POEMS综合征

POEMS 综合征是一种以多发性神经病变（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌疾病（endocrinopathy）、单克隆浆细胞病（monoclonal protein）和皮肤改变（skin changes）等多方面异常为主要特征的克隆性浆细胞病。疾病名称分别取各病变术语首字母组合而成。

本病多见于 40 ~ 60 岁男性。

常见症状有四肢感觉异常，有针刺感或有手套、袜套感，同时也会有肌肉无力、肝脾肿大、内分泌功能紊乱、皮肤色素沉着等表现。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素相关：

• 骨髓内浆细胞异常增生，导致异常球蛋白症，造成多系统功能损害。
• 与血管内皮生长因子、细胞因子的异常释放有关。
• 与人类疱疹病毒感染有关。

本病的症状包括多发性神经病变（P）、脏器肿大（O）、内分泌疾病（E）、单克隆浆细胞病（M）和皮肤改变（S）这五个方面：

• P：见于所有患者，多为首发症状，特点是慢性、对称性、进行性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，逐渐表现为四肢针刺样或套袜子、带手套的异样感，伴肌无力。
• O：主要出现肝脾肿大，也有部分患者为淋巴结肿大。
• E：如性功能减退、糖尿病和甲状腺功能减退等。
• M：尿检时，可发现尿中含有异常免疫球蛋白。
• S：50%～90% 的患者有皮肤改变，其中以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见，其他表现有水肿、多毛（通常局限于四肢、胸部及面部）、多汗、杵状指、雷诺现象、血管瘤及白甲等。

本病病因未明，尚无有效的预防方式，预防关键是早发现早治疗。

密切注意肢体感觉运动异常及淋巴结变化，如果家族成员中有类似疾病患者，更要高度警惕。

本病主要依靠症状及相关检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 淋巴结活检：病理结果可为 Castleman 病（巨大淋巴结增生症）、反应性增生、慢性淋巴结炎。
• 周围神经活检：病理为脱髓鞘样改变。
• M 蛋白和骨髓异常：所有患者均存在 M 蛋白，多为 IgG 或 IgA，λ 轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多，流式细胞可鉴定其为克隆性。
• 其他：大部分患者 X 线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。

目前，本病尚无标准治疗方式。治疗目的主要是改善症状，控制疾病进一步发展。常用方法有药物治疗、放疗、化疗联合造血干细胞移植等方式。

药物治疗

• 糖皮质激素：通过抗炎作用抑制机体异常免疫反应，适用于全身都受到影响的患者，医生可能会使用泼尼松来治疗，若患者病情较为严重，可能会联合甲氨蝶呤一起使用。皮肤出现色素沉着或增厚的患者，可涂抹含激素的药膏等。
• 烷化剂：如环磷酰胺或联合泼尼松治疗。
• 他莫昔芬：他莫昔芬能够减少过剩的雌激素，有利于减轻患者水肿，改善皮肤颜色变深和多毛症状。

放射治疗

适用于以骨损害为主要表现的患者，以局部放疗为首选治疗方案。

化疗联合造血干细胞移植

大剂量化疗联合造血干细胞移植是目前的新兴治疗方案，接受治疗的患者随着时间的发展， 神经病变症状及其他临床症状均有所改善。

• 饮食宜多样化。饮食原则是清淡，易消化，营养丰富。适当吃一些禽蛋、牛奶、豆浆、瘦肉、鱼汤，同时要多吃蔬菜，特别是绿叶蔬菜，注意保持体重。
• 如明显水肿及高血压者应限制钠盐的摄入，大量蛋白尿及肾功能正常，应给予高蛋白饮食，有氮质血症者，给予优质低蛋白、高热量及低磷饮食。
• 恶心、呕吐患者应少量多餐，避免空腹食用过甜或油腻的食物；严重者化疗前 2 小时内最好不进食；口腔溃疡者少摄入刺激性食物，如酸味强或粗糙生硬的食物。腹泻患者应清淡饮食，如过滤的米汤、清肉汤、果汁等；便秘者多选用含纤维的蔬菜和水果。

适当的功能锻炼，有助于维持身体功能，预防废用综合征的发生。注意事项如下：

• 原则：选择合适的运动项目、把握运动的强度和时间；运动量从小到大，逐渐增加；长期坚持。
• 主动运动：适合体能较好，可自由活动的患者，如散步、打太极拳等。
• 被动运动：适合卧床不起，无自主活动能力的患者，如定时、定量训练按摩肢体。

POEMS 综合征是一种慢性进行性疾病，目前无法治愈。其预后取决于伴发疾病的性质和状况，目前的研究认为自首发症状起，患者的中位生存期为 5～7 年。孤立性溶骨性骨损害者预后较好，骨髓有浆细胞病变者预后较差。

神经病变的不断恶化是 POEMS 综合征的常见结局和死因，而继发于疾病进展和化疗后的骨髓衰竭是多发性骨髓瘤的常见死因，患者主要死于疾病进展，肺炎，脓毒血症，卒中和多发性骨髓瘤。