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高天副主任医师 北京肿瘤医院 骨与软组织肿瘤科 案例的亮点与总结：1. 患者当地确诊滑膜肉瘤，肿瘤巨大20cm，建议截肢。来到我院门诊后，经过术前新辅助化疗，肿瘤退缩后进行了保肢手术，为患者减轻了痛苦延长了生命。包括手术/化疗/免疫治疗/放疗的综合治疗是目前肉瘤的优选治疗方案。2. 患者方案制定过程中完善了对肿瘤的二代基因测序，修改诊断为多形性未分化肉瘤MSI-H（高度微卫星不稳定），在化疗过程中增加了PD1抗体免疫治疗，肿瘤退缩。患者情况：60岁男性患者，患者2个月前发现左大腿巨大肿物，当地医院穿刺病理提示：滑膜肉瘤。2022-02-21渭南市中心医院核磁提示：左侧股后内侧肌群异常信号，大小约1610.111.8cm，考虑滑膜肉瘤；下肢动脉CTA提示：左侧大腿内侧肌群内肿瘤，考虑滑膜肉瘤，病变内可见股深、股浅动脉血管分支包绕穿行，并可见部分静脉血管汇入深静脉。2022-02-22渭南市中心医院骨扫描提示：全身骨显影未见异常，左股骨中段内侧软组织摄取增高，除外恶性病变。北京大学肿瘤医院病理会诊：对渭南市中心医院对患者左腿内侧包块穿刺进行会诊-间叶源性恶性肿瘤，结合免疫组化更倾向多形性未分化肉瘤，建议使用携带白片在北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科增加FISH检测SS18基因检测结果进一步辅诊分型；免疫组化：Bcl-2(+),CD34(+),CD56(－),TLE1(弱+），CK7(－)，Desmin(－)，KI67(+30%)，S100(－)，SMA(－),STAT6(－)。FISH检测结果（2022-3-11）：SS18（SYT）基因t(X;18)（p11;q11）双色分离探针检测显示：SS18基因无断裂。结论：SS18基因无重排。排除滑膜肉瘤，修正诊断多形性未分化肉瘤。DNA和RNA二代测序结果（2022-3-24）：MSI-H SS18基因无融合，修正诊断为多形性未分化肉瘤MSI-H型。2022-3-5（化疗前）与2022-5-8（化疗后）核磁共振对比：肿瘤信号明显降低，密度减低。术后大病理,共四处肿瘤组织:（左大腿软组织肉瘤扩大切除标本）:-高级别肉瘤，形态考虑为多形性未分化肉瘤，G3； -伴坏死（约30%）； -侵及皮下脂肪组织； -可见脉管瘤栓及神经侵犯； -各切缘均未见肿瘤；-（股深静脉内肿瘤）:送检组织为肿瘤组织（考虑为多形性未分化肉瘤）；-（股深动脉+瘤栓）送检组织为肿瘤组织（考虑为多形性未分化肉瘤）；另见淋巴结一枚，未见肿瘤转移；-（左大腿外侧软组织肿瘤）高级别肉瘤，形态考虑为多形性未分化肉瘤，G3；多灶；伴坏死（约30%）；可见脉管瘤栓，未见神经侵犯。治疗经过：2022-03-09在北京大学肿瘤医院给予AI方案，多柔比星脂质体60mgD1+异环磷酰胺3g/D1-D5方案化疗一个周期，过程顺利。2022-03-30在北京大学肿瘤医院予AI+PD1抗体方案，多柔比星脂质体60mgD1+异环磷酰胺3g/D1-D5+PD1抗体（安尼可）200mgD1方案化疗二个周期，过程顺利，患者自觉肿瘤明显缩小。AI+PD1抗体方案，多柔比星脂质体60mgD1+异环磷酰胺3g/D1-D5+PD1抗体（安尼可）200mgD1方案化疗二个周期，过程顺利，患者自觉肿瘤较前增大。2022-05-19在北京大学肿瘤医院于全麻下行左大腿软组织巨大肉瘤广泛切除+股浅动静脉探查+股深动静脉切除术，手术过程顺利，术毕患者恢复顺利出院。术后病理提示肿瘤坏死30%，股深动脉内有瘤栓，需要尽快开始化疗。2022-6开始术后同步局部放疗30次，化疗方案AI+PD1抗体方案4-6周期，未来PD1抗体维持治疗长达两年。2022年06月16日1838
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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 一、定义：显示不同程度上皮分化的恶性间叶源性梭形细胞肉瘤，细胞遗传学显示特异性的染色体易位t(X；18)(p11；q11)。二、临床特征和临床表现：青年人最常见（多数10-40岁），较少发生于50岁以上，男性略多见；好发于四肢深部软组织，最常见于关节附近（膝关节、髋关节、肩关节等），头颈部，下咽、口腔、扁桃体，躯干。少见部位：内脏（肾脏、胸膜、肺、其他器官）；腹膜后、纵隔；周围神经内；男性和女性生殖道；中枢神经系统、骨。临床表现：深部缓慢性生长的肿块，少数病例位于浅表软组织，半数病例伴有疼痛，部分病例有外伤史，术前病程数月至20年（深部位置病变因不容易发现肿块容易误诊为外伤，慢性劳损、关节炎等，而浅表部位病变容易误诊为腱鞘囊肿或其他良性病变）。三、治疗：完整性切除，并使切缘阴性，部分病例予以辅助治疗（放疗、化疗），靶向治疗（转移患者）等。四、预后：局部复发常见，高达50%病例发生转移，常见转移部位为肺，预后不佳因素（临床分期高，年龄＞40岁，组织学上低分化型）。参考文献：《软组织肿瘤诊断病理学》第3版肉瘤诊治其他相关内容可参见郑水儿医师发表科普文章：软组织肉瘤患者应该知道的那些事：治疗目标和治疗策略的确立；“我”是容易被人们忽视的一种恶性肿瘤--软组织肉瘤科普2022年05月01日967
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张晓伟副主任医师 复旦大学附属肿瘤医院 肿瘤内科 软组织肉瘤类型负责，分为12大类，100多种亚型，为了方便了解软组织肉瘤具体亚型，解开其神秘面纱。故按照不同软组织肉瘤类型，撰写科普系列文章。软组织肉瘤科普系列一 ---滑膜肉瘤（Synovial sarcoma ）滑膜肉瘤属于软组织肉瘤中常见类型，常见发病部位: 70%发生于四肢的大关节，滑膜肉瘤多见于成年人，好发于四肢大关节，属于恶性肿瘤，如发生在关节周围，应考虑滑膜肉瘤的可能，应行CT和同位素扫描检查，明确范围和全身状况，确诊依靠活检病理报告。少见也可以临床表现滑膜肉瘤为关节附近的无痛肿块，患者可出现关节周围肿胀或肿块，肿块可沿软组织伸展至整个前臂。在肿块皮肤表面可有静脉怒张。肿块质地为中等，也可偏硬或偏软。出现不同程度疼痛、隐痛或钝痛，后期呈剧烈疼痛，夜间疼痛显著。有些患者局部肢体活动受限。病变在四肢关节附近，以膝关节最常见，腕关节、肘关节、肩关节、前臂软组织、手指、足部等部位亦多见，也可发生于肌腱和筋膜上。诊断： 诊断金标准依赖病理：病理上表现特异性的SS18-SSX基因融合，分为单向性和双向性。部分分化很差类型容易跟部分横纹肌类型相混淆。影像学检查提示肿瘤原发部位和 明确肿瘤出现转移，有利于明确肿瘤分期（不同分期采用不同治疗策略），具体包括 常规X线检查，CT，磁共振MRI、PET-CT检查。治疗：滑膜肉瘤的治疗以手术切除为主，争取广泛切除，如有血管受侵，血管需一并切除，切除不彻底，局部复发率高。本病通过血行易向肺部转移，也有淋巴转移，凡引流淋巴结较大者，在肿瘤切除的时，施行淋巴结清扫术。本病5年生存率在20%～50%。术后辅助治疗: 滑膜肉瘤是恶性程度很高的肿瘤，根据FNCLCC分期均为G3，对于化疗药物，属于比较中高度敏感类型。对于起源于组织深部及肿瘤较大，外科边界不足的患者，均建议术后化疗，局部复发风险高，可考虑局部放疗，降低局部复发风险。滑膜肉瘤容易出现肺转移，以往对于晚期因远处转移，病情轻重不一，预后相对较差。化疗药物对滑膜肉瘤中高度敏感，化疗药物有效率60%左右，目前一线化疗基础上联合PD-1免疫治疗看到较好效果，在好的效果基础上，也期待看到更好的长期效果。1.手术对于早期滑膜肉瘤采用根治性手术，术后考虑辅助化疗和（或）放疗。对于部分肿瘤负荷较大，解剖位置特殊，可以考虑术前的化疗或放疗，以达到较好的手术边界，争取完整切除肿瘤。2.化疗辅助化疗和晚期化疗对于滑膜肉瘤中高度敏感，60%以上患者有比较好的短期效果。3.放疗大部分滑膜肉瘤对放疗敏感。在辅助治疗患者，或者晚期病灶局限患者可以尝试局部放疗。预后滑膜肉瘤既可向区域淋巴结转移，也可向远处肺部转移，切除不彻底有较高的复发率。本病好向肺部转移，淋巴结转移也多见，其发生率20%左右。患者的5年生存率为20%～50%。2021年01月10日4136
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卫愉轩医师 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 骨科 1.概述 滑膜肉瘤(Synovial Sarcoma，SS)是一种伴有部分上皮分化的恶性间叶肿瘤，在全部软组织肉瘤中 约占5％一10％。SS好发于关节附近软组织，最早误认为来源于滑膜细胞，因此被命名为滑膜肉瘤；但目前SS的病因和来源还不清楚。好发于年轻人，主要好发于15～40岁，高峰期在30～40岁， 90％以上患者在60岁前发病，20岁以下约占30％；男性比女性多见；常见于四肢，特别是膝关节附近的软组织，肿瘤虽然靠近关节、腱鞘和滑囊，但极少累及关节腔和滑膜；临床上大多数的滑膜肉瘤表现为无痛性肿块，可持续数年。2. 病理特点肉眼观察显示肿瘤境界较清楚、灰粉色、实性、质硬，可伴有局灶钙化，偶见囊变，囊内含黏液或血液；囊内面光滑；肿瘤呈不规则状侵入周围软组织。分化差的SS常可见出血坏死。显微镜下，SS可分为3种类型：双相型 SS、单相型SS及分化差的SS。①双相型SS是典型的SS组织学类型，约占SS的 25％。由明确的上皮样和肉瘤样成分组成，有时可见大量肥大细胞、玻璃样变、间质黏液样变性、钙化及骨化生。②单相型SS由2种成分中的1种组成，绝大多数是梭形细胞肉瘤成分。单相型梭形细胞型SS比较常见，约占74％。 在组织形态学上，很多肿瘤与SS都很相似，需要免疫组织化学及分子病理进一步鉴别诊断！组织学形态与免疫标记 符合，分子水平检测证实有SSl8-SSX融合基因，是 目前公认的SS诊断金标准。3.治疗方法和预后滑膜肉瘤属高级别浸润性肉瘤，5年和10年的生存率分别是约60％和50％，后期易局部复发和转移。预后不良的因素包括：①原发肿瘤最长径大于5cm、②组织学级别高、③肿瘤位于躯干、④位置深、⑤出现坏死、⑥初诊时已有转移、⑦第1次手术时未能广泛切除等。早期SS的主要治疗手段仍是完整广泛的手术切除。对于不能完整切除或转移性SS，除了切除原发肿瘤外，还要进行辅助化疗或放疗。2020年10月31日2883
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 序言今天带学生查房，美丽阳光大气的凌姑娘将一个患者最近入院检查CT的结果耳语告诉我，患者肺部转移了。听到这则信息，一念之间想到患者今年5月在市一级医院手术后考虑滑膜肉瘤，术后未行化疗及局部放疗治疗，术后3月之内肿瘤局部复发，我院门诊收治入院。想到这里，突然意识到规范化滑膜肉瘤治疗，规范化治疗势在必行，献给有需要的人！滑膜肉瘤是一种软组织肉瘤。这是一种罕见的癌症。每年只有百万分之一到三的人被诊断患有这种疾病。它可以发生在任何年龄，但它更常见于青少年和年轻的成年人。滑膜肉瘤似乎对男性有轻微的偏好，男性:女性1.2/1。尽管它的名字，滑膜肉瘤并不相关的滑膜组织，是关节的一部分。这种疾病最常见的开始在腿部或手臂，但它可以出现在身体的任何部位。根据病理报告，滑膜肉瘤可以根据显微镜下的样子或涉及的特定基因突变分为不同的亚型。滑膜肉瘤是一种高度恶性肿瘤。在多达50% 的病例中，它会转移到到身体的其他部位。什么导致了滑膜肉瘤？目前尚无明确的滑膜肉瘤的危险因素，但该病与染色体易位 t (x; 18)(p11; q11)有关。这意味着18号染色体和 x 染色体在滑膜肉瘤肿瘤细胞中的部分位置发生了转换。目前尚不清楚这种突变是随机发生的，还是遵循特定的事件链。由于这种易位，滑膜肉瘤细胞含有突变基因。这种突变基因被认为有助于疾病的发展。滑膜肉瘤的症状是什么？症状因肿瘤位置而异，可能会出现以下症状:·肿瘤可能会妨碍身体机能。例如，在头部和颈部区域，它可能引起吞咽和呼吸困难，或者它可能改变声音·肿块可能会疼痛，特别是当神经被累及时生长缓慢的无痛肿块很常见，可能会给人造成无害的错觉。当肿瘤无痛且位于体内深处时，它可能会在很长一段时间内被忽视。由于肿瘤可能不被注意，治疗完成后的随访检查通常包括定期的影像检查(如 CT 扫描)。这些检查可以发现原发肿瘤部位或身体其他部位的复发。如果癌症发生在身体的其他部位，则称之为转移。诊断时只有不到10% 的患者可检测到转移。在这种情况下，滑膜肉瘤肿瘤细胞被认为已经从一个部位(起源)移动到第二个部位(转移)。肺是最常见的转移部位。如何诊断滑膜肉瘤？诊断从影像学研究开始。在评估可疑肿块的过程中，可以使用 x 线、超声、 CT 扫描和 MRI。影像学检查之后，下一步诊断是活检，取出肿瘤样本进行进一步分析。在不同类型的活组织检查中，开放式活组织检查(用手术伤口取样)或针心针活组织检查是首选。使用细针去穿刺组织可以确定是否存在癌症，但这些细胞往往不能提供足够的组织来描述滑膜肉瘤的特征。首次活检应由有经验的外科医生或放射科医生仔细规划。外科医生将采取措施，确保穿刺路径不受污染，手术能够切除整个肿瘤。通常，从活检中获得的样本组织直接从手术室送到病理实验室进行切片并固定在小玻璃板(载玻片)上。病理学家通常使用一种叫做免疫组织化学的技术来了解肿瘤细胞。在这种技术中，样本组织用不同的染料染色。肿瘤细胞对染料的反应提供了更多关于肿瘤的信息。另一种叫做细胞遗传学的技术通常用于检测滑膜肉瘤特异性的染色体易位，这有助于确诊。一旦肿瘤被认定为恶性，进一步的影像学研究，例如全身 PET 扫描和/或胸部、腹部或骨盆 CT 扫描，可用于寻找可能的转移。医生利用诊断过程中收集的材料来制定病人的治疗计划。在这个过程中，他们考虑了许多特定于患者的因素，包括:·肿瘤的大小和侵袭性·确诊时是否有转移·淋巴结是否受累滑膜肉瘤如何治疗？滑膜肉瘤的主要治疗方法是手术切除尽可能清除整个肿瘤。当肿瘤周围的健康组织随着肿瘤一起被移除时，“清除边缘”就实现了，这使得所有的癌细胞更有可能被移除。根据肿块的位置和大小，外科医生可能很难在保留功能的同时移除肿瘤周围的足够切缘。放射治疗也可用于手术前后，以减少细胞遗留的风险。化疗(典型的阿霉素和/或异环磷酰胺)可能被推荐用于治疗滑膜肉瘤，尤其是晚期或转移性疾病。因为滑膜肉瘤很罕见，专家们对化疗在预防转移和提高生存率方面的作用还没有达成共识。在制定治疗计划时，肿瘤学家会权衡化疗的潜在好处和可能的负面影响。患者可能希望与肿瘤学家讨论这些问题，以便更好地了解治疗计划。滑膜肉瘤患者的预后预后统计是基于对个滑膜肉瘤患者组的研究。这些统计数据不能预测个别患者的未来，但是它们可以用于考虑对患者最适当的治疗和随访。滑膜肉瘤患者的预后受到手术质量和疾病特点(包括肿瘤大小、局部侵袭性、组织学类型、转移和淋巴结转移)的影响。小肿瘤患者在诊断时可以完全切除并有足够的切缘，预后良好。大于5厘米的肿瘤患者发生远处转移的风险更高。低分化亚型的患者被认为比其他亚型的患者预后更差，转移不能被移除的患者预后更差2020年08月16日3038
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曹巍主任医师 上海第九人民医院 口腔颌面-头颈肿瘤科 滑膜肉瘤是一种恶性程度较高的软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的6%~9%。发病年龄大多集中在30~35岁左右，无性别差异。多发生于下肢及躯干部位，且多见于关节旁软组织内，位于头颈部原发的滑膜肉瘤较为少见，占所有滑膜肉瘤病例的3%~5%。1、滑膜肉瘤的病因是什么？长期以来，滑膜肉瘤的病因研究并未取得令人欣喜的进展。但随着细胞遗传学及肿瘤细胞染色体研究技术的发展，为我们揭示滑膜肉瘤发病的病因提供了许多帮助，同时对滑膜肉瘤的认识也进入到了分子水平。SYT与SSX的染色体融合或异位是滑膜肉瘤细胞的一大特征，该种类型的染色体异位指的是18号染色体上的SYT基因序列与X染色体上的SSX1、SSX2或SSX4基因序列融合。大约90%~95%以上的滑膜肉瘤都被发现有该种类型的染色体改变，近年来，SYT-SSX染色体融合检测已成为滑膜肉瘤病理诊断标准之一。观察滑膜肉瘤普通石蜡切片可以发现，其典型细胞的形态是由小的、均一的卵圆形或梭形细胞组成，这些卵圆形或梭形细胞具有恶性肿瘤细胞的特性，核仁巨大，核浆比例倒置，核深染，细胞边界不清。因此，对于头颈部滑膜肉瘤患者，细针穿吸活检及涂片观察细胞形态特征，联合使用细胞遗传学技术，检测染色体或基因异位，可予以早期合理的确诊。2、头颈部滑膜肉瘤有哪些临床表现？对于大多数发生在躯干或四肢的滑膜肉瘤而言，患者早期便可发现明显的肿块，后由于肿瘤压迫，才会导致肢体运动障碍或肿胀表现。而头颈部滑膜肉瘤大多初起时位置比较深在或隐匿，早期常常不能被及时发现。一般发生在头颈部的滑膜肉瘤，随着肿瘤的不断增大，会侵犯或压迫一些神经，造成许多神经症状或功能障碍。若肿瘤侵犯了三叉神经，患者会出现面部的疼痛或麻木等症状；若肿瘤侵犯了面神经，患者可因面瘫等主诉入院就诊；若肿瘤原发于口腔内部，可出现舌运动障碍等。目前大多数患者就诊时，主要还是以神经症状等为主诉，部分患者肿瘤位于颈部，仍然以局部肿胀等原因而就诊。3、头颈部滑膜肉瘤手术如何治疗？对于头颈部滑膜肉瘤的原发病灶，应尽量予以扩大切除，切除过程中尽量保持1.5~2.0cm的手术安全缘；而对于原发灶肿瘤巨大、位置较深、手术切缘无法保证的患者，术前在充分告知的基础上，可考虑采用手术+术后放疗两者结合或术前化疗+手术+术后放疗三者结合的综合治疗法进行治疗。对于肿瘤完整切除后的术后缺损区域，提倡予以游离皮瓣一期修复。对于肿瘤切缘阳性的患者，可在术中、术前告知的基础上，予以邻近皮瓣直接修复，并根据术后观察随访2~3年后的治疗结果，再选择二期重建修复。对于肿瘤累及颅底、颈内动脉、眼球等重要器官区域，因其术后功能损害较大，影响患者生存质量，手术治疗仍应慎重。4、头颈部滑膜肉瘤放、化疗效果怎么样？对于滑膜肉瘤的放疗，可采用外放射、三维适性调强、放射粒子等，这些方式均可用于滑膜肉瘤的术后辅助治疗。大多数学者均认为，术前或术后放疗，尤其是术后放疗，在提高部分患者（尤其是中晚期患者）的3年生存率，延缓术后复发仍有一定的治疗意义。四肢及躯干来源的滑膜肉瘤是一种化疗敏感性肉瘤，对于转移性或复发性滑膜肉瘤的患者而言，以异环磷酰胺+多柔比星相结合的化疗方案已成为治疗首选。但对于头颈部原发的滑膜肉瘤，术后化疗的治疗效果仍需要进一步评价。总之，由于头颈部滑膜肉瘤的发生率较低，且大多滑膜肉瘤体积较大，预后均较差，3年生存率约为50%。对于该疾病的诊断与治疗仍然需要进一步的分子机制研究及治疗模式的探讨。目前，手术及放疗的治疗方法仍然是头颈部滑膜肉瘤综合治疗中的首选方法。2020年08月06日4104
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