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舒仕瑜主任医师 重医附二院 麻醉科 粘多糖增多的原因：溶酶体中的艾杜糖苷酸系列酶缺乏或突变，导致溶酶体内各种粘多糖降解代谢发生障碍，在体内蓄积。病因及发病机制：是一组先天性遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某种酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢障碍。分界不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中，引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害。临床表现：骨骼变形；主动脉和心脏瓣膜受累；智力障碍；角膜浑浊、失眠；身材矮小、面容丑陋、肝脾肿大。麻醉注意事项：困难气道：面罩通气困难、呼吸困难、气道梗阻、插管困难、拔管困难颈椎保护：粘多糖积聚可引起髓腔、椎间孔变窄，压迫脊髓、脊神经心功能问题：心脏瓣膜增厚，引起瓣膜狭窄或关闭不全，主要累及二尖瓣和主动脉瓣；心肌肥厚引起心肌收缩、舒张功能障碍，液体过多过快输注引起心脏衰竭；冠状动脉狭窄引起心肌缺血甚至猝死；常见房室传导阻滞、病窦综合征以及各种心律失常；长期慢性缺氧引起肺动脉高压。肝脾肿大，肝功能障碍，麻醉药物敏感性增大，代谢减慢，麻醉诱导与维持剂量应适量减少。伴有智力障碍，精神迟钝，交流困难，肢体畸形，体位不当可引起软组织或周围神经损伤。本文系舒仕瑜医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年05月05日
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张惠文主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科 患者提问：疾病:粘多糖2型病情描述:男,8个月。你好，张医生。我家宝宝因大运动落后查因现七个月确诊为粘多糖2型。1.肝功能异常是粘多糖引起的吗？是否可以吃药保肝降酶？2.小孩生长过快过重，.每月都钧长四斤和三四厘米，现在已经80cm.15kg.请问这个跟粘多糖病有关吗？3.大运动落后下肢无力，请问粘多糖会引起肌张力低吗？4.如何查母亲是否为携带者？该做怎样的染色体检查？5.全身四肢都有青斑，这个是粘多糖引起？6.可以打鼠神经，做针灸，电疗等康复治疗？谢谢希望提供的帮助:你好，张医生。请帮忙回答病情里的六大问题，谢谢！上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复： 1.肝酶轻度高这一点，先不用管，有些孩子婴儿期肝酶就是相对于成人稍微高些；不建议吃保肝药。 2.有关。粘多糖病的孩子早期就是长得快。 3.粘多糖病的孩子有可能会大运动落后。 4.母亲可以做基因芯片检测是否携带。 5.是的。 6.物理康复就可以。不建议用鼠神经生长因子、针灸、电疗等。患者提问：谢谢张医生耐心回复。1.请问有没可能母亲做基因芯片和酶化验结果是正常的？2.小孩可以正常接种预防针吗？目前五个月的脊灰和六月的乙肝还没打3.粘多糖病饮食有什么特别注意？4.骨髓移植可以做吗？5.小孩夜里睡眠不好，老醒，后脑勺汗多跟这病有关？如何缓解？上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复：1.可能。2.可以。3.与饮食无关。4.可以。5.可以补鱼肝油及钙试试。患者提问：1.小孩睡眠质量不好，白天几乎不睡，晚上一般起来三四次，这是粘多糖的临床表现吗？如何缓解？2.小孩染色体q28缺失，临床症状那么早表现出来，这个是会影响他的生命长度吧。像我小孩这情况预计活多久？小孩经常表现出很累，有时坐着都要叹气和缓气。3.小孩因病理超重厉害，有什么办法帮助他减肥？其实宝宝吃的也不多纯母乳加两餐辅食而已4.母亲基因芯片检测正常可以理解成非携带者？小孩是基因突变？还是说无论母亲化验结果如何，只要是2型就一定是遗传？5.了解到酶治疗费用巨额我家无法承担，请问现在国内外有没试药？能推荐下吗？6.再怀孕是要对胎儿做羊绒还是羊水穿刺？需要同时做胎儿基因芯片吗？7.目前有没小孩因为粘多糖发育迟缓不会走路？我家大腿粗大，腿软，无法站立。8.小孩老伸舌头，担心会因为巨舌不会讲话。请问这个能怎么干预？上海新华医院儿童内分泌科张惠文回复： 1.睡眠不好是可能的，最好是针对病因的治疗有可能好转。其它就是注意睡眠环境帮助睡眠。 2.一般发病越早病情越重。寿命与护理密切相关。 3.这个年龄减重只能靠减少摄入。 4.母亲如果检测是正常的，下一胎还是需要进行产前诊断。这个病就是基因异常导致的。 5.国内没有。对国外不清楚。 6.我们医院只做羊水，绒毛检测要咨询其它医院。针对你这种情况，我们同时做基因芯片检测及酶活性检测。7.大多数孩子都是能走路的。8.不会讲话是智力方面的问题。大舌最多导致讲话不清楚本文系张惠文医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年03月22日8118
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2013年06月07日7476
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张惠文主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科 一般来说，未治疗的患者轻型者寿命较长，重型预后差，如Ⅰ型重型患者多在10岁以内死亡，Ⅱ型重型的患者寿命也在10余岁左右。 有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗。 除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病。许多家长在被告知孩子得的是一种遗传性疾病时，第一个疑问是我家里，我配偶家里都没有这样的孩子，这 病怎么能是遗传性疾病？有遗传物质直接参与的疾病就是遗传病，父母一代有病，如果孩子也有相同的病，那么称之为显性遗传病；正因为父母没病，是致病基因的 携带者，孩子有这病，那么称之为隐性遗传病。该家庭有25%的几率再次出生相同疾病的患儿，25%是一个非常高的风险，一定要在有产前诊断资质的医院作对应该病的产前检查，而不仅仅是普通的唐氏筛查。如果您之前生过粘多糖贮积症的患者需要再次怀孕的，一定要做好相关检查，如果家长在对粘多糖贮积症的的预防中有任何问题需要咨询，可以申请电话咨询 的形式与我一对一的沟通，我会在方便的时候尽量接通您的电话。2012年06月19日6503
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