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从成年到Sturge-Weber综合征的自然史综述
背景:Sturge-Weber综合征(SWS)是由GNAQ基因的体细胞突变引起的神经皮肤疾病,导致伴有神经、眼和皮肤异常的毛细血管静脉畸形。与新生儿或儿童相比,成人和老年SWS患者的描述很少。方法:我们回顾了在我们第三中心接受罕见癫痫治疗的确诊为SWS的成人患者的临床、神经放射学和脑电图结果。结果:10例成人患者入组时的中位年龄为48岁。所有患者均有癫痫发作,5例患者有颞叶受累的特征。1例患者出现典型耐药颞叶内侧癫痫发作伴同侧海马硬化和软脑膜增强,并接受手术治疗。其他患者呈现SWS中发现的典型神经和脑成像特征。1例无可见脑膜血管瘤或脑钙化的患者在56岁时首次出现神经系统症状(强直-阵挛性全身发作)。本队列中年龄最大的2例幕上软脑膜血管瘤患者显示对侧小脑萎缩,与交叉小脑失联络一致。1例在6个月大时开始出现癫痫的患者的70多年随访数据提供了SWS病程的广泛概述,尤其是与软脑膜血管瘤相关的痴呆和对侧微出血的发作。结论:本队列的长期随访描述了成人和老年患者的SWS病程和不常见的神经系统特征。
王梦阳医生的科普号2022年08月06日 98 0 1 -
Sturge-Weber综合症的诊断标准
应涵汝医生的科普号2022年07月28日 261 0 2 -
脑颜面血管瘤综合症一般需作手术吗
中国脑健康日直播义诊2021年09月17日 536 0 1 -
如何早期发现急性脑血管病
如果出现了以下症状就应该想到可能发生了急性脑血管病。1、突然发生了言语含糊不清,嘴角歪斜。2、突发一侧肢体麻木、无力。3、突发单眼失明、复视、偏侧视物不清。4、突发剧烈头痛、恶心、呕吐或头晕,尤其是行走不稳者。发生了上述症状后请立即平卧并拨打120,转运到附近有条件进行静脉、动脉溶栓或动脉取栓或能开展开颅手术、脑血管造影、动脉瘤的介入治疗的医院。发病后千万不要起立活动。
钟池医生的科普号2016年04月16日 1786 0 0 -
孩子脸红为什么查眼科?--sturge-weber
经常有父母抱着脸上一片红云的宝宝来眼科检查,“大夫,我们从皮肤科看完,说让找您查查眼睛,查什么啊?”,“大夫,我家宝宝出生时就一边脸是红的,这边的眼睛也和另一边不一样,比那边大,还有点发灰”,那这究竟
梁天蔚医生的科普号2015年11月11日 3259 1 1
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陈思畅医生的科普号
陈思畅 主治医师
首都医科大学宣武医院
神经外科
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王梦阳医生的科普号
王梦阳 主任医师
医生集团-北京
首都医科大学三博脑科医院
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山西省人民医院
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推荐热度5.0马康平 副主任医师首都儿科研究所附属儿童医院 神经外科
小儿癫痫 4票
脑积水 2票
脑外伤 2票
擅长:难治性癫痫、脑瘫、运动障碍;脑积水、脑外伤、脑出血、颅脑肿瘤及血管疾病、脊柱脊髓肿瘤及血管疾病;颅脑、脊柱脊髓先天发育畸形;三叉神经疼痛、舌咽神经痛、面肌痉挛、带状疱疹后遗留神经痛、幻肢痛、癌性疼痛等神经外科疾病的诊断、评估与手术治疗 -
推荐热度3.6邹丽萍 主任医师中国人民解放军总医院第一医学中心 小儿内科
线粒体脑肌病 1票
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擅长:儿童常见疾病,特别是疑难杂症的诊治等。 -
推荐热度3.5谢基华 副主任医师江西省儿童医院 神经内科
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抽动症 5票
结节性硬化症 2票
擅长:癫痫,神经免疫性疾病(急性播散性脑脊髓炎.格林-巴利综合征.抗NMDAR脑炎.副肿瘤综合征.狼疮性脑病.免疫性小脑炎等),脑炎,神经皮肤综合征(结节性硬化、神经纤维瘤病等),肌炎,面瘫,遗传代谢病,抽动症,发育落后,热性惊厥等疾病的诊治。