-
戴毅主任医师 北京协和医院 神经科 了解和知晓DMD患儿的生长发育特点，有助于正确对待和把握病情，并再次基础上选择合理的治疗方式。DMD患儿出生时与其他孩子看起来没有分别，并不出现“软婴”表现。吸吮乳汁、辅食喂养、抬头竖颈等方面均正常。但逐渐会表现出运动发育迟滞和运动能力较低的现象。有相当部分患儿不能很好爬行。会走的年龄也略晚，一般在1岁3月至1岁半之间。在幼儿期，患儿的运动能力仍在上升，逐渐习得上楼梯、慢跑低跳等能力，但始终较同龄儿差，且常有姿势异常。直至5岁左右进入平台期和下降期。除了运动能力这一DMD主要受累的机能，本病还对身体发育的其他方面造成影响，具体如下：体重DMD患儿出生时体重正常，此后的增长也基本正常。但即使不接受任何特殊治疗，患儿常在7岁至10岁这个阶段，开始出现体重增加，超出正常范围，呈超重或肥胖倾向。这一情况会一直持续到18岁左右，随后体重一般会有所下降。很多家长担心口服激素治疗的体重增加问题。诚然，口服激素（特别是泼尼松/泼尼松龙）对体重增加确实负有责任。但即使不接受激素治疗，DMD患儿的体重增长仍然有其客观规律，与机体代谢状况、运动量减少、饮食结构等相关，绝非只与口服激素有关。关于体重增加的问题，我们看到很多通过科学饮食控制，未出现体重增加的患者。中国人的饮食结构也比较有利于控制体重。药物选择方面，地夫可特（我国和美国均未上市）对体重的影响小于泼尼松/泼尼松龙，因此在国外患者中坚持服药的依从性较好。但其他副作用，比如对身高的影响、体型变化（满月脸等）、体毛增多等方面，并不优于泼尼松。药物性白内障的出现率明显高于泼尼松。这在美国最新的研究成果中（参考文献1）都得到证实。身高身高也是家长关心的问题。即使不给予特殊治疗，在2岁时，30%的患儿身高低于正常范围。从2岁到12岁，患儿的身高始终低于该年龄的正常对照组。身材矮小有多方面原因，可能与生长激素分泌少、骨质转化率低、脊柱发育等有关，也与DMD基因的缺陷类型相关。当然，口服激素治疗后，身高发育会进一步受影响。国外有部分患者会接受生长激素治疗帮助身高增长，但费用很高。也有研究表明，身高较低的患儿预后相对好，生活质量也更高一些。智能DMD是主要影响骨骼肌、心肌和平滑肌的疾病，但该基因对脑部发育和认知功能也有一定影响。绝大部分DMD孩子的智能接近正常，也有智商很高的患儿，日常生活和学习不受影响。少部分DMD患儿精神智能发育会受到较大影响。这种差异主要由基因缺陷类型不同决定。尽早基因诊断对于日后学习的安排有指导作用。膳食营养策略与患者家庭接触中，很多家长会问到，孩子应该怎样饮食。这是一个复杂的问题，具体方案要考虑方方面面的因素，是营养科医师的专业，要根据每个病人的情况来具体制定。但一些原则，家长可以了解。1、适当减少总能量摄入，能够行走的病人控制在同龄儿的80%水平，不能行走的病人则在70%。具体如何换算成食物，需要听营养科医生的专业意见。2、保持并适当提高蛋白质在食物中的比例，适当增加富含蛋白质食物的摄入量，如瘦肉、豆类等。3、保持每日膳食纤维摄入量，注意补充蔬菜、水果等膳食纤维含量高的食物。4、保持足够的液体入量，适当多饮水。5、注意补充含钙量高的食物，如牛奶、酸奶、虾皮、海带、豆腐、骨头汤等。多晒太阳。DMD是长期慢性的疾病，掌握正确的原则，坚持不懈，为孩子撑起属于他们的一片天。2015年09月13日
15384
11
6
相关科普号
潘虹医生的科普号
潘虹 主任医师
北京大学第一医院
遗传咨询科
3361粉丝3.4万阅读
施旭来医生的科普号
施旭来 副主任医师
温州医科大学附属第二医院
儿童神经科
668粉丝8980阅读
王海萍医生的科普号
王海萍 主任医师
杭州市儿童医院
小儿神经内科
455粉丝6748阅读