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佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。 全文阅读>

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    患者提问: 1家族没有此类病人。2语言智力方面:宝宝现在有些话可以听懂,但不会说,冒过妈的音,追视追听,爱笑。3大运动方面:只会翻身,不会坐爬站,控头不稳,但一直在进步,进步缓慢,做过大半年的康复,最近康复停了三个月也仍然在进步,进步速度和做康复时一样。4外观方面:一只眼睛有内斜视,足外翻。5因为想让您看下基因报告,所以就图文咨询了,等您看完之后,如果方便,我想电话咨询,谢谢您

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    医生回复: 疾病: 疑似佩梅病,眼球水平眼震,脑白质发育不良 病情描述:1家族没有此类病人。2语言智力方面:宝宝现在有些话可以听懂,但不会说,冒过妈的音,追视追听,爱笑。3大运动方面:只会翻身,不会坐爬站,控头不稳,但一直在进步,进步缓慢,做过大半年的康复,最近康复停了三个月也仍然在进步,进步速度和做康复时一样。4外观方面:一只眼睛有内斜视,足外翻。5因为想让您看下基因报告,所以就图文咨询了,等您看完之后,如果方便,我想电话咨询,谢谢您 希望医生得到的帮助:是否是佩梅病?如果真是佩梅病的话,我们怎样应对?是否有药物治疗?

医生对待病人态度很好,医术也很高,待病人像亲人一样,让我感受到医生的无私与伟大。详细>>

王医生服务好热情,很详细的询问病因,更好的帮患者解决一切难题详细>>

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