肌病

肌病是指人体的肌肉组织发生了某种病变，导致构成肌肉的细胞结构及其新陈代谢发生异常，从而引发肌无力和运动功能障碍。

多见于中年男性，起病缓慢。

主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。

基本病因

本病病因复杂多样，具体形成机制目前仍无法明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 家族遗传
• 基因突变或者基因缺陷
• 病原体感染：如病毒、细菌等
• 毒性物质：如糖皮质激素、降血脂药物、酒精、毒品等
• 内分泌疾病或者自身免疫疾病：如甲状腺或者系统性红斑狼疮等

虽然各种类型肌病的致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为局部或全身多处肌肉遭到不同程度破坏，从而引发相应症状和功能障碍。

典型症状

• 肌肉疼痛、痉挛。
• 经常感觉肌肉酸痛，犹如参加过剧烈运动一般。
• 行动困难，肌肉无力，难以从坐姿一下子站起身，而爬楼梯时双腿像是灌了铅一样。
• 在较为剧烈的运动之后，可出现深色尿或茶色尿。
• 部分患者病情较轻，仅在运动后出现上述症状。

其他症状

部分患者病情较重，可能出现下列症状：

• 呼吸困难、心跳异常加快。
• 关节和肌肉遭到严重破坏，导致关节畸形和肌肉萎缩。
• 皮肤和黏膜组织也可能同时受到波及，出现皮疹、瘀斑或瘢痕增生等。

遗传性肌病无法有效预防，只有对伴有家族病史的孕妇通过产前基因检测的方式进行筛查。

获得性肌病的预防措施主要是：

• 及时治疗各种疾病或感染，避免病情进展，引发肌病。
• 必须遵医嘱或严格按照药品说明书的规定剂量服药，不要随意增加剂量。
• 假如在治疗过程中漏服一次药物，千万不要在下次服药时服用加倍剂量。
• 饮酒适量，啤酒每天不要超过 600 毫升，红酒不要超过 200 毫升，白酒不要超过 60 毫升。
• 在工作中做好职业防护措施，避免接触各种有毒有害物质。
• 每天坚持适量锻炼，散步或慢跑半小时左右，增强身体素质。

本病主要依靠临床表现、实验室检查、肌电图综合影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 实验室检查
  血样采集：评估是否贫血和有炎症，内分泌、肝肾功能是否异常，便于查找病因。

  尿样检查：鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。

• 肌电图
  记录肌肉在静息和运动时的电流强度及其随时间变化的规律，并测定运动神经传导速度。

• 组织活检
  判定其损伤是源于外来感染还是自身免疫系统的攻击。

• 影像学检查
  超声、CT、MRI（磁共振成像）等，可以观察体内各处关节、骨骼和脏器的病变情况，评估病变波及的范围和严重程度。

• 基因检测
  荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。

  基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。

医生会根据肌病患者的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案。对于急性发作的获得性肌病患者，应尽快缓解症状，避免造成严重损害和致命风险。而对于遗传性肌病患者，目前尚无有效的治疗手段，只能通过支持疗法尽量改善患者的生活质量，例如通过各种物理治疗措施缓解局部疼痛、不适；通过各种行为疗法和心理治疗，使患者放松身心。

药物治疗

获得性肌病：关键在于抑制炎症对肌肉的损伤，因此各类免疫抑制剂是临床首选用药。

• 糖皮质激素类药物：可的松、泼尼松、地塞米松等。
• 其他免疫抑制剂：甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺等。

医生会密切监测横纹肌溶解症患者，预防发生急性肾衰竭。通过补液维持电解质和水分的平衡。病情危重者需要进行透析治疗，直至肾功能逐步恢复正常。

手术治疗

遗传性肌病：对于病情严重，牵拉周围组织、器官或骨骼、关节导致外观畸形者，可实施矫形手术，尽可能恢复病变部位的正常形态结构。

肌病患者务必遵医嘱，调整生活习惯；同时应立刻戒烟戒酒，并注意防止病原体感染。

• 调整生活习惯
  每天适度运动，例如散步或慢跑半小时左右，不要参加剧烈运动。

  在运动前先要补充一点含有糖分或脂肪的食物。

  戒酒，因为酗酒是发生肌病的直接病因。

  立刻戒烟，远离二手烟。香烟烟雾中存在大量有害成分，会造成全身性的严重危害。

• 居家治疗注意事项
  遗传性肌病患者可以根据医生的安排，定期接受物理治疗，以缓解不适。

  若病情出现显著变化，应及时就医处置，防止病情突然恶化。

  不要随意服用其他药物、保健品，以免引发不良反应，甚至加重病情。