肌萎缩性侧索硬化

肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称“渐冻症”，是一种由于运动神经元受到损害，导致逐渐出现肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状的精神系统疾病。

目前可分为以下两种类型：

• 散发性肌萎缩侧索硬化：这是最常见的类型，发病往往很突然，约 95% 属于这一类型。
• 家族性肌萎缩侧索硬化：占 5% ~ 10%，与遗传、基因突变有关。

本病临床罕见，发病年龄多在 30 ~ 60 岁，多数 45 岁以上发病，男性多于女性。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 遗传因素
  约有十分之一的病例呈家族性发病，与遗传因素密切相关。

  遗传方式：常染色体显性遗传（最多见）、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

  致病基因：最常见的是铜（锌）超氧化物歧化酶（SOD1）基因。约 20% 的家族性肌萎缩侧索硬化和 2% 的散发性肌萎缩侧索硬化与此基因突变有关。

• 感染因素：本病可能与朊病毒、人类免疫缺陷病毒有关。感染以上病毒后，导致人体免疫功能受到损伤，对神经组织产生毒性。

• 长期接触有毒物质：如杀虫剂、有机溶剂、金属铝等，可能会导致肌萎缩侧索硬化。

• 营养因素：缺乏维生素 B1，可能会导致肌萎缩侧索硬化。

• 生活习惯因素：吸烟会诱发本病，且不利于疾病恢复。

• 运动因素：部分体育运动，如橄榄球运动，可能属于神经疾病的风险因素。

肌萎缩侧索硬化通常起病隐匿，缓慢进展，比较常见的首发症状为：一侧或双侧手指活动笨拙、无力。随着病情加重可以出现舌肌萎缩、伸舌无力、呼吸困难等。

典型症状

• 肌无力、肌萎缩
  一侧或双侧手指活动笨拙、无力。

  肌肉出现萎缩，从手部小肌肉开始萎缩，双手可呈鹰爪形。

  随着病程延长，症状可逐步扩展至手臂、颈部和躯干，最后累及面肌和咽喉肌。

• 肌束颤动：肌肉有跳动感。

• 伸舌无力：由于舌肌萎缩，伸舌无力。

• 构音不清：说话说不清楚，能听懂别人说话，但自己口齿不清。

• 吞咽困难：咽东西感觉困难，想咽却咽不下去。

• 咀嚼无力：咀嚼食物没力气，或者咬不动食物，力不从心。

• 呼吸困难：空气不足、呼吸费力、需要用力呼吸。呼吸时可能需要张嘴抬肩，或者坐着呼吸感觉稍微舒服一些。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 多数会出现抑郁及焦虑情绪，表现为绝望、愤怒、食欲减退、易怒及失眠等。
• 后期绝大多数患者不仅对配偶、朋友，对医生也产生对立情绪。
• 流口水、抽筋、关节僵硬、便秘等。

并发症

本病的常见并发症有：

• 呼吸肌麻痹
• 肺部感染
• 肺栓塞
• 呼吸衰竭
• 心力衰竭

本病病因未明，也没有特别的预防方法，高危人群要做到早发现早治疗。以下方法或许会对降低发生肌萎缩性侧索硬化的风险有所帮助：

• 避免接触有毒物质：如杀虫剂、有机溶剂、重金属等，如需接触，务必做好全面防护工作，如穿戴防护服等。
• 避免感染：远离病毒感染源，避免在缺少防护的情况下，接触相关疾病患者。
• 养成良好的生活习惯：健康生活，合理饮食，保证营养的充足摄取，保持适量运动，戒烟。
• 定期体检：男性、30 ~ 60 岁及有本病家族史的人群，应该定期体检。

本病主要依靠体格检查、肌电图、磁共振成像 (MRI）、神经传导检查、实验室检查、肌肉活检、脑脊液检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 肌电图 (EMG)：可以检测是否存在神经源性损害。有很高的诊断价值。
• 磁共振成像 (MRI)：可以显示大脑或脊髓的异常或损伤。
• 神经传导检查：可以测试神经传导速度是否异常。
• 实验室检查：有助于判断患者的一般情况和免疫功能，主要包括：肝肾功能、电解质、免疫全项、血常规等。
• 肌肉活检：有助于判断是否存在神经源性肌萎缩。
• 脑脊液检查：有助于判断脑脊液有无异常，颅内压压力有无增高。

本病目前尚无法治愈，治疗目的主要是改善症状、延缓疾病进展。治疗方法包括药物治疗和其他治疗。

药物治疗

• 抗兴奋性氨基酸类药物
  目的：缓解症状，延长生命，减缓病情进展。

  常用药物：利鲁唑

• 清除自由基类药物
  目的：延缓疾病的进程。

  常用药物：依达拉奉

其他治疗

• 机械通气治疗
  目的：缓解患者呼吸困难的情况，避免疾病进一步加重。

  常用治疗：一般情况下，给予鼻导管吸氧，无创正压通气。病情危重时采用气管插管，建立机械通气。

• 饲管
  目的是帮助获得足够的营养，尽可能地保持体能。

• 理疗及康复训练
  可以帮助患者保持身体机能，并充分发挥患者的身体能力。

  同时，可以帮助出现肌无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话。

• 对于咀嚼和吞咽困难者，应改变食谱，以软食、半流食为主，少食多餐。
• 对于肢体或颈部无力者，可调整进食姿势和用具，或由家人协助进餐。

• 观察病情：本病不能治愈，若出现肌无力加重或范围扩大，可能严重影响正常的生活、工作和学习，就需要及时就医。
• 复查：为了观察疗效和药物反应，更改药物或剂量，需要到医院复查。一般是 3 个月复查 1 次，但若病情加重，需要及时就医。
• 性生活：不影响性功能，但部分患者由于肌肉萎缩，可能影响肢体活动，从而影响性生活。
• 不影响生育。
• 需要根据医生建议，积极参与康复运动治疗，如有氧运动和抗阻力训练。

本病尚不能根治，疾病进展仅可延缓，不能避免，预后不良，多数患者在 3 ~ 5 年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。