强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。

该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的 1 型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的 2 型，其中 1 型是成年人最常见肌营养不良，2 型罕见。

临床主要表现为骨骼肌无力、肌肉萎缩或僵硬、心脏传导异常、白内障、不孕不育等。

基本病因

遗传因素：本病是一种常染色体显性遗传病，主要与家族遗传或基因位点突变影响基因表达有关。

危险因素

• 近亲结婚：可能造成后代患病概率更高。
• 男性多于女性，多在 20 岁以后隐匿起病。

常见症状

• 肌无力和肌萎缩：常先累及手部和前臂肌肉。当累及头面部肌肉时，以颞肌和咬肌萎缩最明显，使患者面容瘦长，颧骨隆起，呈“斧头脸”，颈消瘦而稍前驱，呈“鹅颈”。颈部肌肉无力时，表现为平卧抬头困难。部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直会出现讲话及吞咽困难。随病情进展，会造成手部及前臂肌肉、小腿肌肉无力和萎缩。
• 肌强直：表现为肌肉收缩后不能正常的松开，遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需要重复数次才能放松，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口。
• 肌肉肥大：常见于强直性肌营养不良症 2 型患者。
• 肌肉疼痛
• 足下垂：行走时足尖抬起费力，容易跌倒。
• 内分泌症状：男性患者睾丸小，生育能力低；女性患者月经不规律，卵巢功能低下，过早停经甚至不孕。
• 心脏不适：表现为心慌、心悸、胸闷、憋气等。
• 胃肠道不适：可出现腹胀、便秘等不适。
• 大便失禁：若肛门括约肌无力，可能出现大便失禁。
• 智力低下：患者智力受到影响，与正常同龄人相比，较低下。常见于强直性肌营养不良症 1 型患者。
• 听力障碍：可能会出现听力下降，甚至失聪。
• 多汗：表现为不明原因的出汗较多。

并发症

本病的常见并发症有心律失常、房室传导阻滞、不孕不育、白内障等。

• 避免近亲结婚，减少发生遗传病的风险。
• 有强直性肌营养不良症家族史者，生育前可进行遗传咨询，妊娠后可以通过基因检查进行产前诊断。
• 男性人群及 20 岁以上的人群，应该多观察自身情况，避免贻误最佳治疗时机。

本病主要依靠临床表现、实验室检查、肌电图检查、基因检测、心电图、影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血清酶学检测：目的是判断患者有无肌肉损伤，常根据肌酸激酶、肌酸激酶同功酶 、乳酸脱氢酶的数值来判断。
• 血清免疫球蛋白：目的是判断患者的免疫功能有无缺陷，是否存在免疫相关疾病。
• 肌电图：目的是判断患者是否存在肌强直，或同时伴有神经源性损伤。
• 基因检测：目的是寻找本病最常见致病基因。如发现异常，则可以确诊。
• 心电图：目的是判断患者是否存在心律失常。
• 影像学检查：包括头部 CT、头部磁共振成像（MRI），目的是判断患者是否存在中枢神经病变。

目前，强直性肌营养不良症还无法治愈，主要通过药物治疗延缓病情进展，避免出现并发症。

药物治疗

钠离子通道抑制剂

• 目的：缓解患者肌强直症状。
• 常用药物：硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英钠等。

• 观察病情：本病症状缓解后可能再次复发，若又出现肌无力、肌萎缩、肌强直等表现，提示疾病可能复发或加重，需要及时就医。
• 复查：为了观察疗效和药物反应，可能会更改药物或剂量，此时需要到医院复查。具体复查和检查项目遵循医嘱。
• 康复训练可以帮助患者恢复正常生活。因此经过及时治疗后，需要根据医生的建议制定康复训练计划。但训练强度需要循序渐进，不要过度劳累。
• 注意饮食卫生，避免辛辣生冷和油腻食物。

• 如果没有及时接受治疗：随着病情进展，可能发生快速性心律失常、传导阻滞等并发症，严重影响正常生活。甚至出现心源性猝死，严重危害生命健康。
• 如果及时接受正规治疗：经过正规的治疗后，疾病虽然无法治愈，但大多数患者可以控制症状，恢复正常生活。