家族性渗出性玻璃体视网膜病变

当我们看到一个可爱的宝宝，一定会被TA明亮、清澈的眼神吸引。汉语中也有很多形容眼眸美好的词汇，比如水灵灵，亮晶晶，明眸善睐。然而，宝宝出生后发现眼睛发白发亮，真的都是好事吗？ 在正常情况下，光线依次通过角膜、晶状体、玻璃体这些屈光介质到达视网膜，形成图像。这个过程中，一部分光线被视网膜和脉络膜吸收，此时瞳孔无反光，呈现黑色；在较强光线的例如闪光灯照射下，光线吸收程度有限，瞳孔则呈现橙红色反光。 那么什么是白瞳症呢？顾名思义，当光线照射瞳孔，瞳孔区呈现黄色、黄白色或粉白色的反光即称为白瞳症。白瞳症的原理主要为两点：其一为眼部缺乏吸收光线的色素，例如脉络膜缺失、白化病等；其二则是更为广泛、多发的因素，即瞳孔至视网膜之间有白色物阻隔而形成白色反光，在发生晶状体浑浊、前房或玻璃体炎症渗出、视网膜脱离、眼内肿瘤等情况下都可能存在白瞳症表现。小儿眼病中引起白瞳症的病种非常多，以下将对几种较为常见的病变进行简要的介绍。 先天性白内障 先天性白内障是出生时即出现的晶状体混浊，由胚胎期晶状体的发育异常导致。每年全球新生儿中约有30万先白患儿，我国的发病率约为万分之五，是目前发生率最高的、可治疗的儿童致盲性眼病。先白的病因非常复杂，与遗传和环境因素均有关系。可为家族性，也可散发。其中约30%的先天性白内障为遗传因素所致，多为常染色体显性遗传。散发病例则与患儿母亲孕期服用药物，代谢异常，接受大剂量放射线照射或胎儿在宫内风疹病毒感染有关。 先白患儿晶状体混浊形态多样，可表现为核型白内障（上排左）、点状白内障（上排中）、板层型白内障（上排右、下排左）、缝性白内障（下排中、右）或全白型白内障等。白瞳症的程度与晶状体形态有关，晶体混浊越致密，白瞳症越严重，患儿可能还会出现不追光、斜视、畏光或眼球震颤等症状。 手术是治疗先白的主要途径，手术时机的选择与晶状体混浊的形态和致密程度有关。对于未累及视轴区或病变较轻、视功能影响较小的患者，建议定期随访，必要时使用药物扩瞳治疗，减少晶状体混浊部位对视网膜的遮挡。对于病变程度较重、遮挡视轴区的患儿则建议尽早手术，摘除混浊的晶状体。并根据患儿病情选择同期或二期植入人工晶状体。需要强调的是，手术成功只能说治疗成功了一半。对早期摘除白内障的患儿，需及时验配角膜接触镜或框架眼镜；在孩子成长过程中也需要进行长期的随访，定期屈光矫正，及时行斜弱视治疗。 视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma, RB) 　　视网膜母细胞瘤简称RB，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，占小儿肿瘤的3%。其实际发病率约占活产儿的两万分之一。RB可单眼（2/3）或双眼（1/3）发病，常发生于1-2岁的婴儿。约10%的患儿有家族史，目前研究认为与Rb1基因突变有关。 　　RB的病程分为四个阶段。第一阶段为眼内生长期，由于患儿小无法表述视力障碍，家长早期不宜发现，常至瘤体隆起突破玻璃体腔，形成瞳孔区反光的白瞳症时才发现，同时可伴有斜视、视力下降的表现。第二阶段是青光眼期，随着瘤体生长患儿眼压升高，会出现“牛眼”，并伴有眼痛、头痛、恶心、呕吐等症状。第三阶段和第四阶段为眼外期和全身转移期，此时肿瘤已出现体内转移，近处转移至眼眶和颅内，远处随着血液和淋巴转移至全身。到达4期一般少见，但患儿多在1.5年内死亡。B超和磁共振检查有助于明确诊断。 RB的治疗经过多年发展，目前已较为成熟，在发达国家患儿的五年生存率已超过90%。国内由于普遍就诊较晚，既往主要治疗方案为眼球摘除。随着静脉化疗、玻璃体腔化疗和眼动脉介入化疗和外照射放疗等多种保眼方法的逐步开展和完善，以及眼底筛查和基层医生宣教工作的不断推广，我国患儿的生存率和保眼率有了极大的提高。 视网膜毛细血管扩张症（Coats病） Coats病的主要病理改变为视网膜血管的异常扩张，血管内皮屏障功能丧失，致使血浆中的物质尤其是脂质、胆固醇等大量渗出并聚集于视网膜神经上皮层下，最终形成广泛的视网膜脱离，也是导致患儿呈现白瞳甚至黄瞳的原因。Coats病多为单眼发生，好发于10岁以下男孩，多无明确家族史。其发生也较为隐匿，呈进行性发展，患儿就诊时常已出现显著的视力减退、白瞳症或废用性外斜等。荧光血管造影检查（FFA）有助于Coats病的确诊。早期病变表现为眼底赤道部与锯齿缘间有扩张的毛细血管，血管呈节段性增粗或粗细不匀，并以灯泡样血管最为典型，即局部血管瘤样扩张。异常血管可分散分布，但常聚集成簇状，以颞侧与上方最多，后极部极少；严重时4个象限均可发生。 Coats病是一种相对难治的疾病，总的治疗原则是以最小的创伤，保留视力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治疗为主，旨在使病变区异常血管闭塞、渗出减少；而晚期发生渗出性视网膜脱离者则需行玻璃体切除手术，但风险较大。所幸的是，我院赵培泉主任在多年的临床探索中创新和改良了多种手术方式，如两切口眼内激光、24G留置针巩膜外放液等，这些方法极大的提高激光治疗的成功率，减少治疗次数，也为严重的晚期病例提供了相对安全有效的治疗方案。 早产儿视网膜病变 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世纪40年代，高浓度氧气的支持提高了早产儿的存活率，却导致一些孩子失明。ROP特定发生于低胎龄、低出生体重儿，有明确的吸氧史，主要病理过程为视网膜缺血至发育迟缓，代偿性导致血管发育异常、血管增生，继续进展则会导致牵引性视网膜脱离。随着危重早产儿成活率的不断提高，目前ROP是婴幼儿致盲的首要原因：早产儿中的发生率高达为13.7%；在我国，每年出生的130万早产儿中约有18万发生ROP。ROP早期隐蔽，发展快，至白瞳症的发生已是晚期的视网膜增殖甚至脱离。 对已确诊ROP的患儿，早期使用激光治疗、眼内抗新生血管药物注射和晚期的手术治疗——不同时期的ROP患者均有比较明确的治疗方案。但治疗越晚，视功能恢复情况越差。因此，防患于未然则尤为重要。 2014年更新的《中国早产儿视网膜病变筛查指南(2014)》建议： 出生体重＜2000g，或出生孕周＜32周的早产儿和低体重儿需行眼底病变筛查，随诊直至周边视网膜血管化； 对患有严重疾病或有明确较长时间吸氧史、儿科医师认为比较高危的患者，可适当扩大筛查范围。首次检查应在产后4～6周或矫正胎龄31-32周进行。规范氧疗、规范筛查、早期治疗，可以有效的预防ROP进展，预防致盲。 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一类视网膜血管发育异常性疾病，主要病变为视网膜发育不全导致周边部视网膜无血管灌注，血管走行异常和渗出。FEVR在儿童致盲性眼病中约占13-16%，具有典型的家族遗传性。目前已发现KIF11等多个突变基因，涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传等多种遗传方式。FEVR多为双眼发病，临床表型差异很大。轻者可无明显症状而漏诊，中重者则多有视网膜新生血管生成，出现视网膜皱襞、黄斑异位、视网膜脱离甚至瞳孔膜闭眼前节消失，此时多已出现白瞳症，丧失视功能。在同一突变家系中，子代与亲代临床表型可能相差甚远；对于同一个体而言, 双眼病变程度也多不相同，可能一只眼表现为完全性视网膜脱离, 而另一只眼无明显临床症状。 FFA在早期FEVR患者的临床应用中有确诊价值，有阳性FEVR家族史、同时基因检测阳性者则可明确诊断。与ROP的治疗原则相似，FEVR早期出现渗出、新生血管时采用激光光凝治疗能有效控制病情的进展；对已发生视网膜脱离、瞳孔膜闭、继发性青光眼等晚期病变的患儿则需行玻璃体手术治疗。 “FEVR就在身边，FEVR伴随一生”。由于其显著的家族遗传性，对无症状家庭成员的筛查是早期发现FEVR的重要途径；同时FEVR是一种终身性疾病，治疗后亦可趋于活动，因此强调长期、终身复查，预防FEVR的发生发展，仍然任重而道远。 白瞳症的鉴别对于一名眼科医生而言，无论是学生阶段的考试，还是在临床工作中的诊断都是非常重要的内容。除上述疾病外，犬弓蛔虫病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁症、葡萄膜炎等也均可能出现白瞳症表现。 留给宝爸宝妈的，首先是对小儿眼病的高发性和复杂多样性有一个大致概念，同时对以上多种相关因素，例如早产低体重、家族史、对侧眼情况等等引起充分的警惕，从而重视新生儿眼病筛查，做到“防患于未然”；而当发现白瞳症时，则能有意识的及时就医，尽快明确诊断并予以有效治疗做到“及时止损”，控制病情的继续发展。 新华医院成立于1958年，在国内眼科界和儿科界享有较高的学术地位。眼科学科带头人赵培泉教授是目前国内小儿及成人视网膜疾病的资深专家，为国际早产儿视网膜病变分类委员会（ICROP）委员，海峡两岸医药卫生交流协会眼科学专委会小儿视网膜学组组长，是国内极少数开展小儿玻璃体视网膜手术的专家之一。在国内率先开展早产儿视网膜病变筛查和诊治工作，创建了中国第一个早产儿视网膜病变筛查培训中心。新华医院眼科近年来初步建成了小儿视网膜疾病的基因诊断平台，目前是国内小儿视网膜疾病诊治的集散中心。赵培泉教授带领的团队进行的中国小儿视网膜疾病诊疗规范的兴起与推广的项目获得了近五年（2009-2013）中国眼科十大研究进展之一的荣誉。

本文章分四部分:一、临床表现二、治疗方法三、具体病例分析、四、遗传方式；第四部分遗传方式篇幅较长，对第四部分不感兴趣者可只阅读前三部分即可。家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudativevitreoretinopathy，FEVR)，是一种遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，主要基础病变是视网膜血管发育不完全，是儿童致盲性眼病之一。1、发病年龄：可发病于任何年龄，发病年龄越早，病情越差，预后越差。3岁内起病者预后较差。婴幼儿发病后会严重影响视功能，完成视力底下，甚至失明。成年人发病后对视功能、视网膜的损害相对较轻。2、症状：一般成年患者无临床症状，发病初期视力没有明显损害；很多人都是在发生视网膜脱离导致视力下降后才发现，要么是家族成员被怀疑或者确诊FEVR时进行家族成员筛查时才发现。婴幼儿就诊大多数主诉是眼球不能追光、视物异常、眼球震颤、白瞳、斜视等；本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等。目前推荐婴儿出生后就立即进行眼底筛查，可以发现一些眼底先天性疾病和遗传性疾病，例如早产儿视网膜病变、FEVR等疾病。3、轻中重度视网膜病变表现轻度：只有周边无血管区、视网膜变性区、视网膜裂孔存在，没有视力异常。中度:表现为视力损害，视网膜无血管区边界出现新生血管和纤维增生、视网膜内（下）渗出/玻璃体视网膜牵引。重度：病变晚期主要是视网膜脱离和出现严重并发症，表现为特征性的视网膜镰状皱襞从视盘延伸至颞侧视网膜周边部。4.成年人出现视力下降大多数是因为发生了孔源性视网膜脱离，儿童更容易发生牵引性视网膜脱离和渗出性视网膜脱离。5.眼底血管造影表现眼底荧光血管造影（FFA）是最重要的辅助检查，FEVR患者进行眼底荧光血管造影检查可见：周边视网膜血管中断，周边视网膜无灌注区形成。有些患者表现为视网膜血管分支异常繁多，周边血管密集，呈柳树枝样分布。（如下图）①、激光：早期轻症患者可在病变区激光光凝，在无血管区后缘或变性区周围激光光凝，能在一定程度上阻止病情发展。②、巩膜外加压术或巩膜环扎术对周边无血管区产生的孔源性视网膜脱离，若没有产生明显的玻璃体增生反应，可以选择巩膜外垫压手术或者巩膜外环扎手术，手术中冷凝或者激光光凝无血管区和异常血管部位。C图为巩膜外加压手术。D图为巩膜环扎术。③、玻璃体切除手术联合巩膜外环扎术。对于玻璃体视网膜损害较严重的患者，需进行玻璃体切除手术，术中尽可能将玻璃体切除干净，然后眼内注入气体或者硅油促进视网膜复位；一般行玻璃体切除的患者可联合巩膜外环扎术以增加手术成功率。④、若视网膜周边新生血管较多，可以行眼内注射抗VEGF药物（雷珠单抗)消除新生血管。新生血管消除后再行视网膜激光光凝治疗或者手术治疗。例1、图A、图B（右眼）、图C（左眼）是同一位患者的检查报告，该患者是一位13岁的青少年，因为突然视力下降几天来医院检查，发现左眼视网膜脱离，双眼视网膜周边血管发育异常，双眼周边视网膜大片变性区；完善眼底血管造影检查后确诊FEVR，左眼进行了巩膜外加压手术治疗，术后视网膜复位比较好。右眼也进行了视网膜激光光凝治疗。例2、图D是一位24岁的青年患者，因为右眼视力下降3天就诊，检查后诊断为右眼孔源性视网膜脱离、双眼FEVR；对右眼进行了巩膜环扎手术，术后第二天见视网膜复位（见图D）。左眼视网膜变性区也进行了视网膜光凝治疗。例3、图E是一位34岁患者的术前眼底照相，12年前在外院进行过双眼激光治疗，不过激光打的并不全面；这次因为视力下降1周再次来院，诊断为左眼孔源性视网膜脱离、双眼FEVR;因为视网膜脱离范围大、变性区大，周边玻璃体发生增生牵拉，于是进行了玻璃体切除、巩膜环扎术、硅油注入手术。术后第二天视网膜复位较好。本病需要长期复诊，非手术眼仍可能处于进展期，即使在治疗后仍然需要定期随访，一旦发现进展需及时治疗，避免视功能丧失。一旦确诊，建议家族成员一起进行眼底检查及基因检查，家族成员的筛查可以发现无症状携带者，带着几位近亲属抽血检查基因就行，三个人检查基因价格大概是三千元左右。这个病会遗传的，该病是单基因遗传性疾病，遗传方式有三种，可以是1、常染色体显性遗传（单亲发病，下一代50%遗传概率；双亲发病，有75%遗传概率。）2、常染色体隐性遗传3、X性染色体连锁隐性遗传。因此不一定有阳性家族史。不一定每一代人都有患者，有可能只是病变基因携带者。1、常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。②此病与性别无关，男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。2、常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。3、X性染色体连锁隐性遗传一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因(XaY)就发病。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子(hemizygote)。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。本文章为郑医生根据教材、文献及个人经验撰写，如有问题欢迎指正，若感觉内容对您有用，麻烦您用发财的小手给文章点个赞！

什么是白瞳症？ 白瞳症，也就是瞳孔区失去了正常的黑色而呈现白色、黄色或粉白色反光，俗称“猫眼”。单眼或双眼均可发生。白瞳症并不是某种疾病，而是晶状体、玻璃体、视网膜上多种疾病的共同表现。 引起婴幼儿白瞳症的疾病主要有哪些呢？ (1)严重的先天性白内障 多在出生前后即已存在，儿童期进展加重，约1/3有遗传因素，另外还与孕期胎儿宫内病毒感染、营养不良及代谢障碍有关。 (2)视网膜母细胞瘤(RB) 儿童眼内最常见的恶性肿瘤，高度恶性，具有家族遗传倾向。该病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。 (3)早产儿视网膜病变(ROP) 发生于出生体重低、长时间吸氧的早产儿，90％以上患儿都可通过早期治疗保住视力。 (4)家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR) 此病同时侵犯双眼，眼底改变与ROP相似，但发生于足月新生儿，无吸氧史，且多数有家族遗传史。 (5)Coats病 是一种视网膜血管异常性疾病，多见于青少年男性，通常侵犯单眼。 (6)永存原始玻璃体增生症(PHPV) 出生时即出现，是原始玻璃体未退化并在晶状体后方增殖的结果。 家长如何发现宝宝白瞳？ 其实，家长要想发现孩子有没有白瞳，方法很简单。夜里关上灯看看宝宝的眼睛瞳孔区有没有发白、发亮，或者在较暗的房间里给宝宝拍一张照片，拍照的时候一定要关闭相机中的红眼消除功能，并打开常规的自动闪光。 如何早期发现眼部疾病，避免白瞳的发生？ 宝宝出生后首先要进行新生儿眼病筛查，早期排查有没有眼部发育异常以及先天性眼病，出生1个月、3个月、6个月，以后每半年都要做视功能检查和眼病筛查，确保可以早期发现宝宝的视力异常。相当一部分危害较大的致盲性眼病都可以通过早发现、早治疗保住视力。

1，如果眼底表现为镰状视网膜脱离或者全视网膜脱离是否可以通过手术复位？目前对于FEVR引起的这两种眼底表现不能通过手术治愈。镰状视网膜脱离表现为眼底的视网膜皱襞，属于先天性发育异常，手术不能将皱襞展开。对于FEVR引起的全视网膜脱离，一部分病例通过剥除视网膜前粘连的增殖膜可以使视网膜部分展开，但由于视网膜下的大量渗出，视网膜并不能完全复位，且术后视功能预后差。另外一种可以手术的情况是眼底有增殖膜牵拉，我们可以通过手术剥除增殖膜，解除对视网膜的牵拉，尤其是对黄斑部的牵拉。解除牵拉后，会对视力改善创造条件。2，对于全视网膜脱离的FEVR患儿什么时候需要手术？做什么手术？目的是什么？通常，全视网膜脱离的患儿需要高度关注，因为病情越重，患儿年龄越小，病情越容易进展，引起并发症。其中，较常见也是非常严重的一种并发症就是前房消失。前房是指角膜后与虹膜、晶状体之间的空腔，对于全视网膜脱离的FEVR患儿，随着病情进展，虹膜隔前移，导致前房消失，使角膜和虹膜直接接触，引起角膜内皮细胞的失代偿。这时，家属常常能观察到患儿的角膜表现为“灰蒙蒙”，发雾的感觉。如果不及时治疗，患儿角膜将进一步受到损害，发生继发性青光眼，角膜葡萄肿，角膜白斑等一系列表现，会影响患儿的眼部外观。手术主要是将晶状体摘除，让前房重新形成，根据术中的具体情况决定是否剥除视网膜前增殖膜。手术的目的是挽救患眼的角膜，达到美容的目的，视力是不谈的。当然，部分剥除视网膜前增殖膜的患儿，术后视网膜会有不同程度的展开，这会为视力提高创造条件。也有一小部分患儿在视网膜展开的过程中，网膜下的渗出物跑到前房，形成胆固醇结晶，量少的可以自己吸收，量大的或长期不吸收的可以考虑前房冲洗。3，FEVR患儿的家属视力正常是不是就是代表眼底正常？还是需要眼底检查确定。FEVR根据严重程度可以分为5期，对于1期或2期较轻的患者，视力可不受任何影响，但做荧光造影检查可以发现周边视网膜无血管区或走形异常的血管。也有部分父母眼底表型完全正常，这可能是基因不完全外显的原因。所以，对于FEVR患儿的家属，包括父母和同胞，建议做眼底检查，如果家属有治疗指征，应及时治疗，定期随诊，避免视力受到影响。4，诊疗后需要注意哪些事项？FEVR有一个重要的特点，就是终身具有活动性。根据我们的临床经验和国内外的研究报道，患儿年龄越小，病情进展的可能性越大。一般5岁以后，病情会相对稳定，但是也有大龄进展的案例。所以对于FEVR患儿家长一定要遵照医嘱定期检查，出现活动性的表现及时对症治疗、密切随访，防止病情恶化造成不可逆的视力损害。5，FEVR患儿的家属打算要二胎，应该注意什么？最重要的是要查FEVR已知的相关的基因，当然也可以选择检测目前已知的全部眼部致病基因或者全外显子测序。目前比较成熟的生殖健康辅助中心可以根据基因报告，做第三代试管婴儿，通过相关检测手段选择一个或几个不携带致病基因的受精卵植入母体体内继续妊娠，可以大大降低患儿携带致病基因的可能性。本文系田恬医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

4月的星巴克哄热得厉害，我们三个女孩坐在一起聊得很嗨，我们聊的话题居然是基因。我们的小孩都还很小，都在家里嗷嗷待哺，可是我们还是挤出了时间来聊这个话题。她们两人是技术人员，搞基因很多年了，却被我这个对基因产生浓厚兴趣的临床医生着了魔，听我讲基因讲了一下午，她们说：高医生，我被你洗脑了，我们终于明白为什么要做基因检测，为什么要将基因诊断转化为临床了。这只是一个题外话，让我们来聊一聊一个病人吧。患儿妈妈是托着朋友找到我这里来的，知道我在儿童医院上班，想必能对她宝宝有所帮助。我看了小孩的病历，心里已经有谱了，我通知了小孩的妈妈来病房找我。一大早这位妈妈来了，很沮丧，还戴着月子帽，穿着月子服。我也是刚刚才休完产假，我完全能体谅这位妈妈的心情，安排她坐下之后，我第一句话问妈妈：你的眼睛有没有问题？。妈妈很坦诚的告诉我：我做过两次视网膜脱离手术了。我心里更加确定了孩子的病情。我再把妈妈引到暗示看了眼底，说实话，妈妈的玻璃体切割做得很好，视网膜情况恢复很好。视力也保留的很好。我就开始跟妈妈娓娓道来。我告诉妈妈这个孩子不是足月儿视网膜病变，这个小孩很可能是家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FVER），这是一种跟遗传高度有关联的疾病，过去对这个疾病认识不足，延误了治疗。妈妈点点头，看来她心里可能已经有了答案，现在网络信息这么发达，她一定因为担心查了一些资料。我接着说，其实现在早期干预，比如激光治疗可以有效的干预这个疾病的进展，你不要过多的担心。妈妈开始比较淡定了，问我，那接下来我们该怎么办？我告诉她虽然临床上高度怀疑了，我们还是做个基因检测吧，基因检测现在不贵，就患儿一个人检测只要两千多，一家三口才六千多。爷爷说了一句，这么便宜啊，早知道婚前做个检测。听到这句话，其实我心里蛮难受的，同样是妈妈，天下的妈妈都是一样的。我接着说，我们还是继续说说治疗吧，基因检查和治疗应该同步，这边抽血查基因，这边就完成眼底造影，眼底造影明确无血管区后就激光治疗。爷爷听到后，情绪没有那么大了。我安抚着一家人，把他们送到了电梯口。告诉他们一步一步来，幸好我们的医学发展到可以治疗一些过去认识不足的疾病，全家人点点头，陪他他们一起来的医生也说，原来是这么回事啊，这是我才松了一口气。这只是一个个例，还有很多很多的例子，以后高医生再与大家分享。希望大家重视遗传病，早日确诊，避免东奔西跑，花钱无数，还没有搞清楚是什么病，能不能治疗。当然基因诊断也不是万能的，它只是一种诊断手段，还是要靠我们临床医生的甄别，它才能成为我们诊断的一把利剑。本文系高煦医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

家族渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEV)是常染色体显性遗传病。其临床特点为：颞侧周边部视网膜存在无血管区和增殖病变，新生儿期可看到牵拉性渗出性视网膜脱离。以后可发生晶状体后纤维增殖、视网膜毛细血管扩张，该病变双眼改变对称，患者常无症状。FEV的眼底改变与早产儿视网膜病变的改变相同。鉴别诊断：早产儿视网膜病变：发生在低体重的早产儿，常有大量吸氧史。眼底周边部血管分化不良致无血管区，最初发生增殖性病变在颞侧周边。FEV常发生在无吸氧史的足月产儿。