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韩勇主治医师 苏州大学附属儿童医院 神经外科 摘要：节细胞胶质瘤是一种肿瘤性病变，由混杂的肿瘤胶质细胞和发育不良的神经元细胞组成。它们约占儿童所有中枢神经系统肿瘤的5%。这些通常是分化良好、生长缓慢的肿瘤，这意味着完全切除可以治愈大多数患者。虽然大部分病灶在不完全切除后仍保持稳定，但仍有部分患者出现残留病灶的进展:治疗这些肿瘤的最佳方法仍有待确定。这是一项回顾性研究，我们从2001年至2020年在单一中心接受手术治疗后组织学诊断为神经节细胞胶质瘤的儿童患者的病历中获得数据。我们纳入了17名患有神经节细胞胶质瘤的儿科受试者。中位诊断年龄为6.7岁，中位随访时间为60个月。最常见的临床表现为癫痫发作(41.1%)。脑积水占29.4%。52.9%的肿瘤只累及大脑半球，颞叶为最常见部位。肿瘤全切除(GTR)在所有病例中占47%，在半球肿瘤中占75%。在不能达到GTR的患者中，33%的患者显示了残留肿瘤的进展。BRAFV600E突变占44.4%。节细胞胶质瘤是典型的WHO-I级肿瘤，偶尔影响儿童。它们通常局限于大脑半球，但可能涉及基底神经节、脑干和小脑等深层结构，这似乎在儿科人群中尤为常见，这意味着将手术作为唯一的治疗方式来实现充分的肿瘤控制将面临进一步的挑战。虽然大多数不能进行GTR手术的病例在随访中保持稳定，但在一些患者中仍观察到明显的肿瘤进展。在这种情况下，BRAF抑制剂应该被认为是一种可行的治疗选择。介绍：它们约占儿童所有中枢神经系统肿瘤的5%。这些肿瘤最常见的临床表现是癫痫综合征，因为大多数这些肿瘤起源于大脑半球，最常见的是颞叶。这些通常是分化良好和生长缓慢的肿瘤，这意味着完全切除可以治愈大多数患者。尽管如此，有时这些肿瘤出现在脑深部结构周围，使完全切除更具挑战性，因此，导致不太理想的结果。虽然大部分病灶在不完全切除后仍保持稳定，但仍有部分患者出现残留病灶的进展:治疗这些肿瘤的最佳方法仍有待确定。讨论：节细胞胶质瘤是一种罕见的肿瘤，由神经胶质和神经元组成，通常影响年轻人和儿童人群。这些肿瘤绝大多数根据2016年WHOCNS肿瘤分类为I级。尽管如此，一些病例被描述为间变性(WHOIII级)，这取决于这些病变的神经胶质成分所表现出的生物学行为。节细胞胶质瘤的组织病理学诊断有时具有挑战性，导致误诊。根据主要的细胞群，胶质细胞或神经元细胞，必须与其他病变如皮质发育不良、神经节细胞瘤、弥漫性星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、DNET、毛细胞星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤等进行鉴别诊断。免疫组织化学技术在这些肿瘤的鉴定中具有重要的价值。节细胞胶质瘤的发育不良神经元通常呈神经丝和突触素阳性，与正常脑组织不同的是，节细胞胶质瘤显示CD34糖蛋白的细胞表达。在解剖位置方面，这些肿瘤通常出现在大脑半球，颞叶是最常见的位置，高达47.7%的患者，尽管如此，有时这些肿瘤可能涉及基底神经节、脑干和小脑等深层结构。因此，这些肿瘤的临床过程往往涉及癫痫综合征。此外，Patibandla等人根据术前MRI特征(如以皮质为基础、单脑叶受累、边界清楚、实性或混合性实性/囊性肿瘤)将节细胞胶质瘤分为典型和非典型，在儿童年龄段的报告率高达51.4%。并在随访中暴露了与表现、GTR率、进展和死亡率显著相关的临床相关性。在这里，我们描述了一系列关于这些肿瘤位置的显著异质性，因为这些肿瘤中高达44%的肿瘤影响了深层结构，如基底节区、脑干和小脑(图4)。因此，在我们的系列中，脑积水或运动障碍的患病率在诊断时非常普遍。类似地，切除的程度在很大程度上是由有侵袭力的结构的浸润程度决定的。因此，根据国际儿科肿瘤学会(SIOP)的国际低级别胶质瘤联盟(ICLGG)，对于那些证实肿瘤进展且认为手术切除不安全的病例，我们考虑其他治疗方案。化疗药物如长春新碱、卡铂、依托泊苷等为二线治疗，该年龄组放疗的作用降级，部分病例出现恶性转化。在之前的系列报道中，儿科人群中放射治疗相关的毒性，包括脑血管病、第二恶性肿瘤、海绵状畸形、听力损失、神经认知缺陷和内分泌功能障碍。分步立体定向放疗、质子治疗和其他三维适形放疗技术在过去十年中蓬勃发展，允许在小体积内实现更高程度的剂量一致性，在安全范围外的分布辐射更少。最近的分析显示，这些技术在治疗低级别神经胶质瘤时具有良好的效果，特别是那些使用质子治疗的儿童，可实现更长的无进展生存期和总生存期，质子治疗可导致高达4%的严重迟发毒性。虽然放射治疗在肿瘤控制方面似乎非常有效，但神经认知功能下降似乎是这一策略的缺点，主要发生在7岁以下儿童，以及那些对左颞叶和海马体剂量较大的儿童。关于质子治疗和其他现代放射治疗方式的晚期效应的进一步数据需要收集;在此之前，放疗的适应证应个体化，特别是当全身用药和重复手术均未能达到肿瘤控制，且肿瘤进展的预期结果比放疗毒性引起的预期结果更差时。在10-60%的病例中，BRAF原癌基因合并V600E发生突变，这可能与出现无进展生存期较差有关。BRAF抑制剂，如vemurafenib或dabrafenib，在过去十年中在肿瘤控制方面显示了一些积极的初步结果，但仍缺乏正式的适应症。根据目前发表的证据，BRAFV600E突变分析是在高危患者(部分切除和正确定位)或复发肿瘤中进行的。我们认为，对于那些肿瘤残留进展且无法安全手术切除的病例，这些药物应被视为一种有充分依据的治疗选择，特别是如我们系列报告中所示，这些肿瘤在儿科人群中的位置和行为往往是非典型的。总结：神经节细胞胶质瘤是典型的I级肿瘤，偶尔影响儿童。它们通常局限于大脑半球，但可能涉及基底神经节、脑干和小脑等深层结构，这似乎在儿科人群中尤为常见，这意味着将手术作为唯一的治疗方式来实现充分的肿瘤控制将面临进一步的挑战。虽然大多数不能进行GTR手术的病例在随访中保持稳定，但在一些患者中仍观察到明显的肿瘤进展。在这种情况下，BRAF抑制剂应该被认为是一种可行的治疗选择。MRIT1加权增强扫描(a)固有中脑肿瘤，增强不均匀，明显压迫第三脑室。(b)实性延颈髓神经节细胞胶质瘤伴明显增强。（c,d）囊性肿块伴强化的瘤结节，后颅窝结构明显移位。（e）混合非均质间脑肿瘤浸润视交叉及对侧视通路。(f)外生性中脑后部肿瘤，表现为梗阻性脑积水声明：上述知识点为本人通过文献阅读归纳、翻译而来，非本人原创观点。2023年06月13日
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杨中主任医师 北京中医医院 肿瘤科 今天我要给大家介绍一个叫做脑胶质瘤的病。脑胶质瘤是一种来源于脑部神经外壁层上皮的肿瘤，其中一半的原发性脑肿瘤都是脑胶质瘤。它是一种恶性肿瘤，也有一小部分是良性的。世界卫生组织把脑胶质瘤分成了四个级别。第一级是良性肿瘤，这种肿瘤在手术完整切除后，大部分患者都能够治愈。第二级是交界性肿瘤，又被称为低度恶性的胶质瘤。这种肿瘤做完手术全切后可能还会复发，但复发的时间会相对较长，可能是5-10年，也可能更久一些。第三级是恶性肿瘤，即使做手术、放射治疗和化学治疗，也可能会复发，但积极治疗能够延长生命，减轻痛苦。第四级是高度恶性肿瘤，这种肿瘤与第三级相当，有更差的预后。脑胶质瘤是一种很危险的病，有些人会失去语言、记忆和移动能力，有些人甚至会因此丧失生命。我们应该保护我们的大脑，不要伤害它。平时我们要多做运动、多休息、多吃些健康的食物，也要避免长时间看电视和用手机。希望大家都能健康快乐成长。2023年06月03日178
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张勇主任医师 广东省第二人民医院 神经外科 脑干胶质瘤是发生在桥脑、中脑和延髓的胶质瘤的总称。脑干胶质瘤的发病年龄根据统计有两个高峰，第一个高峰在5~10岁，第二个高峰在40~50岁，因此，可分为儿童型和成人型。脑干胶质瘤在儿童期较为常见，儿童发病率是成人的约9~10倍。脑干胶质瘤占儿童所有中枢神经系统肿瘤的10%~20%，主要包括弥漫性脑干胶质瘤（多在脑桥）和局灶性脑干胶质瘤（大多位于中脑和延髓）。01疾病类型脑干胶质瘤的分类大概可以在细胞形态、恶性程度及肿瘤生长方式三个维度进行分类。按细胞形态分类根据细胞种类不同可将胶质瘤分为星形细胞瘤（WHO Ⅱ/Ⅲ级）、少突胶质细胞肿瘤（WHO Ⅱ/Ⅲ级）、胶质母细胞瘤（WHO Ⅵ级）等多种类型。按恶性程度分类世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级，Ⅰ、Ⅱ级为低级别脑胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别脑胶质瘤（恶性）。高级别胶质瘤（恶性）可以是原发性（原发性胶质母细胞瘤）或由低级别胶质瘤转化而来（继发性胶质母细胞瘤）。肿瘤生长方式弥漫内生型大多位于桥脑，是最典型的脑干胶质瘤，占80%的比例，也是预后最差的类型。局灶性占脑干肿瘤的5%~10%，多位于中脑和延髓，肿瘤局限，境界清，无浸润及水肿。腹侧外生型占脑干胶质瘤的10%~20%，肿瘤起源于四脑室底的室管膜下胶质组织，主体位于四脑室内，很少侵犯脑干，症状发生晚。颈延髓交界型占脑干肿瘤的5%~10%，类似延髓内或脊髓内起源的胶质瘤。肿瘤中心可位于延髓或颈髓内。02典型症状脑干胶质瘤的临床表现，依肿瘤的大小、位置、性质和生长方式不同而表现各异，局灶性和腹侧外生型相对进展缓慢，起病隐匿。典型症状颅内压增高肿瘤阻塞脑脊液循环通路后可以形成幕上脑积水，症状的发展通常呈缓慢、进行性加重的过程，少数有中间缓解期。典型表现为头痛、呕吐和眼底视乳头水肿和（或）视神经萎缩等。认知及行为改变主要表现为人格改变和记忆力减退，如反应迟钝、生活懒散、近期记忆力减退、判断能力差，亦可有性格改变、躁狂发作、易激动或欣快等。神经功能障碍根据肿瘤压迫位置的不同，患者可表现为不同方面的神经功能障碍。如肿瘤压迫小脑脑桥角，可引发耳鸣、耳聋、眩晕、面部麻木、面肌抽搐、声音嘶哑等，部分患者还可出现吞咽困难的症状。若肿瘤造成锥体束损伤史，患者可能会出现偏瘫、不能说话等症状。脑干胶质瘤随着病情的进展，临床表现也会进一步发展。前中期会有精神/行为症状改变、头痛(最常见)、听力及视力下降，后期颅内压升高会导致视乳头水肿、呕吐、自主神经功能改变(如心动过缓、高血压、呼吸异常等)，偏瘫、不能说话、—侧失明等严重症状。03相关检查磁共振成像(MRI)磁共振成像(MRI)检查是诊断脑干胶质瘤的首选辅助检查方法。MRI是一种无创的检查方式，可以相对清晰精确地显示脑解剖结构特征及脑肿瘤病变形态学特征，如部位、大小、周边水肿状态、病变区域内组织均匀性、占位效应、血脑屏障破坏程度及病变造成的其他合并征象等，在显示脑组织解剖结构方面比以往的任何设备都要优越，可作为诊断脑干胶质瘤的首选手段。CT检查CT是除MRI之外的第二选择。CT缺乏特异性表现，但在发现是否有肿瘤出血以及钙化方面比磁共振要好。瘤卒中发生的出血，在CT上表现为高信号，提示肿瘤的恶性程度较高。肿瘤伴有钙化的发生，提示肿瘤的病理类型为少突胶质细胞瘤的可能性大。头颅X线平片颅骨的X线检查在脑肿瘤的诊断中作用有限。在片上可以看到慢性颅内压增高情况、异常的钙化、蝶鞍增大以及颅骨的溶骨性或成骨性改变。脑电图检查癫痫发作是胶质瘤常见症状之一。当患者有癫痫发作时，应及时做脑电图检查，这对胶质瘤的诊断有着重要意义。组织活检活检是确诊脑干胶质瘤最权威的检查。依据组织活检，可进行组织病理诊断以及分子特征检测。04鉴别诊断临床诊断时，脑干胶质瘤需与脑内转移性病变、脑干的炎症性病变、脑内脱髓鞘样病变、颅后窝肿瘤以及其他神经上皮来源肿瘤相鉴别。脑干炎症性病变多数有炎症的特点，病程多较快。颅后窝肿瘤压迫脑干出现的脑干损害症状，除有脑干损害症状外，有小脑半球损害或小脑蚓部损害症状，并多伴有进行性颅内压增高症状。脑内转移性病变、脑内脱髓鞘样病变、以及其他神经上皮来源肿瘤的影像学表现与胶质瘤存在差异，确诊时需要结合影像医生的诊断报告，以及患者的临床表现,综合评估。05治疗脑干胶质瘤的治疗需要神经外科、神经影像科、放射治疗科、神经肿瘤科、病理科和神经康复科等多学科合作，遵循循证医学原则，采取个体化综合治疗，优化和规范治疗方案。目前，对脑干胶质瘤的治疗以综合治疗为主，包括手术、放疗、化疗、基因靶向治疗以及免疫治疗等新疗法。手术治疗脑干胶质瘤的治疗以手术治疗最为有效。手术可以直接切除肿瘤组织、降低颅内压，迅速有效的缓解因胶质瘤引发的相关临床症状，并可获得足够肿瘤标本用以明确病理学诊断和进行分子遗传学检测，为延长患者生存期以后后续的综合治疗创造时机，但最终是否采取手术治疗需结合病情的轻重、进展速度、患者的一般情况及意愿进行综合考虑。胶质瘤手术治疗方式可分为肿瘤切除术和病理活检术。活检的诊断准确率高于影像学诊断，但是受肿瘤的异质性和靶区选择等因素影响仍存在误诊率。放疗脑干胶质瘤放射治疗现如今依然是主要治疗手段之一，颅内压不高、边界不清的脑干胶质瘤首选放射治疗，照射部位通常为脑干肿瘤局部，一股总放射量应达50~55Gy，超过此剂量会造成放射性坏死。此外，脑干胶质瘤术后进行放疗也是非常有必要的，放疗可杀灭或抑制肿瘤细胞，延长患者生存期，有研究表明，术后早期放疗能有效延长高级别胶质瘤患者的生存期。化疗目前为止，各种化疗方案均未能改善脑干胶质瘤的的预后。对无法切除的小儿脑干肿瘤进行放疗后联合化疗，常用的药物有环己亚硝脲、长春新碱、5-氟尿嘧啶、卡莫司汀、羟基脲等，但疗效并不肯定，故非临床上常规应用。干扰素可以作为辅助药物与环己亚硝脲联合使用，其平均生存时间稍增加。2022年11月23日251
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