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2022年12月01日
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姚勇主任医师 北京协和医院 神经外科 呃，打针和伽玛刀，长期注射那个肠沙这样因素和伽玛刀是因为肿瘤呢，你控制肿瘤，使肿瘤坏死，它就会导致它的纤维化变硬，增加手术难度，这是你说的是对的，所以说呢，如果说准备做手术的病人，那我们多半不会建议他长期的过久的用药物，但是呢，如果说这个肿瘤又在伽木刀或者药物治疗会用明显增大，那这个时候呢，其实呢，呃。 第一个可能必须要做手，第二个就算，呃，我们内镜下现在呢，这个除非是特别瘢痕化的，那样一般来说不会特别大的增加这个手术的难度，因为在练习下都会看的很清楚，我们现在有很多的东西，比如说我们的射频呢，我们的这个啊，枯沙就是我们的超细刀啊，呃，我们的等离子射频呢，这些都能把这种子硬的肿瘤打掉，是不是特别难，这个要具体看情况好吗？2022年11月19日57
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2022年11月18日49
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2022年11月18日83
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韩勇主治医师 苏州大学附属儿童医院 神经外科 摘要：非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)是一种罕见的侵袭性中枢神经系统肿瘤，通常发生于3岁以下儿童，预后极差。早期病例系列均表现为快速复发并进展至死亡，但最近的经验显示无进展和总生存率有显著改善。芝加哥Ann&RobertH.Lurie儿童医院对诊断为AT/RT的儿童临床资料进行了回顾性分析。总生存率(OS)用于描述结果。由于该样本量小，研究期间使用了不同的辅助治疗方案，因此无法进行详细的统计分析。该报告包括8例后颅窝AT/RT患儿。全切除(GTR)5例(63%)，次全切除2例(25%)，活检1例。患者接受多种化疗方案联合或不联合适形放疗(RT)治疗。中位总生存期为5个月(1至107个月)，其中2名患者持续缓解至45个月和107个月。该研究的经验与之前的报道一致，即被诊断为后窝AT/RT的儿童预后较差，但长期生存是可能的。这些肿瘤提供了许多挑战，但目前的系列研究开始显示生存的改善。介绍：非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)是一种罕见的侵袭性中枢神经系统肿瘤，通常发生于3岁以下儿童。自1987年首次被定义以来，人们已经认识到其独特的形态学、免疫组化和细胞遗传学特征。虽然这些肿瘤的组织发生尚未明确，但AT/RT的表现和影像学特征与其他更常见的中枢神经系统肿瘤类似，如原始神经外胚层肿瘤(CNS-PNET)和髓母细胞瘤(MB)。AT/RTs是预后较差的高度恶性肿瘤，其最佳治疗方法尚未确定。对AT/RT病例的最早描述表明，大多数患者由于肿瘤进展出现快速的疾病复发和死亡，中位生存期为6至11个月。最近的报告描述的治疗策略包括最大限度的安全切除结合各种方案的高剂量化疗，鞘内化疗和放疗(RT)已经开始显示改善的结果，长期生存现在是可能的。我们描述了我们回顾性收集的一系列后颅窝AT/RT的经验，并对文献进行了回顾，以更好地了解AT/RT的流行病学，回顾手术切除范围的作用，并描述积极的多模式治疗对生存的作用。方法：在获得芝加哥Ann&RobertH.Lurie儿童医院(原儿童纪念医院)机构审查委员会的授权后，对我们机构的福尔克脑瘤中心数据库进行回顾性审查。我们确定了19名被诊断为中枢神经系统AT/RT的儿童，其中包括8名在我们机构接受首次切除手术的后窝AT/RT儿童。然后，我们收集了人口学信息和临床数据，包括初始表现、肿瘤位置、根据Chang系统评估的诊断时是否存在播散、手术切除范围、术后化疗和/或放疗特征和生存期。诊断时的年龄、进展和生存数据以月为单位报告。根据手术记录和术后影像学分析，手术切除范围定义为仅活检、次全切除(>90%肿瘤切除)或全切除(未发现肿瘤)。总生存期(OS)为从诊断之日到死亡之日或最后一次接触之日进行计算。对收集的数据进行Kaplan-Meier分析。临床特征：本研究共有7例女性患者和1例男性患者。确诊时年龄为1-43个月，中位年龄为5.5个月。除1例外，其余患者均为24月龄以下(87.5%)。我们系列中年龄最大的患者在确诊时43个月大。最常见的症状与颅内压升高相关，包括大头畸形(4例)、呕吐(2例)、眼球运动异常(2例)和姿势异常。遇到的行为变化包括易怒和生长发育的倒退。局灶性神经体征包括外展神经、面神经麻痹和听力丧失。7例(87.5%)患者在就诊时出现急性脑积水。在两名患者中，肿瘤完全位于第四脑室内。2名儿童表现出肿瘤似乎起源于上髓帆，并向上延伸到小脑中脑裂和四叠体池。在两例患者中，肿瘤不仅主要发生在桥小脑角(CPA)内，而且还涉及小脑外侧半球的部分区域。其余2例肿瘤位于第四脑室、Luschka孔和CPA。5名儿童(63%)在发病时有多灶性疾病的证据。三名儿童有多灶性颅内疾病，包括一名患者有颅内和脊柱播散的证据。除1例外，所有病例均尝试最大限度切除后颅窝肿瘤。病例1在发病时接受活检并置入脑室外引流(EVD)。病例4在我院行全切除前1个月在另一中心行活检及脑室-腹腔分流置管治疗。总的来说，5例(63%)患者实现了大体全切除，2例(25%)患者实现了次全切除。根据世界卫生组织(WHO)对中枢神经系统肿瘤的分类，根据肿瘤的病理和免疫组化特征进行AT/RT诊断。使用BAF47小鼠单克隆抗体对7例患者进行BAF47/SMARCB1免疫组化。在病例1中，没有进行检测，仅根据组织病理学特征进行诊断。其余7例均显示BAF47/SMARCB1蛋白表达缺失。7名患者接受了某种类型的化疗。病例1和2采用改进的Baby-POG方案治疗，包括长春新碱、顺铂、环磷酰胺和甲氨蝶呤。病例3、4、5、8采用改进的组间横纹肌肉瘤研究ⅲ(IRS-III)方案治疗，方案包括长春新碱、达替霉素、环磷酰胺、顺铂、阿霉素、替莫唑胺和鞘内甲氨蝶呤、阿糖胞苷和氢化可的松。病例6在开始化疗前死于医疗并发症。病例7按照ACNS0333方案长春新碱、甲氨蝶呤、依托泊苷、环磷酰胺、顺铂治疗。3名儿童接受局灶放射治疗(RT)，使用180cGy的调强传输作为IRS-III方案的一部分。病例3和5的总剂量为5400cGy。病例8的总剂量为5220cGy。中位总生存期为5个月(范围1-107个月)。2例患者获得持续缓解，分别存活于45和107个月。两例患者均采用改良IRS-III治疗方案并接受局灶放疗。在其余三名采用改良IRS-III方案治疗的儿童中，应家属要求，病例4的护理被转移到另一个机构。该患者在放疗前诱导治疗中死于败血症，未接受放疗。病例5在放疗后维持化疗过程中发生后颅窝出血，1个月后死亡。1例(病例6)在全切除1个月后死于胃肠道出血和呼吸衰竭，未接受其他肿瘤定向治疗。在使用改进的Baby-POG方案治疗的2例患者中，病例1在开始治疗4个月后进展，并死于疾病。病例2在开始相同方案6个月后进展，在诊断后8个月死于疾病。在ACNS0333方案下治疗的患儿在化疗第三周期手术切除3个月后死于脓毒性并发症。我们的病例都不需要再手术。讨论：发病率AT/RT是一种高度恶性、侵袭性的中枢神经系统肿瘤，主要影响婴儿和3岁以下儿童。这些肿瘤在1987年首次被发现，随后由Rorke和同事定义。2000年，AT/RT首次被纳入世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类。一般认为，在这些初步描述和确定AT/RT为一种独特的组织学之前，具有类似原始神经外胚层肿瘤(CNS-PNET)-髓母细胞瘤(MB)组织学特征的肿瘤，但具有更侵袭性的生物学特征，可能被错误地分类为CNS-PNET/MB或脉络丛癌。虽然AT/RT的真实发生率未知，但基于人口的登记数据提供了一些见解。Ostrom和他的同事利用美国中央脑瘤登记处(CBTUS)新诊断的AT/RT数据描述了AT/RT在美国的发病率和相对生存率。该数据库记录了从2001年到2010年超过98%的美国人口的脑瘤发病率。在他们的报告中，他们在为0-19岁的儿童中确定了586例AT/RT病例，占所有大脑和中枢神经系统肿瘤的1.6%。在此期间，在CBTRUS数据库中小于1岁的所有原发性脑瘤和中枢神经系统肿瘤中AT/RT占10.6%。确诊时的中位年龄为1岁，65.7%的病例小于2岁。肿瘤(35.8%)发生在幕上;28.3%完全是幕下病变。幕上幕下同时发生占27.8%，椎管内占4.6%。总体而言，不同性别、种族或拉美裔种族的发病率没有显著差异。根据CBTRUS数据，AT/RT占0-5岁儿童CNS肿瘤诊断的4.4%，平均每年发病率为10万分之0.07。Woehrer和他的同事在1996年到2006年间，从奥地利全国范围内基于人群的脑瘤登记中发现了19例AT/RT病例。报道的诊断中位年龄为1.4岁，AT/RT占所有7岁以下CNS肿瘤患者的6.1%。在他们的分析中，3岁以下儿童的发病率更高(68.4%)。Lafay-Cousin和他的同事在2012年的一份回顾性综述中报告了他们对加拿大儿童脑肿瘤协会经验的分析。他们确定了1995年至2007年间确诊的50例AT/RT病例，其中包括31名男性和19名女性。确诊时的中位年龄为16.7个月(1天至187.9个月)。34%的肿瘤被诊断为1岁以下的儿童，24%的患者年龄大于36个月。临床表现与大多数中枢神经系统肿瘤一样，AT/RT患儿出现的体征和症状与肿瘤的位置和患者的年龄一致。由于AT/RT更常发生在非常年幼的儿童中，常见的症状包括大头畸形、易怒、发育里程碑倒退、发育停滞和头部倾斜。年龄较大的儿童，常见的症状包括头痛、呕吐和共济失调。如果诊断延迟，由于脑积水或脑干压迫可发生嗜睡。由于许多AT/RT发生在桥小脑角，因此可能发生脑神经麻痹。影像学特点神经影像学特征是非特异性的，与CNS-PNET/MB中发现的有相当多的重叠。这些肿瘤在表现时通常较大。在计算机断层扫描(CT)上，这些肿瘤常呈高密度，伴有钙化、坏死、强化，偶有囊肿形成。磁共振成像显示，这些肿瘤在T1加权序列上表现为等高信号。在T2加权成像上，这些肿瘤的实性部分通常为等信号到高信号。对比增强序列从最小增强或无增强到均匀增强或密集增强。在弥散加权成像(DWI)中，AT/RT相对于正常大脑是高信号的，表明弥散受限，这是肿瘤内细胞密度高的一个指标。Jin和Feng提出了几个有助于区分AT/RT与CNS-PNET/MB的特征。他们注意到AT/RT通常从小脑生长到邻近的CPA空间。它们也倾向于发生在中线以外，而CNS-PNET/MB更常见地发生在中线。AT/RT中瘤内出血也更为常见。他们还指出，很难通过DWI将AT/RT与CNS-PNET/MB进行区分。这篇论文的资深作者先前描述了四例起源于上髓帆的AT/RT，并在第四脑室出现肿块，延伸到小脑中脑裂和四叠体池。病理特征组织学和免疫组织化学Rorke和他的同事在1996年创造了“非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤”这个术语，以反映与畸胎瘤相似但不典型的混合细胞成分的不寻常组合，这是这组肿瘤的特征。AT/RTs通常以非粘性肿瘤细胞的固体薄片形式生长。它们可能表现出一系列的组织病理学特征，包括原始神经外胚层、间充质、上皮和横纹肌成分。横纹肌样表型的特征是大细胞具有丰富的嗜酸性细胞质，频繁的球状细胞质包涵体对应于中间丝的聚集，偏心放置的核具有泡状染色质和突出的核仁。原始神经外胚层成分的特征是未分化的小圆形蓝色细胞。在嗜碱性背景下间充质成分通常表现为梭形细胞。上皮成分，很少被检测到，可以观察到鳞状，乳头状，腺瘤，或带状结构。AT/RTs是表达分化标志物的多表型肿瘤。SMARCB1的免疫组化表达缺失是区分AT/RT与其他中枢神经系统恶性肿瘤最有用的标记。SMARCB1基因也被称为hSNF5、BAF47和INI1。经典的AT/RT免疫谱一致显示平滑肌肌动蛋白(SMA)、波形蛋白和上皮膜抗原的弥漫性表达。与它们的组织学复杂性一致，这些标记可能与其他抗原的可变表达相关，如神经元特异性烯醇化酶(NSE)、蛋白S100、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和细胞角蛋白。肌结蛋白和肌原蛋白等肌肉标志物的表达缺失也是一个常见的特征。AT/RTs是高度增殖的肿瘤。这种强烈的增殖活性反映在高有丝分裂计数、频繁的非典型有丝分裂和免疫组化检测到的Ki-67核表达肿瘤细胞的高比例。SMARCB1(hSNF5/BAF47/INI1)蛋白表达缺失的记录是检测SMARCB1基因改变的一种高度敏感的检测方法，使其在这些肿瘤的描述和诊断中特别有用。SMARCB1染色在肿瘤细胞中丢失，但在血管内皮细胞和浸润肿瘤的炎症细胞等非肿瘤细胞中保留染色。对于既保留SMARCB1表达，又具有恶性横纹肌样肿瘤特征的肿瘤，应通过免疫组化检测SMARCA4蛋白表达的缺失。这种肿瘤可能属于最近描述的SMARCA4突变横纹肌样肿瘤。重要的是要认识到，SMARCB1蛋白在中枢神经系统肿瘤中的表达缺失并不是AT/RT所独有的。SMARCB1表达缺失的肿瘤类型越来越多。这些肿瘤包括脊索瘤、新描述的筛状神经上皮肿瘤(CRINET)、原始神经外胚层肿瘤(CNS-PNET)、脉络丛癌和脑膜瘤。由于AT/RT组织学变化较大，不明显的病理特征使诊断具有挑战性，当SMARCB1表达缺失时，应在鉴别诊断中考虑上述肿瘤。遗传学和生物学尽管AT/RT具有多种组织学和免疫化学表型方面的特点，但目前公认的是，AT/RT具有一个非常简单的基因组，SMARCB1抑癌基因失活是横纹肌样肿瘤发生的主要遗传事件。虽然SMARCB1基因失活被认为是AT/RT的单一关键遗传改变，但驱动AT/RT形成的机制仍然知之甚少。SMARCB1是ATPase依赖的SWI/SNF染色质重塑复合体中广泛表达的核蛋白成员。尽管SMARCB1蛋白在肿瘤发生中的确切功能尚不清楚，但已被广泛认可的是，SMARCB1蛋白被招募到各种染色质区域，包括调节细胞周期、生长和分化的基因启动子。进化高度保守的SMARCB1基因位于染色体22q11.2上。横纹肌样肿瘤中的SMARCB1异常表现为肿瘤内双等位基因失活突变，伴或不伴易感种系突变。据估计，大约三分之一的横纹肌样肿瘤患者表现为横纹肌样肿瘤易感综合征(RTPS)中的种系突变。最近，SWI/SNF复合体的第二个核心元素SMARCA4(BRG1,SNF2，或BAF190)基因位于19p13.2，被发现在保留SMARCB1表达的罕见横纹肌样肿瘤中失活。治疗后颅窝AT/RT的最佳治疗方法尚未确定。随着治疗这些侵袭性肿瘤的经验不断积累，手术、化疗和放疗的作用仍不明确。除了这些肿瘤具有侵袭性的生物学特性外，确定理想治疗方法的一些困难在于以前不一致的诊断方法和标准以及缺乏一致的治疗方法。在许多情况下，完全切除是不可能的，由于AT/RT患者通常非常年幼，一直不愿意使用放疗。由于许多系列的规模小和使用的方案不一致，也很难评估现有的治疗方法。此外，关于后颅窝内发生的AT/RT的具体数据很少，因为这些病例与所有已发表的系列报道中贯穿神经轴的AT/RT病例相结合。近年来，我们对AT/RT的认识取得了实质性进展，但对最佳治疗方法却没有共识。单靠手术是无法治愈的。在洛克的病例系列中，术后没有接受任何治疗的9名儿童都在1个月内死亡。Athale和他的同事对143名患者进行了荟萃分析，发现有11名患者术后未接受进一步治疗。3例GTR患儿存活6-9个月，8例活检或部分切除患儿术后很快死亡。手术的作用，更具体地说，手术切除范围在AT/RT中的影响，还没有前瞻性研究。与其他后颅窝肿瘤一样，AT/RTs可切除，肿瘤位置、大小和患者年龄具有重要意义。由于后颅窝AT/RTs经常出现在CPA，累及颅神经可能使完全切除的可能性降低。体积大是AT/RT的另一个常见特征，它会影响外科医生实现完全切除的能力，特别是在非常年幼的儿童。早期的报告显示，只有三分之一的病例可以完全或接近完全切除，但圣犹大儿童研究医院的数据表明情况并非如此。在包括14个后颅窝肿瘤在内的31例病例中，Tekautz和他的同事报道了21例(68%)患者接受了GTR或近全切除(NTR)，10例(32%)患者接受了STR。Hilden和他的同事总结了从2004年开始在美国AT/RT注册的42名儿童的治疗结果，报告称绝大多数患者接受了手术切除，只有2名患者接受了活检。20例患者行GTR，无事件生存期(EFS)为14个月(范围1.5至72个月)，中位生存期为20个月(范围3-76个月)。在报告时，其中10名患者(50%)在诊断后9.5至76个月无病。在22例接受部分切除或活检的患者中，中位生存期为15.25个月，中位EFS为9.25个月，其中4例患者仍无复发。在他们的分析中，他们发现手术是与生存相关的最强因素，并建议在AT/RT患儿中采用积极的手术方法，并考虑在可能的情况下进行二次手术，以实现GTR。在一篇报道中，20例新诊断的AT/RT患儿接受强化多模式治疗，其中9例为后颅窝AT/RT患儿，Chi和同事发现10例(50%)患者接受了全切除，其中6例(66%)为后颅窝肿瘤。所有病例的切除程度均显著影响PFS和OS。GTR患儿2年的OS为91%。非GTR的患者的中位OS为18个月。在报告时，4名患有后颅窝肿瘤的儿童仍活着，没有疾病复发的证据(NED;1.5年至2.9年)，2例患病存活(1.5年至2.8年)。在Athale的荟萃分析中，他们确定了138例可获得手术细节的病例。32%的肿瘤位于幕下。61例(44%)实现了GTR,15例(10.9%)仅进行了活检。与次全切除或活检的儿童相比，接受GTR的儿童生存期更长，但差异无统计学意义(19.0个月vs.14.6个月)。2012年，Lafay-Cousin及其同事报道了加拿大儿科脑瘤联盟经验的数据。50例AT/RT病例来自10个中心，没有肿瘤位置描述。15例患者行GTR(30%)，18例患者行STR(36%)，17例患者行部分切除或活检(34%)。有GTR的患者2年总生存率为60%，而没有GTR的患者2年总生存率为21%。与所有试图估计切除程度影响的研究一样，由于这些研究包含的偏见，这类数据必须在一定程度上谨慎解释。例如，一些被报告患有STR的儿童可能有一个大的肿瘤，不太适合切除，或者在诊断时肿瘤已经广泛扩散，外科医生只选择进行有限的切除。由于大多数AT/RT发生在幼儿，化疗的经验要比RT多得多。尽管各种化疗方案已经被使用，任何方案治疗的患者数量仍然很少，但客观反应已经达到，化疗仍然是AT/RT的主要辅助治疗。最近，联合使用高剂量化疗、鞘内化疗和放疗的强化方案已被证明可以延长一些患者的生存期。总的来说，已使用的化疗方案要么与其他中枢神经系统肿瘤的治疗方案相同，如BabyPOG或Headstart方案，要么与用于腹膜副横纹肌肉瘤的化疗方法相似，要么使用大剂量化疗与干细胞移植结合鞘内(IT)化疗。Reddy报道了儿童肿瘤组(POG)9923试验中33例接受AT/RT治疗的患者的结果。69%的患者在接受治疗12至24个月期间进展，中位生存期为193天。CCG9921试验中接受治疗的儿童被随机分配接受两种五周期诱导化疗方案中的一种，然后是56个月的统一维持化疗方案，作为脑瘤婴儿延迟放疗的一种手段。28例3岁以下接受AT/RT治疗的儿童1年无事件生存率为32%，2年为14%。在这两项研究中，早期反应均可见，随后疾病快速进展和失败主要为局部(45%)或局部和转移(29%)。Tekautz等人报道了22名在确诊时接受各种高剂量烷基化剂化疗的3岁以下儿童的2年EFS为11%。他们观察到，3岁以下的患者在诊断时更有可能出现弥散性疾病，并且往往比年龄较大的儿童出现更高频率和更早的疾病进展和/或复发。在我们的系列中，病例1和2接受了改良的Baby-POG化疗方案，并在5个月和8个月时死于疾病。强化化疗方案，包括高剂量全身化疗、鞘内化疗和放疗，在某些系列中显示生存率增加。在HeadstartII方案的数据中，使用了多药化疗，包括诱导过程中的全身甲氨蝶呤，Gardner和同事报告了6例AT/RT患者中的3例在诊断后12、34和46个月没有疾病证据。在HeadstartI中，没有使用甲氨蝶呤，所有6例AT/RT患者均死于疾病，提示甲氨蝶呤在AT/RT治疗中具有一定作用。应用横纹肌肉瘤样治疗是AT/RT的另一种治疗方法。1995年，Olson等人在弥散性中枢神经系统恶性横纹肌瘤患者中采用强化全身多药化疗，辅以三腔鞘内化疗和颅脊髓照射。他们的方案是基于一项针对伴有腹膜旁延伸的儿童横纹肌肉瘤的方案(组间横纹肌肉瘤研究iii[IRS-III，方案36)，在他们的三个病例中实现了延长缓解，其中有两名长期幸存者。Zimmerman和他的同事报告了他们使用基于IRS-III的治疗两名新诊断的AT/RT患者和两名复发的AT/RT患者的经验，四名患者中有三名存活，在治疗结束后的平均6.5年没有疾病证据。基于这些初步数据，开展了一项多机构前瞻性II期临床试验，以测试一种积极的IRS-III衍生方法对AT/RT患儿的疗效。在Chi和同事的报告中，25例患者被纳入研究，20例病例的数据可用于评估。中位年龄为26个月(范围为2.4个月至19.5岁)，11例患者实现了GTR。M014例，M21例，M35例。11例患者接受局灶放疗，4例接受颅脊髓放疗。获得完全缓解是患者存活的一个重要因素。报道的2年无进展和总生存率分别为53%和70%，提示在小于3岁的患者中放射治疗联合IRS-III治疗可能是AT/RT治疗的有效策略。Slavc和他的同事在2013年报告了维也纳医科大学AT/RT的经验。9例患者在初诊时被正确诊断为AT/RT，并采用类似的策略进行治疗(队列a)。其余13例患者在接受各自原始诊断的治疗后，以回顾性方式评估SMARCB1/INI1表达(队列B)。队列A的治疗包括阿霉素、环磷酰胺、长春新碱、异环磷酰胺、顺铂、依托泊苷和甲氨蝶呤，然后是大剂量化疗结合干细胞移植和局灶放疗。在报道时，A队列患者的5年OS为100%，EFS为89.5%，所有9名患者的平均存活时间为76个月。放疗对AT/RT患儿的疗效研究很少，但有一些证据表明RT对生存率有积极影响。根据AT/RT注册报告，13例(31%)患者在初始治疗中接受了RT治疗。其中9名儿童接受了肿瘤床的局灶性放疗，其余4名儿童接受了肿瘤床和颅脊髓轴的放疗。患者中有3人存活，而18名未接受放射治疗的患者中有5人存活。16例幕下肿瘤患者中有5例接受了放疗，全部存活，而11例未接受放疗的患者中只有1例存活。在Chi等人报道的前瞻性研究中，20例患者中15例接受了放疗。在11例接受适形放疗的患者中，8例在3岁前接受了放疗，2例(18%)复发。在接受颅脊髓放疗的4名儿童中，3名(75%)在诊断后1.8-2.2年复发。总结非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤是罕见的侵袭性中枢神经系统肿瘤，主要影响幼儿。AT/RT患儿的典型表现与其他后颅窝肿瘤一致，特别是CNS-PNET/MB，许多肿瘤都可以通过手术切除。SMARCB1(hSNF5/BAF47/INI1)蛋白表达缺失是检测SMARCB1基因改变的一种高度敏感的检测方法，使其在这些肿瘤的特征描述和诊断中特别有用，许多肿瘤显示22q11.2染色体区缺失。过去曾使用过多种治疗方案，但结果令人沮丧。放疗似乎在AT/RT治疗中发挥着重要作用，但在许多情况下，由于放疗对幼童的潜在长期负面影响，不选择使用放疗。局灶性、适形RT的作用需要阐明。有证据表明，大剂量化疗结合干细胞移植是有效的，最近的大剂量化疗结合干细胞移植和强化多模式治疗(包括放疗)的经验表明，生存率有所提高。然而，尽管最近取得了进展，AT/RT患者的总体预后仍然很差。虽然已经描述了长期AT/RT幸存者的病例，表明这些肿瘤之间的临床和遗传异质性，与当前治疗方案相关的显著毒性和副作用是非常值得关注的。展望未来，治疗这种侵袭性肿瘤的患者似乎需要一些手术、化疗和放疗的组合，而且非常需要多学科的合作试验。声明：上述知识点为本人通过文献阅读归纳、翻译而来，非本人原创观点。2022年11月06日611
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杨治权主任医师 湘雅医院 神经外科 湘雅医院神经外科用多种方法治疗下丘脑错构瘤达到国际先进水平在今天举行的第七届全国癫痫外科学术大会上获知，由湘雅医院杨治权教授报告的多种方法治疗29例下丘脑错构瘤取得非常优秀的疗效，获得了广泛的好评，其治疗效果和术后并发症的控制达到国际先进水平。下丘脑错构瘤由于位置极为重要，周围结构受到损伤会导致严重的后果，因此很多神经外科专家视这种肿瘤为禁区，而湘雅医院杨治权教授迎难而上，利用多种方法，包括从上到下的经胼胝体入路切除三脑室内肿瘤，以及从下至上的经翼点或额下入路切除下丘脑旁及脚间池的肿瘤，以及目前很流行的电凝毁损术。或多种方法的结合，尽量消除致痫灶，取得了良好的治疗效果。目前国际上的流行观点认为，没有一种手术方法适合所有的肿瘤，而目前湘雅医院是国内第一家采用多种方法相结合治疗下丘脑错瘤的单位，当一种方法不能全切肿瘤时，可以采取第二次手术，另用一种方法，目的是降低并发症，这样就将手术并发症降到极低，达到了国际先进水平。由于手术的安全性高和癫痫效果好，得到了广大患者的信任。这是经翼点入路切除的术前术后的对比三脑室内肿瘤的切除，术前术后照片的对比电凝毁损病例，毁损前后照片对比2022年11月06日263
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傅继弟主任医师 中国医学科学院整形外科医院 神经外科 很严重的病吗？啊，就我就直接回答是吧，啊，啊，这个是，呃，问到我的一个专业了，因为这个是一个跨学科的一个，呃，症状空号迪呢，就说明它可能既往或者现在有颅牙膏的情况，颅牙膏情况呢，导致呢，呃，垂体受压，呃，产生了一个空泡蝶安，在这个影像上表现是空泡蝶安，如果合并视力下降或者眼底这个。 视乳头水肿，那说明很明确是颅压高，或者是视力很差啊，这个做腰穿压力很高，这可能就是一个空炮，迪安就是。 空泡迪安只是个症状啊，他后面隐隐藏的这个病症呢，是一个良性颅压增高，或者是颅压增高。 或者是脑肿瘤引起的增高，都可能造成最后是空迪安的这个症状啊，如果合并视力下降，一定要到医院进行这个检查。2022年11月04日131
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2022年11月03日227
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