开放性脊柱裂

开放性脊柱裂主要可分为脊髓脊膜膨出、脊髓膨出、脊膜膨出。其中由于胎儿在母体发育过程中，椎管闭合不全，脊膜通过该缺损处突出，称脊膜膨出；如若脊膜、脊髓和（或）脊神经一同突出，称脊膜脊髓膨出。

主要症状为婴儿出生后背部或骶尾部局部囊性包块，还可出现双下肢瘫痪、大小便失禁、畸形足、双下肢萎缩伴麻木等。

基本病因

本病的病因尚不明确，目前普遍认为由环境和遗传共同决定，也可能是由于母体缺乏叶酸所致，患儿在母体内中央管未闭，形成脊柱裂，进而导致脊膜或脊髓膨出。

• 叶酸缺乏：部分孕妇孕前及孕期未补充足量叶酸。
• 孕期服用干扰叶酸吸收和利用的药物：如丙戊酸，可能增加患儿患本病的风险。

高危人群

下述人群更容易患开放性脊柱裂，需加以注意：

• 叶酸缺乏：孕前和孕期，孕妇叶酸缺乏将增加发生脊柱裂的风险，从而增加患病可能。
• 糖尿病：尤其是血糖水平未有效控制的孕妇。
• 肥胖：女性在怀孕前体重超标。
• 怀孕早期体温过高：孕妇因感染而发热，汗蒸，泡热水澡等。
• 遗传：神经管缺陷家族病史。

出生时背部或骶尾部包块为共有的症状，脊膜膨出患者部分无明显症状，一些患者出现排尿或排便困难；脊膜脊髓膨出患者还可出现双下肢无力、畸形足。此外，少数患儿可能出现呼吸困难、吞咽困难或上臂活动困难。

常见症状

• 背部或骶尾部脊柱区肿物：肿物呈囊性，从枣大到巨大不等，多位于腰骶部，少数位于颈胸部。
• 双下肢无力：支配腿部肌肉的脊神经受压迫，使其支配肌肉运动功能受损。
• 畸形足：支配足周肌肉的脊神经受压迫，使其无法维持足部正常的形态。
• 排尿或排便控制功能障碍：控制膀胱和大肠正常排尿和排便功能的神经受压迫，使其功能异常，可表现为大小便失禁、排便困难。
• 呼吸困难、吞咽困难、上臂活动困难：当膨出物挤压到患儿气管、食管、臂丛神经时，可能导致相应症状。

并发症

本病的常见并发症有脑脊液漏、脑积水、癫痫等。

• 准备怀孕的女性，应于孕前 3 个月摄入 0.8 毫克／天的叶酸，服用至孕期最后三个月即可停止服用。如若该女性患有脊柱裂或生育过患有脊柱裂的孩子，则每日叶酸摄入量应为 5 毫克。
• 孕妇行规律的产前检查：常规产前检查包含甲胎蛋白（14～20 周）以及多次的超声检查，可以对本病进行初筛。
• 控制孕妇体重：孕前 BMI<18（体重过轻），孕期体重可增长 15 千克以内；孕前 18≤BMI≥28（体重正常），孕期体重可增长 12.5 千克以内；孕前 BMI>28（超重），孕期体重增长控制在 10 千克以内。
• 检测及控制孕妇血糖：常规产前检查会定期安排血糖检测，如若患有糖尿病应遵照医嘱控制血糖。
• 孕妇应避免体温过高：避免感染而发热，尽量不要汗蒸，长时间泡热水澡等。

产前检查

• 血液检查：对母体的血液样本进行检测，检测是否有甲胎蛋白（AFP），如水平极高，则提示可能患有本病。属无创检查。
• 超声检查：高频声波被体内组织反射，可以检测到胎儿是否有脊柱裂开或液囊膨出。
• 羊膜穿刺术：用穿刺针抽取胎儿周围羊膜囊少量的液体，检测甲胎蛋白水平，如果含量极高，则提示患有本病。属有创检查，在血液检查 AFP 偏高而超声检查未见异常时选用。
• 胎儿磁共振检查：可清晰显示胎儿脊柱脊髓的发育情况，提高脊膜膨出与脊膜脊髓膨出的早期检出率。对胎儿无影响，属无创检查。

产后检查

• 视诊：根据膨胀性包块多可确诊，用手电筒测试包块透光度可辅助诊断，包块常随年龄增长而增大。
• X 射线检查：对显示脊柱裂骨性结构的整体改变（如脊柱侧弯）有优势。
• CT 或磁共振成像（MRI）检查：可显示脊柱裂、脊髓及神经的畸形，局部粘连情况，其中磁共振成像为首选。

本病首选治疗方式为手术治疗。

• 对于脊膜膨出患儿，如若没有神经症状且肿块皮肤无破溃，可选择择期手术，但建议在 2 岁以内尽早进行手术治疗。
• 脊膜脊髓膨出患儿，应尽早手术治疗。

手术治疗

• 脊膜膨出切除术：将膨出的包块切除后，排出脑脊液，降低压力。
• 脊髓（或）脊神经还纳术：将包裹于膨出囊的脊髓或脊神经还纳至椎管中，起到保护作用。
• 软组织修补术：避免脊髓或脊神经露出体外。
• 脑室腹腔分流术：降低颅内压力，适用于合并有脑积水的患儿。

• 患儿取侧卧或俯卧位，避免压迫肿块，避免破溃感染。
• 衣物穿着应以宽松为准。
• 养成记录患儿大小便次数、体积以及性状的习惯。
• 大便后立即用清水清洗臀部，并擦干，避免腰骶区肿块感染。

• 若不接受正规治疗，病情会逐渐加重，最终可能出现双下肢瘫痪，大小便障碍等严重症状。
• 经过正规治疗后，患者常可避免上述严重并发症的发生，部分出现症状的患者可有好转。