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方铁主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 北京儿童医院方铁 儿童脑发育不良，也就是儿童神经系统发育问题。这种疾病是儿童时期最严重的儿童神经系统功能障碍，困扰了大量患儿和其家属，造成患儿和其家庭陷入长期的治疗困境和误区。在这里，我尽量使用通俗的语言，为大家梳理一下这种疾病的来龙去脉，家属究竟该如何面对这种疾病。 神经系统是人体最复杂、最精密的器官和系统。在儿童时期，正是神经系统发生，发育和逐步成熟的阶段。在这个阶段，神经系统会出现各种发育相关的问题。 神经系统的发育是在特定基因表达的编码下，逐步发育的。基因的完整和功能健全，是神经系统正常发育的关键。 人类基因从父母双方各获得一半等位基因，在发育过程中，不断会有基因出现突变，也就是变异。一些变异就会影响到基因功能，出现症状，造成发育问题。因此，不是父母正常孩子就一定正常的。另外，等位基因的功能有一些是显性的表现，有一些是隐性的表现。如果出问题的基因是隐性的表现，那么只要其另一条等位基因功能正常，孩子就不出现问题，成为隐性携带者。因此，一些家长常常是疾病基因的隐性携带者，并不发病。如果父母都是问题基因的隐性携带者，那么后代中就会出现等位基因都是问题基因的情况，进而出现症状。对于家属而言，切莫认为自己家族没有疾病孩子就不会出现基因问题。 绝大多数病理性发育落后的核心原因是基因问题。目前，已经明确了几十种会造成神经系统发育问题的基因。随着科学研究的进展，还会有越来越多的问题基因被发现。对于病理性发育落后的孩子，一定要尽早进行基因检测，明确问题的具体情况，这对于诊断和后期治疗具有巨大帮助。很多家属和部分地方医院的医务人员存在认识误区：对于发育落后的孩子，认为查出来基因问题也没有帮助。这种观点是非常错误，非常落伍的。如果家属想放弃孩子，那么任何检查和治疗都不需要。如果家属不想放弃孩子，那么应该尽早明确病因，进行基因检测。 脑发育不良包括结构发育不良和功能发育不良。一些情况下，结构发育不良并不一定有功能发育不良。比如有一些孩子，胼胝体发育不好，但是功能并不受影响。反过来，很多脑功能发育不良的孩子，脑结构并不能看出问题，也就是核磁看不出问题。 一般而言，如果一个孩子，脑结构发育不良，同时临床有明确发育落后时，家属一定要带着孩子找专科医生进行病因检查，常常就是基因有问题，特别是如果脑电图也异常的情况下。 儿童发育落后可以大体分为生理性发育落后和病理性发育落后。在婴幼儿期，也就是1岁以内，很多所谓的发育落后的孩子，实际上是生理性发育落后，也就是并没有正真的问题，只是最初发育晚一些而已，就像龟兔赛跑一样，乌龟爬的慢，但是一直在前进，最后可能比兔子更早到达终点。这些孩子如果进行系统发育评估，常常是轻度发育落后，或者是发育落后一般不超过2个月以上。 生理性发育落后的孩子不需要特殊治疗。如果家属积极，可以给予孩子基本的康复训练，也就是运动康复，按摩等物理康复。绝对没有必要打针吃药和过度康复！一般而言，生理性发育落后的孩子，3个月左右的运动康复就会有明显效果。如果一个孩子，3个月左右的康复进展不大，家属一定要高度怀疑是否是病理性发育落后，尽快寻找病因。 病理性发育落后是真正意义的脑发育落后，是有明确病因的。造成脑发育落后的原因主要包括：基因问题、脑损伤以及其它疾病伴发发育落后。 基因问题是最主要的发育落后原因，不同基因问题带来的临床表现和疾病出现的时间不同，治疗方式也有差异，需要明确具体基因情况给予针对性治疗。 脑损伤，特别是严重皮层和皮层下脑软化、外伤造成軸索损伤，重度脑积水等，会造成运动障碍之外，出现认知等脑功能问题。 癫痫和一些代谢性疾病，比如线粒体病，会随着病情进展出现认知功能障碍。如果不去积极解决原发病，那么认知损伤会越来越重。 脑发育落后的治疗，不能千篇一律的单纯给予康复训练。也不要不切合实际的幻想着使用神经营养药物来解决问题。没有任何神经营养药物，能够改变脑发育，解决脑发育落后问题。 脑发育落后治疗的核心是明确病因，针对病因给予综合治疗。在明确病因的前提下，以康复训练为核心，配合针对病因的对症药物，必要时联合促进神经功能和脑网络改变的微创手术（比如迷走神经刺激和颈动脉外膜剥脱）。 脑发育从胚胎期开始，经历了漫长的时间，直至青春期停止。这个过程很漫长！同时，治疗脑发育落后也是漫长的过程，家属需要耐心和坚持。 在明确病因，给予积极的针对性的积极综合治疗下，大多数脑发育落后的孩子都会获得良好的治疗效果。让我们一起努力来改变这些孩子的命运！02月07日
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麦坚凝主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 神经内科 语言功能是大脑发育水平和心理发展水平的一个重要指标，语言发育落后意味着孩子的智力同时也发育落后。语言是交流的工具，因此，观察宝宝的语言发育是否成熟需要在语言发育的关键年龄进行，观察和判断主要的方法如下： 2个月：用眼睛寻找声源3个月：笑出声来4个月：用头的运动来寻找声源，对人咿呀说话5个月：听到音乐发出声音或停止哭声6个月：叫时有应、发出4种不同的声音8个月：无意识地叫爸爸或妈妈、听人谈话10个月：摇头或者摇手表示"不"11个月：说两个字（清晰）且使用正确12个月：有意识叫爸爸和妈妈、清晰正确使用2个字14个月：喜欢看图片（看书30秒钟)想唱歌、叫姓名有反应15个月：对节奏声有反应，清晰正确使用4个字以音代物16个月：可识别玩具箱内的一件物品，清晰正确使用3个字18个月：翻阅图画并且对着图片说话清晰正确使用3-5个字，可识别玩具箱内的两件物品 如果10个月龄仍然缺乏眼神和动作的互动。15个月龄对简单的口头指令，叫姓名无反应。18个月还不会说3个字以上的短语，就提示语言发育落后，需要查明原因，及时干预和训练。2023年08月27日103
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林久銮副主任医师 清华大学玉泉医院 癫痫中心 FCD就是，呃，皮层发育不良，那么F就是局燥的意思，CD就是皮层发育不良。 就是FCD就是局燥性脾脏发育不良。 那么MCD就是比较广泛的脾脏发育不良啊。 这个叶什么心这个啊，病友这个FCD，我们比较喜欢做FCD。 是吧，比较比较局躁，比较小范围的这个P量范围不良，这样切除范围比较小，效果比较好是吧，MCD范围比较大。 范围比较大，有可能有时候就是就是由于它的边界可能还不太清楚，你不知道它范围在哪。 是吧？ 就是有时候你看到的只是露出这个。 海面上的冰山一角是吧，可能在海海的水平面下面，它可能就是为FCD1型，就是这样。 核磁上能看到的啊，你按照核磁上那个范围给他切了，可能癫痫还发作，因为。 一起来。 FCD啊。 那个范围可能边界不清楚啊，核磁上，核磁上看到的那个病变范围，可能就是露出这个海平面的一个冰山是吧，下面还有很大的这个基底。 边界不清楚啊，边界不清楚，就可能会导致你的切除的范围，呃，不够或者偏小是吧？ 可能导致最后效果不好。 二型的那个FCDFFCD2型2B型的东西，这个一般就是说。 范围比较小，边界比较。 清2022年11月17日74
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张峰副主任医师 山东省第二人民医院 神经内科 嗯。 胎儿胼胝体发育不全影响大吗胎儿胼胝体？ 胎儿偏影响吗？ 喂，你好。 那个中学的？ 胎儿体发育不全影响大吗？ 我不知道你这个胎儿偏体发育不全，你是？ 你是怎么？ 怎么检测的？ 累了，去。 你好。 啊，对。 我来处理吧，好嘞，好。 胎儿的偏执体发育不全啊，影响大吗？这个胎儿偏执体，嗯，这就是这个这个，嗯，网友啊，我不知道你这个胎儿偏胝体，嗯，是怎么监测的啊，如果是胎儿的话，就是还是为。 未生育的那个？ 小儿啊，这个偏执体呢，偏执体就是。 P字体是，是大脑深层的一个脑部结构啊，在大脑皮层以下的一个脑白质的一个，呃，组织结构啊，左右大脑各有偏胝体，通过脑白质连接起来，这是我们那个胼胝体，胎儿偏胝体，我这个检查，呃，我不知道你这个检查是怎么做出来的啊，这个。 影响大吗，如果是。 胎儿的话，你得看多大的胎儿啊，在发育发育过程中，嗯，是不是像他说的是发育不全，还是一个自然的一个，嗯，发育不良，还是还是那个异常的发育不良，这个问题你得先先把这问题搞明白啊。 这个不太好回答。 这是一个网友的问题。2022年09月26日88
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 一、什么是Krabbe病？Krabbe病（Krabbedisease），又称为球形细胞脑白质营养不良，是一由beta半乳糖脑苷脂酶（也称为半乳糖神经酰胺酶，galactosylceramidebetahydrolase，GALC）缺乏导致的溶酶体贮积病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。欧洲发病率估计为1/100000，美国发病率估计为1/250000，我国目前缺乏相关的流行病学资料。二、Krabbe病的致病机制是什么？Krabbe病是一种遗传病，致病基因是GALC基因，也称为半乳糖神经酰胺酶基因，位于染色体14q31，目前已识别约200种GALC突变形式。半乳糖神经酰胺酶可以使白质髓鞘形成过程中形成的半乳糖脂体发生脂质体水解。当编码半乳糖神经酰胺酶的基因发生突变时，会造成酶的活性缺陷，使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰酰胺和半乳糖，周围神经和中枢神经系统出现球样细胞形成和髓磷脂减少，这些病理改变和GALC缺乏时蓄积的鞘氨醇半乳糖苷和半乳糖脑苷脂的毒性有关。三、Krabbe病患者有什么临床表现？症状的严重程度和发病时间密切相关。根据发病年龄可以分为早发婴儿型（约占85％-90%），和晚发型（10%－15%）。早发婴儿期发病进展迅速，通常在2岁内去世。晚发型的症状相对轻，生存期相对更长，可以进一步分为晚发婴儿型、青少年型和成年型。早发婴儿型：症状通常可以分成三个阶段。第一阶段，在4-6个月发病之前生长良好，发病之后，出现静止不能，易激惹，呕吐，喂养困难，婴儿可能对光、声或触摸刺激异常敏感，出现强直性伸肌痉挛。第二阶段，逐渐出现视力障碍，出现对抗惊厥药物反应差的癫痫样发作。第三阶段，疾病的晚期，出现视力丧失、听力丧失和去大脑状态。晚发婴儿型：通常13-36个月龄发病，出现易激惹、视力障碍和步态异常，随着疾病进展，这些症状逐渐加重，并且出现痫性发作，情绪不稳定等。通常在6岁左右去世。青少年型：患儿逐渐出现视力障碍、震颤、步态障碍和注意力缺陷多动障碍，并且以不可预测的速度进行性加重，导致患儿严重失能，通常在诊断后的十年内去世。成年型：可表现为手灵活性丧失，无力，四肢烧灼样感觉异常，痉挛状态、共济失调、视力和听力障碍、精神发育迟滞，或可表现为肢体远端感觉丧失和肌肉萎缩，脊柱侧弯。极少患者症状局限于无力且不伴智力衰退。四、对诊断有帮助的辅助检查有哪些？影像学检查：在婴儿型Krabbe病患儿中，最常见的MRI异常累及深部脑白质、齿状核和小脑白质（图1）。在青少年型和成人型Krabbe病患者中，脑部MRI可显示出顶枕区域白质病变和／或皮质脊髓束萎缩和T2信号增高（图2），齿状核和小脑白质通常不受累。电生理检查：大多数婴儿型krabbe病患儿的运动和感觉神经传导速度均显著减慢，20%的晚发型患者中也是如此。有症状的儿童常有脑干诱发电位、视觉诱发电位和EEG异常。Krabbe病患者脑脊液脑脊液蛋白质含量通常升高，高于61.5mg／dl通常提示生存期较短。病理学检查显示周围神经脱髓鞘和过碘酸－希夫阳性多核球样细胞，中枢神经系统病理表现包括球样细胞、髓磷脂广泛性丢失，以及少突神经胶质细胞几乎完全丢失。五：如何诊断Krabbe病？通过测定劝全血中分离出的白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中GALC活性而确诊；GALC基因检测证实Krabbe病的诊断，为遗传咨询提供依据。六、Krabbe病如何治疗？目前没有针对症状性婴儿型Krabbe病患者的对因治疗。目前有初步证据表明，如果在症状出现前进行造血干细胞移植，婴儿型Krabbe病患者可获益，但是还没有可靠的方法预测这些婴儿的较晚期表型，而且一些患者不接受治疗也仅有及轻微症状或没有症状。现有证据表明，有症状的晚发型（青少年型）Krabbe病儿童即使症状出现后进行造血干细胞移植，也是可以获益的。对症支持疗法包括：肌松剂缓解痉挛，抗惊厥药物控制痫性发作，康复治疗改善运动能力，对吞咽困难患者给予管喂营养支持等。七、Krabbe病如何预防？遗传代谢性疾病预防至关重要。预防措施包括避免近期结婚，进行遗传咨询、携带者做基因检测以及产前诊断和胚胎植入前诊断等。八、Krabbe病的预后如何？早发婴儿型的Krabbe病患者的平均寿命是13个月。大多数晚发婴儿型的患者在发病后2年内去世。青少年型和成年型的患者疾病进展速度和寿命差异较大。2022年07月19日2052
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 什么是脑外间隙增宽？ 脑外间隙指的是蛛网膜下腔，也就是蛛网膜和软脑膜之间形成的间隙。 婴儿颅骨长得快，而脑组织长得慢，在颅骨和脑组织之间就会形成一个间隙，这个间隙充满了脑脊液。 婴儿额顶区的脑外间隙一般在0~4毫米左右，如果检查发现脑外间隙增宽，可能有三个原因： 脑脊液增多 脑组织变小 颅骨增大 ①大部分宝宝脑外间隙增宽是生理性的 一般来说，绝大多数宝宝的脑外间隙增宽是生理性的，因为婴儿和新生儿脑外间隙经常是比较宽的，而且呈现一个动态的变化过程： 刚刚出生的宝宝，脑外间隙一般都比较小，然后逐渐增宽，最后随着脑子的发育就又变小了，这是一个正常的演变过程。 这是由于宝宝出生后颅骨发育得特别快，而脑组织发育得慢一点，因此相对的脑外间隙增宽了。但过一段时间后，他们的颅骨和脑组织发育匹配了就正常了，我们称之为生理性的脑外间隙增宽。 ☆ 一般来说，宝宝两个月以后慢慢出现脑外间隙增宽，到6个月左右，大部分宝宝慢慢就能恢复正常。 ☆ 有少数宝宝可能持续还会更宽一点，以及一些其他因素的影响，在2~6个月左右，脑外间隙（即蛛网膜下腔）就会出现明显增宽。 ☆ 到两岁左右，绝大多数宝宝的脑外间隙就慢慢地消失了。 这些宝宝发育都是正常的，因为这是一个生理性的过程，家长不必过于紧张。 ②部分早产儿的脑外间隙增宽是病理性的 部分早产宝宝胎龄比较小，出生后还伴有很多疾病，从而影响到大脑的发育，因此脑容积比较小，脑外间隙也比较宽。这些宝宝在临床上发育可能会有些落后。 随着宝宝的生长，可能会有两种结果： 1.良性的蛛网膜下腔增宽 随着宝宝的生长发育，一些宝宝大脑发育好，能实现追赶生长；这种良性的脑外间隙增宽，宝宝的神经发育是正常的，而且往往是有家族性的。 2.病理性的脑外间隙增宽 如果宝宝大脑的发育偏离了正常轨迹，脑外间隙过宽，宝宝的神经发育就会出现问题。 这类宝宝一般都患有不同类型的疾病，例如脑膜炎、脑炎、严重脑损伤等，会造成比较严重的脑外间隙增宽，而且脑组织的体积也是明显减少的。 脑外间隙增宽是否异常如何判断？ 对于检查结果为脑外间隙增宽的宝宝，医生会详细了解病史，以便做出诊断，包括： ①孕产期病史：怀孕期间妈妈患什么疾病或合并症，是顺产还是难产？ ②宝宝出生状况：是足月还是早产？是否出现脑损伤？出生后出现哪些疾病？ ③家族史：孩子的父母、兄弟姐妹头大不大？等等。 对于这类宝宝，医生会进行全面详细的检查： A.影像学的全面评估 包括脑外间隙增宽的程度，大脑内部结构是否正常，如脑室宽不宽，大脑内部是否有出血等。 此外，出现脑外间隙增宽，还需经过专业的测量，看看宝宝大脑的体积是否正常。因为有部分宝宝颅骨发育太快，脑子是正常的，即使脑外间隙增宽也没有什么影响。 B.神经发育水平的评测 全面评测宝宝智力发育及各个功能区的发育是否正常。如果不正常，还要看看和脑外间隙是否有关系，还是存在其他的原因。 脑外间隙增宽是否需要治疗？ ☆ 对于发育性的、良性的脑外间隙增宽，无需治疗。 ☆ 而对于由病理因素造成的脑外间隙增宽的宝宝，要定期复查，包括对孩子发育水平的评价。如果宝宝发育上存在问题，出现异常的症状和体征，就需要有针对性地进行康复治疗。 ☆ 此外，对于脑外间隙增宽的宝宝，监测头围也是非常重要的。 家长可以准备一个生长发育曲线表，给宝宝标记发育曲线，一个月左右给宝宝量一次头围，如果宝宝头围的发育保持在正常水平正常速度内，这样的宝宝一般来说也是正常的。 对于哪些宝宝需要做手术，医生会做非常严格的选择，例如存在梗阻性的脑积水、严重的占位性病变或特殊的血管畸形等情况，就需要进行手术。2021年09月02日1576
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 脑灰质异位症是胎儿在胚胎发育过程中，增值的神经母细胞在移行的过程中不能及时地从脑室周围移到灰质，而聚集于室管膜与表面皮质之间的一种急性。脑灰质异位症属先天性神经元移行异常，它可单独存在，也可同时合并中枢神经系统其他畸形。临床上较为少见，是顽固性癫痫原因之一。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊。2020年11月30日2837
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 3. 多小脑回会造成什么不好？多小脑回的临床表现各异，以癫痫发作，发育迟缓，智力低下和脑性瘫痪为主，包括喂养困难，共济失调和眼球运动异常等其余表现。其中有 78%的患者伴有癫痫，而且多为药物难治性癫痫。可表现为非典型失神，肌强直尧肌阵挛或全身强直 - 阵挛性癫痫发作等。70%的患者伴有发育迟缓。51%的患者伴有痉挛型脑性瘫痪，一部分患者伴有四肢痉挛(双侧型多小脑回)或偏瘫(单侧型多小脑回)。 总的来说，广泛型的多小脑回和双侧型的多小脑回的患者临床症状更严重，出现临床症状的年龄更小。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年10月18日2398
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 胼胝体发育不全容易伴发什么畸形？容易伴发以下畸形：1.脑穿通畸形、2.小脑回畸形3.胼胝体脂肪瘤或半球间脂肪瘤4.无嗅脑畸形5.视神经萎缩6.眼神经萎缩7.肢体发育不良8.Probst神经束：阻碍胼胝体发育，并突入侧脑室。9.裂脑畸形10.扣带回失去正常位置11.前联合或海马连合完全或部分缺如。12.脑积水13.胼胝体囊肿14.脊柱裂和脊膜膨出15.透明隔缺如。下图为伴发脂肪瘤。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年09月23日2017
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