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杨程显主治医师 北京大学第一医院 骨科 关注罕见病，综合征性脊柱侧弯：马凡综合征马凡综合征（Marfansyndrome）是一种影响结缔组织的遗传病，主要影响人体的心血管、眼睛和骨骼。从外观上看，患有马凡综合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾的长度和比例显著异于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱侧弯和扁平足。由于影响晶状体、视网膜等结构，马凡综合征病人通常高度近视。最严重的并发症是心血管系统病变，包括动脉夹层、动脉瘤、心脏瓣膜畸形，严重时可危及生命。心血管并发症：动脉瘤：在血压作用下菲薄的动脉壁膨出，类似于“爆胎”，多见于主动脉根部动脉夹层：动脉壁由多层结构形成，最内层出现破口后，血液涌入内层和外层结构之间，导致严重的胸背痛心脏瓣膜畸形：心脏瓣膜的结构和功能异常，增加心脏做功，可以导致心衰骨骼并发症：脊柱：脊柱侧弯肋骨：肋骨发育畸形，导致胸骨突出或者凹陷扁平足：常见足痛眼睛并发症：晶状体异位视网膜病变：视网膜撕裂或者脱落风险增加青光眼、白内障：年轻起病2023年10月15日
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张良主任医师 安徽省胸科医院 心脏大血管中心 大家下午好，我是心脏外科医生张良，今天给大家介绍一个我们心血管系统常见的一个疾病症候群，叫马凡综合征，我们历史上曾经有一个著名的三国人物刘备，对它的描述就是两耳垂间，身长过膝，如果是这么一个真实的一个身材表现的话，那么它跟我们今天讲的这个疾病症后区就特别有关联了。我们马凡综合征主要表现在三个方面的异常，一就是刚刚讲的骨骼肌肉系统，就是身高臂长，像蜘蛛人一样这么一个体征表现，第二就是近视眼，典型的就是眼睛很早就看不清楚了，晶状体会脱位，那么最要命的是会累积到我们心血管系统，造成严重的心血管疾病，比如主动脉根部的扩张，主动脉夹层还会造成我们。 主动脉瓣的一个损害，造成贯闭不全，甚至心衰，因此如果你有典型的这这么一个身材的异常的话，那么我建议你去做一些相关的一些检查，那么在最后还有一个比较有趣的一个历史现象，著名的总统林肯先生，他也是这么一个身体的表现，那么有的学家就认为他可能就患有马凡综合征，如果感兴趣的朋友可以在网上下个图片看一看，和我们典型的患者对比，他是否是这样的患者呢？2023年04月28日51
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 现在的手机都有摄像头，观察一下摄像头就知道前端有个镜头，里面有一枚凸透镜，这起到汇聚光线至摄像头后方的感光元件上的作用。眼睛的大致结构可以类比摄像头，其前方也有一枚起凸透镜作用的晶状体。晶状体通过一些精细的韧带固定在眼球壁上。马凡综合征的患者，眼睛的这些韧带强度会下降，就容易断裂，一旦断裂晶状体就会向一侧脱位。晶状体脱位发生后，患者通常有显著的视力下降。晶状体脱位的重要病因是马凡综合征，所以这个病情对指示患者存在马凡综合征的特征性很强。但马凡综合征患者不一定发生晶状体脱位，因为这些韧带强度下降也要看起程度，而且通常是在一定的外力作用下，才会发生断裂。这也提醒已经诊断马凡综合征的患者，要注意保护眼睛。2023年01月25日405
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2022年12月19日100
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施海峰主任医师 北京医院 心内科 哎呀，马凡综合症啊，马凡综合症这种病人16岁，一米八九，体重76公斤，四肢比较长啊，那这些病人呢，是这样，他呢，他是一种叫做蜘蛛人啊，就是马凡综合症，蜘蛛人他是一种先天的基因决定的，它的基地组织比较疏松。 集体组织比较疏松，所以呢，这些人呢，手指很长，而且呢，手指呢，他能够这个手指啊，他的灵活性很好，就是他的韧带很松啊，基地组织嘛，韧带是极地组织嘛，韧带很松啊，他能做一些高难度的，比方说手指啪一下子可以贴到这儿啊，他手指可以贴到这儿，轻易的贴到这儿，腰也很细，很柔软啊，各个方面都很柔软，所以很多有一些这个，有一些这个顶级运动员，他啊，甚至都是马凡综合症，但是呢，他那个基地组织太太弱了，基地组织太弱了，有一个问题就在哪里呢？他的你看他基地织弱了，有些人他是高度啊，就是这个晶状体的机体组织也也也也弹性也低了，会产生近视，会产生近视会产生什么呢？心血管系统是会受累的比较明显，就比方说它的主动脉，主动脉根部啊，主动脉根部那个基地组织如果太疏松的话，会造成有可能。 主动脉呢，承受不住这么大的血流，这么大的压力的冲刷，造成什么主动脉这个，这个这个内膜的破损，甚至这个主动脉形成主动脉夹层，主2022年11月21日22
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2022年08月20日1087
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2022年07月11日393
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 现在网络上的科普信息很多，虽然很多医生反感，就诊者拿着网上如何说来看病，但这些科普确实也能带来一些有益的知识。上周门诊，有个小伙子，就是在刷抖音时，自己诊断为马凡综合征，故来就诊。小伙子的依据有几条，1.瘦高身材，其父母都是中等，他却近2米；2.脊柱侧突，胸廓畸形；3.600度近视。应该说，他还是挺抓住了马凡综合征的特点，说明他看的抖音还是蛮靠谱的。马凡综合征这个疾病，大众了解一下还是挺好的，确实可以达到提前诊断的目标，该病虽相对少见，却有一些大众可以自己识别的特征，而且这些特征可以在出现主动脉夹层等严重后果时提前被病人自己发现。这里，我要强调一下，符合这些特征，并不代表，就是马凡综合征，严谨的医学诊断，还是需要医生来把关。建议一下人员，可以考虑进一步确认是否为马凡综合征：1.晶状体脱位。此情况必然导致视力严重障碍，就诊于眼科后，也很容易确认。晶状体脱位者，是马凡综合征的可能性很高。2.身材异常瘦高。这个特征，网络上聊得很多。如果身高比自己父母显著高15厘米以上者，要注意。因为篮球、排球运动员，瘦高者会有优势。我自己也碰到过篮球运动员为马凡综合征，且发生主动脉夹层者。剧烈运动本来就容易诱发马凡者发生主动脉夹层，建议所有瘦高的运动员，可以考虑在体检时，常规筛查一下马凡可能，建议以胸部+盆腔CT作为筛查手段。3脊柱侧突、鸡胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的，如果歪了，就是侧突。胸部不平的，也要注意。4皮肤牵拉纹。即胸部出现类似妊娠纹样的横形皮肤纹理。对于大众，以上四个特征是相对容易识别，且有一定特征性的，可以关注一下。2022年06月26日939
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杨祎主治医师 北京安贞医院 主动脉外科中心 马凡氏综合症是一种由基因突变引起的，影响心血管系统、骨骼系统、眼视光系统等全身多个器官的疾病。马凡氏综合征患者的FBN-1基因突变导致结缔组织发育障碍，由于结缔组织遍布全身，比如心脏、血管、骨骼、关节和眼睛，因此马凡氏综合症也会影响身体的许多不同部位。个体差异不同，症状出现的时间也不同，多数患者青春期后表现明显。但基因表达量不一样，可能出现以下一种或多种症状。但马凡氏综合征并不影响智力。纤维蛋白就像人体大厦的钢筋混凝土，基因突变导致人体组织的延展度大，但是强度却降低了。马凡患者最显著的特点就是身材瘦高，手脚细长。马凡患者往往从小身材就比同龄孩子要高很多，中学甚至小学身高就能达到170cm甚至180cm以上。马凡综合征是由于基因突变引起的，也就是所谓先天的，目前没有证据显示与后天因素有关大约每5000人中就有1人患有马凡氏综合症大约四分之三的患者是通过父亲或母亲遗传但也有患者是自发突变由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传，所以患有马凡氏综合症的人，通过自然生育，每个孩子都有50%的几率被遗传马凡综合症举例来讲：张小瘦（马凡）和王小美结婚，他们俩的第一个孩子有50%的可能是马凡，如果要二胎的话，不管第一个孩子是不是马凡，第二个孩子仍然有有50%的可能是马凡，往下推理，每个孩子都是如此。要想诊断马凡氏综合征需要非常有经验的医生做详细的体格检查，眼底检查，和超声心动检查，甚至是基因检测才能确诊。所以最好到门诊当面请医生帮忙诊断。但是马凡综合征也有些非常典型、非常特异的表现，需要引起你的注意，如果有以下情况建议到找医生咨询1家族史：如果父母或祖父母有确诊马凡综合征，或年轻时因动脉瘤或动脉夹层破裂，甚至不明原因猝死的2晶状体脱位：如果做过眼底检查，医生提示有晶状体脱位的3超声心动：儿童或者青少年，不明原因主动脉窦扩张的好，跟着我往下做，拿出纸和笔，记录每一项是否得分？≥7分非常可疑3-5分建议找专科医生咨询2分以下还不足以说明什么实际上并不是每个病人都会表现的很典型，尤其是未到青春期的青少年儿童。另外有些其他疾病的表现和马凡综合征十分相似，Loeys-Dietz综合征，Ehlers-Danlos综合征(血管型)，Beals综合征因此如果你对自己有怀疑，最好还是咨询专业的医生马凡的诊断并不依赖基因检测。对于典型的患者，有经验的医生往往通过体格检查和常规检查就可以诊断，但是对于下面三种情况，基因检测就很重要1首次确诊，应该做超声心动图检查，确定主动脉根部、升主动脉的直径、是否有瓣膜返流。6个月后再次复查超声心动，进行对比2至少每年复查一次超声心动图检查，如果病情有变化，应该提高检查频率3如果主动脉直径已经超过45mm，或者瓣膜返流已经中度以上，建议立刻咨询医生，制定你的治疗方案4如果已经做过手术，要根据医生的要求，至少每年复查超声心动和主动脉CTA1应该避免劳累，保持心情舒畅2健康饮食，无需特殊忌口3最好准备一个血压计和运动手表，定期监测心率和血压马凡综合征的主动脉较脆弱，不适合剧烈运动和身体对抗性强的运动对于经过检查或治疗，确定当前身体相对健康的人，指南推荐轻中度的有氧运动散步慢跑慢速游泳骑自行车瑜伽普拉提高尔夫钓鱼跳舞羽毛球保龄球根据每个人的具体请咨询专业医生目前指南推荐的药物有贝塔受体阻滞剂,可以延缓主动脉扩张的速度，常见的有比索洛尔、美托洛尔、阿替洛尔等。此类药物为处方药，应在医生监督下应用。注意：未成年人、心率慢、血压低、有传导阻滞及哮喘患者慎用。血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物如氯沙坦钾有用吗？虽然此类药物对马凡患者的作用尚有争议，但2022年的指南已推荐使用此类药物预防主动脉时间的发生。喹诺酮类的药物不能吃，有研究表明，喹诺酮类药物可能会增加主动疾病的风险，美国食品药品管理局建议有主动脉疾病风险的患者谨慎应用比类药物。如诺氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星，沙星类抗菌药物基本都属于喹诺酮类抗菌药。马凡患者通过辅助生殖技术是可以要孩子的，推荐到正规医院应用3代试管婴儿技术，有很大可能获得一个非马凡的孩子女性患者怀孕和生产都会增加母亲主动脉夹层、破裂的风险，所以一旦有怀孕计划，应尽早进行全面检查，在妇产科及心外科专家咨询后，再考虑怀孕，整个孕期都应该严密监测每周一下午我会在安贞医院门诊8楼，心外科22诊室出诊，可以通过微信公众号“安贞医院-心外科-主动脉外科2区-马凡专病专诊预约2021年12月08日7128
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陈诚豪主任医师 北京儿童医院 小儿胸外科 门诊常能碰到因为漏斗胸或鸡胸来就诊孩子，查体发现孩子个子比同龄孩子高，有特殊的面容，还有手指细长、关节松弛，再问病史还有高度近视、脊柱侧弯，这个时候孩子可能得了马凡综合征。 马凡综合征是最常见的结缔组织遗传性疾病之一，通常表现为常染色体显性遗传，孩子父母中的一方可能也是这个病。马凡综合征的发病率为1/3000-1/5000，除了遗传，也有少部分是基因突变引起。除了刚才提到的问题，孩子可能还有主动脉或心脏方面的问题，如主动脉瘤、二尖瓣脱垂等。 儿童期马凡综合征孩子的治疗主要针对已经出现的症状，比如出现了漏斗胸、鸡胸、脊柱侧弯就需要相应的外科治疗。主动脉问题通常在儿童期仅表现为主动脉窦的扩张，暂时不需要手术干预，但建议马凡综合征的孩子每年定期复查心脏彩超关注主动脉的情况。2021年11月07日1651
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