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曾志萍主治医师 医生集团-上海 线上诊疗科 曾志萍陈善闻 我们所说的重度尿道下裂，一般包含以下几个症状:一、尿道开口位于阴囊、会阴。二、尿道板发育差，呈条索状，没有粘膜，呈上皮化改变。三、阴茎与尿道板呈弓弦状，下弯明显，弯曲大于45°以上。四、阴茎阴囊转位，阴囊呈分裂状。五、部分患者合并有疝气、隐睾、交通性睾丸鞘液、以及后尿道前列腺囊。对于严重尿道下裂的治疗策略、我们可以将一个复杂的问题简单化。将手术进行分期处理。一期将阴茎矫直，预置好尿道板。术后可以根据阴茎发育情况，进行适当的内分泌治疗。可以给下期手术提供更好的条件，提高手术的成功率，降低并发症的发生。大部分的严重尿道下裂患者通两次手术均能有效的治愈。2023年04月18日154
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曾志萍主治医师 医生集团-上海 线上诊疗科 新生儿和婴幼儿几乎没有任何症状，青少年、成人常诉尿线弯曲，尿呈喷雾状，阻茎弯向腹侧，妨碍性生活。会阴型、阴茎阴囊型需蹲下排尿，并常引起不育，另外，因阴茎腹侧皮肤少，阴茎呈弯钩状。尿道下裂常并发睾丸下降不全，应仔细检查阴囊内是否有睾丸。分型①阴茎头型：是最常见的。尿道外口位于包皮系带部（即在阴茎头腹侧中线上、连接包皮与尿道外口下端之间的皮肤），畸形程度表现一般较轻。②冠状沟型：尿道外口位于冠状沟腹侧，即位于阴茎头后面凹陷的腹侧。③阴茎体型：尿道外口可位于阴茎体腹侧任何部位，阴茎向腹侧有不同程度的弯曲畸形。④阴茎阴囊型：尿道外口位于阴茎与阴囊交界处，阴茎弯曲程度严重。⑤会阴型：尿道外口位于会阴，阴茎短小且向下严重弯曲，阴囊从中间裂开，分成两瓣，形如女性阴2023年03月28日95
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、 概述46,XY的受精卵在性分化的过程中，睾丸间质细胞分泌的睾酮作用于特定靶组织的雄激素受体，调控生殖导管和尿生殖窦的分化。睾酮在5α-还原酶2(5αRD-2)的催化下，转化为双氢睾酮,局部高浓度的双氢睾酮刺激生殖结节生长，发育为阴茎、尿道海绵体；生殖褶融合为阴茎尿道，生殖膨隆在中线融合成阴囊。5α-还原酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。5α-还原酶有2种同工酶：5α-还原酶1和5α-还原酶2。5αRD-2是5α-还原酶的一种同工酶，主要在依赖雄激素的外生殖器、前列腺、毛囊和皮脂腺等器官表达，其功能是将睾酮转化为活性更强的双氢睾酮(DHT)。5αRD-2缺乏症患者由于双氢睾酮合成不足，可导致46.XY个体性发育异常，包括男性外生殖器发育不全，阴茎退化，类似阴蒂肥大、尿道下裂及假阴道等表现。SRD5A2是5αRD-2的编码基因，定位于2号染色体，在前列腺和其他雄激素敏感的组织中高表达。该基因突变导致了5α-还原酶2缺乏症的发生。该病的临床表现多样，可以是46，XY核型的婴儿在出生时表现为外生殖器表型完全女性化或接近于正常的男性外生殖器；在青春期，部分患者因小阴茎、性腺发育不良就诊；部分按女性抚养，因无乳房发育、原发性闭经就诊。早确诊及治疗，有助于改善患儿的生活质量，减轻患儿由青春期性别转换带来的痛苦。由于该病的临床表现多样，有时难以与雄激素抵抗综合征等其他一些引起性分化障碍的疾病相鉴别。二、临床特征5-α还原酶2缺乏症临床表现多样，多为男性的严重尿道下裂、小阴茎。婴儿在出生时可表现为外生殖器模糊，可出现女性表型，但阴蒂肥大似阴茎，有假阴道，无子宫和输卵管，射精管开口于假阴道内；可出现会阴阴囊型尿道下裂等。患儿性腺为睾丸，位于腹股沟管、阴唇褶内或阴囊；前列腺缺如、萎缩或发育不良。出生后部分患者按女孩抚养。若获得早期诊断与治疗，到青春期则会出现男性第二性征，如声音变粗、喉结显现等。在青春期，部分患者可因小阴茎、性腺不发育就诊；女性抚养患者因无乳房发育、原发性闭经及出现男性第二性征就诊。三、致病基因5α-还原酶2缺乏症为常染色体隐性遗传。该病的编码基因是SRD5A2，有5个外显子和4个内含子。已知该基因突变已有90余种，突变类型包括错义突变、无义突变，小片段的缺失、插人及剪接突变等。突变热点位于1号和4号外显子，比例分别占35.8％和21.7%；亚洲人的突变热点位于1号和5号外显子。SRD5A2的突变影响了5aRD-2的活性。基因SRD5A2定位于2p23.1，在前列腺和其他雄激素敏感的组织中高表达。SRD5A2突变导致了5-α还原酶2活性完全或部分丧失，睾酮不能转化为足够量的双氢睾酮，导致外生殖器分化异常。四、实验室检查1.激素检测基础黄体生成素和卵泡刺激素正常，睾酮／双氢睾酮比值增高。2.hCG激发试验睾酮正常。3.生殖系统B超提示未探及子宫及卵巢，性腺为睾丸。4.染色体核型 患者核型为46,XY。5.SRY基因 SRY基因正常，SRDSA2致病性突变。五、诊断标准SRDSA2突变为中国儿童尿道下裂的常见病因之一。由于患者临床表现多样，有时难以与雄激素不敏感综合征等其他一些引起性分化障碍的疾病相鉴别。出生时外生殖器异常、hCG激发试验后睾酮／双氢睾酮比值升高和SRDSA2致病性突变是诊断要点。1.临床表现多样 可表现为完全女性化的外生殖器表型或接近于正常的男性外生殖器表型。2.hCG激发试验 试验后,睾酮／双氢睾酮比值增高，一般＞35；但是睾酮／双氢睾酮比值正常并不能完全排除该病。有时睾酮/双氢睾酮比值（大于10）正常，也不能完全排除5αRD-2缺乏症，因为如果5αRD-2活性没有完全丧失或者由于5α-还原酶1异构体的部分代偿作用，在hCG激发情况下，可以使双氢墨酮合成增加。随着检测方法的改变，睾酮／双氢睾酮切点值也有所不同，各个实验室应该建立各自的界限值。3.染色体核型分析 染色体核型为46,XY。4.基因检查 发现SRD5A2致病性突变，可确诊。六、治疗与预后早期确诊和治疗有助于帮助患儿尽早选择社会性别，减轻患者由于青春期性别转换带来的生理和心理压力。根据社会性别的选择针对性给予治疗和帮助，包括激素治疗和手术治疗。社会性别由女性改为男性的患者，较保持女性社会性别的患者在社会生活中，有更强的适应力时。（一）选择社会性别为男性1.在婴儿期明确诊断的患者 治疗用双氢睾酮凝胶涂抹于阴茎表面及其根部的皮肤上，或十一酸睾酮口服，都能有效促进阴茎生长。青春期给予雄激素替代治疗，最理想的雄性激素是双氢睾酮。2.儿童早期阴茎长度 儿童早期阴茎长度达到3cm后，可手术整形，行尿道下裂修补术和阴茎下弯矫直术，纠正排尿；睾丸位于腹股沟管内者，同时行攀丸固定术，尽可能保留生育能力。（二）选择社会性别为女性1.外生殖器整形切除睾丸、附睾和输精管，必要时做阴道成形术。2.青春期雌激素替代治疗由于患者无卵巢，无须补充雌激素。七、遗传咨询1.绘制咨询者的家系图是否符合常染色体隐性遗传方式。2.明确SRD5A2基因致病性突变按照常染色体隐性遗传咨询。3.确定临床诊断确定咨询者家系中5αRD-2缺乏症的临床诊断，建立遗传咨询档案。4.对先证者做SRD5A2检测明确其突变位点及其来源。5.患者父母表型正常是SRD5A2突变携带者，再生育时每一胎有25％的概率受累，50％的概率为表型正常或症状较轻的携带者，25％的概率SRD5A2正常基因型。先证者父母通常不发病或症状较轻。八、产前诊断1.确认先证者其临床表型和SRD5A2突变。2.先证者父母对先证者父母进行SRD5A2相关突变的验证，确认患者的父母为突变基因携带者。3.夫妻双方若夫妻双方均为SRD5A2突变携带者时，建议在妊娠期对胎儿进行SRD5A2检测。当确认胎儿获得与先证者相同的致病性基因型时，提示为该病患儿，需向其父母告知病情，协商后可决定是否继续妊娠。4.父母生殖细胞嵌合对于先证者有典型的临床表型和明确的SRD5A2突变，其父或母没有发现与患者相同的突变时，需注意父母生殖细胞嵌合或先证者新发突变的可能性，建议在下次妊娠时对胎儿进行SRD5A2检测。5.产前基因确诊后出生的患儿应做睾酮和雄烯二酮的比值检测，并进行随访和记录。2023年03月16日538
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陈善闻副主任医师 复旦大学附属华山医院 泌尿外科 明明是男孩却蹲着排尿明明是男孩竟然当了多年“女孩”原因竟是尿道下裂惹的祸尿道下裂(Hypospadias)是儿童先天性的发育异常，尿道下裂是男性常见的外生殖器畸形，主要包括两部分：尿道的畸形与阴茎体的发育异常。发病率为1/300~1/125，多发于男性新生儿。发病率呈增高趋势。尿道下裂并不是尿道口裂开了或者是尿道裂开了，而是胚胎时期尿道发育障碍，导致一段尿道没长出来，出生后看到的是尿道开口异常，可能尿道缺损只是在龟头那一段，只差几毫米，也可能缺损从龟头至阴茎体甚至更远，这时就会缺损几厘米。典型外观：1.尿道开口异位2.阴茎下弯3.包皮帽状堆积龟头上方；手术目前是治疗先天性尿道下裂的唯一办法！NO.1怎么知道宝宝有尿道下裂？在生活中，有些家长可能会发现，自己家的男宝宝每次上厕所都会尿得到处都是，更细心一点的家长，可能会发现，孩子的尿道口没有呆在它应该呆的地方，反而跑到了阴茎的下段，甚至阴囊以下，而且小鸡鸡的样子十分奇怪，有点朝内弯曲的感觉。正常男孩的尿道是开口在阴茎顶头的龟头上，刚出生时阴茎的龟头是被包皮盖着的，而尿道下裂的男孩子龟头上绝大多数是没有包皮的，也没有尿道开口。尿道下裂顾名思义就是尿道的开口是在龟头和阴茎的下面，甚至可以开口在阴囊或者肛门前方的会阴部。尽管是男孩子，但他无法像正常人一样站着排尿，而必须像女孩子样的蹲着排尿。！尿道下裂孩子的阴茎也是有问题的，常常向下面弯曲，勃起时也无法伸直，将来无法进行性生活。NO.2什么原因可以导致尿道下裂？现阶段对于尿道下裂的病因并没有一个清楚的认识。所以没有一个肯定的答案。我们也在做流行病学的研究。主要关注一些情况：1、遗传：有一定的遗传倾向，有尿道下裂家属史的婴儿罹患尿道下裂的风险会高。父亲如果是尿道下裂，儿子的患病概率约为10%，第一胎哥哥如果是尿道下裂，第二胎弟弟是尿道下裂的风险也是10%。对于严重的尿道下裂，尤其阴囊呈裂隙状的病例术前需行染色体检查和性腺检查以确认性别排除两性畸形。2、环境：使用农药等化学产品，也会导致胎儿发育的不正常。父母亲做什么工作，工作中有没有接触到特殊药物或毒物，譬如是从事农业工作的会有一些有机磷、乙烯菌核利类农药的接触，还有从事化工业工作的会聚氯联二苯、邻苯二甲酸酯类工业化合物等的接触；父母亲有没有吸烟；母亲怀孕年龄多大，妊娠期有无高血压、糖尿病和肝肾功能不全等。3、保胎药：在孕期，长期使用黄体酮保胎，会导致尿道下裂的发生。因此，不恰当使用孕激素、雌激素等激素类的药物或者食品，都有可能引起尿道下裂。4、试管婴儿、早产儿：试管婴儿或者是早产儿，都有可能增加尿道下裂的患病率。NO.3尿道下裂发病率是多少？尿道下裂是一个比较陌生的疾病，主要有两个原因。其一，尿道下裂并不像感冒、腹泻那样多见；其二，由于这个病发生在生殖器上，受国人传统隐私观念的影响，不宜外传或张扬。事实上，尿道下裂是小男孩常见的生殖器畸形，每天都有尿道下裂的孩子出生，大概在每300新出生的男孩中就会有一例尿道下裂出现。因此这个疾病的发病率不算低。而在中国，尿道下裂的发病率还有增高趋势。NO.4尿道下裂的类型有哪些？尿道下裂主要分为四种类型，主要是根据尿道开口异常的位置进行分类：一般根据尿道口解剖位置分为四类：（1）阴茎头型：尿道口位于冠状沟腹侧，一般仅有轻度阴茎弯曲，多不影响性生活及生育。（2）阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧从冠状沟到阴茎交接处之间，伴有阴茎弯曲。（3）阴囊型：尿道口位于阴囊部，常伴有阴囊分裂，阴茎弯曲严重。（4）会阴型：尿道外口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，阴茎短小而弯曲，常误诊为女性。开口位置距离龟头越远，就越严重。一般阴囊型和会阴型比较严重，阴茎体型和阴茎头型比较轻。会阴型尿道下裂的外表与女性类似，特别容易误诊性别。患者除了原发病本身，往往还会出现伴发畸形，最常见的为腹股沟斜疝或鞘膜积液及睾丸下降不全，各占约9%。重度尿道下裂病人常合并阴茎阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎、重复尿道等。其他畸形中以前列腺囊最常见，在重度尿道下裂中发生率约为15%。前列腺囊可能是副中肾管(Müllerianduct)退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可并发感染、结石，也可影响插导尿管。如果并发感染，以反复附睾炎最常见，特别是尿道成形术后尿道延长、尿道阻力增加，易伴发附睾炎。可通过排尿性膀胱尿道造影检出，尿道镜检查、超声及CT可明确其位置。少数尿道下裂病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。NO.5尿道下裂时会有怎样的表现？1.异位尿道口：尿道口会出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位；如果男孩子在正常位置没有看到尿道开口，家长可以把阴茎向肚子的方向提起来，仔细观察从龟头到阴囊这一条直线上有没有开口，如果能看到小便从开口出来，那就更能确定开口的位置了。2.阴茎下弯：阴茎向阴囊方向弯曲，像被什么东西“吊”住了一样，不能完全“昂首挺胸”。这种情况在阴茎勃起时可以看得更加清楚。观察的时候最好从阴茎侧面看，而很多孩子勃起时间不好掌握，最佳观察时间一般是在清晨孩子还未睡醒的时候，或者是憋了很多小便之后开始排尿的时候。阴茎下弯是尿道下裂伴随的严重问题，既影响外观也影响功能。国外尿道下裂合并明显阴茎下弯者约占35%，国内就诊患者以中、重度下裂居多，阴茎下弯比例较高，下弯程度也较重。按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角，可将阴茎下弯分为轻度，小于15°；中度，15°～35°；重度，大于35°。3.包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，所以包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。绝大多数男孩在出生后1-2年内都是包茎状态，换句话说很难看到孩子的龟头与尿道开口。但尿道下裂的孩子他的包皮是不完整的，所以从生下来就能观察到包皮朝后分开，露出部分或者全部龟头，而且包皮还会在阴茎的后方堆积成一个类似帽子一样的形状，即所谓的“包皮帽状堆积”。另外，尿尿时容易发生尿流溅射。NO.6宝宝患了尿道下裂怎么办？因为尿道下裂是一种先天性的畸形，主要是尿道，阴茎，包皮的外形及功能的畸形。解决它不能像发烧吃退热药那么简单，需要通过外科手术的方法。外科手术使阴茎和尿道从功能到外观得到改善，使得阴茎在勃起时保持直伸，尿道缺失的部分得到重建，使尿道外口重新达到阴茎头部。手术后，宝宝可以站着排尿。原来分布不均的包皮相对均匀分布。总的说来，使鸡鸡看起来接近正常。NO.7手术指征除少数对外观功能无明显影响的阴茎头型患者外，大部分尿道下裂均需手术治疗。为消除心理影响，轻型的尿道下裂也可手术矫正。NO.8患有尿道下裂宝宝的最佳手术年龄是多少？尿道下裂的唯一治疗手段为手术修复，宜尽早为好。只要麻醉保证安全，阴茎局部条件好，即可早期手术。一般患儿实足年龄1岁，体重约10公斤左右考虑手术治疗，此时可耐受麻醉风险，减少术后并发症的发生，尽可能在患儿2～3岁入托班前完成所有的治疗过程（严重的病例需分期手术，两次手术间隔6个月左右），以减轻手术创伤对于儿童心理成长的影响，并且可以在这个年龄段顺利进入排尿训练过程。按国际标准一般为半岁到一岁半，以及三岁到四岁两个年龄段，这两段时间宝宝依从性较好。在中国，我们建议宝宝一岁左右开始手术。这样可以在宝宝懂事之前解决问题，也能够避免给宝宝造成过大的心理影响，因为长大后没有记忆。而且手术时离开父母没有离断的痛苦。手术后护理也相对容易，因为小小孩本身活动度小，术后将孩子固定在病床上不至于很抵触。每个手术医生对于阴茎条件的要求有所不同，最好是阴茎头直径达到1-1.5厘米以上，阴茎长度超过2-3厘米再手术。NO.9尿道下裂会影响生育么？男性生育与否主要看精子的质量等相关的因素。尿道下裂的小孩在尿道重建后，不仅是排尿正常了，还是在为将来成年后正常的排精提供了通道。对于以后能否生育，可以在宝宝进入青春期后期检查一下精液质量。另外，正常人中有10%左右的个体是不生育的。NO.10术前激素的使用阴茎发育差需要雄激素治疗，由内分泌医生决定治疗方案。大概用药途径有：口服十一酸睾酮、肌肉注射雄激素、阴茎涂抹睾酮霜。多数病人三种方法选一个即可。术前局部外用或注射睾酮、双氢睾酮或β-HCG目前尚存争议。近端型尿道下裂合并小阴茎、阴茎头小、尿道板发育差者为2017年欧洲泌尿协会指南[2]明确提出术前使用激素的指征。使用激素的副作用绝大多数可耐受，可一过性影响患儿的行为，阴毛的生长，增加勃起及术中出血概率等，长期副作用尚未报道，尚没有证据表明会影响骨骼发育。对于术前使用激素治疗的患儿，停药后1-3个月再手术，因为用药后马上手术会影响伤口愈合。NO.11尿道下裂什么手术方法最好？经过几代小儿泌尿外科医生甚至包括整形、成人泌尿外科医生的共同努力，至今尿道下裂仍是一个对手术治疗原则、理念、技巧非常具有挑战性的疾病。尿道下裂至今文献报告已有超过300种尿道下裂修复术式。为什么会有那么多手术方法呢？因为没有一种手术方法是可以应用于所有类型的尿道下裂，也没有一种手术可以完美到没有并发症出现。因此，不能笼统的说哪种方法好，而是对于不同的尿道下裂个体选择合适的方法，这也是对小儿泌尿外科医生的基本要求。选择合理的手术方式还是大多数医生在苦苦追求的目标。NO.12尿道下裂手术有什么风险？尿道下裂为小儿泌尿外科常见手术，精度要求很高，生命危险比较低。术后可能会存在一些并发症：住院期间会出现术后出血、感染、导尿管系列问题（堵塞、滑脱等）、辅料脱落等；短期会出现伤口裂开、尿道开口位置异常、尿线歪斜，喷洒，狭窄，瘘（三月内最常见，也有部分青春期出现），憩室，重度尿道下裂出现阴囊红肿等；长期，青春期、成年可能出现阴茎弯曲复发、排尿功能异常、性功能异常等。根据MDT和患者家长或患者本人意见，及时进行干预治疗，维护性器官发育，改善并维持其基本的生殖功能。NO.13手术的主要步骤：1、矫正阴茎下弯2、尿道重建3、阴茎外观整形为什么会有1、2、3个步骤？因为顺序很重要，如果阴茎下弯没有矫正，后面的第2、第3步就无从谈起。NO.14尿道下裂手术后会出现什么样的问题？①伤口出血/淤血：及时和床位护士联系，医生会根据患儿具体情况采取措施。使用敷料包扎的目的是固定阴茎，减少水肿，防止出血，保护切口。敷料包扎并不能防止皮肤坏死及尿道瘘发生，因而不直接影响手术效果。②伤口疼痛：术后48小时内建议使用镇痛泵减轻疼痛；镇痛泵结束后如疼痛难以忍受，可用肛塞药，如双氯芬栓或小儿布洛芬栓（每隔6小时用药），缓解疼痛。③喷尿：一般在导尿管堵塞或膀胱痉挛下出现，如果管子里有尿，纸巾吸干尿液，可以继续观察；如果管子里无尿，需要及时告知（联系）医生。④分泌物：伤口或导管周围有分泌物渗出，可以从根部向阴茎头轻轻挤压阴茎，促进分泌物排出。住院期间主管医生会检查并挤压。出院患儿家属可以在主管医生指导下自行操作。⑤导尿管滑脱或堵塞：怀疑尿管堵塞可以将集尿瓶清空后观察半小时并观察腹胀情况及尿垫上是否有小便，无尿液流出时与护士联系，由医生处理。导尿管滑脱及时联系护士，由医生处理。⑥术后阴茎勃起：一般大年龄患儿会出现术后阴茎频繁勃起，出现疼痛。医生会开具抗勃起药物，减轻症状。如果偶尔勃起，可以在阴茎根部放置冰袋、冰冰贴，降低局部温度减轻勃起。如对清凉油或者风油精无过敏，也可在阴茎根部及阴囊涂抹。同时，勃起时要注意导管是否受到牵拉，如有牵拉情况，及时告知医生或护士NO.15手术后会出现并发症吗？尿道下裂修复术是很精细的泌尿外科手术。由于是重建新的尿道，和修复阴茎弯曲，手术后有出现并发症是有可能的。并发症主要是尿瘘、尿道狭窄、憩室、尿道裂开、残留弯曲，术后感染等。并发症的发生与尿道下裂类型和选择的术式有关。1．尿道瘘尿道瘘是尿道成形术后最多发的合并症，目前公认的发生率在15%～30%。即使术者技术熟练，其发生率也在5%～10%。发现尿道瘘后不能马上修复，一般要术后6～12个月以上，待局部皮肤瘢痕软化，血液供应重建后再行第二次手术修复。位于阴茎根部、会阴部的小尿道瘘有自愈的可能。修补尿道瘘前一定要了解患儿排尿情况，如有尿道狭窄，应先处理。还要明确尿道瘘的位置，尤其对于肉眼难以辨认针眼大的小尿道瘘，可用缝针的针尾试探瘘口，或用手压住近端尿道，自尿道口注水，观察溢水部位，明确尿道瘘位置。2．尿道狭窄一期尿道成形术后尿道狭窄发生率高，多发生在阴茎头段尿道及阴茎根吻合口处。术后3个月内的早期狭窄可用尿道扩张解决，若无效需手术切开狭窄段行尿道造瘘，同时对狭窄段进行修补铺垫，为下次尿道成形创造条件。3．尿道憩室样扩张多见于行Duckett横裁包皮岛状皮瓣管状尿道手术的患儿。形成原因包括成形尿道周围组织少、缺乏海绵体支撑，成形尿道过于宽大或不平整和远端尿道狭窄。对继发于尿道狭窄的小的尿道憩室样扩张，在解除狭窄后，大部分可好转，如憩室不能自愈，应在梗阻解除6个月后行憩室裁剪尿道修复术，对于没有尿道狭窄但憩室样扩张明显的患儿，憩室裁剪尿道修复亦应在第一次尿道成形术6～12个月后进行。4．残留阴茎下弯多为首次手术时阴茎下弯矫正不彻底或背侧白膜紧缩经Buck筋膜外在12点部位缝合一针引起。轻度下弯可行阴茎背侧海绵体白膜紧缩，重度下弯需横断尿道板，行分期手术。需要明确两点：①并发症不可完全避免。②并发症完全可以被治愈。出现并发症不能认为是手术失败，而是部分性成功。获得阴茎下弯矫正和重建了大部分尿道是重大进步，完成了治愈目标50%以上的任务。只有出现残留严重的阴茎下弯；阴茎局部皮肤不能弥补修复尿道；阴茎海绵体或阴茎头损伤；阴茎外观不可修复等，才理解为失败的尿道下裂手术。NO.16尿道下裂手术有什么后遗症？1）排尿功能异常，主要表现为：排尿梗阻、尿液喷洒、尿线偏斜等，轻度可以观察，严重的话需要进一步检查判断；2）对性生活造成危害；尿道下裂的患者不及时医治，成人后在性生活中，很难或无法将精液射入女性的阴道，即便可以正常射精，但也不容易使女方怀孕，所以会造成性生活障碍，影响性生活的和谐；3）对心理健康造成不良影响；尿道下裂在孩子很小的时候往往被家长忽视，而等患者慢慢长大，由于尿道开口不在正常位置，而且阴茎下弯，所以无法直立排尿，只能像女孩一样蹲着，还常常会尿到裤子上。这会受到同龄孩子的嘲笑，从而会患者的心理蒙上阴影;4）增加了组建家庭的难度；尿道下裂患者，由于阴茎是弯曲的，不能正常性生活，而性是体现爱的一部分，虽然不能说没有性就没有爱，可是缺少了性，爱就不能完全的得到很好的诠释，这会影响恋爱结婚，很难找到另一半，增加了组建家庭的难度。5）生育功能，大多数尿道下裂患者可以正常生育，若出现不育情况，需至生殖科进一步检查、治疗。NO.17尿道下裂出院后需要复诊吗？尿道下裂手术后近期及远期有出现相关并发症的可能性，因此需要定期复查。一般情况下，术后3月需复查排尿情况如有无漏尿、排尿鼓包或排尿费力等，若系分期手术一期术后，术后6月还需评估是否有条件可进行二期手术；此后若无特殊情况，则建议术后1-2年随访一次；此外，青春期前中后亦需复查有无阴茎弯曲复发及精液质量等；最后，由于尿道下裂有出现晚期并发症的可能，因此建议终身随访。NO.18尿道下裂手术后的治愈标准是怎样的？只要满足以下几点，可以认为已经达到了治愈标准：l阴茎下弯矫正；成年后能正常性生活，勃起时阴茎体无弯曲，可恢复正常的功能。l使尿道开口归于正位，重建的尿道可正常站立排尿；l外观好；修复后的外观与正常相近，类似于包皮环切术后的效果。2022年10月14日943
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林德富副主任医师 北京儿童医院 泌尿外科 尿道下裂发病原因尿道下裂是儿童最常见的先天性泌尿系统出生缺陷之一，不同种族和地域的发病率略有差异，在国内大约每300个男童中就有一名尿道下裂患者。尿道下裂的发病机制和基因突变、胎盘功能不良、环境等因素相关。如患儿为双胞胎、家族中有其他成员也有尿道下裂，需要主动告知主管医生。尿道下裂的不良影响尿道下裂患者的尿道开口异常，因胚胎期尿道板融合障碍，尿道开口不能达到阴茎头顶端。如尿道开口位于阴茎体近端，患儿站立排尿会尿湿裤子，如果不进行治疗，会影响患儿的日常社会生活和心理健康。因海绵体发育不对称，尿道下裂患者常合并阴茎下弯，如下弯角度大于30°，会在青春期后引起性功能障碍和勃起疼痛等问题，因此矫正阴茎下弯也是尿道下裂手术的关键步骤。因为阴茎体腹侧尿道和包皮的发育问题，尿道下裂患者的包皮会像“头巾”一样堆积在阴茎的背侧，对外观造成了一定的影响。尿道下裂的手术方式尿道下裂的诊断相对容易，但是治疗却是儿童泌尿外科的一大难题之一。尿道下裂患者缺少完整的先天性的尿道组织，目前的科学技术也无法制造出完美的人工尿道进行替代，但是医生也不断的在寻找合适的组织材料进行手术修复。手术的目标是将尿道口恢复至阴茎头顶端、矫正阴茎下弯、修复包皮组织等。最终，我们期望在功能上和外观上达到近似正常小朋友的效果。医生需要综合以下特点：尿道开口的位置、形状和宽度；尿道海绵体分叉的位置；包皮、阴囊的形态；阴茎体和阴茎头的大小；阴茎下弯的程度等，个性化的制定更加适合患儿的手术方法。以上情况决定尿道下裂手术非常复杂，报道的手术方式多达三百余种，常用的术式有十余种。随着经验的积累，技术的不断革新，尿道下裂手术的方式也在不断的改进，但是，目前尚没有一种非常理想的术式可以用于各种类型的尿道下裂。常用的手术方式是应用包皮、尿道板、阴茎皮肤等自体材料卷管后形成新尿道，重新恢复尿道的完整性。2022年09月23日886
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谢起根主治医师 中山一院 小儿外科 Q1：我儿子16岁了，可以站立排尿，阴茎发育一般，勃起时往下弯得厉害，偶尔伴有疼痛，龟头下面的包皮好像裂开了，这是尿道下裂吗？Q2：我小孩出生时阴茎好像埋在阴囊里面，阴囊也是裂开的，在阴囊中间看到一个口，尿是从这个口拉出来的，像女孩子一样，但阴囊里面可以摸到蛋蛋。这是尿道下裂吗？A:患者1和患者2均为尿道下裂。患者1出现勃起时阴茎下曲和疼痛。患者2是重度尿道下裂，合并阴囊分裂。尿道下裂是男性泌尿生殖道最常见的先天性畸形之一，男孩发病率约1/300。男性尿道在胚胎发育时期，尿道沟自前向后闭合，形成完整尿道。如果该闭合过程停止，就会形成不同程度的尿道下裂。要辨认是否为尿道下裂并不难，只需了解尿道下裂的症状和典型临床表现。尿道下裂的症状有排尿异常（蹲位排尿、尿线朝下），勃起痛（勃起时阴茎有向下牵拉的疼痛感），泌尿系感染等。尿道下裂三大典型临床表现为：尿道开口异常、阴茎下曲、包皮呈头巾样分布。尿道的下面（腹侧）先天性裂开，尿道并未开口于龟头前端，而是开口于阴茎的下面（腹侧），可位于会阴部至龟头前端之间的任何位置。阴茎下曲是指阴茎向下（腹侧）弯曲，好像耷拉着一样，有时甚至埋藏在阴囊里。包皮呈头巾样分布，是指包皮像个头巾一样盖在阴茎头，没有腹侧包皮（图1）。父母如果仔细观察孩子的尿道开口位置、阴茎伸直情况和包皮分布情况，其实很容易发现尿道下裂。图1尿道下裂的典型外A：尿道开口异常、包皮呈头巾样分布、阴茎下曲B:可见尿道沟、龟头分裂C：可见背侧包皮帽、尿道沟、龟头分裂、假阴道、阴茎阴囊倒位D:可见重度阴茎下曲、阴囊分裂、阴茎阴囊倒位其它临床表现还有阴茎腹侧可见尿道板和尿道沟，龟头分裂。重度尿道下裂还有阴囊分裂、阴茎阴囊倒位（图1C、1D）。尿道下裂常见的伴发症是隐睾、小阴茎、腹股沟斜疝、前列腺囊等，因此怀疑尿道下裂时需同时注意伴发症。2022年06月24日2585
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刘印龙副主任医师 赣州市肿瘤医院 泌尿外科 尿道下链它是一种男孩先天性的甚殖经济性，顾名思义，尿道下链畸形的形状主要是尿道口不是开口与我们阴茎的头端，而是开口阴茎的腹侧任何一个位置，包括阴茎体上，包括阴囊上，第二个特征性的形状呢，就是伴有阴茎弯曲，第三个特征性形状呢，就是它的包皮是在阴茎的背侧，而阴茎的腹侧缺乏包皮的，有人会问，尿道下链是什么原因引起来的呢？目前这种原因呢，也是很多，但是仍然不能明确，要相信对孩子有什么伤害呢？首先是孩子排尿的情况，在这种情况下，他排尿是通畅，但是他很难站着排尿，要排尿，真的排尿就会对孩子的心理有一个很大的影响。第二个危害呢，就是成年之后，它的阴茎是弯曲的，勃起之后它是不能完全生殖，所以它会影响性生活，因此尿道下裂它是需要治疗的，治疗的方式主要是手术治疗，尿道下裂这种手术呢，它的并发症会比较多，主要就是尿路和尿道狭窄，所以通。 到尿道下天呢，要去找到一个专业的医生做这个手术，它可以大大降低手术并发症的发生，关注更强更好。2022年05月19日286
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崔西春副主任医师 郑州大学第一附属医院郑东院区 小儿外科 孩子几岁了啊，孩子两岁了啊，是这样啊，这孩子诊断很清楚啊，是个尿道腺病啊，你的腺列是我们小儿泌尿常见病，多发病，也不需要太紧张啊，尿下列你看有几个特点啊，第一个你看它阴茎是弯住的对不对啊，你看它阴茎是弯整的，第二个哈，他尿的口不在正常的位置啊，我们根据尿道口的位置跟尿道下的分成五度，度数越高哎，它的阴尿的口位置越低。第三个特点就是背侧包皮多，下边膝盖缺肿包皮少，所以当然我们手术也是阴围绕这三个问题去解决啊，第一个我们把阴茎要直起来，该看见没有哈，直起来，第二个诶，我们要把鸟的口做到阴茎头附近，第三个我们把被子多璃包转移到下边来，最终已经呈现出一个高速环切的外观啊，这是我们大概的手术过程啊，这次有手术准备没有？有有啊，有医保办没有，以防没把没有办，先把医保。 办好啊，因为你号下个月这个病本身没报销，而且符合我们重大疾病的要求，我们可以把医保办过来，这样房也进行放产去清洗，先回去办医保好不好？好办完医保给我联系啊，不有我电话吗？给个电话，你这个到时候提前跟我联系，这上面有个电话个微信，到时候跟我联系啊，今天联系床位，床位比较紧张好不好，先带着宝宝回去吧，好谢，好不好？2022年05月15日368
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广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
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