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医生建议肌萎缩侧索硬化患者进行基因检测的四个原因

发表时间: 2019.01.02

李晓光 主任医师 北京协和医院 神经科

一、肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测有助于加快诊断通常从发病到确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)一般为1年。这期间有肌萎缩侧索硬化(ALS)症状的患者及家属承受巨大压力,处于焦虑状态。这期间患者可能进行了许多没...查看全文>>

家有渐冻症(ALS)患者,哪些人要做基因检测?

发表时间: 2019.01.02

李晓光 主任医师 北京协和医院 神经科

1、亲属中有ALS患者,是不是就能明说是家族性的?是否还有必要进行基因检测?如果患者有明确的家族史,就是家族性的。是否还有必要进行基因检测就要看具体的情况,比如一个家族里有几代人都出现了ALS,说明...查看全文>>

诊断肌萎缩侧索硬化(运动神经元病)一定要做基因检测吗?

发表时间: 2019.01.02

李晓光 主任医师 北京协和医院 神经科

这一问题不那么简单,要分一下几个方面解释:1、对于未确诊肌萎缩侧索硬化患者,通过基因检测就可以直接排查或者确诊是不是该病吗?这里说的未确诊患者是指临床上高度可疑病人患肌萎缩侧索硬化,但临床表现...查看全文>>

诊断ALS/MND时需要做的检查项目

发表时间: 2018.11.12

李晓光 主任医师 北京协和医院 神经科

血化验检查包括血沉,C反应蛋白,血常规,转氨酶及乳酸脱氢酶,甲状腺功能,维生素B12及叶酸,血清蛋白电泳,血清免疫电泳,肌酸激酶,肌酐,电解质,糖,血管紧张素转移酶,乳酸,氨基己糖A及B检测,抗GM...查看全文>>

ALS患者每次随诊检查的项目

发表时间: 2018.11.12

李晓光 主任医师 北京协和医院 神经科

1、用力肺活量(FVC)值。FVC是最重要的生存率预测指标。Fallat发现FVC<50%预计值提示预后不良,Bensimon等在力如太临床试验中证实FVC可作为生存率预测指标,多年来FVC<50%在临床及试验研究中广泛用作决...查看全文>>

肌萎缩侧索硬化功能评分量表(ALS FRS)

发表时间: 2018.05.28

崔芳 副主任医师 北京301医院 神经内科

肌萎缩侧索硬化功能评分量表(ALS FRS)在ALS严重程度量表(ALSSS)和统一的帕金森病评分量表(UPDRS)基础上设计,增加了更多的运动功能评分项目。其指标包括四个球部—呼吸功能指标、两个上肢功能指标(...查看全文>>

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