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杨秀滨主任医师 北京安贞医院 结构性心脏病外科中心 2022年美国心脏病学会/美国心脏协会（ACC/AHA）发布了《主动脉疾病诊断和管理指南》，为临床医生在主动脉相关疾病的诊断、筛查、药物治疗、手术治疗和长期监测方面提供了指导意见，我们将目前患友较为关注的马凡氏综合征相关的指南推荐内容的要点详情整理如下，供各位患友参考。一、马凡氏综合征马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等，具体如下：1.骨骼肌肉系统主要有四肢过分细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3.心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。二、2022年ACC/AHA版本马凡氏综合征更新要点：（推荐等级：Ⅰ类推荐＞Ⅱa类推荐＞Ⅱb类推荐＞Ⅲ类推荐）要点1、对于马凡氏综合征患者，在第一次就诊时建议行心脏彩超检查，测量主动脉根部和升主动脉直径，6个月后再次检查，帮助明确主动脉的扩张速率:若稳定，推荐每年进行心脏彩超监测:若经胸心脏彩超未充分显示主动脉根部和/或升主动脉，推荐对进一步进行CT或MRI检查。Ⅰ类推荐要点2、对于患有马凡氏综合征的成人，在心脏彩超检查后，采用胸部CT或MRI来精确地测量主动脉直径，评估其余超声难以检查到的胸部主动脉直径是合理的。Ⅱa类推荐要点3、对于接受过主动脉根部置换术的马凡氏综合征患者，推若通过MRT(或CT)对胸主动脉进行影像监测评估远端主动脉的情况，最初每年进行一次;若直径正常且2年后无变化，则每隔一年进行一次。Ⅰ类推荐要点4、对于接受主动脉根部置换术的马凡氏综合征患者，建议每3-5年进行一次影像监测。Ⅱa类推荐要点5、对于马凡氏综合征患者，若无药物的服用禁忌，推荐按照最大耐受剂量使用β受体阻滞剂或ARB药物治疗，延缓主动脉扩张。Ⅰ类推荐要点6、对于马凡氏综合征患者，若无药物的服用禁忌，建议按照最大耐受剂量同时使用β受体阻滞剂和ARB药物治疗，延缓主动脉扩张。Ⅱa类推荐β受体阻滞剂禁忌：β受体阻滞剂禁用或慎用于下列情况:支气管痉挛性哮喘、症状性低血压、心动过缓或二度Ⅱ型以上房室传导阻滞、心力衰竭伴显著性钠滞留需要大量利尿,以及血液动力学不稳定需要静脉应用正性肌力药等。常用的β受体阻滞剂：阿替洛尔；美托洛尔(商品名倍他乐克)；盐酸普萘洛尔（心得安）常用的ARB药物又叫做血管紧张素转换酶受体抑制剂：氯沙坦;缬沙坦;厄贝沙坦;奥美沙坦；等沙坦类ARB药物禁忌：禁用于高血钾、低血压、双肾动脉狭窄的患者，妊娠患者也不能使用要点7、对于患有马凡氏综合征且主动脉根部直径≥5.0cm的患者，推荐外科手术置换主动脉根部和升主动脉。Ⅰ类推荐要点8、在马凡氏综合征患者中，主动脉根部直径≥4.5cm且由医生判断存在主动脉夹层风险增加的风险，由经验丰富的多学科主动脉团队的外科医生进行主动脉根部和升主动脉置换手术是合理的。Ⅱa类推荐要点9、对于马凡氏综合征患者，如果其主动脉根部最大截面积(cm2)/身高(m)比例≥10cm2/m，提示扩张较为严重，由经验丰富的多学科主动脉团队的外科医生进行主动脉根部和升主动脉置换手术是合理的。Ⅱa类推荐要点10、在马凡氏综合征患者中，如果患者的主动脉弓、降主动脉或腹主动脉动脉瘤(非夹层)≥5.0cm，采用手术干预置换动脉瘤段是合理的。Ⅱa类推荐2022年12月28日1073
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 虽然家族史在诊断标准中，被提到了很高的价值，但在国内存在一些特殊性。首先，国人能普遍享受到良好的医疗服务，也就二三十年的历史，也就一代人的时间，所以上一代人以前的医疗、疾病情况，很多就是糊涂账了；其次，国人普遍接受良好的教育，普及高中，也就一代人的时间，所以好多人，对于家族史，自己家的家族病史情况，也就不甚了了；再次，国人有隐晦家族疾病史的可能。基于此，如何问出有价值的家族史，就有一定技巧了。对于怀疑马凡综合征者，问家族史时，我一般会有如下重点：1.血亲关系，父母、兄弟姐妹、子女、其他血亲，大致把pedigree建立一下。有时，亲子关系得确认一下，有无收养或已知的非血亲情况。2.年龄。3.死亡情况，猝死还是有已知疾病导致的消耗性缓慢死亡过程。4.疾病诊断5.身高、脊柱畸形、胸廓畸形、晶状体脱位等普通人容易识别、描述的情况。6.对于疑似的家系成员，可否来院面诊。特别强调一下，马凡综合征是重大遗传性疾病，多问一句，多早期识别一个病人，那就是救人一命。2022年08月20日519
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 此文写给马凡综合征患者及疑似者。太长不看版：林肯总统是否是马凡综合征，目前无定论，但探讨过程还是挺有医学价值的，故专业医学期刊也参与过这个论题。有长得像马凡综合征的表现，不代表是马凡综合征。严谨的医学诊断，有严格的方案。美国总统林肯，很多国人也对其耳熟能详。不少中文文字中讲到，他是一名马凡综合征患者，还把马凡综合征称为"天才病"，天才小提琴家帕格尼尼等也是马凡综合征患者，甚至拉上三国的刘备，目的之一是以此给病友鼓气。不过，长得像马凡综合征患者，与能够严谨的给他下一个马凡综合征的诊断，这是两码事。其实替古人看病、下诊断，大多数只是谈笑罢了，作为引子增加趣味性，比如烧伤超人阿宝的《八卦医学史》，聊聊科普倒也是不错的。但论证林肯是不是马凡综合征患者，这倒还真是一个严肃过的话题，上过顶级的医学专业期刊JAMA（美国医学会会刊），也出过书《林肯的DNA——以及遗传学上的其他冒险》，作者菲利普·R·赖利，此书还有中文翻译版。先回顾下JAMA等关于林肯是否是马凡综合征的科学讨论，然后再捋捋现今技术条件下，马凡综合征的诊断。1961年9月21日，A. M. Gordon医生通过分析林肯的外貌特征等资料，致信肯塔基州医学会（ Kentucky State Medical Association）提出林肯总统是马凡综合征患者，并将此观点发表于次年的J Kentucky Med Assoc 60:249上。Harold Schwartz医生诊断一位洛杉矶的7岁男孩罹患马凡综合征，并通过分析其家族史，发现该患儿的八世祖是林肯总统的五世祖。Schwartz认为，这说明林肯总统可能也遗传到了马凡综合征。并将此发现和观点，发表于JAMA.1964;187(7):473-479。Gordon在读到Schwartz的文章后，认为自己是第一个提出林肯是马凡综合征患者观点的人，并提出根据林肯总统母亲NancyHanksLincoln的画像，可知她也有马凡体态（Marfanoidhabitus）的表现，以上观点，发表于JAMA.1964;189(2):164。这以后，林肯总统与马凡综合征的话题的热度持续，当然，主要依据仍然围绕林肯总统身材瘦高、长脸、手指细长，长得像马凡综合征，即家族史上的蛛丝马迹。但不支持的依据也不少，比如林肯总统并没有眼晶状体脱位、脊柱侧突等表现，当然以林肯总统生前的医疗条件，也没说明他是否有主动脉瘤、主动脉瓣返流、二尖瓣脱垂等情况的发现，毕竟法国医生Marfan描述第一例马凡综合征病例也要到1896年。总之，依据不足，毕竟，具有长得像马凡综合征马凡体态，可以是很多疾病的表现，甚至正常人也可以趋近这种体态。随着马凡综合征研究的深入，到1991年，Dietz等终于阐明，马凡综合征是由FBN1基因突变造成的单基因疾病。马凡综合征是第一批能将病因锁定到特定基因的遗传性疾病，这点也是引发对该病关注的一个原因。此时关心林肯与马凡综合征话题的人，提出可以通过检测林肯留下的样本，如他中枪时留下的血迹、碎骨、头发等，检测是否具有FBN1基因突变来论证林肯是否为马凡综合征患者。为此，在上世纪90年代，美国国立健康与医学博物馆（National Museum of Health and Medicine）还专门组织了一个由遗传学家、律师、法医学家的委员会来讨论这个话题。赞同检测的人提出，林肯总统作为一个美国的英雄，他如果是一名马凡综合征患者，可以激励当世的患者群体。反对检测的人提出，林肯总统具有隐私权，不经其同意进行检测是对其的侵犯。委员会决议，如果林肯总统在世，他应该会同意检测，因为可以帮助他人。然而，他们的决议最终悬置，因为在他们的深思熟虑中，更多的马凡综合征相关基因突变被发现，通过检测检测林肯总统的样本来得出最终诊断的存在科学上的不确定性。林肯总统是否为马凡综合征患者，目前还无定论，这也许会是一个持续受人关注的话题。医生进行诊断，主要通过分析三方面的依据，即询问病史、体格检查、辅助检查。对于马凡综合征的诊断：病史包括现病史、既往史、家族史等，本次就诊原因，目前有何不适，以前生过什么病，血亲有没有类似的病况；医生通过亲自查体，眼晶状体脱位、脊柱侧突、蜘蛛指趾等情况是可以看到的，听诊心脏是否有杂音；做心脏超声查看是否有主动脉瘤等心血管病变，做CT等评估骨骼病变，如髋臼内陷、腰骶部硬脊膜囊扩张等，还有一项重要的手段是查FBN1基因。在林肯总统在世的年代，还没有任何有价值的现在可以使用的影像学辅助检查手段出现，哪怕是现在最基本的X线摄片，也要到1895年才发明，所以当时留下的线索也就是以上聊到的马凡体态和家族史上的蛛丝马迹。如果林肯总统留下的样本，确实发现了FBN1基因的致病突变，倒确实可以相当严谨的建立马凡综合征的诊断。但如果没有发现FBN1基因的致病突变却也不能推翻马凡综合征的诊断。因为以目前的医学认知，仍有约10%的其他表现符合马凡综合征的患者，以现在的技术检测FBN1基因，没有发现致病突变，这有几方面的解释：1.所谓的其他表现符合马凡综合征的患者，可能其表现的评价不够准确和典型；2.马凡综合征可能有目前还没有发现的基因致病机制；3.目前的检测方法，还不够全面和精准。那么对于一个普通的已经诊断马凡综合征的患者或疑似者，要不要去深入、严谨的进行诊断呢，首先要理理合理的理由和能承受多大的经济负担等。合理的理由包括修正病人的照顾、病人希望知道自己得了什么病为什么得病、血亲提前获得诊断、避免生育患病子女、医学探索。马凡综合征是一种累及心血管、骨骼、眼等系统的遗传性疾病。很多病人因为心血管、骨骼、眼或其他部位的病变提示有马凡综合征的可能，而希望进一步明确是否是罹患了该疾病。但马凡综合征毕竟算一种相对少见的疾病，可能就近的医疗机构并没有对该疾病有较深入认识的医生，那么为了诊断该疾病，就需要到外地就诊，但出门毕竟不便，我特根据我的经验，整理了一个通过网络诊断马凡综合征的方案，如果患者准备充分的话，还是可以达到目的的。整理目前手头上的医疗文书，前面的医生已经发现了哪些病况。整理自己亲属的资料，父母、子女等血亲，是否健在，或死于几岁，死于何疾病。视力是否正常，或是否由眼科医生检查过眼睛。是否罹患主动脉瘤或主动脉夹层。测量身高、体重、臂展、拇指长度、手掌宽度。查看肩部和大腿是否有类似妊娠纹样的皮肤纹理。是否做过胸部CT和盆腔CT，如果有，要提供片子。是否做过心脏超声，如果有，要提供报告。如果能提供以上资料，大部分马凡病例是可以通过网络获得准确性良好的诊断的。马凡综合征诊断另一个重要手段是基因检查，当然我不推荐无目的和合理理由的随意检查，一来浪费钱，二来可能徒增心理负担。2018年11月20日5020
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罗明尧主任医师 阜外医院 血管中心一病区 如果你是马凡综合征患者（或疑似马凡患者），同时抽取你父亲、母亲和你本人的血液标本进行检测，检出基因突变并获得确诊的几率最大。如果只有你一人的血液标本，确诊的几率相对更小。若你有其他兄弟姐妹，建议一起抽血检测。鉴于该病的遗传特点，原则上，我们建议家族中所有的直系亲属均抽血检测。如果您家有小孩想一并检测，那么你爱人、你孩子也需要抽血。如果你是已经怀孕的马凡综合症患者，想对胎儿做检测，建议首先对你进行抽血检测，其次立即到外院妇产科门诊抽取胎儿脐血或羊水，送来我院接受检测。注意：我院为专科医院，没有妇产科，不能对腹中的胎儿进行抽血，但若能在外院抽血，可送来我院检测。申请检测的方法：带上你和家族中怀疑马凡的成员的全部病历资料，包括在外院的检查资料和住院病历复印件等，到阜外医院新楼外科门诊咨询。时间一般为每周一下午（3楼）和每周三上午（3楼），罗明尧大夫门诊，以掌上阜外医院app、中国医学科学院阜外医院微信公众号公布的出诊时间为准。家族成员最好都来阜外医院抽血。如果不能都来，可以只来一个人，不能来的人建议在当地抽血，由别人带过来。在当地抽血的方法：告诉抽血护士，用EDTA抗凝管（一般医院化验血常规或者配血型的管子），每人2管，每管3毫升静脉血，管子上写清楚姓名。抽好血液的试管用冰箱冷藏，一般可保存5天左右，送来阜外医院的路上建议用泡沫箱密封，泡沫箱内放置冰块，以免血液变质，并尽快送来。2016年03月20日23269
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罗明尧主任医师 阜外医院 血管中心一病区 马凡综合征患者的主动脉根部扩张性病变通常是随年龄增加而进行性加重的。一次体检没有发现主动脉根部扩张，并不能排除马凡综合征的诊断。对于心血管以外其他系统的表现符合马凡综合征诊断标准的患者，建议每年至少应检测一次心脏超声。当主动脉根部直径扩张至接近外科干预的程度（成人超过45mm，儿童参考相应比例），或扩张速度较快（每年增加超过5mm），或心脏、瓣膜功能受损时，心脏和主动脉的影像学检查应该更加频繁，如半年一次，或三个月一次。对20岁以下、全身各系统临床表现符合马凡综合征、但心血管系统暂未出现病变的患者，可能会在某个年龄段迅速出现心血管病变，因此建议每年检查一次心血管超声。对定期复查发现主动脉根部直径保持在较稳定水平，无逐渐扩张趋势的成年患者，可2-3年复查一次心血管超声。小结：除一些成年患者多次定期彩超检查，提示主动脉根部直径无明显增加趋势，可以每2~3年做一次心脏超声，其余绝大多数患者（包括青少年）需要每年一次心脏超声检查，而一些高危患者则需要每年2~4次心脏超声检查。2014年11月17日8376
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徐根兴主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 心血管外科 马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。 骨骼改变 本综合征病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(图1)。肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。常见马凡综合征检查方法： (1)掌骨指数：在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。 (2)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。 (3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。心血管异常 30%～40%的病人有心血管系统并发症，最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外，外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。除主动脉瓣和二尖瓣病变外，有时尚可发生三尖瓣病变。虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉，但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张，主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张，心内膜纤维变性主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。眼部改变 最特征性表现是晶体脱位或半脱位，约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大，悬韧带扩展，睫状体发育不良，悬韧带及其附着于晶体处异常。此外，本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。巩膜异常表现为蓝色巩膜。有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅。并发症 1.心血管最可能并发，主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等 3.神经系统病变可并发，蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。实验室检查 1. 裂隙灯检查，可确定有无晶状体异位。 2. X线检查：指骨细长，掌骨指数≥8.4，（即右第 2－5掌骨长宽之比），正常为5.5～8.0。 3. 超声心动图：可见主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和其他并发的心脏畸形。 4. CT、核磁共振。较超声心动图更精确。治疗 无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。预后 较好，多数病人可存活到中年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。手术效果很好。2011年03月28日8950
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李溪主任医师 沈阳市中医院 骨科 马凡氏综合症简介从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。马凡氏综合症发病机理是什么？ 本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。马凡氏综合症有哪些临床表现？1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。诊断标准 现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统 一标准。1. 标准的具体内容 (1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。 (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。 (3) 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。 (4) 肺系统 主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。 (5) 皮肤和体包膜 主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 (6) 硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。 (7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准：无。 由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。2. 马凡综合征的诊断前提 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。如何诊断及治疗马凡氏综合症？ 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。病程与预后 病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明， 当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。合理运动 预防猝死 需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重要。但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。因此希望从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应该由经验丰富的教练指导练习，避免采取极端的训练措施，更不可借助药物来提高运动成绩。 对于频频发生的运动员猝死，许多市民也有疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否有这种危险呢？猝死能不能预防呢？为此，我们采访了运动医学的专家教授。据介绍，运动猝死是非常少见的。导致运动猝死的几种最常见的原因有心脏、大脑、急性肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82％都是因心脏性疾病而引起的。另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等，严重者就会导致猝死。专家告诉我们，大运动量后24小时内，如果没有遭到意外创伤而突然死亡，均为猝死。一般看来20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎。40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要原因。而且，猝死多发生在秋冬季之间，具体原因则不详。猝死这种症状出现，几十秒、几分钟时间人就突然死亡了，很难救治，但猝死并不是不可预防的。运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。预防运动猝死，全面体检不可少。美国运动员海曼曾在两次例行的年度体检时因有比赛而耽误了，终酿恶果。从健康角度出发，体检合格的人才能做运动员，从事剧烈的对抗运动。另外训练会使心肌变形，心肌血管硬化，最后面临猝死的可能。经常心律不齐者，要在平时做运动试验，看看有无心室性颤动，如果有此现象，就不能参加剧烈对抗运动了。 运动的本质是为了提高身体素质，发掘自己的潜能，从而更准确地了解自己。现在竞技体育越来越追求观赏性，追求票房价值，比赛对抗的程度越来越激烈。如何在让人欣赏到高层次体育比赛的同时，又能保证参与者的安全，做到科学运动，成为人们关注的话题。竞技体育除了公平公正之外，还应该有安全。通过科学的检查，避免类似的悲剧再次发生。 市民一般从事的健身活动对抗性不强，危险性也小，但运动不当也会导致休克，严重者会猝死。由于工作原因，许多人平时疏于锻炼，单位组织活动时，就匆忙上阵，这样对身体很不利。权威人士认为，非运动员参加激烈对抗性体育运动，应在一个月前开始锻炼，逐步运动量。老年人爱爬山，但运动时心跳每分钟超过170次，就要注意了。如果这一数字再上升10％就有危险了。另外，在天气剧烈变化时，也不要“风雨无阻”地去运动。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃体炎、麻疹等疾病后，要休息一段时间后再锻炼。总之，健身要讲科学。2010年07月19日12834
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