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肌病介绍科普文章

肌病科普文章

POMT1相关疾病,就诊指南

发表时间: 2021.02.07

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现?表型谱范围从严重的Walker-Warburg综合征(WWS)到轻度的肢带型肌营养不良症(LGMD)。POMT1相关的糖代谢异常的表型严重程度取决于残余酶活性。具有严重WWS表现的患者主要表现为严重的新生...查看全文>>

骨骼肌偏低有什么危害,如何改善?

发表时间: 2021.02.02

王建军 主任医师 东直门医院 骨科

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DMD基因携带者,诊治指南

发表时间: 2020.11.29

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现?DMD基因可以在女性出现突变,没有症状者为无症状携带者。骨骼肌或心脏症状可以在一定比例的携带DMD基因突变的女性患者中,既为症状性DMD基因携带者。具有和DMD、BMD以及性连锁心肌病类似的...查看全文>>

LMNA基因相关肌病,就诊指南

发表时间: 2020.09.13

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现?      大部分患者出生发病,既先天性肌营养不良,表现为严重的肢体无力,随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病,出现单纯肢体无力,为晚发型肌营养不良,也有患者伴随关节挛缩...查看全文>>

VI型胶原相关疾病,就诊指南

发表时间: 2020.09.06

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现?Bethlem肌病以近端肌肉无力和各种挛缩相结合为特征,最常影响手指长屈肌、肘部和脚踝。发病可能在胎儿期(以胎儿运动减少为特征)、新生儿期(肌张力低下或斜颈)、儿童早期(运动里程碑延迟、...查看全文>>

进行性骨化性纤维发育不良,就诊指南

发表时间: 2020.08.29

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现?多在6岁前起病,出现先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。异位骨化多发生于四肢近端和躯干的皮下脂肪和骨骼肌等处,骨化可由轻微外伤诱发。早期表现为局部包块,继而逐渐骨化,伴随局部...查看全文>>

免疫介导坏死性肌病,就诊指南

发表时间: 2020.08.09

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

这是一种罕见病,尽管有难度,但可以治疗或治愈。1.    什么表现?在任何年龄发病,包括小到几个月的婴儿,大到90岁的老人。临床特征主要为急性、亚急性或慢性发病的肢体近端肌无力,伴随颈肌无力,可有吞...查看全文>>

肌肉劳损及对策

发表时间: 2020.05.10

王祥瑞 主任医师 上海市东方医院 疼痛科

肌肉劳损是一种慢性的反复积累的微细损伤。由于长期某组肌肉处于持续或反复疲劳状态,导致 肌纤维充血水肿,乳酸等代谢产物堆积,持续劳损甚至引起部分肌纤维变性、坏死、纤维化。常发生在肌肉活动过多或静...查看全文>>

帽状肌病

发表时间: 2020.02.23

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.   会出现什么症状?患者多表现为新生儿或儿童期起病的全身四肢肌肉无力,呼吸困难,轴肌和近端肌营养不良,长脸高弓上腭和脊柱侧凸。呼吸困难的症状通常是潜伏性发作和缓慢进展。大多数患者在疾病末期需...查看全文>>

预防什么是肌肉衰减症?你会更年轻?

发表时间: 2019.11.15

焦辉 主任医师 北京301医院第七医学中心 神经外科

什么是肌肉衰减症? 现在医学上定义为一组肌肉疾病。其根源是贯穿一生的不良肌肉变化,老年人常见。也可能发生在年轻时期,生命周期肌肉悄无生息流失,从30岁开始,50岁后每年减少1%之2%,80岁以后丢失...查看全文>>

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