-
吴宇旋主任医师 深圳市人民医院 介入科 患者女性42岁，因为反复腹痛一月余，加重伴发热4天急诊入院。患者既往有乙肝肝硬化门脉高压脾亢及腹腔积液病史，曾经在外院行内镜下套扎及脾动脉栓塞治疗，术后出现门脉主干血栓并有自发性腹膜炎病史。入院增强ct提示横结肠升结肠肠壁增厚水肿，腹腔多发渗出。肝硬化脾大门脉高压，门脉右支血栓形成及右侧胸腔积液。入院后患者意识变差，出现气促，腹痛明显，炎症指标增高，电解质紊乱，低蛋白血症，凝血功能障碍等，给予禁食，抗凝，抑酸，替考拉宁加亚胺培南抗炎，补充白蛋白及血浆，纠正电解质等治疗，胃肠外科会诊建议继续支持治疗。两天后患者发热及腹痛开始好转，继续抗炎抗凝等治疗，后患者顺利出院，继续抗凝治疗，出院后患者偶有腹胀疲乏无力，无其他明显不适。休养两月后行脾动脉主干弹簧圈栓塞治疗。术后患者腹腔积液基本消失，无明显腹胀腹痛，继续抗凝治疗。因为患者仍然有脾功能亢进，行脾微波消融治疗。复查可见脾脏大片无强化区。术后患者无明显不适，继续抗凝治疗。点评：患者乙肝肝硬化门脉高压脾亢多年，既往曾在外院行内镜下套扎及脾栓塞治疗，后续出现门静脉主干血栓，但是由于患者肝功能不佳，凝血功能不好等原因没有得到充分的抗凝治疗，导致反复门脉高压性肠病并曾发生自发性腹膜炎。本次发病病情危重，结肠高度肿胀周边多发渗出，且腹痛明显并有发热意识变差及气促等重度感染的表现，这个时候是否需要积极tips降低门脉压力甚至需要外科切除结肠均需要权衡利弊。幸运的是经过积极的内科治疗后患者病情逐渐好转顺利出院。但是这个患者如果没有进一步的有效干预，后续大概率还会继续出现门脉高压性肠病而随时危及生命，我们和家属反复沟通病情后采取脾动脉主干栓塞治疗降低门脉压力，后续联合脾消融进一步纠正脾亢，同时继续抗凝治疗继续清除残余血栓。接受我们治疗后患者体质明显改善，目前已经无明显不适，血栓大部分消失，目前继续小剂量抗凝治疗门脉残余血栓。2023年11月27日
76
0
0
-
张金山副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 普通（新生儿）外科 14岁的小茜是一名来自河北的患者，2年前家人发现她体力明显不如同龄孩子，而且面色也比一般孩子白，本身就是女孩，家人也没有过多注意。但一天体育课上，小茜在剧烈运动后晕倒在地，家人及时送医院后，查血检查发现小茜的血红蛋白只有40g/L（正常为100-120g/L），被诊断为重度贫血，给予输血治疗后好转。当地医生进一步检查，超声发现小茜的脾脏较正常孩子稍大。经仔细询问后发现，小茜排的大便经常发黑。除此之外，没有发现其他异常。当地医院因诊疗水平有限，推荐她去上级医院就诊。此后，家人带小茜来到天津市一家知名医院，经医院仔细检查，并联合普外科、血液科和血管介入科多学科诊疗后，完善骨髓穿刺、基因检测、血液病筛查、胃镜、腹部增强CT和门静脉血管超声等一系列检查后，未见食管静脉曲张和门静脉高压征象，基本排除门静脉高压，诊断为缺铁性贫血和脾大，仍未查明脾大和缺铁性贫血的具体原因。2年来，小茜反复因为贫血就诊于医院行输血治疗，最严重时血红蛋白降低至30g/L，甚至危及生命安全。为此，家长焦虑万分，不知如何是好，整日因为小茜的病情寝食难安。而小茜本人，本该是上初中的年纪，因该病也不能正常上学，时常需请假治疗，严重影响了学习和生活，整个人也变得郁郁寡欢，完全没有花季少女的开朗和快乐。2022年10月份，小茜再次因贫血就诊于天津市的知名医院，经科室领导协调后，邀请首都儿科研究所普外科张金山医生进行了远程会诊，张主任听取了该院医师对病情和检查的汇报，直觉告诉他，小茜可能患了一种罕见原因的门静脉高压症，进而引发上消化道出血导致贫血和脾大，但因缺乏有力的证据，无法确诊，因此建议该院医生可将小茜转入首都儿科研究所进一步检查明确诊断。2022年11月份，小茜被家长带着来到张金山主任的门诊，在门诊简单做了肝胆胰脾超声和门静脉超声，显示脾大，但未见门脉高压征象。因此，仍未明确诊断。为此，张主任决定将小茜收入病房，仔细检查，希望能找到疾病的原因。入院后，小茜被安排做了腹部胃肠和血管超声、肝脏弹性超声、MRCP和腹部增强CT，并请血液科做了会诊。最终发现，小茜的胃底静脉曲张（尤其是胃短和胃后的静脉曲张显著，图1），脾脏增大（图2），上消化道造影显示胃底充盈缺损（图3），脾静脉在脾门处变窄（超声只是怀疑，不能明确）和血常规显示血红蛋白72g/L（正常100-120g/L）、血小板正常、白细胞3.39109/L（正常4-10109/L）。血液科会诊认为小茜当前只能诊断为缺铁性贫血，排除导致脾大的常见血液系统疾病（如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血和戈谢病等）。张金山主任根据小茜的当前检查结果，考虑小茜患的是左侧门静脉高压，即门静脉压力升高的区域局限于脾脏和胃底，因此她仅表现为脾大和因胃底静脉曲张破裂引发的出血症状（时常黑便）。理由如下：1.经超声和CT检查排除了系统性门静脉高压症（肝前性门静脉高压症、肝内性门静脉高压和肝后性门静脉高压）；2.经肝脏弹性超声检查排除了因肝脏纤维化和肝脏硬化引发的肝硬化性门静脉高压；3.排除了血液系统疾病引发的脾大和凝血功能异常引发的出血情况。有鉴于此，小茜被张主任安排进行手术，一方面希望通过手术造影和门静脉测压进一步排除上述疾病和明确左侧门静脉高压诊断；另一方面若确实诊断为左侧门静脉高压行脾切除术和胃底静脉结扎术彻底治愈疾病。2022年12月份的某天，是小茜一家人即期待又恐惧的日子，一家人即希望通过这次手术明确小茜疾病并给予彻底治疗，但又害怕通过手术依然不能确诊。但张金山主任术前反复给小茜家人做了关于该疾病的科普讲座，让他们对于左侧门静脉高压这样一种比较罕见的门静脉高压有了一定了解。他们相信张金山主任这样一位儿童门静脉高压领域的国内外知名专家不会毫无根据的给孩子做这样一种手术。一切准备就绪后，手术如期进行。首先经肠系膜上静脉分支静脉置入1个静脉导管，测量门静脉压力为12cmH2O（压力正常），造影显示肝内外门静脉均正常（图4）。经胃底曲张的静脉置入1个静脉导管，测量该区域门静脉压力为15cmH2O，显著高于门静脉系统的压力，表明胃后区域的门静脉压力升高。并且术中观察胃底和胃后的静脉明显迂曲扩张（图5）。探查肝脏见肝脏质地正常。探查脾门处，见脾门处脾脏上中下极的静脉明显扩张，但汇入胰腺尾部时明显狭窄，并且胰腺尾部与脾门处粘连非常紧密。根据上述术中发现，小茜最终被确诊为因脾门处脾静脉狭窄引发的左侧门静脉高压。最终接受了脾脏切除术和胃底静脉结扎术治疗。术后小茜的血红蛋白逐渐恢复正常，未再出现贫血和黑便情况。术后复查CT显示小茜的胃底静脉曲张也彻底消失了（图6）。虽然小茜的患病和就诊经历非常坎坷，但好在她们最后找到了首都儿科研究所，并接受了正确的治疗，这才使小茜重新恢复正常花季少女的活力和自信。什么是左侧门静脉高压？左侧门静脉高压（Leftsidedportalhypertension），又名区域性门静脉高压（Sinistralportalhypertension,SPH），是一种罕见的引发上消化道出血的疾病，仅有1%的上消化道出血是由其引发的。并且在当前的报道中绝大多数是成人患者，儿童患者更加稀少。它不同于传统的门静脉高压症（肝内、肝前和肝后性门静脉高压），其常因脾静脉梗阻引发脾静脉血液引流不畅，最终导致胃底静脉的压力升高，后者致使胃底静脉曲张。绝大多数左侧门静脉高压患者无任何症状，仅4-17%的患者出现上消化道出血。但该类患者的上消化道出血明显较传统门静脉高压引发的上消化道出血严重，常因上消化道出血引发失血性休克、甚至死亡。如何诊断？排除系统性门静脉高压症，包括肝内、肝前和肝后性门静脉高压，对于存在上消化道出血、肝功能正常和脾脏增大的患者应怀疑本病可能。1. 症状：急性或慢性胃肠道出血、腹痛或慢性贫血；2. 体征：脾脏增大；3. 实验室检查：血常规显示血红蛋白降低，存在脾亢者可存在血小板或白细胞降低。肝功能一般正常。4. 影像学检查：腹部超声可发现脾脏增大、甚至曲张的胃底静脉；门静脉血管超声可发现脾静脉的狭窄或闭锁，但准确率不高。诊断脾静脉狭窄或闭锁是明确左侧门静脉高压的金标准，术前可采用介入下血管造影的方法明确，术中可采用胃底静脉造影或手术探查的方法明确。发病原因是什么？胰腺疾病是引发左侧门静脉高压最常见的原因，包括急慢性胰腺炎、胰腺假性囊肿和胰腺肿瘤。外伤、胃和肾脏疾病、医源性脾静脉结扎、肝移植后和腹膜后肿瘤在各种病因中也有报道，其常引发脾静脉的炎性血栓形成或外在压迫，进而导致脾静脉流出受阻。当脾静脉阻塞发生时，侧支血管会逐渐形成，并通过高压性胃短静脉来使脾静脉血流出脾脏。这些静脉结构的改变将发展为孤立性的胃底粘膜下层的静脉曲张。该病理生理过程可以解释孤立性胃底静脉曲张的发病率在左侧门静脉高压中如此高的原因，当然左侧门静脉高压偶尔也会发生食管或食管胃静脉曲张。文献报道，高达45%的慢性胰腺炎患者存在左侧门静脉高压症，15-53%的左侧门静脉高压患者出现胃底静脉曲张，最终导致静脉曲张出血的发生率为4-44%。如何治疗？对于出现出血症状的左侧门静脉高压患者采用保守治疗是无效的，因其静脉曲张破裂后失血量大，若不经及时有效治疗甚至有死亡危险。因此，对于左侧门静脉高压引发出血的患者应及时救治。在治疗方法上包括脾切除术和介入下脾动脉栓塞术。尽管介入下脾动脉栓塞术对于减轻出血症状有一定效果，尤其对于急性出血期生命体征不稳定、不能耐受手术治疗的患者有效，但因其仅实现了降低脾脏血流的作用，不能从根本上解除因脾静脉栓塞或狭窄引发的门静脉高压，因此其复发常较难避免。最终仍需进行脾切除术治疗，并且术中可根据胃底静脉的曲张情况给予胃底静脉结扎术治疗。综上所述，脾切除术仍是当前治疗左侧门静脉高压的最有效手术方法。首都儿科研究所普外科的优势和特色儿童门静脉高压专业是首都儿科研究所普外科的优势学科，该专业在国内外均享有极高知名度。在儿童门静脉高压领域，首都儿科研究所普外科开创了一系列先进的诊疗技术并提出一些前沿的治疗理念，均获国内外同行认可，并且很多技术已被广泛应用，包括采用门静脉系统静脉作为分流血管的Rex手术、高压注射泵辅助的门静脉造影技术、肝素联合波立维抗凝方案、Rex手术分型和Rex术后复发的治疗指南等均是首都儿科研究所普外科提出和应用的诊疗新技术和新方案。该专业负责人张金山主任多次受邀参加国内外儿外科和门静脉高压会议，并做大会报告，并参与制定我国儿童门静脉高压共识和门静脉高压教科书的编写工作。2023年01月01日389
0
2
-
李龙主任医师 北京清华长庚医院 小儿外科 啊，门静脉畸形是吧，孩子有多大了，现在门静脉畸形如果是肝功能都正常啊，啊，肝功能都正常的话，那还可以观察，血案也正常的话，可以观察啊，门静脉畸型呢，一般有两种，一种肝内型的，一种是肝外型的，肝内型呢，大多数自己都能痊愈，一般一岁之内，这个畸形的门静脉啊，可以，呃，自然而然的这个啊，恢复正常，肝外型的一般都需要手术治疗，这是一个叫叫门体分流，另外一个叫门静脉畸形，就是门静脉海绵变啊，门脉高压，这种情况呢，也是一样，如果有症状了，就需要手术治疗，什么叫症状呢？就比如消化道出血，脾大，脾功能亢进，贫血，甚甚至呢，生长发育延迟，这叫症状，没有症状呢，就是说门静脉海绵变，偶然发现的所有的。 化验指标都正常啊，那就可以继续观察。2022年11月27日81
1
2
-
2022年11月13日255
0
0
-
2022年10月17日85
0
1
-
2022年09月10日266
0
1
-
张鹰副主任医师 中国人民解放军总医院第五医学中心 普通外科诊疗中心 在门诊偶尔会接诊到一些特别年轻的门脉高压症患者，这些患者往往是全国各地多家医院就诊不能明确病因，才辗转来北京来到我们的门脉高压症外科门诊的。这类患者有共同的特点，就是发病特别早，20-30岁左右，甚至有些十几岁就发病了。表现为脾脏明显增大，部分合并有脾功能亢进，白细胞、血小板降低。有些严重一些的出现食道胃底静脉曲张反复破裂出血的。这些患者肝脏形态特别好，看不到明显的肝脏萎缩、变形。肝功能也不错，往往都是正常的。详细的询问病史，也没有病毒性肝炎史、酗酒史、中药及特殊药物服用史等。从检查上看不到后天因素导致的门脉高压症的任何证据。这类患者的门脉高压症的成因考虑跟先天因素相关。在临床上往往被诊断为特发性门脉高压症。虽说这类门脉高压症患者的成因跟先天因素相关，但是并不一定是遗传导致的。我见过好几个特别年轻的这类患者，病人同辈、父母辈、爷爷奶奶辈、姥姥姥爷辈都没有门脉高压症，但是往往病人自己就有，而且很年轻就发病了。说明这类患者发病有先天因素，但是不是从父辈那儿遗传过来的。这类患者做的影像学检查，肝脏、门静脉系统、肝静脉系统往往看不到宏观的结构改变。但是如果做肝穿，可以看到肝脏微观结构有异常。肝穿的结果很多显示的是肝小叶中，汇管区可以出现门静脉的纤维化，或者肝小叶中央静脉的狭窄、闭塞或者纤维化。归根到底就是肝脏血管的微观病变，导致门静脉系统压力的增高。这些肝脏血管微观的结构异常，可能跟患者的基因相关，但并不一定是从父母那儿遗传过来的，有可能是胎儿形成过程中某种与此相关的基因出现了病理性的变化。导致肝脏微观血管结构的异常。这种基因的异常最有可能局限在肝脏，属于体细胞基因异常。一般不会遗传给下一代。这类患者的治疗手段特别有限，而且是治标不治本。治疗主要是针对门脉高压症导致的食道胃底静脉曲张、脾大脾功能亢进，降低出血风险，解决脾大脾功能亢进。对于肝脏本身的基因的病理改变，目前没有有效的治疗手段。甚至对于这类患者肝脏的基因的异常也往往没有特异的诊断手段。这是个问题，也是个突破口。只能寄希望于医学技术的不断发展，把这个问题在分子层面的机制搞清楚弄明白。才有可能找到更为有效的预防、治疗手段。2022年08月03日248
0
2
-
张金山副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 普通（新生儿）外科 儿童门脉高压有别于成人，虽然门脉高压儿童不常见，但一旦患病死亡率明显高于成人。尽管大部分三甲医院开设儿科专业，但其专业大夫常为儿内科医师，对门脉高压的治疗缺乏外科治疗的经验。常按照内科方法治疗，不仅不能治愈，有时还会耽误病情，错过最佳治疗时机。而部分儿童被推荐去成人外科治疗。但成人外科的治疗方法很多不适用于儿童，错误选择治疗方法，导致终身问题。为此，我作为拥有10余年小儿门脉高压诊治经验的小儿外科大夫，写作了本篇科普文章。为门脉高压儿童家庭答疑解惑，希望其能及时有效的选择最佳治疗方法。1.门脉高压定义：门脉高压（PortalHypertension）发生在门脉血流增加、门脉血流阻力增加或两者兼有时。最终引发脾大，食管胃底静脉曲张破裂出血等症状。2.发病原因：门静脉高压症可由多种疾病引起，包括但不限于导致肝硬化的情况。儿童肝外门静脉血栓形成（Extrahepaticportalvenousobstruction,EHPVO）是门静脉高压症最常见的原因，其次是胆道闭锁（BiliaryAtresia,BA）。事实上，门静脉血液流入、流经或流出肝脏受阻均会引发门脉高压，这是由于门静脉压力由门静脉系统血流、肝内血管阻力和肝静脉流出道阻力共同作用而产生。根据门静脉血液受阻部位不同，门脉高压分为肝内性门脉高压（以肝硬化门脉高压为主）、肝前性门脉高压（以EHPVO为主）和肝后性门脉高压（以布加综合征为主）。3.手术选择：3.1.肝内型门脉高压（肝硬化性门脉高压），即肝脏问题引发的门脉高压应根据患者的病因来选择：（1）肝硬化早期、肝功能无衰竭者，应首选Warren手术治疗（图1），降低门静脉压力，控制食管胃底静脉曲张破裂出血，提高患者的生存质量，延长患者的寿命；其中贲门周围血管离断术、内镜下食管曲张静脉套扎术和硬化剂局部注射等可作为预防和治疗食管静脉曲张破裂出血的暂时性手段，但不应作为一种长期的治疗性手术方法；（2）针对肝硬化晚期和肝功能衰竭者，肝移植是其唯一有效的治疗方法。3.2.肝外型门脉高压，即门静脉梗阻引发的门脉高压应首先选择Rex手术治疗（图2），对于没有合适分流血管或门静脉左支闭锁者，可选择Warren手术治疗。并非所有的肝外门静脉梗阻的患者可成功采用Rex手术治疗。做Rex手术的前提是：（1）门静脉左支血管通畅；（2）合适搭桥血管。对于合适搭桥血管的选择，临床实践中总能找到一条合适的血管做搭桥，这不用担心。但是对于门静脉左支的通畅与否就由病人本身决定了，一般来说患儿年龄越大，门静脉左支通畅的概率越小。所以对于Rex手术，患儿越早做越好。对于不能做Rex手术的患儿，只能做Warren手术缓解门静脉高压情况，但因门静脉梗阻引发的入肝血流减少问题不能解决。可能最终会因肝功能衰竭而需做肝移植治疗。4.其他：怎么知道自己有没有门脉高压？得了门脉高压是否一定会出血？什么是门静脉海绵样变?什么是Rex手术？Rex手术疗效如何？分流血管血栓了怎么办？门脉高压手术后家庭护理的注意事项等等。医生时间有限，不可能事无巨细的一一解答。想知道更多有关门脉高压的问题和答案，请查阅张金山主任编写的《小儿门脉高压答疑宝典》（图3）。本书总结归纳了其在临床工作中常见的有关门脉高压患儿诊断、治疗、护理和生活密切相关的40个问题，并对其进行了专业的解答。旨在通过对这些问题的解答，希望对于门脉高压患儿家庭了解门脉高压疾病、护理门脉高压患儿提供帮助和指导。门脉高压患儿家庭通过阅读本书，提高他们对于门脉高压的认识，最终起到早期诊断、早期治疗、预防出血、减少严重并发症发生等作用。2022年07月21日356
0
1
-
陆朝阳主任医师 哈医大一院 肝脏外科 门静脉是肝脏的重要血流通道，主要回收来自腹腔脏器的血液。门静脉高压最常见于肝硬化阶段。由于肝脏本身结构被破坏，肝内血管变形，导致门静脉系统血流受阻，门静脉及属支压力升高，继而引发一系列的临床症状。门静脉高压的危害出现门静脉高压后，容易发生一系列的并发症。肝腹水肝腹水的促成因素众多，其中门静脉高压是主要因素之一。由于门静脉血压增高，引起毛细血管静脉端静水压增高，使得水分漏入腹腔。静脉曲张门静脉血液受阻，血压增高，会迫使血液流向其他通道，引起静脉曲张，其中最危险的就是消化道静脉曲张。由于血流量增大，血管被撑开，血管壁变得纤薄而脆弱，就很容易出现破裂的情况，进而引发消化道出血。脾功能亢进门静脉的血液回流入脾脏，容易引起脾大，继而造成脾功能亢进，对血细胞的杀伤增多，导致血小板三系降低等问题。因此，肝病患者检查血常规，也能够提示肝硬化的风险。肝性脑病肝脏代谢功能失常，使得对氨等毒性物质的代谢发生障碍，导致毒性物质积留。由于门静脉血流受阻，被小肠吸收入血的有害物质绕行门静脉直接进入脑组织，最终促成肝性脑病。肝肾综合征门静脉高压打开门体侧支循环，致使内脏血管舒张，导致有效循环血容量不足，肾脏血液灌注减少，肾小球过滤率降低，最终引起肾功能失代偿，发生肝肾综合征。2022年07月04日400
0
4
-
李勇主任医师 萧县黄口镇中心卫生院 内科 门静脉高压症是指各种原因导致的门静脉压力升高，临床表现为脾肿大、脾功能亢进症、食管胃底静脉曲张和腹水等临床症候群。根据病变部位的不同，门脉高压症可分为肝前性、窦前性、窦性、窦后性和肝后性门脉高压引起门脉高压症的最常见病因是肝硬化，属于窦性门脉高压，约占我国患者的80%～85%，而非肝硬化性门脉高压症是指患者有明显的门脉高压表现，但临床生化、影像学或组织学上无肝硬化证据的一组疾病，包括肝外门静脉闭塞症、先天性肝纤维化、特发性非硬化性门脉高压、肝窦阻塞综合征和布加综合征等。非肝硬化性门脉高压症患者与肝硬化门脉高压症患者在病因、治疗和预后方面有明显的不同，因此应重视对该组疾病的认识。一、肝外门静脉闭塞症肝外门静脉闭塞症是一类引起肝外门静脉主干及其左右分支血流阻塞的疾病，是肝前性门脉高压症的重要原因。成人肝外门静脉闭塞症病因主要为门静脉血栓和肿瘤压迫，而儿童则多由于先天发育异常引起。门静脉血栓的病因包括高凝状态和局部因素，其中骨髓增殖性肿瘤、凝血酶原基因突变和抗磷脂综合征（又称抗磷脂抗体综合征）被认为是导致门静脉血栓发生的常见原因。此外，局部因素包括炎症性肠病、胰腺炎、脾脏切除术后、脐静脉炎和脐静脉插管等也可诱发门静脉血栓。急性门静脉血栓形成可引起全身炎症反应和肠道缺血，尤其当血栓累及肠系膜上静脉时，临床表现为严重而持久的急腹痛、肠梗阻和波动热，严重者可发生肠坏死和全身多器官功能衰竭。慢性门静脉血栓可促使胆道、胃窦、十二指肠、胰腺、脾脏和肠系膜静脉分支等部位形成门-门侧枝循环，即形成门静脉海绵样变。慢性门静脉血栓可无症状或发生食管胃底静脉曲张破裂出血。脾脏多增大，可发生短暂的腹水和肝性脑病，而肝功能指标多正常。增粗的门脉压迫胆管可导致门脉海绵样变胆管病，表现为黄疸、胆绞痛、胆管炎和胆囊炎等[3]。门静脉血栓/门脉海绵样变的诊断相对容易，主要基于影像学检查，多普勒超声可显示门脉内梗阻以及正常门脉被迂曲的侧枝结构所取代。增强CT或磁共振可以更准确地评估门静脉梗阻的范围和侧支循环形成，磁共振胆胰管成像（MRCP）可帮助鉴别门脉海绵样变和胆管疾病。二、先天性肝纤维化先天性肝纤维化是一种罕见的引起肝内窦前性门脉高压的疾病，是先天性胆管发育异常相关的常染色体隐形遗传疾病。目前认为先天性肝纤维化与Caroli病、微错构瘤等构成纤维多囊性疾病谱，是一组胚胎发育期胆板发育异常所导致的肝内胆管纤维化性疾病，其发病与多囊肾/肝疾病-1基因突变相关，多数患者伴发常染色体隐性多囊肾病。先天性肝纤维化的临床特点为门脉高压表现重而肝功能损害轻，主要表现为脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张出血（30%～70%）等，而肝脏功能储备往往正常或与严重门静脉高压症不平行。但长期反复食管静脉曲张出血可造成肝脏缺血并进展为肝硬化。先天性肝纤维化的影像学检查可见肝脏形态无明显异常，可见门脉增宽和管壁增厚、侧支循环形成、脾肿大等门脉高压特征，但缺乏特异性表现，因此易误诊为肝硬化。若同时出现囊性肾脏改变或髓样海绵肾，则有助于先天性肝纤维化的诊断。先天性肝纤维化的确诊依赖于肝脏活检病理学检查，特征性病理学表现为肝脏实质被粗大的桥接纤维隔分割成小结节样结构，但无假小叶形成，纤维隔内可见大量小胆管，而门脉分支不明显或萎缩，可伴有局部毛细胆管淤胆和铜沉积。三、特发性非肝硬化性门脉高压特发性非肝硬化性门脉高压症是另一种肝内窦前性门脉高压疾病，临床诊断的病例越来越多。该病既往也被称为特发性门脉高压、非硬化性门脉纤维化、肝门脉硬化症、闭塞性门静脉病等，现统一命名为特发性非肝硬化性门脉高压。特发性非肝硬化性门脉高压的病因至今仍不明确，可能与免疫功能失调、肠道和腹腔感染、药物与毒物损伤、遗传性疾病和高凝倾向有关。其发病机制为肝内门脉分支管壁硬化、闭塞，伴轻度窦周纤维化，造成肝内血液循环障碍，从而形成窦前性门脉高压。特发性非肝硬化性门脉高压在亚洲发病率相对较高。根据我国一项对包括338例特发性非肝硬化性门脉高压患者的队列研究，该病男女发病比例相近，平均发病年龄在35.1岁，男性平均发病年龄低于女性。既往特发性非肝硬化性门脉高压症多以消化道出血为首发表现，目前有很多患者可因偶然发现脾肿大、血小板减少和食管胃静脉曲张而得到诊断。发生食管胃底静脉曲张破裂出血或腹水的患者可有一过性肝功能生化指标异常，但当上述症状得到控制后肝功能指标多可恢复正常。多数患者可伴发肝内大结节性再生性增生，可能由于门脉血供减少而动脉血供代偿性增加所导致。未经治疗的患者可因肝脏缺血而最终发展为肝硬化，约有40%患者发生门脉血栓。特发性非肝硬化性门脉高压症的影像学表现为肝脏外形光滑饱满，伴有明显脾肿大、侧支循环等门脉高压表现，并且特发性非肝硬化性门脉高压患者脾肿大程度通常较肝硬化患者更加显著。由于边缘区实质接受门脉血供不足而动脉血供代偿性增加，因此可在增强CT上表现出动脉晚期肝脏边缘实质高灌注。此外，增强磁共振检查有助于更好地鉴别良性的局灶性结节性增生。特发性非肝硬化性门脉高压患者的肝静脉压力梯度测定结果为正常或轻度升高，平均为7mmHg，提示窦前性门脉高压的特征特发性非肝硬化性门脉高压的确诊需要肝组织活检。该病的病理学特点可归纳为门静脉原发性改变和门脉高压引起压力相关的改变。门静脉原发性改变包括肝内门静脉硬化闭塞，管腔狭窄，管壁增厚，门脉残迹和结节性再生性增生等。门脉高压引起压力相关的改变包括部分门脉分支扩张、汇管区周围血管形成和肝实质内薄壁血管形成。2019年国际肝脏病理学研究学组提出了特发性非肝硬化性门脉高压的病理学诊断标准: ①门静脉狭窄或闭塞: 门脉分支部分或完全闭塞，伴或不伴管壁增厚；②门静脉疝: 门静脉直接嵌入门脉周围肝组织；③汇管区高度血管化: 汇管区可见多个薄壁血管区域；④门脉周围异常血管: 汇管区内与门静脉紧密相连的单个或多个薄壁血管此外，对特发性非肝硬化性门脉高压的诊断还应除外其他可以引起非硬化性门脉高压的原因，如肝静脉外流出道梗阻和肝外门静脉闭塞症等，特别是伴发肝外门脉血栓形成时，应仔细鉴别原发性疾病。总之，临床医生在工作中要存有肝硬化不是唯一导致门脉高压的病因的意识，熟悉各种非肝硬化性门脉高压相关疾病的临床特征，并强调临床、病理、影像多学科协作，以提高诊断准确率，并早期给予患者对症和病因治疗。2022年06月14日1206
0
1
相关科普号
张继红医生的科普号
张继红 主任医师
中山大学附属第一医院
肝胆胰外科
4943粉丝72万阅读
郜玉峰医生的科普号
郜玉峰 主任医师
安徽医科大学第一附属医院
感染病科
404粉丝32.8万阅读
刘政医生的科普号
刘政 主任医师
南京医科大学第二附属医院
消化医学中心
109粉丝24.6万阅读