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李渊主任医师 医生集团-北京 消化内科 重磅！2020大肠癌 、胃癌、肺癌、肝癌等20种恶性肿瘤筛查和预防指南出炉！ 健康e友 免e在线公众版 4月15日，第26届全国肿瘤防治宣传周在上海启动，上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。 这是2018年首次发布以来的第三版，新增了6种恶性肿瘤筛查方法，并对原来的类型做了更新，文章很长，但价值很高，小e建议大家收藏起来查看。 由于文章较长，想节省时间的粉丝可以根据下面的目录针对性的看： 1、大肠癌 2、乳腺癌 3、宫颈癌 4、肺癌 5、肝癌 6、胃癌 7、前列腺癌 8、甲状腺癌 9、淋巴瘤 10、食管癌 11、皮肤癌 12、胰腺癌 13、胆囊癌 14、脑部肿瘤 15、恶性黑色素瘤 16、卵巢癌 17、骨肿瘤 18、膀胱癌 19、软组织肉瘤 20、白血病 01 大肠癌 高危对象 1、45 岁以上无症状人群； 2、40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上:大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)； 3、大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 4、长期患有溃疡性结肠炎的患者; 5、大肠癌手术后的人群； 6、大肠腺瘤治疗后的人群； 7、有大肠癌家族史的直系亲属； 8、诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。 筛查建议 1、符合1~5的“一般人群”筛查： (1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁； (2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查； (3) 85 岁以上，不推荐继续筛查。 2、符合“ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查： (1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查； (2) 有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。 3、符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查： 对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。 (1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查； (2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。 关于筛查方法推荐： (1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分； (2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵； (3) 有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。 预防建议 （1）运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖； （2）健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食； （3）非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生； （4）戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。 02 乳腺癌 高危对象 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者，既往 30 岁前接受过胸部放疗。 有明显的遗传倾向： (1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者; (2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前; (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁; (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者; (5) 家族中有男性乳腺癌患者; (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。 筛查建议 1、一般妇女 (1) 40 岁之前不推荐筛查; (2) 40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查; (3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合; (4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。 2、乳腺癌高危人群 (1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查; (2) 每年 1 次乳腺 x 线检查; (3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查; (4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检; (5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。 预防建议 1、养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼; 2、适时生育，母乳喂养; 3、参加乳腺筛查，定期体检。 03 宫颈癌 高危对象 1、有多个性伴侣者; 2、性生活过早者; 3、人乳头瘤病毒(HPV)感染者; 4、免疫功能低下者; 5、有宫颈病变史的女性。 筛查建议 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查: 1、21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次; 2、30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次; 3、筛查结束时间:> 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查;若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定; 4、接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查; 5、接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。 预防建议 1、接种 HPV 疫苗; 2、不吸烟或戒烟; 3、安全与健康性行为; 4、及时治疗生殖道感染疾病; 5、增强体质。 04 肺癌 高危对象 年龄> 40 岁，至少合并以下一项危险因素者: 1、吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年; 2、被动吸烟; 3、有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者); 4、有恶性肿瘤病史或肺癌家族史; 5、有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。 筛查建议 1、对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议 至专科医院咨询具体下一步诊疗计划; 2、若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查; 3、根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛查的方法。 预防建议 1、建议戒烟; 2、有职业暴露危险的人群应做好防护措施; 3、注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等; 4、大气严重污染时，避免外出和锻炼; 5、有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。 05 肝癌 高危对象 1、男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群： 2、慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者; 3、有肝癌家族史者; 4、血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者; 5、药物性肝损患者; 6、遗传性代谢病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等; 7、自身免疫性肝炎患者; 8、非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 筛查建议 1、男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查; 2、联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查，每 6 个月筛查 1 次。 预防建议 1、接种乙肝疫苗; 2、慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制; 3、戒酒或减少饮酒; 4、清淡饮食，减少油腻食物摄入; 5、避免发霉食物的摄入。 06 胃癌 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危对象： 1、60 岁以上; 2、中度及重度萎缩性胃炎; 3、慢性胃溃疡; 4、胃息肉; 5、胃黏膜巨大皱褶征; 6、良性疾病术后残胃; 7、胃癌术后残胃(术后 6~12 个月); 8、幽门螺杆菌感染者; 9、明确胃癌或食管癌家族史; 10、恶性贫血; 11、有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。 筛查建议 年龄> 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。 预防建议 1、建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食; 2、根除幽门螺杆菌感染; 3、减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物; 4、戒烟; 5、少喝或不喝烈性酒; 6、放松心情，合理减压。 07 前列腺癌 高危对象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。 1、年龄> 50 岁的男性; 2、年龄> 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性; 3、年龄> 40 岁且基线 PSA>1 μg/L 的男性; 筛查建议 1、建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益; 2、血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间; 3、对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查; 4、不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。 预防建议 1、避免吸烟、饮酒等不良生活习惯; 2、减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入; 3、避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血; 4、日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动; 5、建议适度体育运动。 08 甲状腺癌 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危甲状腺癌对象: 1、童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史; 2、由于其他疾病，头颈部进行过放疗; 3、有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系); 4、甲状腺结节>1 cm，且结节生长迅速，半年内增长到1 cm以上; 5、甲状腺结节>1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变(炎症、息肉等); 6、甲状腺结节>1 cm，伴颈部淋巴结肿大; 7、降钙素高于正常范围; 8、RET 基因突变。 筛查建议 1、甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查。 2、一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次，30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)。 3、甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查，每年 1 次。 4、女性孕前和哺乳期结束时，建议分别进行 1 次颈部超声检查。 预防建议 1、避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史; 2、健康生活，合理饮食，增加运动; 3、合理疏导不良情绪。 09 淋巴瘤 高危对象 1、放射线照射史或放射性尘埃接触史者; 2、感染及慢性炎症患者; 3、免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 筛查建议 1、一般人群临床体检，每 2~3 年 1 次。 2、高危人群临床体检，每年 1 次。 3、上述临床体检包括以下项目: (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊; (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结; (3) 血常规检查。 预防建议 1、避免放射线照射和放射性尘埃接触； 2、健康生活，加强运动等体育锻炼； 3、积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症; 4、合理疏导不良情绪。 010 食管癌 高危对象 年龄 >40 岁，并符合下列任 1 项危险因素者： 1、来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧，尤 以磁县为著，在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区); 2、有上消化道症状，如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状; 3、有食管癌家族史; 4、患有食管癌前疾病或癌前病变; 5、具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等; 6、患有胃食管反流病(GERD); 7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。 筛查建议 食管癌高危人群: 1、普通内镜检查，每两年 1 次; 2、内镜检查病理提示轻度异型增生，每年 1 次内镜检查; 3、内镜检查病理提示中度异型增生，每半年 1 次内镜检查。 预防建议 1、不吸烟或戒烟; 2、少量饮酒或不饮酒; 3、合理饮食，多食用新鲜水果蔬菜; 4、增强运动，保持健康体重; 5、不食用烫食或饮用烫水。 011 皮肤癌 高危对象 具备下述任一高危因素者，均系皮肤癌高危对象: 1、经常暴晒与紫外线照射; 2、长期接触化学性物质，如沥青、焦油衍化物; 3、患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等; 4、曾患有皮肤癌; 5、持续增大或近期生长明显的胎记; 6、足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。 筛查建议 临床体检，每年 1 次。有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。 预防建议 1、定期皮肤自查(以尺比对，拍照备用); 2、户外做好物理或化学防晒，避免暴晒; 3、足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破; 4、合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 012 胰腺癌 高危对象 40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查): 1、有胰腺癌家族史、糖尿病史; 2、有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史; 3、无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状; 4、慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液 乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高; 5、无家族遗传史的新近突发糖尿病; 6、有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J 综合征等。 筛查建议 1、上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检 查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应的帮助; 2、上述人群尤其是有家族史者 和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。 预防建议 1、戒烟、控酒; 2、提倡清淡、易消化、低脂肪饮食; 3、多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等; 4、提倡户外有氧活动; 5、为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。 013 胆囊癌 高危对象 1、慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高); 2、长有胆囊息肉(直径超过 1 cm，特别是单发、宽蒂息肉)者; 3、瓷化胆囊或胆囊萎缩者; 4、胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者; 5、胆囊腺肌症患者; 6、慢性伤寒感染人群; 7、原发性硬化性胆管炎人群; 8、炎症性肠病人群; 9、合并糖尿病人群。 筛查建议 高危人群：建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查; 一般人群：建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查，尤其是女性。 预防建议 1、超过1cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者，建议尽早行胆囊切除术。 2、按照筛查建议进行定期体检。 014 脑部肿瘤 高危对象 脑部肿瘤的十大早期信号： 1、头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失； 2、喷射状呕吐； 3、视力模糊，视觉障碍； 4、精神异常；常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现； 5、单侧肢体感觉异常；痛觉、温觉、震动觉减退或消失； 6、幻嗅； 7、偏瘫或踉跄、醉酒步态； 8、耳鸣、耳聋；多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到； 9、巨人症； 10、幼儿发育停止。 筛查建议 重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室(眼科，耳鼻咽喉科，神经外科等)进一步检查。 预防建议 1、健康生活，避免熬夜; 2、增加户外锻炼和运动，保持合理体重; 3、合理饮食。 015 恶性黑色素瘤 高危对象 1、家族史者; 2、曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者; 3、以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围; 4、长有巨大的先天性色素痣者; 5、长期暴晒在太阳下者。 筛查建议 1、重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。 2、遵循 ABCDE 指南，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医。 A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样，需要请医生检查一下。 B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。 C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应该只有一种颜色。 D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医检查。 E. 代表进展。痣可以在很多方面改变，包括大小，颜色，边界以及出现破溃等，请立即就医检查。 3、手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除，以防恶变。 预防建议 1、户外做好物理或化学防晒，避免暴晒; 2、特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要; 3、严禁自行随意处理痣，或去非正规医院处理; 4、合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 016 卵巢癌 高危对象 1、遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者； 2、携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者； 3、林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者; 4、一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者; 5、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者； 6、具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。 筛查建议 1、不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。 2、推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。 (1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查; (2) 筛查项目:血清 CA-125 检查及经阴道超声检查; (3) 筛查间隔:每 3 个月 1 次到每年 1 次。 3、此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。 预防建议 1、经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险； 2、携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险； 3、理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养； 4、经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)； 5、育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案； 6、保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。 017 骨肿瘤 高危对象 骨肿瘤的八大早期信号： 1、骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大； 2、骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关； 3、出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等; 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释； 4、肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍； 5、发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折； 6、出现抽搐，肌肉痉挛，血钙增高； 7、中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。 筛查建议 重视骨肿瘤的八大早期信号，出现异常及时就诊，行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛，神经压迫和活动障碍等情况时，及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。 预防建议 1、避免外伤 2、增加户外锻炼和运动，保持合理体重 3、合理饮食 4、避免接触放射性物质 5、控制情绪，保持健康乐观的心态 018 膀胱癌 高危对象 1、长期吸烟者; 2、膀胱癌家族史者; 3、油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者; 4、接受过盆腔部位放射治疗者; 5、曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者; 6、曾服用含马兜铃酸的中草药者，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等; 7、饮水中砷含量高者; 8、饮用用氯处理过的水者; 9、反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者; 10、长期使用导尿管者。 筛查建议 一般风险人群：60 岁开始，尿常规，每年 1 次。 高危人群：50 岁开始，尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22，每年 1 次。 预防建议 1、减少环境和职业暴露 2、增加饮水量，注重饮水质量 3、戒烟 4、避免长期使用药物带来的药物毒性 5、养成良好的生活饮食习惯，提高免疫力 019 软组织肉瘤 高危对象 1、软组织肉瘤的高危因素： (1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 辐射或放射治疗史； 2、软组织肉瘤的四大早期信号： (1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块； (2) 肿块持续增大，不随体位变化而缓解； (3) 可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重； (4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。 筛查建议 重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。 查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或 B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。 预防建议 1、避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C，E 摄入; 2、减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染; 3、合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。 020 白血病 高危对象 1、白血病家族史者; 2、血液疾病患者; 3、曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者; 4、曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者; 5、自身免疫功能异常者; 6、有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者; 7、无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等; 8、全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。 筛查建议 高危人群临床体检，每年1次。 临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规。 预防建议 1、避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触; 2、避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射，戒烟; 3、定期体检。 -END-2020年04月20日
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孙旗主任医师 东直门医院 骨科 骶骨肿瘤(一）临床表现慢性腰腿疼是骶骨肿瘤的主要症状。脊索瘤、骨巨细胞瘤和其他良性骨肿瘤发病缓慢，经常被误诊按慢性下腰疼长期在门诊治疗，诊为腰椎间盘突出症而做手术者并不罕见。有些骶骨良性肿瘤症状轻微，摄X线片才偶然发现。慢性腰腿疼伴有单侧下肢外旋畸形或髋关节呈屈曲外旋畸形者，特别是伴有便秘及排尿困难者，应怀疑骶骨肿瘤的存在。由于骶骨位于盆腔的后方，表面被肥大的臀肌和骶棘肌所覆盖，慢性肿大的包块，临床不易发现。肛门指诊多能容易地发现骶骨肿瘤，如果医生忽视这一重要的常规检查或肿瘤位于上部骶骨而摸不到，只有肿瘤向后突出破入臀肌、低棘肌甚至皮下时或是在下腹部扣及肿块时才被发现。肿瘤向前生长占据盆腔，则大小便困难或梗阻。尽管如此，病人仍能缓步行走，很少有踝功能障碍和大小便失禁。高度恶性骶骨肿瘤具有病史短（几周或几个月）,疼痛剧烈难忍，需服用强镇痛剂。不能下地行走，长期卧床强迫于某一体位，肛门指诊肿块不一定很大。肿瘤生长迅速，由于骶神经很快被侵袭破坏，疼痛反而减轻，同时出现大小便失禁和足踝运动障碍。病人昼夜不眠、食欲不佳、体重下降、消瘦贫血时有发烧。(二）影像学特点普通X线片检查常因腹腔脏器和临近骨的重叠，早期破坏不易发现。从灌肠后的X线片仔细查找，发现骶骨破坏并不困难。溶骨性破坏位于骶骨下部（S3以下）上部（S3以上）或全骶骨，大约各占1/3病例。软组织阴影多数位于前方，少数在后方，严重者可占据整个盆腔。脊索瘤患病年龄多在40岁以上，溶骨性破坏累及骶骨，往往位于骶骨冠状面的中心位。骨巨细胞瘤好发年龄为20~40岁，溶骨性破坏可有皮质膨胀、变薄和偏心位。神经纤维瘤病灶位于骶管和骶神经孔，神经孔变大，骶管扩张，周围可有薄的硬化骨，高度恶性骶骨肿瘤多在骶骨内有广泛破坏，通过骶髂关节蔓延累及髂骨，软组织肿块可大可小，依肿瘤的性质不同，可有溶骨、成骨、钙化等特点。CT、MRI可清楚描绘：骶骨肿瘤的破坏范围，肿瘤与周围脏器的关系，血运是否丰富。骶骨放射性核素骨扫描检查，因常与膀胱内的造影剂重叠意义不大。DSA可以了解新生的肿瘤性血管，选择主干进行栓塞或注入化疗药品益。参照X线片和CT,选择合适的部位进行穿刺病理活体组织检查。通常穿刺点在后部正中骨质破坏严重处，阳性率可高达90%,因此术前获得病理组织学的诊断并不困难。(三）治疗原则骶骨肿瘤的外科切除由于术中出血多、危险性大、术后又极易复发，过去多采用保守治序，如放疗。近年来随着外科技术的进步、提高，许多患骶骨肿瘤的病人获得治愈，如骶骨神经纤维瘤等良性肿瘤，外科切除可以治愈；侵袭性很强的骨巨细胞瘤和低度恶性的脊索瘤外科切除后复发率可降低到10%~30%;对于高度恶性骶骨肿瘤，因为手术疗效差，术后容易复发、转移、死亡，国内多数学者趋向保守治疗，如介入栓塞、化疗、放疗、神经根阻带等。放疗在过去手术不能切除骶骨肿瘤的年代，起到了止痛、控制肿瘤发展，甚至治愈骶骨肿瘤的作用。脊索瘤、骨巨细胞瘤等低骨肿瘤目前已能进行较好的外科切除，先行广泛切除瘤体而后再行放疗，更为合适，术后小剂量放疗杀灭残存瘤细胞是有用的。笔者不主张术前放疗是因为放疗后肿瘤组织骨化和软组织瘢痕化给手术增加难度，延长手术时间，增加失血量和影响伤口愈合。另外，放疗后骶神经耐受手术牵拉刺激的能力减弱，术后出现神经功能障碍者多于术前未行放疗者。对于化疗敏感的尤因肉瘤、恶性淋巴瘤应先行化疗与放疗，酌情考虑是否手术。2020年04月07日3314
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孙旗主任医师 东直门医院 骨科 活体组织检查简称活检，是外科医生应用外科手段如穿刺器材，在治疗前切取病理组织做病理学检查，从而获得组织学诊断，明确病变性质，进行临床研究和指导制定治疗方案，也为某些治疗如截肢术提供法律依据。类似于我们对敌作战的“抓舌头”，通过侦查进入肿瘤组织内部，取得少量肿瘤组织的或者细胞来了解肿瘤的病变性质和特点，做出针对性的治疗方案。活体组织检查按标本采集方法分为闭合活检与切开活检，按病理切片的制作方法又分为冰冻活检及石蜡活检，前者可在术中快速获得初步诊断，后者才是术后获得的准确的病理诊断。(一）闭合活检闭合活检开始于20世纪初，首先报道的是意大利人Ghedin。1932年德国人Seyforth第一次用有柄圆钻进行胸骨穿刺活检。1936年美国首先应用经皮针吸活检，对骨肿瘤进行病理检查，之后各国同仁纷纷报道经皮活检的经验。CT、MRI和影像学增强剂的出现，闭合针吸活检准确率明显增高。它的安全性和准确性已使之成为目前重要的诊断手段。穿刺活检包括抽吸（aspiration biopsy)和取芯（corebiopsy)两种。前者使用粗针抽吸取材，对骨髓源性肿瘤，转移癌或细胞成分丰富的肿瘤的活检阳性率较高。对实质性、含纤维、骨或软骨的肿瘤取材困难。后者使用取芯活检从套管针内深入肿瘤取材，能得到较大块实质组织进行活检。1.闭合活检的优点(1)因不切开皮肤，不做组织切开分离，因而创伤小，出血少，伤口不易感染和肿瘤较少扩散污染周围组织。(2)穿刺采用局部麻醉，操作简单，安全可靠，多数病人可在门诊进行，经济、快速，减少病人的费用(3)有些肿瘤如成骨肉瘤、尤因肉瘤，即使临床与X线有典型表现，术前也必须有明确的病理学诊断，病入才能进行术前化疗或其他辅助治疗，否则，一旦化疗效果好，术后肿瘤组织全部为坏死组织时，最后的诊断与疗效评估就成了问题。(4)术前有了明确诊断，可制定更周密的治疗方案，为手术做充分的准备。(5)位于脊柱、骨盆，对于化疗、放疗敏感的肿瘤，如骨髓瘤、淋巴瘤、尤因肉瘤，术前闭合活检获得明确诊断，病人可免去一次大手术而直接进行化疗或放疗。2.闭合活检的缺点(1)切取的组织块小，诊断有一定的困难。(2)闭合注检不在直视下取材，有时不容易穿刺病变部位，即使在X线控制下，也难以准确地达到肿瘤组织，而取到周围正常组织或肿瘤的出血、坏死组织而得到阴性病理结果。(3)病人一般情况较差，血小板计数低于（40~50)×10%/L,有出血倾向者或较长时间服用阿司匹林、类固醇类抗炎药者，闭合穿刺有大出血的危险，尤其病变位于脊柱、骨盆部位，或是骨转移癌的病人。(4)有些病变难以得到标本，如坚硬的骨旁肉瘤和脊柱的软骨病变、纤维组织病变。如若穿刺，必须在CT指导下找到不坚硬的肿瘤部位才能进行。3.闭合活检的术前准备(1)骨科、放射科、病理科有经验的医生应有密切的联系与合作。(2)术者应由有经验的医师担任，术前熟悉病人全部材料，对病变部位、性质、穿刺点、入路的安全性、穿刺的难易都应有充分的考虑。如对有化疗病史或病变做过放疗的病人，这些治疗可能影响穿刺结果。(3)病人家属应了解穿刺的意义，同意做穿刺术，病人应是：①全身情况能耐受穿刺。②血小板计数与凝血机制正常，无鼻出血等出血性疾患的病史和2周内无服用阿司匹林或类固醇抗炎药物的病史。③仔细检查活检处皮肤，有无红肿软组织感染情况。(4)穿刺器材的准备，依据病变部位是成骨、溶骨和病变部位是骨内、骨外软组织，选择合适的穿刺针，若为坚硬骨质或需穿过骨质可使用中空钻，甚至手摇钻，如脊柱用的Tracut仪、Craigrset等。(5)荧光屏监控活检或CT指导下的活检准备，因病变部位、性质造成穿刺有困难时，如颈椎、胸椎、腰椎可使用上述仪器进行监控与指导，可提供清晰图像，显示病变和周围重要血管与脏器，避免损伤。4.闭合活检穿刺术(1)术者：穿刺术不是小手术，是整个外科治疗的一部分，穿刺术者应由以后为病人做手术的医生担任。(2)穿刺点的选择应遵循：①多发病变应选择操作方便，危险性小，容易取得标本的部位。②穿刺适应选择在以后手术的切口上，也就是以后手术时能把穿刺道上被污染的组织切除。③穿刺点皮肤或深部组织应是健康的，对于肿瘤已突破筋膜肌肉，最突出的部位应当避开，以防肿瘤向穿刺点破溃。④穿刺点应避开大的神经血管。5.体位根据病变部位，可选择仰卧，侧卧和腹卧。6.麻醉0.5%普鲁卡因、1%利多卡因局部麻醉。7.操作要点(1)采取标记穿刺点的办法，常规消毒铺单。(2)用20~22号针在皮下的深部组织进针，沿路注入麻药，有神经症状时应调节进针方向在骨膜下或肿瘤周围，必要时在CT指导下进针局麻。(3)用15号尖型刀片刺入穿刺点皮肤，使用备好的穿刺针沿上述麻醉通道进针，捻转，钻入所需深度，X线片确认已达肿瘤部位范围，在表现活跃的实质区取材，例如成骨肉瘤，取致密度较低的成骨活跃区，既代表活跃的组织又代表成骨反应。也应注意避免错取出血块，坏死组织和周围肿瘤的反应组织，造成阴性结果。(4)抽取的组织应放入10%甲醛溶液标本瓶中，为吸取较多标本，可重复2~3次，将标本及时送病理科检查。穿刺物也应做涂片，用90%的乙醇溶液固定做细胞学检查。加压包扎伤口，观察病人情况，必要时给以抗菌素。8.穿刺后并发症(1)疼痛与不适为正常反应，可对症处理。(2)出血和感染很少发生。(3)脊柱部位的穿刺可有神经症状，轻者可有神经刺激症状，如坐骨神经疼，重者可有足下垂、偏瘫、脊膜炎、甚至死亡。(4)气胸和肺炎，发生率较小0~6%。(5)穿刺通道的肿瘤播散。(6)阴性结果，可因各种原因有10%~20%的阴性结果。(二）切开活检切开活检是传统的取材方法，由于能在直视下切取肿瘤组织，获得准确、可靠的最后诊断，对病人十分重要。1.适应证(1)当闭合活检未能得到准确的诊断应及时做切开活检。(2)因解剖部位复杂，难以进行闭合活检，不易获得诊断时。(3)因肿瘤巨大，病情复杂，切开活检可在紧急情况下进行，如在截肢术开始前，先行切开冰冻活检，明确诊断后即行截肢术。2.优先考虑闭合活检，慎重实施切开活检因为手术将破坏肿瘤原有的屏障，如包围带和软组织间室，手术常引起血肿，使肿瘤污染组织的范围扩大，增加以后彻底手术的难度。脊柱与骨盆等深部位的肿瘤，切开活检是项十分复杂的手术。靠近神经血管周围区的活检有出血及被肿瘤污染的可能，将影响保肢手术的进行。不正确的切口会增加下次手术的困难，甚至丢失实施保肢治疗的机会。3.和闭合活检一样，病人也需要有充分的术前准备，医生对病人的病史有充分的了解，包括影像学检查结果。4.切开活检要求不能把切开活检看成是小手术，术者应是以后给病人做根治性肿瘤切除的医生。切口应沿肢体纵轴进行，应与以后做根治性的手术切口相符，也就是第二次手木要切除这次活检液痕和通道组织。切开活检操作要求锐性剥离，直达肿瘤，尽量少暴露正常组织，避免骨科常规手术的间隙入路；避开大的神经血管束，切勿损伤；肿瘤周围的假包膜应一并切除，以免肿瘤经钝性剥离而破坏，骨内肿瘤开窗要小，圆形开窗可减少骨折，切取的标本应避免出血，坏死及正常组织，必要时做冰冻快速活检，取得诊断，同时也避免阴性标本的采取，同闭合活检对标本进行收集；止血带可减少术中出血和降低局部污染，放止血带前后必须严格止血才能关闭伤口，加压包扎。5.病理科医生应当有丰富的诊断经验，具有临床、影像学的基本知识，能全面分析各种材料，特别是X线片特点，不能单靠病理资料诊断，特别是病理诊断与术前临床、X线不一致时。只有坚持临床、影像学和病理三结合的原则，才能提高阳性率和准确率。(三）特殊部位活体组织检查脊柱、骨盆、肩胛骨病变因解剖复杂，病变深在，穿刺点的选择，切开活检的入路都有定的难度，多数应在CT指导下进行。颈椎椎体活检：C1~3通常在咽后壁穿刺或切开活检。有时也在口外甲状腺上方穿刺，侧方穿刺因有血管稍而为禁忌。C7、T1的侧方或后方入路，于胸锁乳突肌后缘选择穿刺点应推移血管鞘。胸腰椎椎体的后斜入路，于病变水平的棘突旁开5~6cm(胸）、6~7cm(腰）斜向入路，注意勿损伤脊髓、神经和胸膜等。胸腰椎的切开活检是大手术，应有充分准备，通常取后方入路，若病变在前方应在CT指导下进行。低骨活检可直视下进行，CT指导下定位，局麻下行穿刺活检多数情况下可获得明确诊断。锁骨及肩胖骨活检，由于锁骨及扇押骨位置表浅，容易摸到，一般不须在X线控制下进行，锁骨外1/3活检也比较安全，锁骨体的活检采取切线入路，避免伤及大血管，肩峰及肩押骨可以从肩押颈部进入。耻骨上支和耻骨体的活检，大多数用仰卧位或侧位，耻骨下枝和坐骨结节活检可采用侧位或腿外展、屈曲位。Walls、Offolengh、Schajowicz在椎体穿刺活检中做出了极大的贡献，他们积累了大量资料，总结出穿刺活检准确率为76.24%,可疑为10.08%,穿刺失败或误诊13.68%。刘子君总结了211例骨穿刺活检，191例明确诊断，占90.52%;不能作出诊断的或取材不当20例，占9.48%,目前经过对活检仪器的改进，闭合活检的成功率不断提高，困难位置可以借助X线、影像增强或MRI与活检仪结合使用，对于选择准确的取材位置，避免损伤重要的神经血管有极其重要的意义。北京积水潭医院穿刺活检已成为术前的常规检查，90%病例术前明确诊断，切开活检很少应用。(四）冰冻活检冰冻活检是术中即刻获得病理诊断的快速方法，其适应证只有在术中需要决定下一步治疗方案时应用，要求术者将真正的肿瘤组织送到病理科，切勿将肿瘤反应区、坏死组织及正常组织送检，以免造成不必要的麻烦，甚至误诊。冰冻切片是将组织块放入机器内冻，用刀切成薄片，染色制成。其形态与石蜡制片有所不同，镜检时病理医师对此必须有足够的认识，而且不同的冰冻切片机所制成的切片也有不同的特点，对于它们的组织形态上的特点必须加以区别掌握，这对于作出正确的病理诊断是具有一定意义的。当冰冻诊断与临床诊断矛盾时，应结合临床X线与临床医生进行讨论，不勉强做出诊断，特别是要根据冰结果做破坏性手术时，更应慎重。骨肿瘤的冰冻活检具有一定的难度，加之冰冻机可能造成的假象以及送检材料的不理想都会给病理医生的诊断造成困难，无法立刻做出准确诊断时可提供一些可能性，供临床参考。临床医生应充分理解病理医生，有时必须等石蜡切片结明确后再做治疗。（五）石蜡切片诊断本将病理标本固定在10%的甲醛溶液中，填病理单送病理科，病理医师对标本应做详细检查，包括送检组织的大小、颜色、软硬度。切开标本要测量肿瘤的大小，描写肿瘤的颜色、软硬度、浸润范围等，如果肿瘤在骨内，则应将骨组织锯开，检查病变剖面，也应记录肿瘤坏骨皮质的程度及骨髓腔内肿瘤距骨端距离或断端有无肿瘤组织。然后将肿瘤组织多处取材、制片、诊断。(六）认真阅读病理切片，提高骨肿瘤病理诊断水平常规HE染色的病理片的病理组织学改变是病理诊断的依据，是否全面观察病变的理改变是决定诊断正确与否的关键，阅读病理切片时应首先用肉眼观察病理片上组织小及数量，如穿刺标本，制片时一般片上的组织块小而且散，应把片上的组织块看全，避免草事从事，漏掉病变组织，影响诊断。如大标本，则应将每个切片都看全，阅读病理片应先从低倍镜看组织全貌，组织结构及排列方式，然后高倍镜看组织形态，如细胞的大小，细胞的染色、形态，有无病理核分裂，胞质内有无黏液，如细胞大小较一致，细胞核染色不深，无病理性核分裂，则为良性，如细胞大小不一，形态各异，核的染色深，并可见到病理性核分裂，则为恶性；肿瘤细胞排列散在弥漫，一般为肉瘤，而瘤细胞排列成条索，成巢，则为癌，如骨内病变，低倍镜下见肿瘤细胞排列成条索状、巢状，而高倍镜见细胞大小不一，形态怪异，细胞核大，核染色质深，有病理核分裂；病人年龄又在40岁以上，结合X线骨有溶骨性、虫蚀样破坏，可诊断转移癌。如果低倍镜见肿瘤细胞排列成带状，富于大小血管腔及小型多核巨细胞，高倍镜下细胞无异形性，结合X线为膨胀性改变，临床良性经过可诊断为动脉瘤样骨囊肿。读片时还应注意识别制片过程中造成的假象，如制片时将与本片不相干的组织混入，由于染色深或组织挤压使组织变形，都应仔细识别。读片切忌先入为主，由于观察了X线或了解了病人的临床表现，或临床医师的初步诊断，都只能作为读片的参考，不能用上述表现套病理，造成诊断错误。2020年04月05日7022
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孙旗主任医师 东直门医院 骨科 编者注：患者在阅读时，可直接选择自己感兴趣部分阅读，难以理解的专业问题可略过，或者仅阅读专为患者推荐内容（蓝色字体部分）骨自溶症是一非常罕见的原因不详而引起骨或相邻数骨的自发性、进行性的广泛溶骨性病变，病变骨可部分消失或全部消失。目前尚无有效的治疗方法。(一）命名侵装性血管扩张性骨溶解症的命名繁多，多称为大块骨质溶解症（massive osteolysis)或Gorham病，亦称自发性骨吸收症（spontaneous absorption of bone)、骨消失症（disappearing bone disease)、特发性骨溶解（essential osteolysis)、进行性骨萎缩（progressive atrophy of bone)、影子骨（phanton bone)等。Jackson(1938)首先描述本病，Gorham等（1954)提出将此病作为一种独立性骨病。(二）病因病变病因不详，既不同于血管瘤病，也不同于痛性萎缩。既不是内分泌素乱失调，也不是外伤的结果，也与代谢障碍无关。Gorham(1955)、Stout(1959)等认为系继发于血管瘤；Johnes(1958)、Schajowicz(1981)认为是血管瘤和淋巴管瘤并发所致；Thompson(1974)认为系骨内血管畸形所致。外伤常促使病变加重。也有人提出与感染有关(三）病理1.大体标本病变为区域性分布，除骨外，其周围软组织（肌肉，筋膜，皮下组织）亦受累及，表现为红色或黄红色嫩葡萄串珠样，其中含有血清样液体。有时疏松纤维组织构成的"蜘蛛网”样结构腔中可含有大量液体成分。软组织与骨连接并不紧密，不同软组织分层明。2.液体腔周围肌肉组织退行性变、萎缩。根据病变的不同阶段，骨疏松明显伴大量出血或空腔。空腔壁光滑，由白色弹性纤维构成，其中包含有血性血清样液体2.镜下表现病变镜下表现为进行性骨结构消失，取而代之为疏松胶原纤维组织，伴有血性及淋巴腔隙，其内膜增生。在管腔周围可见淋巴单核细胞及浆细胞浸润。最终，仅存有无内皮细胞覆盖的胶原纤维组织构成的薄膜壁，其中伴有血性血清样液体。无成骨迹象，破骨性骨吸收现象少见。通常在相邻软组织中有毛细淋巴管及海绵状腔隙，类似血管瘤结构。(四）发病年龄、性别和部位本病可发生于任何年龄，但其好发年龄为10~30岁。性别无明显倾向性。此病往往单骨发病，也可多骨发病，一般在一个区域中或多个邻近骨中。除颅骨外，其他骨骼均可受侵。按其发病率顺序排列为肩部、髓部、肢体长骨、手足小短状骨。此病还可发生于椎体、肋骨、掌骨、腕骨、距骨及颜面骨。上肢带者较多，如锁骨、肩押骨、肽骨同时侵犯，眩骨、晓尺骨次之，掌指骨少见。下肢带以骼骨、耻骨同时发病较多，股骨次之，胫骨、胖骨、附骨、距骨少见。(五）临床表现本病起病缓慢，常有轻微的局部损伤史。开始往往无痛或少有疼痛。疾病进展时局部出现疼痛及压痛，局部皮肤正常。如相邻骨发生病变，关节部位出现肿胀、功能障碍，常易引起病理性骨折，疼痛症状则更明显。骨吸收消失可经数年，十几年或更长，也可呈自限性生长，发展到一定阶段病变可自行停止进展，最后留下一纤维束条。可造成区域性肌肉萎缩、骨不连、肢体畸形、短缩、关节僵直等。骨自溶症起病急促时，局部疼痛及功能受限明显，有时可伴有发热，肢体慢性水肿。软组织肿块边界不清，累及皮下组织及其深层组织，皮肤表面可呈充血性红色，有时可伴有病理性骨折发生。以后病程逐渐缓慢停止。最严重的并发症为位于脊柱的病变引起的神经障碍，或位于肋骨及胸椎的病变引起的呼吸系统并发症。在有些病人中可出现胸水，在行胸穿刺术后可缓解。死亡多由于肺不张及或肺部感染所致。实验室检查无特殊变化，血清钙、磷及碱性磷酸酶均在正常范围之内。病变进展快时可有碱性磷酸酶增高现象(六）放射学检查起始表现为单骨的骨质疏松，然后在长骨骨干出现进行性溶骨表现，骨皮质变薄变尖、病理骨折，最终造成骨不连。在长骨干酯端、扁平骨及短管状骨中呈空泡样溶解。血管造影及淋巴造影检查见不到任何异常循环及与周围的交通支。如果病变中注入造影剂，则其可保留较长时间。有时在淋巴造影中可见软组织淋巴管扩张。有时，病变可跨越过关节软骨屏障而累及邻近骨。最终的影像为完全性骨吸收，先发病骨也可不完全吸收。未见到有反应性骨增生或骨膜增生，也不发生钙化。由于早期骨的吸收而见不到任何骨修复的迹象。病变活动期行骨移植之移植骨亦会被吸收。在病变活动期骨扫描表现为放射物高度浓集，在病变静止期，骨扫描恢复正常。(七）诊断与鉴别诊断典型病变诊断容易，但在病变早期应与以下疾患进行鉴别：Sudeck综合征、炎症、肿瘤。与此病相鉴别的还有结核性骨关节炎、神经性骨关节病、（溶骨表现的）类风湿关节炎。(八）治疗与预后目前尚没有任何治疗方法可以治愈，甚至阻止骨自溶症的病理发展过程。放射治疗被认为在有些病例中可有助或加快骨溶解停止的到来。骨溶解停止后，如需要可行外科重建术（人工关节或植骨融合）。如在进展期行外科治疗则由于病变的进一步发展将导致外科治疗的失败。以往曾试探过多种治疗方法，如广泛病灶切除，给予维生素D、雄激素、胎盘制剂、类固醇、维生素B12、甲状旁腺激素等治疗，均无明显疗效。由于此病常可自行静止，故也难以对疗效进行可靠的评价。对于病灶广泛而严重影响肢体功能者，可行截肢治疗。多发性病灶又广泛者，目前尚无有效治疗方法。2020年03月30日2813
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智春升主任医师 沈阳市骨科医院 骨病肿瘤科 骨肿瘤简介一、定义：凡发生在骨内或起源于各种骨组织成分的肿瘤，不论是原发性、继发性还是转移性肿瘤统称为骨肿瘤。二、流行病学：我国原发性骨肿瘤发病率约为每年2/10万～3/10万人口，其中1/3是恶性骨肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%～2%。原发性骨肿瘤分为良性、恶性和交界性，还有一类骨肿瘤称为瘤样病变，部分良性骨肿瘤或瘤样病变可有恶变倾向。三、骨肿瘤的分类：原发骨肿瘤中良性骨肿瘤约为恶性骨肿瘤的2倍，其中骨软骨瘤最多见，其次为巨细胞瘤及软骨瘤等；骨恶性肿瘤中以骨肉瘤最多，其次为软骨肉瘤、纤维肉瘤及尤文肉瘤等；瘤样病变中以纤维性结构不良最常见，其次是骨囊肿、嗜酸性肉芽肿和动脉瘤样骨囊肿等。转移性骨肿瘤是指身体其他组织或器官的恶性肿瘤转移到骨组织，其发病率明显高于原发骨肿瘤。据估计其发病率是骨原发恶性肿瘤的30～40倍。继发性骨肿瘤是指在原发良性骨肿瘤或瘤样病变基础上发生其他类型的肿瘤。骨肿瘤的发病部位最常见于四肢的膝、髋及肩部和脊柱。骨肿瘤的男女比例为1.71：1。骨恶性肿瘤有两个发病高峰，第一个出现在5～19岁，第二个出现在50岁以后的老年人。骨肿瘤的临床表现主要有：（一）疼痛与压痛：疼痛是恶性肿瘤的重要症状之一。骨的良性肿瘤病程较长，一般不出现疼痛症状，即使出现疼痛也不严重，但若发生恶变或合并病理性骨折，疼痛可突然加重；恶性骨肿瘤的病程较短，疼痛多较严重，夜间痛、静息痛和不规则疼痛是骨恶性肿瘤重要临床特征，早期疼痛常呈间断性，逐渐发展为持续性疼痛，严重时影响生活的睡眠，服用镇痛药不能缓解，发生病理骨折性可以产生剧痛或锐痛。发生于脊柱的恶性肿瘤除局部疼痛较重外，还可出现压迫神经或截瘫等相应症状。（二）局部肿块和肿胀：良性肿瘤包块多生长缓慢，无症状，通常被偶然发现。恶性骨肿瘤包块往往生长迅速，病程较短，局部肿胀明显，有时出现局部血管怒张和皮温升高。（三）功能障碍：骨的良性肿瘤一般不引起病变部位功能障碍，而骨的恶性肿瘤可因病情发展迅速、肿胀、疼痛剧烈而引起相邻关节活动障碍。（四）病理性骨折：轻微创伤或无明显创伤就发生骨折是骨肿瘤所致病理性骨折的显著临床特点，也是恶性骨肿瘤和骨转移癌的常见并发症。创伤常引起肿瘤的早期发现，但不会导致肿瘤。晚期恶性骨肿瘤可出现贫血、消瘦、食欲不振、体重下降。低热等全身症状。远处转移多为血行转移，最常见转移部位是肺。五、骨肿瘤的诊断：骨肿瘤的诊断必须临床、影像学和病理学三结合。（一）影像学检查：影像学检查是骨肿瘤术前诊断的重要检查手段，X线检查能反映骨的基本病变，CT和磁共振（MRI）检查可更清楚的显示肿瘤的范围，识别肿瘤的侵袭程度，与邻近组织的关系，帮助制定手术方案和评估治疗效果。一般来说，良性骨肿瘤的密度高而均匀，边缘与正常骨组织或软组织有明显分界，周围无骨膜反应，无软组织肿块形成。而恶性骨肿瘤除骨质破坏外，还可见瘤骨形成，与正常骨组织分界不清楚，多见层状或针状骨膜反应，周边可形成软组织肿块。全身骨扫描（ECT）检查能早期发现全身可疑的骨转移灶。（二）室验室检查：大多数骨肿瘤患者化验检查是正常的。血钙、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶、尿本-周蛋白、骨髓象及肿瘤因子等检查可以为一些骨肿瘤的诊断及治疗和预后提供一定的依据。（三）病理检查：病理组织学检查是骨肿瘤诊断的“金标准”，可分为切开活检和穿刺活检两种。切开活检优点是能够直视下取得肿瘤组织，取样准确，准确率可达98%以上，缺点是容易引起出血或形成血肿，并有引起肿瘤散播和扩散的可能。穿刺活检简便易行，创伤小，疼痛轻，并发症少，准确率可达90%以上，一般首选穿刺活检。六、骨肿瘤的治疗：（一）、良性骨肿瘤的外科治疗：可采用刮除植骨术或肿瘤切除术，可完整切除肿瘤并重建骨缺损，多可获得治愈，也有复发及恶变可能。（二）、恶性骨肿瘤的外科治疗：1、保肢治疗：不断成熟的化疗促进和发展了保肢技术。实践证明保肢治疗与截肢治疗的生存率和复发率相同。保肢手术肿瘤切除术后的重建方法有异体骨重建、自体骨移植、灭活骨重建、骨延长、人工假体重建等方法。2、截肢术：对于就诊较晚，破坏广泛和对其他辅助治疗无效的恶性骨肿瘤，截肢术仍是一种重要有效的治疗方法。（三）化学治疗：化疗的开展，特别是新辅助化疗概念的形成及其法则的应用，大大提高了恶性骨肿瘤患者的生存率和保肢率。（四）放射治疗：主要用于一些对放疗敏感的恶性骨肿瘤切除术后和无法手术切除肿瘤的姑息治疗以及某些手术难以彻底切除的肿瘤的治疗。2020年03月22日2407
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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 骨肿瘤是高度异质性肿瘤，活检是骨肿瘤临床诊断之中非常重要的步骤，如果临床影像学片子无法确认诊断或者怀疑恶性概率较高，就需要活检明确病理学诊断。 在骨肿瘤活检中，有切开活检，也有穿刺活检。具体如何选择？是不是都可以，还是有时候哪种方式更好？这些临床具体问题非常具体和现实。 一般而言，成骨性并病灶较少软组织货没有软组织病灶，穿刺活检比较困难，需要切开活检病理。而如果是深部组织软组织肿块比较大的，一般不建议切开活检而采取穿刺活检。穿刺活检分为细针和粗针。在很多其他专业采用细针穿刺，而在骨肿瘤领域一般需要粗针穿刺活检。这是因为骨肿瘤异质性很强，需要多点穿刺和更多组织进行准确病理诊断。 在具体活检操作中，避免活检的污染和减少术后血肿非常重要，因为这两种情况会增加以后手术难度和增加局部复发率。操作之中，切口尽量小，入路避免涉及血管神经通路，避开有血肿或内部有液性组织坏死部位，需要多个点取材活检。在缝合活检切口需要非常注意，必须非常严密的缝合，止血充分，不可以随意简单缝合，缝线侧面需要狭窄不能过于宽。术后加压包扎是可以的，也可以降低并发症。术中活检通道需要在必要时候冲洗干净，把潜在可能的残留肿瘤喜细胞或组织处理干净不残留，从而减少复发概率。2019年12月07日1556
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卫愉轩医师 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 骨科 一、骨与软组织肿瘤常用检查1、X线片的重要性在众多骨骼影像学检查中，X线平片的发展历史最长，亦可以说经验最为丰富，可以说是骨科常规检查之一。在骨肿瘤诊断方面，X线检查具有重要意义。一张普通的X线平片可以显示病变发生的部位（左右、哪个骨、哪一段）、是否有骨质破坏、骨质破坏的类型、骨皮质是否完整、病变有无硬化带、有无骨膜反应、周围软组织有无肿胀等，可以给影像科和骨与软组织肿瘤科医生提供大量信息和诊断依据，据此可以判断肿瘤的良性恶性、原发还是转移等。并且，这项检查相对快速、价格低。临床上应当重视X线检查在骨与软组织肿瘤诊疗中的重要价值。2、CT (Computed Tomography,计算机断层摄影)CT(Computed Tomography,计算机断层摄影) 较X线平片可以提供更多的诊断信息。可以显示骨性病变的位置、范围、与周围组织的关系，尤其是可以显示肿瘤病变内部的改变（例如瘤骨形成、骨质破坏、钙化等），可以三维重建，显示各个层面的具体情况，有利于病变定位和测量。3、MRI（磁共振成像）MRI对软组织有较高的分辨能力，能够区分骨骼、肌肉、血管、神经等，可以对肿瘤体积、组织范围、边缘情况以及病灶对周围组织的浸润情况作出更为准确的判断。冠状位、矢状位、轴位的MRI成像可以提供更多的空间信息，有利于为骨与软组织肿瘤患者提供准确分期，指导治疗方案。MRI也常被用于骨与软组织肿瘤的化疗、放疗评估以及随访检查。缺点是价格贵、预约等待时间长。4、骨扫描（ECT）同位素骨扫描有较高的敏感度，并且能够覆盖全身，有利于发现细微的、隐匿性的病变，常用于排查恶性肿瘤骨转移、部分肿瘤（例如骨肉瘤、多发性骨髓瘤）的评估、骨样骨瘤的诊断等。骨骼的主要无机成分是羟基磷灰石晶体，依靠化学吸附和离子交换从血液中获得磷酸盐和其他元素完整骨代谢更新；骨扫描显影剂可以与骨内有机成分结合，沉积于骨内，显示骨的“局部血流情况、无机盐代谢、成骨活跃程度”。缺点是存在一定程度假阳性，价格贵、需要预约、辐射性较高。5、B超B超常用于软组织肿瘤的诊断和评估、判断肿瘤与周围血管神经的关系等。并且，B超可以描述软组织中的大小、范围、囊实性变化、血运是否丰富等，对人体影响极小（与其他放射性检查相比）。下肢巨大软组织肿瘤和因肿瘤下肢制动患者，术前常规需要B超检查评估下肢静脉血管情况，排查下肢深静脉血栓形成或瘤栓等。优点：价格相对便宜，对人体损伤小，对软组织肿瘤与周围血管神经关系评估具有一定优势；缺点：大多数情况下需要预约，等待时间较长，对软组织肿瘤的评估和诊断不能完全替代MRI。6、全身PET-CT或PET-MRI 全身PET-CT或PET-MRI独特的优势在于可以显示全身骨和软组织细胞的代谢情况和解剖结构，根据靶区组织代谢情况判断病变性质（良性或恶性，原发或继发）。在骨与软组织肿瘤方面，有利于评估恶性肿瘤患者的全身情况、排除转移癌和寻找原发灶、辅助放疗、化疗以及手术方案。缺点：价格昂贵（自费），几乎都需要预约排队，辐射量大。二、如何选择？首先，骨与软组织肿瘤种类繁多，诊断较为困难，临床诊断与治疗大多需要多学科（骨肿瘤科-影像科-病理科）合作，治疗方案也遵循个体化制定，建议到骨与软组织（肿瘤）专科就诊，避免检查项目重复或缺漏。检查项目常规的选择是：①骨源性肿瘤和瘤样病变——X线、CT、增强MRI，必要时选择血管造影、骨扫描和全身PET-CT；具体选择根据患者病变情况而定。②软组织肿瘤和瘤样病变——B超、增强MRI，必要时选择血管造影、骨扫描和全身PET-CT等；具体选择根据患者病变情况而定。2019年11月27日1612
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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 骨肿瘤最简单的理解就是长在骨头上的肿瘤，一般可以分为良性的和恶性的骨肿瘤。很多患者发现骨肿瘤后，第一件事就很担心是恶性的骨肿瘤，因为恶性的骨肿瘤可能是要命的。所以人们很关心一个问题：如何判断骨肿瘤是恶性还是良性的？对于这个问题，教科书式的回答就是一张学术表格，这张学术表格的内容主要包括：肿瘤生长是否快？骨破坏是否严重或存在？是否具有软组织肿块？细胞分裂表现如何？是否有远处转移？。。。但是对于一个患者而言，这些学术性的语言很难把握，也很难理解。本文做一个科普性的临床解答。首先骨肿瘤是复杂的，在影像学（如CT、MRI、X片、骨扫描、PET-CT等检查）上诊断骨肿瘤的具体病理学或疾病诊断是具有一定概率特征，就是并不是所有的骨肿瘤临床医生都可以根据影像学做出正确诊断的。除了一些特定的比较特征性的比如纤维结构不良、骨囊肿、典型骨肉瘤、非骨化性纤维瘤、骨软骨瘤等，实际上临床上更多的是不典型的表现骨肿瘤。大多数临床医生就是根据经验给出一个大致的诊断方向，经验丰富程度给出的诊断的正确概率高一些，但是无法做到完全的影像学诊断。但是一般而言，判断骨肿瘤的良性还是恶性的影像学还是有一些迹象的，可以作为参考的。一般而言，良性的骨肿瘤不太出现骨膜反应（但是也是有的），也几乎不会出现软组织肿块，在CT中几乎不会有对皮质或骨小梁的破坏表现。在良性骨肿瘤中，骨性成分边缘不仅是光滑，而且很少出现不同“坑坑洼洼”的表现，大多数在骨组织上出现局部的”被啃过“的表现的，基本上是属于局部至少有侵袭性表现，但这种表现良恶性有时候很难区分。在恶性肿瘤表现中，比较确定的是皮质破坏和软组织肿块明显的。骨肿瘤由于存在肿瘤内部的异质性（就是不同成分的组织不同，性质也可能不同），会导致影像学CT、MRI等诊断的偏差。比如很常见的一种现象就是在骨巨细胞表现中略有一点成骨表现，结果临床影像学诊断的骨巨细胞瘤结果是一个骨肉瘤，而且甚至病理学由于取材位置原因，导致病理学也是误诊骨巨细胞瘤。所以影像学诊断具有一定的局限性的，不能万完全依靠CT和MRI，必须要有病理学和丰富经验医生的判断结合，才可以避免一些误诊或错误的发生。关于骨膜反应的特征，也是鉴别良恶性的重要的参考依据之一。一般而言，恶性骨肿瘤的骨膜反应比较杂乱或者出现各种细节上的瘤样的成骨改变，而在良性的骨膜反应一般表秒光滑的程度很高，而且一般是弧度非常缓和的表现，比较规则。所以看到各种骨膜反应杂乱的，基本上是恶性表现。但是注意，在骨转移肿瘤中，一般是没有骨膜反应的。对于骨肿瘤中各种成分不同，组织密度不同，MRI上看得到较多的水分样表现的，甚至局部有囊液样改变周围软组织或实质性改变的，都是要注意是否存在恶性或侵袭性肿瘤的可能的，不要盲目通过影像学进行所谓诊断。实际上这类骨肿瘤即使在取材上也是有要求的，必须取材的位点是多个典型的点。有一个重要的观点就是，骨肿瘤的影像学诊断的判断仅具有一定比例的“猜测性质“诊断的概率正确性，虽然经验丰富的临床医生可以概率高很多，但是显然无法做到完全的100%准确率，实际上临床医生能过做到70%的影像学诊断骨肿瘤的正确率，已经是神一样的正确诊断概率了。大多数的骨肿瘤专家会高估自己的诊断水平，缺少严格的论证过程和数据分析可能是一个原因。所以骨肿瘤的良恶性判断必须要非常严格的流程来论证。2019年10月17日9947
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