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秦明筠主任医师 广州医科大学附属脑科医院 神经外科 精神发育迟滞是一种以智能低下和社会适应困难为显著临床特征的精神障碍。30%～60%的精神发育迟滞患者伴有精神症状，这些精神症状大多数能用药物控制，但是有少部分患者伴发了药物难以控制的冲动、伤人、自伤、毁物等行为，甚至危害到社会，给患者和其监护人带来了极大的困扰。23岁的刘佳（化名）就是这样一名患者，她从小学习成绩差，在学校无法跟老师和同学们交流，小学二年级就辍学在家，一直由父母供养。5年前出现精神异常，在当地医院就诊，服药效果良好。2年前刘佳出现了无故打人，而且毫无征兆，家人经常在毫无防备的时候被她“袭击”，家里玻璃器皿被她砸的换了一茬又一茬。家人带她到各大医院就诊，都没有什么效果，身心俱疲。家人只有把她送到一间民营医院长期住院治疗。可是哪有父母忍心把孩子长期丢在医院里啊！经人介绍，刘佳的妈妈带着她来到广州医科大学附属脑科医院神经外科要求手术治疗。我院精神科专家、神经外科专家、神经内科专家组成了多学科诊疗小组，经专家们讨论认为刘佳诊断为，目前多种药物治疗无效，可以手术治疗，但是手术只能控制她的攻击和毁物行为，却不能改善她的智商。刘佳妈妈坚决要求手术，她说：“只要能像以前一样，我们一家人快乐的生活在一起，能想得到的一切办法我们都愿意尝试。”经过严格的术前评估后，神经外科秦明筠和张训两位主任为患者实施了脑深部电刺激（deepbrainstimulation，DBS）器植入手术，在患者颅内控制情绪的特殊部位精准植入了两根电极，通过体外脉冲发生器发放的刺激对患者进行神经调控。手术非常顺利，术后2周开机，开机后经过调试，选择对患者最合适的参数，辅助少量抗精神病药物，患者以前无法控制的攻击和毁物行为神奇般的消失了。现在患者已回到家乡和父母开始了新的生活。多学科会诊脑深部电刺激器植入术（deepbrainstimulation，DBS）2022年02月16日
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陈晓利医师 河南省儿童医院 儿童保健科 智力低下又称智力发育障碍或精神发育迟滞，是一组在发育时期内（18岁以前），由于遗传、环境、社会等因素引起的以智力低下和社会适应困难为主要临床特征的精神障碍。 智力低下是指IQ（智商）低于70。 社会适应困难是指适应行为不符合同样年龄及文化背景下人群的普遍水平和标准，包括日常生活技能、运动能力、社会功能等多方面。 智力低下的孩子多吗？ 2000年以来，国内一些省市也分别进行了智力发育障碍的流行病学调查，结果显示：10000个人当中有23～74个人患智力低下。 为啥会智力低下呢？ 智力低下的病因复杂而且广泛，在个体发育期内包括从胎儿期～18岁前，只要是能影响中枢神经系统（脑子）发育的因素都可能会导致智力低下。 1.染色体异常（21三体综合征、18-三体综合征、5P-综合征、性染色体畸变等） 2.遗传代谢性疾病（DNA结构改变导致酶的数目减少或活性降低，从而使某些代谢产物异常堆积） 3.先天颅脑畸形（先天性脑缺损、小头畸形、脑积水、神经管闭合不全等） 4.母孕期感染细菌、病毒、寄生虫和螺旋体可引起细胞的增殖和分化抑制，从而导致胎儿脑部发育不良 5.母孕期如果使用药物不当，如使用了一些作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物（如水杨酸类药物、抗肿瘤药物、抗甲状腺药物、抗癫痫药物等）都可能对胎儿大脑产生损伤 6.母孕期接触了一些对环境、食物和水有污染的物质，如有机磷农药中毒、铅中毒、汞中毒及一氧化碳中毒等，也会引起胎儿大脑畸形和发育受损 7.母孕期患病、年龄偏大、围生期因素、出生后因素、社会环境因素等都可能导致孩子智力低下。 智力低下的分级 轻度50～69（成年后可达到9～12岁的心理年龄） 中度35～49（成年后可达到6～9岁的心理年龄） 重度20～34（成年后可达到3～6岁的心理年龄） 极重度20以下（成年后可达到3岁以下的心理年龄） 智力低下的预后 智力损害难以减轻或恢复到正常水平。轻中度患者可在训练后掌握简单生活技能，个别重度者可因合并躯体疾病或照顾不当等发生早年夭折。 治疗 轻度：尽量在普通小学就读，如果不能适应，可转到普通小学的特殊教育班或特殊学校，教师运用反复强化教学，并对患者进行日常生活能力和社会适应能力的训练和培养。日常训练主要包括：辨认钱币、购物、打电话、乘坐公共交通工具、到医院看病、基本劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。 中度：需接受生活训练，包括生活自理能力和简单的社会适应，如洗漱、换衣、人际交往中的基本礼貌、正确表达自己的要求2021年10月09日1172
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 有些患其他儿童精神障碍的儿童常常会伴有智商低，很容易被误诊为精神发育迟滞，但这些儿童智商低的原因却不是中枢神经系统发育异常，而是以下疾病所致：1.暂时性发育迟缓 它是由于各种心理或躯体原因，如营养不良、慢性病、学习条件缺乏、视觉或听觉障碍等引起的儿童心理发育和智力发育延迟，一旦纠正延迟的这些原因，心理发育速度可在短期内加速，很快就能赶上同龄儿童的智力水平。由此可与精神发育迟滞区别。2.特定性发育障碍 包括特定性言语发育障碍、学校技能或运动技能发育障碍能，它可影响儿童在学习和日常生活中的智力水平，表象为学习困难、人际交往困难、社会适应能力差。我们通过全面评估儿童的心理发育水平就可以发现，他们除了特定的发育障碍，其他方面的心理发育是完全正常的，并且，在不涉及这些特定技能时可以完成学习任务。而精神发育迟滞的儿童，其智力水平和学习成绩始终保持一致。3.精神分裂症 儿童精神分裂症儿童的精神症状会影响他们的注意力、认知等，从而影响学习、生活、与人交往等。不过，这些儿童病前的智力是正常的，而且有确切的精神病性症状，有疾病发展的演变过程，这些与精神发育迟滞不同。4.儿童孤独症 很多孤独症都伴有智力低下，有时我们只发现了智力低下的症状，而忽略了孤独症的症状，两者很易混淆。孤独症属于广泛性发育障碍，有突出的言语发育延迟、明显的人际交往及沟通障碍、兴趣范围狭窄和动作行为刻板等诸多发育异常，这与智力发育水平很不相称。而且它智能损害的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。因为代偿机制，一方面不好时，另一方面就会特别好，一些孩子有很好的机械记忆力和空间视觉能力，比如很多患儿对日历、火车时刻表等的记忆力超好。他们的最佳能力和最差能力之间的差距很大，这也是不同于精神发育迟滞的地方。5.注意缺陷和多动症 此病主要表现为明显的注意力不集中、注意持续时间短暂、活动过多和冲动，常伴有学习障碍或品行障碍，部分患儿伴有智力低下。原因是他们上课时不能专心听课、做作业时容易拖拖拉拉、常丢失学习用具、常将“b”和“p”分不清楚等，当他们的注意障碍得到改善，学习成绩就能得到提高，并达到与其智力发育相应的水平。而精神发育迟滞的儿童，其学习成绩始终与智力水平相致。本文系师建国医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年05月19日3002
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张旭烨主治医师 平顶山市第一人民医院 儿科 精神发育迟滞（mental retardation，ＭＲ）又称智力低下或智力残疾（intellectual disability），是指个体在发育时期内（18岁以前），一般智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应行为的缺陷。精神发育迟滞是遍及全世界的导致人类残疾最为重要的原因之一，严重危害儿童身心健康，给社会和家庭带来沉重的负担。ＷＨＯ报道世界任何国家、任何民族的精神发育迟滞患病率不低于1%～3%，各国流行病学调查的精神发育迟滞患病率为1%～2%。我国儿童精神发育迟滞患病率为1.2%，其中城市为0.7%，农村为1.4%，边远山区更高。一、病因精神发育迟滞的病因包括生物医学因素和社会心理文化因素两个方面。ＷＨＯ对精神发育迟滞的病因分类为：①感染、中毒；②脑机械损伤、缺氧；③代谢、营养、内分泌因素；④肉眼可视的脑部疾病；⑤先天脑畸形及其综合征；⑥染色体病；⑦围生期因素；⑧伴发于精神病；⑨社会心理因素；⑩特殊感官缺陷及其它因素。从精神发育迟滞病因作用的时间来看,可分为产前、产时和产后三个时期。其中产前因素包括染色体异常、遗传代谢病、先天畸形、宫内感染、宫内窒息、母孕期接触有害理化因素、孕妇患严重疾病等；产时因素包括窒息、颅内出血、产伤等；产后因素包括早产、低体重儿、未成熟儿、颅内感染、颅脑外伤、核黄疸、中毒、脑变性病、脑血管病、营养不良、文化剥夺以及特殊感官缺陷等。需要特别指出的是，还有相当一部分精神发育迟滞的病因尚不明确，其所占比例为30%～50%，提高对精神发育迟滞发病机制的认识以及新的诊断技术的应用，是今后发现这一类精神发育迟滞病因的关键。二、临床表现精神发育迟滞的主要特征是智力低下和社会适应不良。根据智力测验和适应行为评定的结果进行判定。（一）轻度精神发育迟滞，占精神发育迟滞总人数的75%左右。早期主要表现为语言发育延迟，走路、说话比同龄儿稍晚，语言理解和表达能力发育慢，词汇量不丰富，抽象思维不发达，分析理解能力差，多动、注意力不集中，小学低年级语文勉强跟上，数学不及格，经努力小学能勉强毕业，参加工作后，能从事简单的体力劳动。（二）中度精神发育迟滞，占精神发育迟滞总人数的10%或稍多。表现为运动、语言、认知等发育落后于同龄儿，语言发育差，词汇贫乏，词不达意，不能表达复杂的内容，难与小伙伴建立和谐关系，入学困难，不能适应小学生活，成绩不及格，计算困难。适当训练后可以生活自理，但不能完全独立生活。（三）重度精神发育迟滞，较少见。从小运动、语言发育明显落后于同龄儿，只能学会一些简单的语句，不能理解他人的语言，通常伴有严重的躯体或神经系统疾病。患儿有明显的社会适应不良，不知躲避危险，日常生活需要他人照顾。（四）极重度精神发育迟滞，占所有精神发育迟滞总人数的1%以下，出生时即可见明显的先天畸形，不能学会走路和说话，也无法接受训练，完全丧失自理生活能力，终生需要他人照料。多在幼年夭折。三、精神发育迟滞的诊断精神发育迟滞的诊断标准有3条，缺一不可：①智力水平比同龄正常儿童明显低下，智商（intelligence quotient，IQ）低于人群均值2个标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ低于70（或75）；②适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准；③起病在发育年龄阶段，即18岁以前。单有智力功能损害或单有适应行为缺陷都不能诊断精神发育迟滞。在18岁以后出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为痴呆。需要注意的是，（1）儿童在生后6个月内，除非有明显的发育异常，一般难以作出精神发育迟滞的诊断，常常要在儿童到达一定的运动发育和智能发育的界限时才被发现；（2）在临床实践中，轻度精神发育迟滞儿童往往是在上学后发现学习跟不上进度、学业成绩差时才被发现，应进一步通过智力测验和适应行为评定予以判定；而中度以上的精神发育迟滞儿童在学龄前期甚至婴幼儿期通过相应的临床表现即能加以判断，如婴幼儿表现为大运动、精细动作、语言和应人能全面落后，进一步做智力测验和适应行为评定是为了了解精神发育迟滞的程度；（3）精神发育迟滞儿童经过治疗后，ＩＱ会有所提高，但变动的范围是有限的，主要的变动是在社会适应能力方面。因此，精神发育迟滞的发现并不意味着“一锤定音”而决定终身，应注重定期进行能力的评价，特别是经过干预后的变化。精神发育迟滞儿童通过智力测验和适应行为评定分为不同等级。1986年全国残疾人抽样调查五类“残疾标准”中关于智力残疾分级如下：按照IQ值与社会适应能力分级级别 分度 IQ值 社会适应能力一级智力残疾 极重度 20或25以下 极重度适应缺陷二级智力残疾 重度 20-35或25-40 重度适应缺陷三级智力残疾 中度 35-50或40-55 中度智力低下四级智力残疾 轻度 50-70或55-75 轻度智力残疾按照教育可能性分级可教育性 IQ50-69，智龄发展的极限是10-11岁，对读、写、算等基本学科感到困难，但如有适应的补救教学，可以学习基本学业及日常事务可训练性 IQ30-49，智龄发展的极限是6-7岁，学习能力有限，只能学习简单的实用性课程和生活技能，强调自助与职业技能培训可监护性 IQ<30，智龄发展的极限是3岁以下，几乎没有学习能力，终生需要别人照< p="">料和监护四、鉴别诊断1 发育延迟 包括运动发育落后，言语发育落后，视觉发育落后和听觉发育落后等。有些儿童在生后数周或数月内发育落后，但随后能追上正常儿童。2 脑性瘫痪 是指出生前到生后1个月内由各种原因所致的非进行性脑损伤，症状在婴儿期出现，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。由于脑性瘫痪表现有运动发育落后，通常易误诊为精神发育迟滞，但脑性瘫痪同时还伴有肌张力异常，反射异常和姿势异常，且智力发育可以正常。但25%～80%的脑性瘫痪患儿合并有精神发育迟滞。3 自闭症 2岁半以前发病，75%以上有精神发育迟滞，孤独表现（社会交往困难），言语障碍（言语发育迟缓），有刻板动作，对非生命的物体有特殊依恋。4 Rett综合征 1岁半（或6～18个月）以前神经精神发育正常，1岁半以后智力发育倒退，女孩发病，头围小，孤独症样行为，手的刻板动作以及阵发性过度换气等。5 婴儿痴呆 是较罕见的幼儿期广泛发育障碍，患儿在起病前智力发育正常，一般于2～4岁后不明原因出现进行性智力减退，特别是言语退化较为严重。6 儿童精神分裂症 多在10岁后起病，主要表现为被害妄想、幻觉、情感淡漠等精神活动的分裂，对智力的影响不明显。7 注意缺陷多动障碍 患儿有学习困难易误诊为精神发育迟滞，但本病智力水平正常，且有多动、冲动行为和注意力不集中等表现。8 特殊感官缺陷 包括听觉障碍和视觉障碍，因缺乏相应的反应，常被误诊为精神发育迟滞。9 情感因素的影响 感情上缺少关怀将会影响儿童的神经精神发育。如在孤儿院抚养的儿童可表现出精神发育迟滞，但被认养后生活在抚养人的家庭以后智力将得到改善。五、治疗精神发育迟滞的治疗极为困难，应从教育干预和医学干预两方面进行。治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。精神发育迟滞早期发现与早期干预的重要性在于，5岁以前是儿童大脑形态、结构和功能发育的关键时期，有较大的可塑性和代偿性，若能在这个时期发现并积极治疗，可能取得较理想的康复治疗效果。ＷＨＯ提出对精神发育迟滞的治疗旨在应用医学、社会教育和职业训练等综合措施，使患儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。教育、训练和照管是治疗的重要环节。1 教育干预教育干预是精神发育迟滞的主要治疗方法，遵循的原则是根据精神发育迟滞儿童的严重程度分级，从简单到复杂，从易到难，进行有计划的、循序渐进的训练与教育。对轻度和中度精神发育迟滞儿童，着重训练其劳动技能，达到自食其力。大多数轻度精神发育迟滞儿童在成年后可过接近正常人的生活，尤其是程度较轻的社会文化型精神发育迟滞儿童，经过早期教育干预可达到正常人的智力和适应能力。对重度和极重度精神发育迟滞儿童，着重训练生活自理能力，教会其简单卫生习惯及基本生活能力。社区康复应包括社区特殊训练和特殊教育，在康复中心可进行语言、运动或听力障碍等有针对性的特殊训练，以纠正和补偿其生理缺陷。在弱智幼儿园或弱智学校可进行智力开发、行为习惯、思想品德、独立生活能力和文化基础知识方面的特殊教育。对于无社区康复条件者，可进行家庭康复，在家中对精神发育迟滞儿童进行家庭训练和教育。2 医学干预（1）病因治疗 精神发育迟滞大部分不能进行病因治疗，只有一部分遗传代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症等，可以早期发现，早期诊断，早期治疗。苯丙酮尿症应尽早采用低苯丙氨酸饮食治疗。半乳糖血症应及早停止乳类食物，而以米粉、面粉等淀粉类食物替代治疗。先天性甲状腺功能减低症应从生后不久开始甲状腺素终生治疗。（2）药物治疗 迄今为止，尚未发现任何一种能够用于提高智力的特效药物。近年来，脑活素和神经生长因子等的应用，中医的药物穴位注射加针灸治疗，据研究能够促进脑细胞功能发育，对增强智力可能有一定的疗效。（3）对症治疗 针对部分精神发育迟滞儿童的伴随病症，应给予相应的对症治疗。如伴随的注意缺陷多动障碍可采用利他林等药物治疗，伴随的抽动障碍可采用泰必利等药物治疗，伴随的癫痫可采用抗癫痫药物治疗，伴有关节挛缩和肌张力增高者需进行理学疗法，伴有肢体畸形和运动功能障碍者需整形和骨科手术治疗，伴有发音器官畸形者需口腔科和五官科做矫形手术，伴弱视者需配戴眼镜，伴听力障碍者需及早配戴助听器。（4）基因治疗 对于一些单基因遗传代谢病，应用基因治疗具有广阔的前景。国外已在开展这方面的研究工作，但基因治疗还存在外源性目的基因的制备、基因导入靶细胞的方式和基因表达的调控等问题，随着遗传工程和后人类基因组计划的不断深入研究，精神发育迟滞儿童的基因治疗将成为可能。本文系张旭烨医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2013年01月26日13172
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王利江副主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 1973年美国精神发育缺陷协会（American association on metal deficiency，AAMD）将MR定义为在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同时伴适应性行为缺陷[23]。1992年WHO制定的国际疾病分类10版(international classificationOf diseases，10ed.ICD一10)中MR的定义是在发育阶段发生的智力功能水平减低，同时伴由于智力水平减低而导致在正常社会环境中对日常生活要求的适应能力的下降[24]。1994年5月出版的美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册4版(diagnosticAnd statistical manual for mental disorders，4ed.DSM一IV)认为MR的诊断应符合以下3个标准:1、智力比一般水平显著低:智商(IQ)<70分。2、目前适应功能有缺陷或缺损(患者不符合其文化背景同年龄者应有的水平)，主要表现在以下10个方面:言语交流、自我照料、家庭生活、社交或人际交往技巧、社区设施的应用、自律能力、学习技能、工作、业余消遗、保证健康和安全的能力。在上述10项适应行为中的2项缺陷可认为有适应行为能力的缺陷。3、18岁前起病[25]。2001年中华医学会精神科分会根据ICD一10和DSM一IV结合我国情况，制定的中国精神障碍分类方案与诊断标准3版(CCMD一3)中将MR定义为一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟前(18岁前) [26]。由上可见，随着医学科学的发展，尽管目前在国际上MR的诊断标准不尽一致，但均需要符合以下3个诊断标准即:1、起病于发育时期，即18岁前；2、智力明显低于平均水平。3、有不同程度的适应性行为缺陷，即根据其年龄及文化背景，不能符合社交和个人的要求标准。智力通常是指感知、记忆、语言、思维和实践活动等方面综合能力。常用智力测验量表IQ来衡量智力水平。智力低下一般是指智力明显低于平均水平，即IQ低于正常平均值的2个标准差，如根据韦克斯勒儿童智力量表（WISC）的结果，IQ<70分（该量表IQ平均值为100分，标准差为15分，如IQ低于正常平均值的2个标准差即70分)可认为智力低下。根据IQ高低可衡定智力低下的严重程度，ICD-10根据WISC测试的IQ结果将智力低下分为4级[24]，轻度:IQ 50-69分，中度:IQ 35-49分，重度:IQ 20-34分，极重度IQ<20分。适应行为又称社会生活能力，指个人独立处理日常生活与承担社会责任达到其年龄和所处社会文化条件所期望的程度，也就是个人对自然环境和社会需要的应付能力。适应行为的测查常用适应行为量表(adaptive behavior Scale，ABS)进行评定。由于社会适应能力的衡量标准较复杂，常与年龄、职业要求、社会文化背景等因素有关，导致在临床工作中，智力低下与社会适应能力程度并不常一致，因此仅根据智力测验的IQ值进行MR分级常不能反映智力实际发展水平，需结合适应行为评定进行MR分级诊断才能更切合实际情况。依据IQ和适应行为，CCMD-3将MR分为轻、中、重以及极重度4级[26]：1、轻度精神发育迟滞（1）IQ 50-69分，心理年龄9-12岁；（2）学习成绩差(在普通学校中学习时常不及格或留级)或工作能力差(只能完成较简单的手工劳动)；（3）能自理生活；（4）无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。2、中度精神发育迟滞（1）IQ 35-49分，心理年龄6-9岁；（2）不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算；可从事简单劳动，但质量低、效率差；（3）可学会自理简单生活，但需督促、帮助；（4）可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。3、重度精神发育迟滞（1）IQ 20-34分，心理年龄3-岁；（2）表现显著的运动损害或其他相关缺陷，不能学习和劳动；（3）生活不能自理；（4）言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。4、极重度精神发育迟滞（1）IQ在20分以下，心理年龄约在3岁以下；（2）社会功能完全丧失，不会逃避危险；（3）生活完全不能自理，大小便失禁；（4）言语功能丧失。近年来也有学者认为MR的4级分级诊断复杂，对中度、尤其是重度、极重度MR的划分常有困难，建议参照1992年美国精神发育迟缓协会(American association onMental retardation，AAMR)标准将上述4级分级，改为轻型和严重MR 2级，即将中、重及极重度3级放在一起统称为严重型[27]，但这一建议尚未被广泛采用2011年10月04日16333
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王永龙主任医师 山西省人民医院 精神科 儿童出生以后的认知、情感、意志行为等心理活动，以及能力、性格等心理特征的发展过程被称之为心理发育。因为各种有害因素使儿童的心理发育受到阻碍，心理的各个方面达不到相应年龄的水平，即为心理发育障碍。心理发育障碍可分为三类：第一类是以智力发育低下为主要临床特点的精神发育迟滞；第二类是以言语和语言、学校技能、运动技能等发育延迟为主要临床表现的特定性发育障碍；第三类是以孤独症为代表的广泛性发育障碍。一、精神发育迟滞 这是一组起病于中枢神经系统发育成熟(18岁）以前，以智力发育低下和社会适应困难为临床特征的心理发育障碍。(一)流行病学1987年全国29个省市智力残疾调查显示智力残疾患病率1.268％，其中男性1.315％，女 性1．220％。1985年一1990年全国8省市0～14岁精神发育迟滞流行病学调查患病率1.2％，其中城市患病率0.70％，农村患病率1.41％。(二)病因从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞，包括生物学因素和社会文化因素，多数患者以生物学因素为主，以社会文化因素或两者兼有者为少数。在精神发育迟滞中约半数患者能够发现明确的生物学病因，且多是中度以上智力损害，而在轻度患者中绝大多数虽然以生物学病因为主，但却难以查出确切的病因。目前已明确的病因主要有以下几个方面。1.遗传因素染色体异常：常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征(Down'ssyndrome，先天愚型)是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全(Turner's syndrome)为女性缺少1条X染色体，先天性睾丸发育不全 (Klinefelter'syndrome)是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome) 患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。2．遗传代谢性疾病DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病(Gaucher ssyndrome，高血病)、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、粘多糖病、脑白质营养不良等常见。结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病均导致精神发育迟滞，病因与遗传有关。此外，少数精神发育迟滞为多基因遗传，即在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致。3.先天性颅脑畸形常见如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病。4.围生期环境因素 感染：母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。 （1）药物：很多药物可导致精神发育迟滞，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。（2）毒物：环境、食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。（3）放射线和电磁波。（4）妊娠期疾病和并发症：孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、多胎妊娠等。 （5）分娩期并发症：前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。（6）母亲妊娠年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与精神发育迟滞有关。（7）新生儿疾病：末成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疽、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。5.大脑发育成熟之前各种影响大脑发育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能导致精神发育迟滞。（1）脑损伤：脑炎、脑膜炎等中枢神经感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧（溺水、窒息、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难），甲状腺功能低下，重度营养不良等。（2）环境因素：听觉或视觉障碍、贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。(三)临床表现主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难。根据智商（intelligence quotient，IQ）将精神发育迟滞分为以下四个等级。1.轻度 智商在50~69之间，成年以后可达到9~12岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占85％。患者在幼儿期即可表现出智力发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富， 理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般是在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊 而被确诊。患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差。通过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。2.中度 智商在35~49之间，成年以后可达到6~9岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占10％。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音 含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活。3．重度 智商在20～34之间，成年以后可达到3～6岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占3％～4％。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为的能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害。4．极重度 智商在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占1％～2％。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并严重脑部损害，伴有躯体畸形。部分精神发育迟滞患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板行为或强迫行为。 有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白癍、甲周纤维瘤和颗粒状癍等皮损，80%~90%患者可能有癫痫发作。(四)病程与预后出生前、围生期病因所致的患者在出生以后即表现出躯体和心理各个方面不同程度的发育迟缓，智力损害程度较轻者多在人学以后才被确诊。在出生以后的心理发育过程中有害因素致病者，病前智力发育正常。因致病因素一般都造成脑结构性或功能性不可逆损害，所以智力损害一旦发生，一般是不可能减轻或恢复正常智力水平的。患者最终的智力水平和社会适应能力视精神发育迟滞的严重程度、接受特殊教育和技能训练的情况而定。(五)诊断1. 确定诊断及其严重程度需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，根据年龄和智力损害的 程度用于患者的标准化发育量表或智力测验辅助诊断。国内常用韦氏智力量表评估儿童智商。近年来将社会适应能力也作为诊断方法之一。若儿童18岁以前有智力低下和社会适应困难的临床表现，智力测验结果智商低于70，则可诊断为精神发育迟滞，再根据智力发育的水平和智商确定精神发育迟滞的严重程度。智商在70~90者列为智力正常与异常之间的边缘状态。2. 病因学诊断 对所有确诊为精神发育迟滞的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康 复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。有人主张对于病因不明者应常规做染色体检查，进行核型分析。 智力测验与智商。人都具有顺利地完成各种活动的能力，如运用形象记忆力、色彩鉴别力、视觉想像力等能力去完成一幅绘画作品。人的能力包括一般能力和特殊能力，在各种基本活动中表现出来的能力，如观察力、记忆力、抽象概括能力等为一般能力，在某些特定专业活动中表现出的能力，如数学能力、音乐能力等为特殊能力。智力测验是评估一般能力水平的一种心理测验，当前国内外最常用韦氏智力量表(WechslerIntelligenceScale，WIS)，分别有韦氏成人、儿童、学龄前儿童智力量表。智商(intelligentquotient，IQ)是表示智力发展水平的指标。计算智商有两种方法，比率智商和离差智商。比率智商为心理年龄除以生理年龄所得的商数。计算公式：IQ=MA/CA×100。其中，心理年龄是在智力测验中所反应出来的年龄，生理年龄指实际年龄。例如：一位5岁儿童通过了智力测验6岁组的测验题目(心理年龄6岁)，智商为120。离差智商根据个体在智力测验中所得的分数与同龄正常人群的平均分数做矫正后得出，由美国心理雪茄D.Wechsler提出。人群中各年龄组的智力测验得分呈正态分布，各年龄组得分的平均数和标准差为常模。离差智商计算公式：IQ=100+15（X-X）/SD。其中，X为某个体智力测验得分，X为同龄组常模平均数，SD为同龄组常模标准差。例如，某儿童8岁，韦氏智力测验得分80(X=80)，8岁组常模平均数76(X＝76)，标准差4(SD＝4)，则这位儿童的智商是IQ：100+15(80—76)／4=115。（六）鉴别诊断1.暂时性发育迟缓 各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，是儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与精神发育迟滞鉴别。2．特定性发育障碍 特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，精神发育迟滞患者在任何情况下，智力和学习成绩都保持相等水平。3．精神分裂症 儿童神分裂症患者的精神症状会影响到他们的正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神分裂症患者病前智力相对正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程， 存在确切的精神病性症状，根据这些特点与精神发育迟滞相鉴别。 4．注意缺陷与多动障碍。5．儿童孤独症。(七)预防与治疗精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此重在预防。监测遗传性疾病、做好围生期保健、避免围生期并发症、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防精神发育迟滞的重要措施。一些发达 国家依据专门的法律对所有新生儿实施一些常见遗传代谢性疾病的血液生化筛查，能有效预防精神发育迟滞的发生，也为早期治疗提供了病因学治疗的依据。对于病因明确者，若能及时采用病因治疗，可以阻止智力损害程度的进一步加重。 精神发育迟滞的治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。 1．教育训练 由学校教师、家长临床心理治疗师以及职业治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，常用的方法是采用行为治疗来矫正患者的异常行为。目前国内还缺乏专业的职业治疗师为精神发育迟滞患者提供服务。在对患者进行教育训练时，要根据患者的智力水平因材施教。对各种程度的精神发育迟滞患者的教育训练内容如下所述。轻度精神发育迟滞患者一般能够小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。目前国内绝大多数城市已开设了这类特殊学校，或者在普通小学设立了特殊教育班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院看病、乘坐公共交通工具、基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件等。当患者成长到少年期以后开始对他们进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。对中度精神发育迟滞患者着重训练生活自立能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，与人交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时给予一定的语言能力训练。对重度精神发育迟滞主要训练患者与照料者、护理者之间的协调配合，以及简单的生活能力和自卫能力。如进餐、定点如厕、简单语言交流以表达饥饱、冷暖、避免受外伤等。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法。对极重精神发育迟滞患者几乎无法实施任何教育训练。2．药物治疗（1）病因治疗：适合于明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下给予甲状腺激素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗。对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。（2)对症治疗：精神发育迟滞患者约30％～60％伴有精神症状，导致接受教育训练的困难。因此，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗。（3）促进脑功能发育治疗本文系王永龙医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2011年03月31日9277
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