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李立楠主任医师 河北北方学院附属第一医院 妇科 面对卵巢癌,很多患者其实都懵懵懂懂,为什么手术后还要化疗?患者能耐受化疗吗?化疗能治愈吗?今天,我选取一些有代表性的问题,答疑如下: 卵巢癌术后为什么要化疗? ?卵巢癌患者入院后,首先医生根据影像学、肿瘤标志物、患者一般情况等进行综合评估,假如可以手术,我们先做肿瘤细胞减灭术,手术的目标是做到满意减瘤,即达到肉眼无残留病灶,我们称之为R0,或者残余癌灶小于1cm。化疗的目的是杀死残存肿瘤细胞,巩固手术的战果,是手术治疗有效的补充,所以术后化疗非常重要。 ? ?2.什么是化疗? ?化疗即化学治疗:是指通过抗肿瘤药物的应用,来控制或清除体内增殖旺盛的肿瘤细胞。化疗在杀伤肿瘤细胞同时,也对人体正常细胞产生毒性。绝大部分卵巢癌都需要化疗,只有极少一部分早期的卵巢癌在接受手术治疗后不需要化疗,也就是靠单纯手术就可以治愈。 ?? ?3.??卵巢癌能否不用化疗?或者用中药来替代? ?因为卵巢癌70%发现时都是晚期,70%患者会在3年内复发,所以术后化疗至关重要。虽然肿瘤治疗已进入精准治疗时代,但手术+化疗依然是卵巢癌治疗的主要手段,化疗仍然是基石,其中卡铂+紫杉醇是一线和铂敏感复发卵巢癌患者的标准治疗,这是有循证医学证据的。而中药无论从疗效还是证据支持方面是不能和化疗媲美的。举个简单的例子来形容肿瘤和人体。它们分别代表“害虫”和“土壤”。化疗是把害虫除掉,而中药治疗是调整土壤,也就是我们的身体。所以单纯的去调整土壤不把害虫除掉达不到治疗的目的。虽然中药治疗肿瘤是可行的,但前提是必须在化疗结束后,中药成为康复的主要治疗手段。所以,中药无法替代化疗,化疗仍然是卵巢癌治疗的基石,尽管目前有一些靶向药问世,但化疗的核心地位仍然无可替代。 ?4.化疗期间会有哪些副作用?患者能耐受并坚持化疗吗? ?化疗期间会有胃肠道反应,比如恶心、呕吐、腹泻、便秘,脱发,手脚麻木,白细胞下降,肝损伤如转氨酶升高等。有些患者家属非常担心患者能否耐受化疗,实际上多数能耐受手术的患者都能耐受化疗,医生也会在化疗前对患者进行全面评估,估计患者能耐受才给患者化疗。并且目前化疗药物生产工艺越来越先进,纯度不断提升,胃肠道反应如恶心呕吐的副作用非常小,只要化疗前调整好心态,避免谈化疗色变,绝大多数患者还是能够轻松应对。 ?? ?5.化疗一般多久给一次?需要化疗多久? ?早期卵巢癌术后辅助化疗需要3到6个周期(即3-6个疗程,疗程通常指化疗周期),中晚期卵巢癌术后辅助化疗需要6个疗程。而每个周期的时间一般为3到4周。在化疗期间,需要医生、患者、家属共同努力,共渡难关。 ?? ?6.卵巢癌化疗后还会复发吗? ??卵巢癌在接受手术及化疗后还会有相当一部分会复发,所以卵巢癌患者在化疗结束后一定要定期复查,以便早期发现复发、及时治疗。目前化疗结束后根据基因检测结果,部分患者还可以选择靶向药维持治疗。2022年01月11日 513 2 2
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2021年12月20日 399 0 6
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卫毅楠副主任医师 医生集团-山西 医学影像科 运城一院卫毅楠 肿瘤微创及综合介入治疗中 2021-12-06 08:47 #卵巢癌#肿瘤#介入治疗 卵巢癌是女性生殖器常见的三大恶性肿瘤之一,可发生于任何年龄,其组织学类型较多。卵巢位于盆腔深部,卵巢肿瘤早期不易发现,而晚期肿瘤往往又失去手术根治机会,5年生存率低于30%。 因此,卵巢恶性肿瘤死亡率居妇科恶性肿瘤首位,严重威胁女性患者的生命和健康。 卵巢组织成分复杂,是全身各脏器原发肿瘤类型最多的器官,不同类型的卵巢肿瘤,组织学行为和生物学行为均有很大的差异。世界卫生组织(WHO)应用卵巢肿瘤组织学分类,主要分为:1.上皮性肿瘤;2.性索—间质肿瘤;3.生殖细胞肿瘤;4.转移性肿瘤。直接蔓延及腹腔种植、淋巴转移是卵巢恶性肿瘤的主要转移途径,血行转移少见。因此,其转移特点是盆腔、腹腔内广泛转移灶,包括横膈、大网膜、腹腔脏器表面、壁腹膜及腹膜后淋巴等部位。即使外观肿瘤局限在原发部位,也可存在广泛微转移,其中以上皮性癌表现最为典型。 目前,手术是卵巢肿瘤的主要治疗手段,化疗也是卵巢肿瘤术前或术后重要的治疗方法,而新兴的卵巢肿瘤的介入化疗栓塞可明显提高治疗效果,有望成为改善患者预后的有效方法。 病因 卵巢癌病因尚不十分清楚 一、有学者提出持续排卵的假说,持续排卵使卵巢表面上皮不断损伤与修复,修复过程中卵巢表面及其内陷的包涵囊肿上皮细胞可能发生基因突变,从而诱发卵巢癌。5%~10%卵巢上皮癌患者有家族史或遗传史,绝大多数遗传性卵巢癌和基因突变有关,并与遗传性非息肉性结直肠癌综合征相关联。 二、生殖因素,包括妊娠次数、首次生育年龄、哺乳、使用促排卵药物、口服避孕药。 三、外源性激素的替代治疗。 四、生活方式,如与肥胖、吸烟、饮酒等相关。总而言之,局部刺激因素、激素水平、年龄和产次、精神因素及遗传因素与卵巢肿瘤相关性较高。 临床表现 卵巢癌早期无症状。晚期主要症状为腹胀、腹部肿块、腹腔积液及其他消化道症状,部分患者可有消瘦、贫血等恶病质表现。 肿瘤向周围组织浸润或压迫,可引起腹痛、腰痛或下肢疼痛;压迫盆腔静脉可出现下肢水肿;功能性肿瘤可出现不规则阴道流血或绝经后出血。 三合诊检查可在直肠子宫凹陷处触及硬结节或肿块,肿块多为双侧,实性或囊实性,表面凹凸不平,活动差,与子宫分界不清,常伴腹腔积液。有时可在腹股沟、腋下或锁骨上触及肿大的淋巴结。 辅助检查 一、彩超检查可了解肿块的部位、大小、形态,囊性或实性,囊内有无乳头状突起。临床诊断符合率大于90%,但不易测出直径小于1厘米的肿瘤,良性肿瘤超声显像主要为囊性或以囊性为主的混合性回声,边界清楚,形态规则,血流信号不明显或稀疏短条状分布在肿瘤周边;恶性肿瘤相对较大,以实性或混合性回声为主,形态不规则,边界欠清晰,内部回声不均匀,血流信号较丰富,呈网状或分支状,流速较低;交界性上皮肿瘤表现为囊性包块,内见数个乳头状突起,部分可见血流信号。 二、MRI(磁共振成像)可较好显示肿瘤位置及肿瘤与周围组织的关系,病灶可表现为实性或囊性肿块,可见T1WI(T1加权成像)低或等信号,T2WI(T2加权成像)高或略高信号,信号不均匀,在实时增强扫描后实性部分及囊壁有明显强化。 三、CT可判断周围侵犯及远处转移情况,肿瘤组织多为圆形或卵圆形,边缘多为分叶,瘤体多与周围组织关系欠清,周围器官常受压迫移位,强化后多为明显强化,肿块内囊性部分无强化。 四、血清CA125(糖类抗原125)测定,80%卵巢上皮肿瘤患者血清CA125水平升高,但近半数的早期病例并不升高。 治疗 晚期卵巢癌常用治疗方法为肿瘤细胞减灭术及术后以铂类药物为主的联合化疗。由于发现晚、化疗易发生耐药,卵巢癌患者预后差,5年生存率低于30%。 随着介入治疗技术的发展,经动脉灌注化疗及栓塞渐成为妇科恶性肿瘤的有效治疗方法之一。将介入治疗应用于妇科恶性肿瘤的目的有以下几种:1.缩小或消除癌灶,降低临床分期,为手术治疗创造机会,提高生活质量;2.降低肿瘤细胞的分级,消灭癌灶周围的微小转移灶,提高生存率;3.晚期癌瘤的姑息治疗;4.癌灶出血的止血方法之一。 研究证实,经盆腔肿瘤供血血管灌注化疗药物,可使肿瘤局部药物浓度比外周血高4倍~22倍。有研究表明:局部药物浓度增加1倍,杀死癌细胞的数量可增加10倍左右,超选择插管可使化疗药物直接进入肿瘤供血动脉,使肿瘤局部的药物浓度比全身静脉化疗高出许多倍,达到有效杀伤肿瘤细胞的目的,提高治疗效果。 125I放射性粒子植入近距离内放射治疗实体肿瘤临床疗效确切、创伤小、并发症少,已广泛应用于前列腺癌、头颈部恶性肿瘤、肺癌等实体肿瘤的治疗。近年来,125I放射性粒子植入治疗复发性妇科肿瘤包括卵巢癌,也取得了较好疗效。采用CT引导下经皮穿刺125I放射性粒子植入治疗复发性卵巢癌,能够提高肿瘤局部控制率,改善患者生活质量,并发症少、耐受性好。 (本文刊载于医药卫生报第九十九期2021年12月07日 413 0 0
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尧良清主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 妇科肿瘤 复旦大学附属妇产科医院近期正在进行针对晚期丧失手术机会的卵巢癌患者进行抢救性手术的探索。 复旦大学附属妇产科医院卵巢癌团队多年来一直致力于晚期复发卵巢癌的多学科手术,在疑难杂症方面积累了丰富的经验,特别是针对有颈部、胸部、腹股沟淋巴结等远处转移的卵巢癌治疗达到国际先进水平,初次满意减瘤术的成功率达80%以上! 如果您在初诊的时候被认为丧失手术机会,不要灰心!来这里,您有可能得到更好的治疗方案! 患者招募条件: 1、通过临床表现、体检、辅助检查等手段初步诊断为有远处转移的卵巢癌; 2、经评估可以耐受后续治疗。 若您符合入选要求,将有专科医生尽快为您完善检查、安排治疗。https://mp.weixin.qq.com/s/f9pUiLkx3efAKAXqgtwFew2021年12月06日 983 2 1
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方旭红副主任医师 上海新华医院 妇产科 上周五,门诊来了一位彪形大汉,一看就是个大老粗,带着12岁的女儿。进门二话不说,递给我一张纸条: 9.24-9.29 10.22-10.27 11.18- 一看便知是他女儿的月经记录,我便问道:小姑娘有什么不舒服?月经量多吗?痛经吗?看上去月经周期和经期很正常啊。 小女孩立马来了精神(原本耸拉着肩膀,一看就是被爸爸拖过来的):对啊,我就是很正常啊,他不信。 然后爸爸结结巴巴的说:这个能看出来我女儿会得卵巢癌吗? 我说:月经是否正常和卵巢癌没什么必然的联系的。 他稍显局促的说:她妈妈就是卵巢癌,目前正在化疗,好端端的人突然得了卵巢癌,我就担心我女儿也。。。 不难理解这位爸爸被吓成这样。卵巢癌,号称妇科的癌中之王,是沉默的杀手,事先并没有什么预兆。今天我们一起来聊一聊卵巢癌。 1、?卵巢癌为什么可怕? 由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易被发现,一旦出现症状多属于晚期,大约70%的卵巢癌就属于这种情况。5年生存率一般徘徊于30-40%,在妇科癌症中排名第三位,位于乳腺癌和子宫内膜癌之后,这个沉默的杀手的可怕之处就是高死亡率。 二、早期的卵巢癌可能没有症状,但是还是有些蛛丝马迹可寻。 1.?短期内体重下降明显(这也是很多恶性肿瘤的信号) 2.?腹胀,没有怀孕肚子一天天大起来(很多卵巢恶性肿瘤患者来的时候已经大腹便便,因大量腹水、盆腔包块,腹胀入住消化科才发现) 3.?体检提示血CA125升高或者是盆腔包块,有时甚至双侧卵巢正常大小,仅提示腹水。 三、识别卵巢癌,我们需要做哪些检查呢? 1.?定期妇科B超检查,如果发现盆腔或卵巢有包块,一定要找妇科医生进一步咨询,看看是生理性的囊肿还是病理性囊肿,是良性还是恶性的 2.?肿瘤标记物:CA125:80%卵巢上皮性癌患者CA125水平高于正常值,90%以上病人CA125水平的高低与病情缓解和恶化相一致。HE4:人附睾蛋白-4,88%的卵巢癌患者会出现HE4升高,对于卵巢癌早期诊断、治疗监测及预后评估均有效。CA199、CEA及HCG对于特定类型卵巢肿瘤有一定价值。这也就是为什么一旦发现卵巢囊肿,医生会开肿瘤全套检测。 3.?盆腔MRI:盆腔MRI增强对于进一步明确卵巢恶性肿瘤及其是否转移,均有重要价值,(我们遇到很多患者因为纹身而无法行MRI检查,所以,纹身需谨慎。 4.?腹腔镜检查:可以直观的观察肿块状况、盆腔、腹腔及横膈部位进行窥视,并行多点活检,进一步明确肿瘤的来源、临床分期,决定手术方式。 四、高危人群的严密监测 因卵巢恶性肿瘤的病因不明,难以预防,因此,我们需要对高危人群进行严密监测,以期待早期诊治,改善预后。 1.?严密监测:40岁以上妇女每年进行妇科检查,每次配合妇科B超及肿瘤标记物检测,必要时行盆腔MRI检查。高危人群每半年检查一次(高危人群:1.高龄,50岁以上妇女发生率明显升高。2.未婚或晚婚、不育或少育、不哺乳者。3.应用促排卵药物的不孕症者。4.高危因素饮食者。5.卵巢癌家族史) 2.?早期诊断及处理:对于>5cm的卵巢囊肿或卵巢实性肿瘤,或者卵巢囊肿突然增大(尤其是绝经后卵巢囊肿增大),建议尽早手术切除,以防后患。 3.?乳腺癌和胃肠癌的女性,严密随访,排查有无卵巢转移,必要时行卵巢去势(预防性去除双侧卵巢); 4.?有乳癌和卵巢癌家族史或基因检测提示BRCA突变,需妇科医生进一步评估是否行预防性卵巢切除。(著名的好莱坞女星Angelina Jolie?就因为妈妈乳腺癌和卵巢癌,基因检测BRCA阳性,预防性切除了双侧卵巢输卵管及乳腺) 回到开篇这位爸爸的咨询,相信他已经有了答案。更多关于卵巢癌的科普知识,我们后续跟进。2021年11月29日 466 1 4
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.血栓是肿瘤常见的并发症之一,也是肿瘤患者的第二大死因。国外循证医学研究发现,肿瘤患者发生血栓的风险升高4.1倍,而化疗者则升高6.5倍。恶性肿瘤患者一旦并发静脉血栓栓塞症,导致病情复杂化,给肿瘤的治疗带来更大的困难,不仅会影响后续手术、化疗、放疗等一系列治疗方案,而且会增加住院天数和治疗费用,导致疾病负担过大,对患者的生存时间及生存质量造成严重不良影响。 2.为什么肿瘤患者高发血栓 第一是因为各类肿瘤都可能导致血液呈现高凝状态。比如常见的胰腺癌、血液系统肿瘤、脑肿瘤、肺癌、骨肿瘤,胃肠道肿瘤,还有前列腺癌,乳腺癌、卵巢癌等等,几乎所有的肿瘤都可能分泌一些促凝的物质导致血液容易出现静脉血栓。 第二是在治疗肿瘤时,各种治疗手段或许也会导致血栓风险的增加。例如化疗、手术、激素治疗、抗血管生成治疗,甚至对患者进行的中心静脉插管和输血等等都可能会让血栓的风险增加。所以说肿瘤患者跟血栓之间有极为密切的关系。 3.血栓就像交通事故,出现交通事故,后面的车就停滞不前,不妥善处理,整个交通就会瘫痪。但血栓具有隐匿性,血栓形成时常常无明显症状,或者症状轻微,导致很多人不以为然。就以下肢深静脉血栓为例,早期可能仅仅只是小腿酸胀不适,但是一旦出现了典型症状如胸痛、呼吸困难时往往已经耽误了最佳时机。因此目前治疗血栓,重点还是要以预防为主。 4.现代临床上常可以见到肿瘤患者无论在早期还是晚期都有一些“瘀”的表现,早期瘀的症状不太明显,主要表现为由瘀所致的气滞表现,症状常见:局部酸痛、乏力等。而后期由于瘀血的加剧,临床上常常表现为高凝的状态,影像学检查及病理检查往往可以发现癌栓的形成。这也从一个方面为探究肿瘤与凝血功能的关系提供了有力的支持。 5.近年来,有中医专家通过研究发现,活血化瘀中药不仅具有抗肿瘤作用,还具有显著改善血液循环,预防血栓的形成,增强机体免疫力功能的功效。 中医认为,肿瘤毒邪长期淤积在体内,会损耗人体的气血津液,时间一长,便会导致人体正气虚衰,加上肿瘤患者经常卧床,运动量少,进一步损耗正气。气是血液运行的统帅,气虚则无法推动血液正常运行,血液运行不畅,便会导致血栓形成。 中医认识到,正虚、癌毒、血瘀三因素皆会导致恶性肿瘤患者血液高凝状态并且贯穿整个病程。正虚是恶性肿瘤高凝状态形成的基础,导致脏腑功能失调才给各种病邪提供了可乘之机;癌毒是高凝状态形成的催化因素,癌毒聚集,与血瘀搏结形成肿块,至此疾病已积重难返;血瘀是高凝状态形成的关键步骤及必经过程,并且贯穿高凝状态发生、发展的全程。在治疗时,需综合应用益气养血法、解毒散结法、活血化瘀法以兼顾。2021年10月24日 726 0 36
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康玉主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科肿瘤科 作者:卵巢癌患者 小娟 大家好!我是小娟,一名卵巢癌患者,今天我想和大家分享一下我们家的故事。 我家有兄弟姐妹3个人,2017年底我42岁的妹妹查出了乳腺癌,2018年在上海华山医院做了手术,然后接受了化疗治疗。同一年11月份,48岁的我在单位体检中查出卵巢囊肿8公分,复查确认后,我就到了红房子医院做了一系列检查,结果确症就是卵巢癌,当时我觉得就像晴天霹雳一样,无法接受,我怎么会生这种病,真是无可救药了。 当时我唯一的念想就是放弃治疗,自生自灭。后来在医生的劝阻和鼓励下,我渐渐想通了,接受了医生的治疗方案,在医生的精湛医术下,我的手术很成功。术后半个月,我接受了化疗,一次次的化疗一次次的疼痛难忍,真是生不如死,十分痛苦。术后通过基因检测,医生说我有一个和那个电影明星朱莉一样的基因突变,虽说提示我可以用靶向药预防复发了,但有可能会遗传给孩子。 我有两个女儿,身为人母,我患了癌症,首先想到的就是她们,整个治疗过程中,我心里都有一种负罪感,十分担心孩子们会走我的老路,觉得对不起孩子们,沉重的心情压得我喘不过气。后来,医生告诉我红房子医院在做一项针对癌症患者家族史的免费基因检测,知道这个消息后我觉得自己很幸运,机会难得,就马上给我的两个女儿、还有妹妹的女儿报名。报名成功后,大概等了一个月,报告出来了,医生第一时间通知了我的家属,说我们的子女基因检测出来全是阴性,没有遗传性。 真是天大的好消息,医生说这个病的家族遗传性不是百分百的,遗传几率只有50%,我虽然是癌症患者,幸运的是我们的孩子们都没有遗传到。我很欣慰,我要感谢红房子的所有医生,他们在我刚检查出肿瘤的时候,一直在安慰我,让我不要放弃,虽然一开始我是抗拒的,但是他们的坚持让我渐渐有了积极接受治疗的勇气和决心。我术后恢复得非常好,现在经过化疗和靶向治疗,我已经恢复了正常的生活和工作。是红房子的医生给了我第二次生命,谢谢你们。 我还要感谢红房子医院为我们这些妇科肿瘤患者的家属也带来了福音,你们的免费基因检测项目让我们彻底放下了家人也有可能患上癌症的心理包袱,大大消除了我们对于家人的愧疚感,这样放松的心情对于我自己的恢复来说也是太重要不过了。我还想要告诉已经不幸罹患妇科肿瘤的病友们,直面真相也许还能收获幸运,早让自己的家人接受遗传筛查不仅可以早做排除,即使在检查出突变基因之后,也可以通过各种预防性治疗方案来有效控制未来病情的进展。2021年10月21日 378 0 0
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康玉主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科肿瘤科 作者:复旦大学附属妇产科医院 康玉安吉丽娜朱莉的明星效应让很多人听说了预防性输卵管卵巢切除术,这里我们就具体来聊一聊这种手术到底有哪些利弊。先来看两个病例:故事1:晓南在她妈妈因卵巢癌去世后也去做了基因检测,不幸的是她与她妈妈一样都是BRCA1基因突变,作为携带者的她在她40岁时毅然选择了预防性的输卵管卵巢切除术。晓南说:选择这个手术一方面是不想经历和妈妈一样痛苦的治疗过程,这个过程太可怕太煎熬了,另一方面是家人的支持和自己心理上的平静,切了之后就踏实了,可以安心的去工作和生活了。故事2:患者小红,乳腺癌术后基因检测同为BRCA2基因突变,当提及预防性输卵管卵巢切除手术时,小红给出了否定的答案,她说:我特别不愿意再手术了,我先生也不同意我把卵巢切掉,关于术后的一些并发症我还需要再慎重考虑一下。这段时间我会定期做好体检,如果体检有异常,再选择手术。这两个病例代表着两类人的思考,都大量存在着。这些携带者比较常见的问题还有:我现在还年轻,那切了卵巢之后会不会很快衰老?还会有哪些副作用呢?我现在只是携带者,不是说一定会患癌,那如果我终身不发病而选择预防性切除,那岂不是白切了?那么:关于预防性输卵管卵巢切除术的利和弊,究竟是利大于弊,还是弊大于利?我们先来看,在普通女性人群中,终生罹患乳腺癌的风险为12.3%,卵巢癌风险为1.3%,但是BRCA1/2基因突变的女性,其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加,乳腺癌风险提高至5倍,卵巢癌风险提高10-30倍,此部分人群统称为:遗传性乳腺癌卵巢癌高风险人群,研究表明预防性输卵管卵巢切除术可以降低卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌80%的发病风险。因此许多临床指南推荐:对于这部分高风险人群,建议采用预防性输卵管卵巢切除术来预防卵巢癌的发生,但凡事都有利弊,谈完利,我们来说一下弊。预防性输卵管卵巢切除术后最主要的弊端是:失去了卵巢这个分泌性激素的器官,就可能很快出现绝经期的症状:例如内分泌代谢影响(如:潮热、阴道干涩、易激惹、情绪多变等)、性欲下降及骨密度改变、心血管病风险增加及认知功能(如:记忆力下降等)的影响以及一些心理问题(如:预防性切除决定前后的焦虑、无助等)。当然,这些副作用的应对是有方法的,可控的。比如潮热等更年期症状可以通过补充激素而缓解,心血管方面的问题我们定期做好监测和随访,认知功能方面平时可以多进行一些益智训练,活动大脑(如四宫格数独游戏),心理方面我们要学会自我疏导和调试,多听一些舒缓的音乐,放松心情,必要时可以寻求心理咨询师的帮助。了解了这些之后,我们尊重每一个人根据自身情况作出的选择, 说到底,预防性切除也还是一种权宜之计,在实行切除的携带者中,不到10%可能已经存在隐匿的早期病变,但毕竟是以其他90%的人在一定程度降低了生活质量为代价。在当今医疗条件下,之所以会有这么不得已的做法,主要还是由于卵巢癌大都来势汹汹,超出了现代医疗技术的控制范围。随着医学科学的发展,期待在不久的将来,我们可以更早地预测卵巢癌的发生,精准地将它阻断在未萌芽状态。2021年10月09日 1271 0 2
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康玉主任医师 复旦大学附属妇产科医院 妇科肿瘤科 作者:复旦大学附属妇产科医院 康玉 今天我的门诊来了一个33岁的女性,她来咨询我“我的姨妈得了卵巢癌,我该怎么办”?说实话,我很欣慰她能来找到我,这说明我们最近的科普宣传开始起到了一定的效果,越来越多的人开始意识到家族中某些肿瘤存在遗传性。那么,“姨妈得了卵巢癌,我该怎么办?”总的来说,需要直面困惑,用科学的方法来评估患病风险、积极预防。当然,专业的事情应该交给专业人士去做。建议能去肿瘤遗传咨询门诊找遗传咨询师咨询,通过对家族史、疾病史和基因检测结果的综合分析,医生可以评估遗传性肿瘤的可能性,并给予预防措施的指导。以姨妈得了卵巢癌为例,在评估患病风险的环节,需要提前准备好两部分资料:第一大部分是姨妈的诊治经过,这对肿瘤的遗传性评估非常重要:首先是发病年龄,如果姨妈是60多岁发病,那属于卵巢癌在正常人群中的平均发病年龄,不一定有遗传性,但如果40多岁就发病了,且疾病进展到去世很快,那么遗传的可能性就大了。其次是姨妈的治疗病史,包括病理报告、出院小结、手术记录,化疗和靶向治疗的反应等等,最好都要按照时间顺序排好带来,会有助于医生间接判断肿瘤的遗传性。比如病理类型,卵巢癌的病理类型很多,最常见的高级别浆液性卵巢癌常常有BRCA等DNA同源重组修复基因的突变,出现在血液中就可能遗传;而卵巢透明细胞则多见于巧克力囊肿恶变,和粘液性卵巢癌一样,遗传的几率就比较低。有些罕见病理类型,像卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤会有DICER1基因突变;高血钙型小细胞卵巢癌常有SMARCA4基因突变,这些突变出现在血液里,也同样会遗传给后代。最后,最重要的是姨妈的基因检测报告,前面我们反复提到了,要了解一个人的肿瘤是否有遗传性,最主要的是看她血液的基因检测里是否找到了导致这种疾病的突变,如果明确有的话,再看她的一级亲属有没有,如爸爸妈妈需要检测,看这个突变是来自父方还是母方,兄弟姐妹和子女需要检测,他们都有50%的可能性是和他一样携带有这个突变的。这些亲属验证用一代测序的方法就可以了,不需要和患者的基因检测一样做全面的二代测序,验证费用几百元也就可以了。第二部分是全面的家族史。因为遗传咨询会追问三代以内有血缘关系的亲属的患病情况,上至患者的父母,父母的兄弟姐妹、祖父母、祖父母的兄弟姐妹;下至患者的子女、孙子女、还有兄弟姐妹的子女。很多人来门诊,可能就只能回答自己父母的情况,其他的都不清楚。这就缺了很大一部分提示。家族史的内容也不仅仅限于家族中相同肿瘤的发生情况,如这个咨询者的姨妈患了卵巢癌,我们会考虑到所有可能导致遗传性卵巢癌综合征的相关信息,像家族成员中有没有发生过乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、肠癌、子宫内膜癌、黑色素瘤等等肿瘤以及各自发病的年龄,甚至是口唇部有没有黑斑、有没有早期夭折的孩子、有没有肠息肉、有没有男性乳腺癌等等情况都需要了解,越详细的家族史,对判断患病风险越有利。也有助于我们推荐合适的基因检测项目。等所有这些信息汇总好了,医生就可以分析出您的患病风险。就像这位33岁的女性,她小姨是42岁年轻发病的晚期卵巢癌,高级别浆液性,2年不到过世,血液基因检测BRCA1突变,她本人也有和小姨同样位点的突变。因此遗传咨询这方面我们给她的建议就是:1.每半年一次到妇科检查超声和CA125,到乳腺科去做乳房检查,并进行钼靶和增强型MRI的交替检测。2.建议完成生育后,35岁-40岁之间做卵巢和双侧输卵管切除术。3.关于生育,可考虑三代试管婴儿,阻断该BRCA1致病突变在家系中的传播。这样的遗传咨询不仅有助于她的肿瘤预防,而且对她的人生规划也很有帮助。此外,遗传咨询门诊其实也是一个心理咨询的过程,您可以把心理的困惑和焦虑和医生说清楚,有经验的遗传咨询师会根据您的实际情况帮您分析下一步抉择的利和弊。因为遗传咨询涉及很多隐私和伦理问题。所以建议咨询者本人一定要去。并做好心理准备,和适当的心理预期。可能很多人会说,我们这没有肿瘤遗传咨询门诊,我也找不到专业的医生,或者我怕去面对不好的结果。那么,我每年常规体检够不够呢?能加强每年体检,注意平时自身的变化,这可以帮助我们发现一些早期的病变,这当然是很有必要的。但不幸的是,有些少见肿瘤,比如卵巢癌,它的早期筛查效果并不理想,因为卵巢位于盆腔深部,不像乳腺位于体表可以触摸,也不像宫颈癌那样早期就可能有分泌物的改变,病人往往没有什么症状,相隔半年后的检查就可能发现晚期病变,因此需要格外注意。好了,今天我们从一个实际案例出发,了解了遗传性卵巢癌的遗传咨询过程,相信有类似疑问的人可以从中找到答案,得到帮助。关注女性健康,从预防开始。2021年10月09日 1003 0 3
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 癌症需要早期发现、早期治疗,才能挽救生命。癌症的发生,受到多种因素的影响,其中,遗传及共同生活因素不能忽视。因此,根据家族史来判断癌症风险,是癌症筛查的可靠线索。目前,已经被科学研究证实,具有明显遗传倾向的癌症,共有30余种,其中,常见的共计9种。 1.肝癌。某些遗传缺陷会导致肝癌的发生风险增加,此外,慢性乙肝患者或者乙肝病毒携带者,可能会发现肝硬化,引起肝细胞严重受损,发生癌变。 2.肺癌。父母或兄弟姐妹中有肺癌患者,自己患肺癌的风险更大,而且,女性的风险高于男性。 3.乳腺癌。乳腺癌的易感基因,已经在上个世纪的90年代被发现,但是,仅有5%到10%的乳腺癌与基因有关,家族中有1人患过乳腺癌,患者的女儿或姐妹患乳腺癌的风险会增加3倍。 4.结直肠癌。研究发现,家族性结肠息肉,容易发展为结直肠癌。父母患有此类结直肠癌,子女患同样癌症的可能性高达50%。 5.胃癌。研究表明,胃癌患者中,具有明显家族聚集倾向的比例约为10%,研究认为,直系亲属的胃癌史,是胃癌风险增高的因素,相关风险会增加2到3倍。 6.卵巢癌。大约20%到25%的上皮性卵巢癌与遗传因素有关,其他癌症的家族史,也会导致卵巢癌的风险上升。 7.子宫内膜癌。约5%由遗传因素导致,这类患者的发病年龄,比其他患者小10到20岁。 8.胰腺癌。如果父母、兄弟姐妹、子女等罹患该病,自己的患病风险就会大幅增加,并且会在50岁之前患病。 9.前列腺癌。直系亲属患过该病,自己的患病风险会增加1倍。如果2个或2个以上直系亲属患过该病,自己的患病风险会增加5到11倍。2021年09月23日 2568 0 35
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