卡尔曼氏综合征

(又称:卡尔曼综合征)

就诊科室: 内分泌科 

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7注意事项
  • 8预后

介绍

卡尔曼氏综合征是由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍,导致的伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种罕见的遗传性疾病。

本病好发于青春期,男性远多于女性。

主要症状有男性隐睾或阴茎短小、女性乳腺发育不良或原发性闭经、嗅觉缺失或减退等。

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发病原因

本病是由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)分泌障碍,下丘脑-垂体-性腺轴功能低下,导致无法启动青春期。其发生主要与基因突变有关,是一种遗传性疾病。

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症状表现

本病典型症状是性腺功能减退导致第二性征发育缺失,嗅觉缺失或减退以及相关躯体异常表现。

典型症状

  • 性腺功能减退
    男性:阴茎短小、睾丸体积小(容积小于 4 毫升)、无精子发生或隐睾,青春期无第二性征,有极少或无胡须和体毛出现,没有大量肌肉增长,声音没有变得低沉。

    女性:原发性闭经、乳房发育差、无腋毛生长、内外生殖器均呈幼稚型。

  • 嗅觉缺失或减退:无法识别香臭。

  • 相关躯体异常表现
    身材细长,臂展超过身高 5 厘米以上。

    牙缺失、唇裂、腭裂,掌骨短及心脏缺损、肾脏发育异常。

    感觉性听力下降,镜像运动,色盲或视神经萎缩,眼球运动异常及小脑共济失调。

其他症状

除了上述表现,本病还可能会出现下列症状:

  • 新生儿期:男性患儿可表现为小阴茎和/或隐睾。女婴缺乏可提供诊断线索的明显异常表现。
  • 儿童期:部分儿童期患者可出现嗅觉减退或丧失,或存在畸形,如唇/腭裂、并(指)趾畸形等。
  • 青春期:男女表现为不同程度的性成熟障碍和身高突增(也就是民间俗称的蹿个)。
  • 成年时期:部分可有完全正常的青春期发育,仅在随后的成年期发生促性腺激素低下,导致性功能障碍和不孕不育。
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如何预防

本病病因未明,也没有特别的预防方法,有相关卡尔曼综合征家族史,在孕前进行遗传咨询,对于预防疾病发生有一定帮助。

检查

本病主要依靠实验室检查、精液检测、戈那瑞林兴奋试验、嗅觉功能测定、影像学检查以及基因检测等进行诊断,具体检查方法如下:

  • 实验室检查:睾酮,雌二醇等性激素水平降低时,促性腺激素水平降低或不升高。其他垂体前叶激素水平正常。
  • 男性精液检查:无精子。
  • 戈那瑞林兴奋试验:静脉注射戈那瑞林 100μg,对比一小时前后的促性腺激素水平。
  • 嗅觉功能测定:若不能鉴别酒精、白醋、水和香水的气味,拟诊卡尔曼综合征。
  • 影像学检查:骨龄愈合延迟, 骨龄落后。头颅核磁示嗅球、嗅沟发育不全或缺失。
  • 基因检查:可发现突变基因。
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治疗方式

卡尔曼氏综合征的治疗目的主要是促进第二性征发育、建立和维持正常的骨骼和肌肉生长以及生育功能的恢复。对嗅觉缺失无有效治疗方法。治疗方法包括药物治疗。

药物治疗

男性

  • 雄激素治疗:对于暂无生育需求患者,14 岁以后可予雄激素治疗,以促进男性第二性征发育,维持正常性功能、体脂成分、骨密度,同时有助于维持正常的情绪和认知,但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。
  • 促性腺激素治疗:促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力。
  • 脉冲式 GnRH 治疗:当垂体前叶功能正常时,可考虑进行 GnRH 脉冲治疗,促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放,进而促进睾丸生长发育,分泌睾酮和生成精子。

女性

  • 雌孕激素替代治疗:对于暂无生育需求患者,可行周期性雌孕激素联合治疗,促进第二性征发育。
  • 促排卵治疗:有生育需求时,可行脉冲式 GnRH 治疗诱导规律月经和排卵,获得妊娠机会,但要在医生指导检测下进行。
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注意事项

  • 卡尔曼综合征由于先天性促性腺激素分泌不足,需要长期规律使用激素类药物治疗,要定期复查。
  • 在治疗过程中,如果发现异常应立即停药检查。
  • 日常生活中应该保持乐观的心态,积极治疗。
  • 广交朋友,不要陷入孤独和自卑。
  • 患儿家长也应该给孩子心理支持,积极寻求心理咨询。
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预后

本病不能彻底被治愈,需要终身治疗。经过治疗后,性腺功能减退的症状一般都可以得到解决,生育能力也能得到恢复。

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