），短链的苯醌衍生物，其结构与辅酶Q10类似，最引人注目的疗效为对左心室重量显著的恢复能力。治疗剂量5～75mg/kg/日。（4）β脂蛋白缺乏症：低脂饮食，可减轻脂肪泻，提高其它营养的吸收。大剂量补充脂溶性维生素。（5）共济失调伴辅酶Q10缺乏症：补充辅酶Q10，300-800mg/日。2．对症治疗（1）促进运动：他替瑞林（促甲状腺素释放激素，TGH），除具有内分泌作用外，还可发挥一定的中枢神经系统作用，包括提高运动性。（2）缓解帕金森症状：左旋多巴或多巴胺受体激动剂能有效治疗类帕金森症状长达10年之久，在SCA3中金刚烷胺对肌张力障碍和运动迟缓有一定效果。（3）痛性痉挛和肌肉僵直：在SCA3多见，镁制剂、奎宁、美金刚可缓解部分症状，对严重的强直痉挛可用巴氯芬、盐酸替扎尼丁或美金刚，常可取得一定效果。（4）睡眠障碍和呼吸睡眠综合征：必要时可采用家用呼吸器辅助呼吸。不宁腿在SCA3也较为常见，可用氯硝西泮改善症状。3．针对神经递质（1）促进乙酰胆碱合成或增强效应的药物A. 毒扁豆碱：抑制胆碱酯酶特别是乙酰胆碱酯酶。B. 胞二磷胆碱：可促进体内卵磷脂的合成，以及胆碱酯酶的分解。C. 氯化胆碱：为乙酰胆碱的前体。D. 卵磷脂：分解后可提高血浆中游离胆碱的水平。（2）调节5-羟色胺（5-HT）：脑干中缝核神经元的纤维自中脑缘区末端和背部投射到前脑和小脑，主要的神经递质为5-HT，脊髓小脑变性主要为小脑、脑干及脊髓萎缩，实验亦证实存在5-HT的异常，但仅有5-HT1A受体激动剂对共济失调有效，其它疗效不肯定。4．神经保护：提高能量代谢水平，对抗氧化应激维生素E、辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、丁苯酞、左卡尼丁5．非药物治疗：（1）物理康复：肢体、步态、姿势的共济失调可采用物理疗法。经颅磁刺激可增加小脑的血流量，对躯干共济失调有一定的改善。（2）心理治疗：很重要。6．治疗探索：针对可能的发病环节（1） 组蛋白去乙酰酶抑制剂：组蛋白乙酰化是启动目的基因转录的关键步骤，PolyQ疾病发病与目的基因的转录下调有关。目前已有多种药物被用于治疗研究，如丙戊酸盐、丁酸钠、丁酸苯酯等，其中丁酸苯酯治疗HD已进入二期临床试验阶段。（2）作用于谷氨酸递质系统药物：NMDA受体拮抗剂如苯环己哌啶、地佐环平可造成人与动物的共济失调，NMDA受体变构激活剂可能用于共济失调的治疗。7．预防：对于绝大多数遗传病目前缺乏特异性治疗方法，帮助患者家庭生育健康后代是最为有效的降低遗传病发病率的方法，包括产前诊断(prenatal diagnosis)和胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。2010年08月09日32057
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钟建民主任医师 江西省儿童医院 神经内科 急性小脑性共济失调症又称急性小脑炎，是小儿较为常见的一种临床综合征。得这种疾病的孩子可以突然出现步态不稳，甚至不能走路、站立、和独坐；整个人就象一个不倒翁，晃晃悠悠，东倒西歪；有的孩子还会出现手的颤动，眼睛出现异常的左右或上下转动，严重者还会出现头和躯干的抖动；有些口齿伶俐的孩子，竟然像嘴里含了一块热白薯，连话也说不清楚。除此之外有的患儿还可有发烧、头痛、呕吐以及烦躁不安。 急性小脑炎的主要病因是病毒感染引起神经系统的免疫反应。在实际生活中我们经常可以看到有的孩子水痘还没有完全痊愈，就突然出现了上述的急性小脑炎的症状。造成急性小脑性共济失调症的病毒主要是水痘病毒、Ｉ型脊髓灰质炎病毒、流行性感冒病毒Ａ、Ｂ型，埃可病毒９型等，因此许多病毒都可引起本病。当然急性细菌感染如：流行性脑脊髓膜炎等化脓性脑膜炎、百日咳、伤寒等感染也可导致或诱发急性小脑性共济失调。 凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝醉酒似的东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内呈现异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先应考虑有急性小脑共济失调症（急性小脑炎）可能。 但是造成孩子坐不稳、站不住的原因很多，所以必须排除以下的疾病：小儿的后颅凹肿瘤和脓肿、药物中毒（如苯妥英钠、扑痫酮、鲁米那等）。还有某些不典型的大脑炎、脑膜炎，也可以表现出与小脑共济失调一样的发症状，所以要注意区别。当然到底自己的孩子是否患有急性小脑共济失调症，应尽快带宝宝到有小儿神经科住院检查明确诊断。 因为本病发展到一定的程度，大约两周左右大多数病例就不再继续恶化，所以急性小脑性共济失调被认为是一种自限性疾病。因为这些孩子行、坐、走都很困难，所以为防止不自主运动引起患儿的损伤，必须卧床休息。根据病情轻重不同，治疗方法也有所不同，重症病例需要应用皮质激素或大剂量丙种球蛋白进行治疗。急性小脑性共济失调的患儿预后多数较好。大约2/3的患儿的小脑性共济失调症状平均持续2个月后可完全消失；轻的在一周就可恢复；其余的可在几年内逐渐好转，只有个别的孩子不能完全恢复，留有一些后遗症。2008年09月21日11226
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