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张维宇主治医师 北京大学人民医院 泌尿外科 一、流行病学、病因、病理学常染色体显性遗传肾小管间质肾病（autosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease，ADTKD）。以往常被称为髓质囊性肾病（medullarycystickidneydisease，MCKD），是一种非常罕见的常染色体显性遗传性肾病"，目前尚无其发病率的报道，在国内存在少数该疾病报道。目前发现4种基因突变可引起该病：UMOD、REN、HNFIB及MUC1基因。仍有部分与ADTKD相关基因未被发现。病理大体标本上，肾脏正常大小或小于正常，在肾皮髓交界处存在多发性囊肿。组织学上，光镜下表现为肾间质纤维化合并肾小管萎缩，而肾小球是正常的：同时肾小管基底膜增厚和分层，肾小管扩张，肾小管小囊肿。二、诊断1、临床表现ADTKD发病相对延迟，且该病不同基因突变导致肾损害相似而同一基因突变导致肾损害差异是这类疾病的特征性表现。有以下特点：①进行性肾功能不全，在青少年期肾功能即可受损；②尿沉渣中无蛋白或仅少量蛋白：③无镜下血尿或仅少量镜下血尿；④在疾病早期无严重高血压；⑤B超下肾脏表现为正常大小或者小于正常：⑥髓质囊肿可从B超中发现，也可无质囊肿；⑦患儿可有夜尿增多或者遗尿症状；⑧BUMOD突变导致的ADTKD往往存在尿酸盐排泄异常而合并痛风；⑨REN基因突变引起的ADTKD患者在儿童期即可有贫血；⑩OHNF1B突变引起ADTKD患儿可合并泌尿系统发育不全及多种肾外表现，如糖尿病、性腺发育异常、胰腺萎缩、肝功能异常等。2、辅助检查ADTKD主要依据临床表现及基因检测来诊断，分子遗传学分析是目前诊断少年型ADTKD的唯一方法，可为患者和家属提供明确的诊断。由于症状的相对模糊性和非特异性，早期诊断ADTKD很困难。在肾脏超声检查时，可发现ADTKD患者肾脏比同龄人正常肾脏小。如果囊肿足够大，影像学检查可发现囊肿，但是疾病早期，囊肿很难被发现，也可不存在囊肿。三、治疗目前为止对于ADTKD，主要采取支持治疗。不同突变基因导致的ADTKD治疗原则不尽相同，推荐给予HNF1B和REN突变的儿童早期干预以改善其预后，而UMOD和MUCI突变携带者则以定期临床随访为主，不推荐给予早期于预田。肾移植是ADTKD引起的肾衰竭的首选治疗方法，因为该疾病在移植物中不会复发。2022年05月29日
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2021年08月19日1941
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汪年松主任医师 上海市第六人民医院 肾病内科 小张半个月前开始出现感冒症状，咳嗽流涕了几天之后不见好转，就自己去药店买了点抗生素在家服用，可是最近几天，小张觉得浑身没有力气，胃口也不好，以前夜里睡觉很少起夜，现在夜里起来上厕所的次数也多了。小张觉得不对劲，于是去医院检查，检查结果大大出乎他的意料，尿常规和肾功能都提示他肾脏有较严重的损害，建议他住院继续检查。小张很是想不明白，一个小小的感冒，怎么损害到了肾脏，还需要住院治疗。住院后，通过肾穿刺活检，小张被确诊为急性间质性肾炎，小张更疑惑了，自己从来也没有肾脏方面的问题，家里也没有人患类似的疾病，这病是怎么造成的呢？要想弄清楚这个问题，我们首先要来了解一下什么是间质性肾炎，间质性肾炎又叫做肾小管间质性肾炎，是由各种原因引起的肾小管间质性损害的一类综合征，在肾脏病人中，它所占的比例并不高，但是近年来却呈现增长趋势，所以对于本病大家的关注度也越来越高。那间质性肾炎是如何引起的呢？如果患了本病，如何早期发现并治疗？下面我们就对这个问题进行一个系统性的了解。引起间质性肾炎的原因很多，目前来看，最常见的是服用某些药物导致的间质性肾炎，这类病人占了本病病人总数的半数以上。那哪些药物可能会造成肾间质损伤呢？我们常用的药物中，像青霉素，头孢类抗菌素，以及CT检查时注射的造影剂等，均可造成间质性肾炎。所以，我们在平时需要服药时，切不可自己不按剂量随便服用抗生素等药物，可能会引起严重的后果。看到这里，相信大家对于小张的问题可能已经清楚了，正是小张感冒后自行服用的抗生素造成了他肾脏间质的损害，使得他在短时间之内血清肌酐水平上升和蛋白尿。另外，一些感染性的疾病也会引起间质性肾炎。最常见的像尿道狭窄、梗阻引起的急性和慢性肾盂肾炎，细菌、病毒直接感染肾间质等等。其他可引起间质性肾炎的疾病有：自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮，干燥综合症等；血液病：多发性骨髓瘤等；遗传性疾病：多囊肾、遗传性肾炎等；代谢性疾病：尿酸性肾病、高钙血症肾病等。在了解了间质性肾炎的常见病因后，我们再来关注下如何早期发现本病。间质性肾炎分为急慢性两种。急性患者短时间内即可出现少尿或血肌酐水平的升高，所以一般可以及时发现。但慢性间质性肾炎起病隐匿，容易被患者忽视。一般来讲，本病起病时患者会出现胃口不佳，四肢无力，夜尿增多等一些表现，这个时候如果患者能够重视，到医院检查，就可以发现肌酐水平升高，肌酐清除率下降，炎症指标C反应蛋白和血沉升高，尿检可发现低比重尿、微量的蛋白尿及少量的尿白细胞。但尽管如此，仅靠临床表现和实验室检查对于诊断间质性肾炎还是存在一定的难度，想要确诊间质性肾炎，必要依靠肾穿刺活检。那本病如何治疗呢，治疗的效果又如何呢？间质性肾炎在诊断明确后，最重要的是去除病因，处理原发病。若是药物引起的则立即停用引起肾损伤的药物，若是感染引起则控制感染，其他如自身免疫性疾病引起的则使用适量激素或免疫抑制剂加以控制。其次，我们要做的是根据患者情况，纠正其酸碱平衡及电解质的紊乱，对于情况危急者可行血液净化治疗。间质性肾炎如果发现、治疗不及时，间质的炎症可波及肾小球，引起肾功能的进行性下降，直至尿毒症期，故早期治疗对保护患者肾功能意义重大。同时，间质性肾炎的治疗效果与引起本病的病因、就诊的时间和严重程度都有着密切的关系。间质性肾炎发病隐匿，如任其发展后果严重，所以对于身体有不适，怀疑本病的朋友，一定要及早去医院咨询检查，早发现、早就医、早治疗是本病良好预后的保证。2017年06月28日9268
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