囊性肾病

囊性肾病是一组肾脏出现单个或多个囊肿的疾病，包括多囊肾、单纯性肾囊肿、肾髓质囊性病等。其中多囊肾最常见，单纯性肾囊肿次之。

多囊肾常于青少年或成年早期，单纯性肾囊肿好发于 50 岁以上人群，多囊性肾发育不良、肾髓质囊性病罕见，好发于婴幼儿。

基本病因

根据疾病分型不同，其病因也各不相同。多囊肾的病因为基因缺失，多囊性肾发育不良与输尿管芽发育异常相关，肾髓质囊性病与常染色体显/隐性遗传病有关，单纯性肾囊肿病因不详。

高危人群

下述人群更容易患囊性肾病，需加以注意：

• 高龄产妇、孕期不良生活习惯（如抽烟、喝酒等）、使用致畸药物、接触放射性（如 X 光、CT）等，可能会增加胎儿患基因缺陷病的可能。
• 家族中有患该类疾病的人，发病率会高于没有家族病史的人群。
• 单纯性肾囊肿好发于 50 岁以上人群。

患者多数无临床症状，部分患者可出现腰痛、小便颜色变红及血压升高等。并发尿路感染时可出现尿频、尿急、尿痛等症状。

常见症状

• 腰痛：可出现急性突发性的疼痛，也可表现为持续的慢性疼痛。
• 血尿：部分患者可出现小便颜色变红，持续时间不等，多数可以自行缓解。
• 血压升高：患者可出现头痛、头晕等不适。
• 尿频、尿急、尿痛：伴尿路感染时患者可出现排尿次数密集，总感觉憋不住尿以及排尿时疼痛等尿路刺激症状。
• 肾功能不全：为本病进入晚期的表现，个体临床表现差异较大，可能出现尿量减少（24 小时尿量少于 400 毫升），下肢或眼睑浮肿，心慌、胸闷、乏力等不适，个别患者在青少年期即可出现。
• 烦渴：病人表现为情绪烦躁，口渴明显，在肾髓质囊性病患者多见。
• 尿量减少：疾病后期可出现少尿（24 小时尿量 ＜ 400 毫升）甚至无尿（24 小时尿量 ＜100 毫升）。
• 多尿：肾髓质囊性病患者可出现尿量增多（尿量大于 4000 毫升/天）。
• 贫血：可表现为头晕、心慌、乏力、黏膜颜色苍白。
• 发育迟缓：肾髓质囊性病患者可出现发育迟缓。

并发症

本病的常见并发症有尿路结石、尿路感染、高血压、多囊肝等。

• 夫妻双方孕前进行基因筛查，孕期定期产检，有助于降低患儿娩出率。
• 夫妻双方备孕期间应保持良好的生活习惯，忌烟酒，避免使用有致畸的药物，并尽可能的减少接触放射性物质（如 X 线等）。
• 对于有家族遗传史的新生儿应该进行相关检查，以早期发现病情并监测。
• 50 岁以上人群注意定期行腹部 B 超、尿常规、肾功能等相关检查，有助于早期发现。

本病主要依靠临床表现、体格检查、腹部彩超或 CT、尿沉渣检查、血生化检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 腹部影像学检查：腹部彩超或 CT 可帮助判断囊肿数目及大小以及肾脏形态、是否伴有尿路结石、梗阻等，为诊断本组疾病的最主要依据。
• 尿沉渣检查：尿液分析可帮助判断是否有血尿、蛋白尿、管型等情况，有助于评估肾脏功能以及是否合并尿路感染。
• 血生化检查：评估肾功能、电解质情况。

本组治疗治疗的主要目的为预防并发症、保护肾脏功能，当出现巨大囊肿时可考虑手术切除病灶。患者应注意避免挤压、碰撞，以防囊肿破裂。此外，积极控制高血压、治疗肾结石及尿路感染等并发症，可有效延长患者生存期。

药物治疗

• 降压药：常用的药物有厄贝沙坦、卡托普利、依那普利等，使用该类药物可以更好地控制血压、保护肾脏功能。该类药物的主要副作用是干咳、头晕、头痛等。
• 抗生素：用于治疗尿路感染。常用的药物有左氧氟沙星（未成年人禁用）、头孢唑肟、头孢曲松等。
• 抑制囊肿生长的药物：如依维莫司、托伐普坦、奥曲肽等，用于抑制囊肿生长。

手术治疗

• 肾脏切除术：彻底切除病灶，缓解因患者肾脏囊肿引起的腹胀、疼痛、胃肠道不适、感染等，当患者出现巨大的肾脏囊肿时可考虑行肾脏切除术。
• 囊肿减压术：用于缓解因囊肿压迫引起的腹胀、疼痛等症状，当患者出现巨大的肾脏囊肿，且有严重的高血压、肾功不全时可考虑行囊肿减压术。

透析治疗

当患者肾功能恶化出现肾功能衰竭时需要行透析治疗，为有效清除患者体内代谢废物的治疗方法，主要的方式有血液透析与腹膜透析。

• 饮食：多饮水、勤排尿。可口服小苏打碱化尿液，忌烟、酒、茶、咖啡等。伴有高血压者建议低盐饮食，每日摄入盐量不超过 6 ~ 8g。晚期推荐优质蛋白饮食，例如鸡蛋、牛奶、鸡肉、鱼肉等。
• 活动：囊肿较大时应限制体力活动并保护腹部，不做负重及剧烈运动例如打篮球、举杠铃等，避免腹部碰撞。
• 用药注意事项：避免使用肾毒性药物例如布洛芬、保泰松等。使用降压药物期间需监测血压并注意是否出现头晕、干咳等，如果情况严重需要及时就医。
• 定期复查：注意每 3 ~ 6个月到医院复查，主要复查肾功能、尿液沉渣检查及腹部彩超或腹部 CT 等。

• 如不接受正规治疗，多囊肾及肾髓质囊性病的患者后期可能出现肾功能不全，甚至发展为尿毒症；而单纯性肾囊肿与多囊性肾发育不良患者治疗效果良好。
• 经过正规治疗后可延缓多囊肾及肾髓质囊性病的进展，但不能改变最终进展为尿毒症的临床结局。