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2019年09月05日
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俞志涛主任医师 北京积水潭医院 小儿骨科 佝偻病和骨软化症是新合成基质的矿化障碍疾病。在成人，该病仅累及骨骼，称为骨软化症；在儿童，疾病也发生在生长板和待矿化的软骨，导致特征性的骨骼畸形，称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病。 1、病因 低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括X连锁低磷性佝偻病（XLH），常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR），遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症（HHRH），X连锁隐性低磷性佝偻病（XRHR）。此外还有获得性的原因，如肿瘤性骨软化症（TIO）。 2、临床表现 有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高（决定于骨病），血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平多正常，但也有减低者。 3、检查 1、尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低。 2、血生化检查 （1）血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有减低者。 （2）常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。 4、诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 5、鉴别诊断 1、维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2、维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。 3、其他 如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。 6、并发症 佝偻病或骨软化症、发育障碍、骨骼畸形、严重肌无力等。 7、治疗 1、维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量或维生素D口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90％的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。 2、高磷饮食或应用磷酸盐合剂。 3、病因治疗 某些因肿瘤所致应予以切除。 8、预后 低磷性佝偻病，如及时采取适当治疗，一般预后较好。 9、预防 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，预防并发症的发生。2019年07月30日3839
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王健副主任医师 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科 那么青少年缺钙有哪些县哪些症状青少年缺钙其实是比较常见的，尤其是学龄前儿童啊，以及青春期的儿童，因为这两个阶段呢，是儿童生长呃发育速度最快的一个阶段，如果说是学龄前的儿童出现缺钙的现象呢，有时候会出现一种叫做佝偻病的，这样的一个症状，那么胸廓会出现一些变形啊，而且会出现这种呃，骨骼发育的一些异常，甚至出现一些生长，呃速度的一些这个迟滞，那么对于这个青少年时期，比如青春期的缺钙呢，有些患儿会出现一个明显的一个，这个生长性的疼痛，那么这种原材料的供给不足会造成整个下肢的一个疼痛症状的一个出现，也就是说类似缺钙性的这种腿痛，这种现象那么临床主要是表现为一个这个没有任何影像学变化的一个下肢的疼痛，另外也会影响到儿童的一个生长发育过程。2019年07月20日1847
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2019年07月03日2037
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2019年01月28日1661
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杨一民主任医师 厦门市中医院 儿科 小儿维生素D佝偻病为婴幼儿时期最常见的慢性营养性疾病之一，原因为小儿体内缺乏维生素D，致钙磷代谢失常，引起骨骼病变，并影响到神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能，严重影响小儿的身体健康。此病好发于2~3岁以内的小儿和冬春季节。民间常称此病为“缺钙”，这是不准确的，易使家长误以为病因是缺钙而仅给单纯补钙治疗，忽略此病的主要病因是缺乏维生素D，使此病迟迟得不到控制。一、维生素D有什么作用呢？促进肠道钙磷的吸收和肾脏对钙磷的重吸收，有利于骨的矿化作用。二、引起此病的常见原因是什么呢？1、皮肤的日照合成是人体内维生素D的主要来源，因此，日照不足是导致婴幼儿维生素D不足最主要的原因。婴幼儿时期由於怕冷怕熱或住樓房等原因，许多家長较少帶小孩到戶外活動，城市中高大建筑和污染的大气也可影响日光照射，冬春季节日照短、紫外线弱，均可导致人体皮肤维生素D的合成不足。2、天然食物包括乳类所含维生素D很少，不能满足需要，若不另加维生素D或晒太阳不足，易致维生素D缺乏。3、生长发育过快的婴幼儿易致维生素D供给相对不足而发病，青春期生长加速，如日照少，可发生晚发性佝偻病。4、母亲妊娠后期维生素D营养不足，早产、双胎的婴儿维生素D储备不足。5、其他如患慢性腹泻、肝胆疾患，长期应用激素及抗惊厥药物均可影响维生素D的吸收或代谢。三、此病有哪些表现？此病多在出生后的3-6个月之前发病。初期：常有非特异的神经精神症状如易惊、易醒、易兴奋、爱哭闹、好发脾气、较烦躁，多汗与室温、季节、衣着等无关，常出现枕秃。激期：多见于3个月至2岁的小儿。除上述症状明显外，可有以下骨骼改变，如：颅骨软化，方颅，囱门晚闭，出牙迟缓或出芽顺序颠倒，肋骨串珠或肋缘外翻，鸡胸或漏斗胸，腹肌松弛，腹大（呈“提琴肚”），脊柱畸形，手镯或脚镯，会走者两下肢因重力作用而形成"O"或"X”型腿。测定血中25-（OH）D3下降、骨碱性磷酸酶含量或碱性磷酸酶活性（均升高），以及手腕部骨骼的X线检查是诊断早期佝偻病的可靠方法。佝偻病早期，血清钙、磷浓度在正常范围，严重时才会下降，因此，血中钙、磷的测定，对佝偻病的早期诊断无多大意义。头发或尿钙检测也不能作为诊断佝偻病的依据。四、如何防治？目前主张早预防，患病时宜早发现、早诊断、早期综合治疗。适当的日照是防治佝偻病最有效、方便、经济的方法，小儿平均每日宜户外活动1-2小时以上，轻中度佝偻病有时可通过夏季单纯日照治愈。不应隔着玻璃晒太阳，因紫外线不能充分透过玻璃，故会影响日晒效果。除日照外，主要是补充维生素D，最好在医生的指导下进行。预防佝偻病主张早期用药，应从小儿出生后半个月或一个月起给于预防量维生素D，南方每日400-600IU，北方和早产儿及体弱、患病儿每日600-800IU。农村及边远地区每日服用困难者，也可在医生指导下按月按季按年龄段一次性应用5-10万IU维生素D。活动期佝偻病患儿宜适当增加维生素D的用量，目前比较主张应用连续小剂量维生素D治疗佝偻病。初期及轻度患儿每日1000-2000IU，激期中重度患儿每日2000-5000IU，连服4-6周。之后小于1岁婴儿改为每日400IU，大于1岁婴儿改为每日600IU。在选择维生素AD制剂时，宜选用3比1或2比1制剂，10比1用于补充维生素A缺乏症，不能用于防治佝偻病，否则易引起维生素A中毒，最好用纯维生素D制剂。目前不太提倡在各种儿童食品或钙剂中添加维生素D，一方面维生素D见光后非常容易分解，另一方面难于判断维生素D的摄入量，容易引起儿童维生素D摄入不足或中毒。五、关于补钙问题：主张从膳食中获取钙质，如牛奶、配方奶、豆制品中获取钙和磷，牛奶、豆制品的含钙量高，一般不必同时加服钙片，因为在牛奶、母乳中皆有足量的钙质，许多婴儿的强化代乳食品中也常添加钙粉，这些足以满足小儿生长所需。母乳钙磷比例合理，吸收利用率高。应多吃这类食品。若严重者或不能获取充足的上述食物时可服用适量钙剂如碳酸钙制剂等。单纯补钙而不注重维生素D的补充佝偻病很难纠正。活动期佝偻病患儿不宜久站早走，以免下肢畸形。2017年08月17日7436
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2016年04月08日2819
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2011年05月26日7514
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2010年07月16日13922
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