颅颈区畸形

颅颈区畸形是指颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，伴或者是不伴有神经系统损害，包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞症，脊柱裂等。以前三种多见。常多种畸形并发。

主要症状有不同程度的脊髓受损、脑干及颅神经功能失调、血管症状、头颈症状等方面的异常。

本病主要是由于先天发育异常引起的，少部分继发于其他疾病，具体如下：

• 先天因素
  先天发育不良是引发颅颈区畸形的主要原因。
• 其他因素
  疾病因素：可继发于骨炎、成骨不全、佝偻病、骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等。
  外力作用：胚胎期或颅骨形成初期受到宫腔的外力挤压形成。

颅颈区畸形的症状常见于颅颈交界区，尤其在颈项和大脑组织连接区域与正常结构存在差异。这种差异与其畸形的严重程度相关，通常表现为不同程度的症状。

典型症状

• 颅底凹陷症：颈部活动受限。颈项短粗、后发际低、颅形不正、头颈部偏斜、面颊耳廓不对称等。
• 扁平颅底：中颅窝、前颅窝底和颅底斜坡均陷入颅内，使颅底角度大于 145°，表现为短颈、蹼颈等。
• 小脑扁桃体下疝畸形：小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓、四脑室下部疝入枕骨大孔内。最主要的临床表现是头痛或颈部疼痛。

其他症状

• 后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩等。
• 延髓或上位颈脊髓损伤：吞咽及呼吸困难。
• 小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调等。
• 椎基底动脉供血不足：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐。

女性孕期、围生期注意预防疾病，按时产检，谨慎用药，防止畸形儿的出生。

本病主要依靠病史问诊、体格检查、影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 颈颅部 X 线检查：可以测定与颅颈区畸形相关的标志和数据。如颅底角超过 145° 即为扁平颅底。
• 头颈部 CT 三维重建扫描：可全面观察畸形的形态，发现脑积水和骨畸形等异常，以帮助诊断。
• MRI：可从多方面了解寰枢椎融合情况及神经组织受压情况，明确显示各种发育异常和畸形程度。

颅颈区畸形及时查找病因是关键。治疗原则主要是对症治疗，去除症状，减少后遗症。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。以手术治疗为主。

保守治疗

仅出现畸形表现，而没有明显神经系统症状及体征者，一般不需要治疗，随访观察即可。

若出现轻微症状可保守对症治疗。

• 颅底凹陷、扁平颅底
  进行牵引复位缓解神经结构压迫引起的眩晕等神经症状表现。
• 小脑扁桃体下疝
  物理治疗：包括针灸、理疗、高压氧等，可改善局部血液循环，缓解炎症、肌肉萎缩。
  药物治疗：口服营养神经药物，如维生素 B12。

手术治疗

手术指征

• 有神经系统症状和体征或病情进行性发展需要及时进行外科治疗。
• 对于保守治疗无效、症状持续存在者，也需要做手术治疗。

常用术式

• 颅底凹陷、扁平颅底：颈延髓手术减压及枕颈和（或）寰枢融合术。
• 小脑扁桃体下疝：引流减压术（有脑积水者）或后颅窝减压术。

• 健康、均衡饮食，宜食用高纤维素、低胆固醇、低脂肪、低盐的饮食。
• 避免饮浓茶、咖啡等刺激性饮料。
• 进行手术治疗者，术后一个月建议软食为主，更利于口咽术后伤口恢复。

• 防止头颅部受到外伤及过度头部屈伸，不要进行颈椎按摩。
• 保持身心健康，不可受到过度外界刺激以及心理刺激。
• 养成饭后漱口的好习惯，保持口腔卫生，有利于保护手术伤口。
• 根据要求佩戴合适的头颈胸支具，为骨融合创造更稳定的环境。
• 定期复查，了解病情恢复进展，从而调整诊治方案。