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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 背景：Sturge-Weber综合征(SWS)是由GNAQ基因的体细胞突变引起的神经皮肤疾病，导致伴有神经、眼和皮肤异常的毛细血管静脉畸形。与新生儿或儿童相比，成人和老年SWS患者的描述很少。方法：我们回顾了在我们第三中心接受罕见癫痫治疗的确诊为SWS的成人患者的临床、神经放射学和脑电图结果。结果：10例成人患者入组时的中位年龄为48岁。所有患者均有癫痫发作，5例患者有颞叶受累的特征。1例患者出现典型耐药颞叶内侧癫痫发作伴同侧海马硬化和软脑膜增强，并接受手术治疗。其他患者呈现SWS中发现的典型神经和脑成像特征。1例无可见脑膜血管瘤或脑钙化的患者在56岁时首次出现神经系统症状（强直-阵挛性全身发作）。本队列中年龄最大的2例幕上软脑膜血管瘤患者显示对侧小脑萎缩，与交叉小脑失联络一致。1例在6个月大时开始出现癫痫的患者的70多年随访数据提供了SWS病程的广泛概述，尤其是与软脑膜血管瘤相关的痴呆和对侧微出血的发作。结论：本队列的长期随访描述了成人和老年患者的SWS病程和不常见的神经系统特征。2022年08月06日
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梁天蔚主任医师 北京儿童医院 眼科 经常有父母抱着脸上一片红云的宝宝来眼科检查，“大夫，我们从皮肤科看完，说让找您查查眼睛，查什么啊？”，“大夫，我家宝宝出生时就一边脸是红的，这边的眼睛也和另一边不一样，比那边大，还有点发灰”，那这究竟是什么病让父母担忧呢，下面我就来给大家介绍一下----Sturge—Weber综合征(sturge—weber syndrome，SWS)Sturge—Weber综合征(sturge—webersy ndrome，SWS)，即脑三叉神经血管瘤病，又称颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征。无性别及种族差异，发病率为0.002%或更低。这种疾病主要损伤皮肤、神经和眼睛，出现面部先天性单侧葡萄色痣或焰色痣，颅内脑回钙化，难治性癫痫，发育及精神发育迟缓，学习能力下降，对侧轻偏瘫，偏侧萎缩，同侧偏盲，青光眼及其他并发症。异常表现往往从出生或儿童时期开始，持续终身。按照不同的临床症状，可分为3个类型：1.面部血管瘤(痣)及脑膜血管瘤：可有青光眼，常伴惊厥及脑电图异常。颅内血管瘤影像学检查或组织学检查有典型表现，此为典型的SWS。2.面部血管痣：无颅内病变，但有青光眼。3.没有面部血管痣，仅有软脑膜血管瘤，常无青光眼。最近，有人提出了第四型，即在SWS基础上合并有其他病症，如结节性硬化病。往往从出生或儿童时期开始，持续终身。因为脸上的血管瘤是家长首先发现的问题，往往首先就诊于皮肤科，而皮肤科的医生通常会告诉病人到眼科检查，排除青光眼及脉络膜血管瘤，到神经科检查是否有颅内血管瘤。视力障碍在出生时不是本病的特征性表现，但随着脑的发育和生长可以出现明显的视力碍。50%-70%患者有青光眼，多在后期出现，需要注意诊断并给予相应药物治疗。由于Sturge-Weber综合征的主要脑部病灶位于枕叶，因而同侧偏盲很常见，常与偏瘫同时出现。有些患者可以出现巩膜血管瘤、痣内脉络膜损伤、虹膜缺损及视网膜色素沉着。眼部通常是先天性青光眼的表现：眼球增大，发灰，畏光，流泪等症状，也可能仅仅是眼底的血管瘤。需要到眼科测量眼压，角膜直径，眼轴，检查眼底是否有脉络膜血管瘤，视神经是否有萎缩。治疗：1.面部血管瘤(痣)的治疗由于血管瘤具有自行退缩性，很多学者认为大多数血管瘤无需任何治疗或仅需满足美容需要的整复。头面部浅表血管瘤或痣较多采用激光疗法。94%的面部血管痣可以用该方法得到治疗。造成面部畸形的深部血管瘤可手术切除。2.癫痫的治疗频繁发作的癫痫需长期使用抗癫痫药物以减少脑损伤。对于药物不能很好控制癫痫的病例可考虑手术，但对手术时机还有较多争论。3.青光眼的治疗SWS引起的青光眼常规行对症治疗，首先药物治疗，随着现在手术技术的提高，也可采取手术治疗。内镜下前房角切开、小梁切开、睫状体光凝术都是治疗这种先天性青光眼的有效术式。这些治疗的目的都是控制眼压，减少对视神经的损害，保留视力。需要终身随访。北京儿童医院眼科青光眼白内障眼底病学组梁天蔚 张燕 李程本文系梁天蔚医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年11月11日3259
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