-
2019年09月02日
2630
0
2
-
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述及临床症状 无虹膜症是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，也可在儿童期或成年人早期发生。有部分患者伴有全身性异常。“无虹膜”实际是一种误称，部分人还残留有虹膜根部，不是完全无虹膜。先天性无虹膜的其发病率为1∶100000～1∶64000, 无虹膜患者并发青光眼的有50%～75%，青光眼的发生与房角的状态有关。合并全身异常及疾病主要有无虹膜Wilms瘤综合征，有25%～33%先天性散发无虹膜患者在3岁前发生。除肾Wilms瘤外，并有智力迟钝、泌尿生殖系异常或颅面部畸形、低耳位等。该综合征与一般的无虹膜相比发育障碍较重并伴有其他系统的先天异常，且家族性者罕见。散发性无虹膜伴泌尿生殖系统先天异常和智力低下，称ARG三联征，与11号染色体短臂的中间缺失有关。 该病的病理是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，导致患者眼部的多种结构发育异常。 二、临床检查要点 1.首先要从遗传学方面考虑，进行必要的遗传学检查，了解每一例无虹膜症患者是何种遗传类型。染色体带分析和其他在PAX6基因上的遗传学的分析，对家系分析，特别是大家系分析非常有意义。 2.明确是无虹膜症还是其他眼前节发育异常疾患的一种表现。进一步要应做以下几方面的检查。 （1）家族史调查，特别要知道关于任何眼部的异常或低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常（Wilms瘤或智力迟滞）。 （2）对患者进行全面检查，包括牙列、脐、泌尿生殖系统(MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。 （3）眼部检查，并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影。 三、遗传学特点 先天性无虹膜是遗传性疾病，属于常染色体显性遗传。先天性无虹膜与第11号染色体短臂1区3带(1lp13)缺失有关。约有2/3的无虹膜患者有家族史,为常染色体显性遗传；1/3的患者呈散发性。通过对该区（11p13）不同的候选基因进行克隆、筛选及序列分析，证明该基因为PAX6。 PAX6是无虹膜的致病基因，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。PAX6突变可产生临床不同表型。产生基因突变后，出现不同表型的分子基础还不十分清楚。PAX6主要在发育的晶状体、角膜及上皮细胞中表达,它可直接调节晶状体蛋白转录。PAX6可能在整个进化过程中对晶状体蛋白基因的补充和表达起到非常广泛的作用。 有报道患病者在11号染色体PAX6第10号外显子的移码突变，第796位核糖核苷酸G缺失(c.796 del G)，产生提前终止密码子，家系正常成员及100名对照者均无此突变。PAX6基因c.796 del G为此先天性无虹膜家系的致病突变位点，扩增了PAX6基因突变谱。2019年09月02日2728
0
1
-
2019年08月14日5602
1
1
-
2019年08月12日3168
0
0
-
2019年06月17日1353
0
0
-
周民稳主任医师 上海市第一人民医院（北部） 眼科 什么是青光眼？对于大多数人来说，正常的眼压值为10-21mmHg，青光眼大多数是由于眼压升高超过这一数值引起眼球后部的视神经逐步损伤而影响视力的一组疾病。眼内有结构（睫状体）不断的产生房水，起到维持和营养眼内组织的作用，也有结构（小梁网）将房水引流出眼内。正常情况下，房水的产生与排出总是保持一个动态平衡，从而维持一个稳定的眼压。青光眼患者房水往往能正常产生，但排出通道因各种原因阻塞，动态平衡被破坏，眼内积存房水过多而引起眼压过高。若不及时治疗，长时间的高眼压会压迫视神经，引起视神经萎缩，进而引起视力下降甚至失明。晚期青光眼患者由于高眼压压迫视神经，引起视神经萎缩青光眼根据房水流出受阻原因不同可分不同的类型，出现的症状也不尽相同：1）原发性闭角型青光眼，是由于房角关闭引起房水流出受阻，当急性发作时，会出现眼痛，头痛，视力急剧下降等症状。慢性闭角型青光眼有时候仅仅表现为视力逐步下降，或者看东西范围逐步变窄。2）原发性开角型青光眼，房角并不会关闭，房水流出受阻是因为房角后面的结构阻塞，很少出现疼痛现象，常表现为视力逐步下降，或者看东西范围逐步变窄。3）继发性青光眼，是由于眼内或者其他疾病继发引起房水流出受阻。4）婴幼儿型青光眼，房水流出通道发育缺陷。房角关闭引起房水流出受阻什么人容易得青光眼？原发性闭角型青光眼与原发性开角型青光眼的好发人群亦不完全相同。对于原发性闭角型青光眼来说：老年女性，有青光眼家族史的人，眼球长的小的人容易患这种类型青光眼。而对于原发性开角型青光眼患者来说：年龄超过35岁；高度近视；糖尿病患者以及有青光眼家族史的人容易发病。青光眼会不会遗传？青光眼会不会遗传给下一代也是很多人关心的问题，目前已经发现青光眼有多基因遗传病的特征，因此有青光眼家族史的人，应定期去医院检查，一旦发现自己有眼胀，眼痛，或者视物模糊的现象，必须及时到医院检查。青光眼的危害是什么？当眼压超过正常范围后，大多数人由于升高的眼压作用于视乳头晒板，使得视神经纤维受压，与此同时，因眼压升高，视乳头动脉血管的灌注压也会因受阻而降低，以上两种原因给视神经造成损伤，使视觉冲动无法传递给大脑，使得视物模糊，看事物范围缩小，最终会引起失明。晚期青光眼患者看到的世界青光眼怎么治疗？眼压升高是造成青光眼损害最重要的因素，因此治疗青光眼目前最有效的办法就是降低眼压，把眼压降到对应一个目标值不再损伤视神经。每个青光眼患者的目标眼压值不尽相同，医生根据患者的不同情况采用药物、激光、手术等治疗方法降低眼压。如果采用药物控制眼压，需要终生用药，只要眼压得到控制，一般情况下不要随便更换药物，且每天需按时，按次数，按用药量，一次也不能少。而且需要定期到医院就诊测量眼压，以方便调整用药或者改变治疗方案。一般而言，对于原发性开角型青光眼首先采用降眼压眼药水或激光等手段降低眼压，当降眼压药物不能控制眼压时候，需要考虑手术降低眼压。对于闭角型青光眼，一般先考虑手术降低眼压，即在眼球重新做一个房水引流通道引流房水，少数患者可通过破坏房水生成的办法降低眼压。不管采用什么方式控制眼压，需要长期定期追踪检查。青光眼能治愈吗？除急性青光眼外，均以缓慢进行性视神经损伤为特征，青光眼是不能完全治愈的眼病。目前对青光眼的治疗唯一确定有效的方式是降低眼压，对已经丧失的视功能目前尚无办法恢复，但是通过有效降低眼压可以延缓或者终止视力进一步下降。因此只有尽可能早期诊断，及时治疗，定期复查，通过降低眼压等手段，才有可能保持终生有用的视力。如果没有早期诊断与治疗，最终一定会引起失明。2019年06月07日4847
7
24
-
赵娟副主任医师 温州医科大学附属眼视光医院 白内障专科 青光眼被世界卫生组织列为全球第二位致盲性眼病，患病率约为1%—2%左右，且随着年龄增长而逐渐增加，50岁后高达4%—7%。这样的患病率可是相当高啊！什么是青光眼？简单地说，青光眼是由于眼压升高，引起视神经萎缩，导致视野缩小直至失明。青光眼最可怕之处在于：1，疾病的隐匿性。2，视力丶视野损害后不能恢复。眼科医生们经常说的一句比喻十分贴切：青光眼像小偷一样，将你的视力偷走了。青光眼分很多类型。大部分的青光眼患者，没有自觉症状，往往一只眼睛失明了，来医院就诊，才发现是患了青光眼，而另一只眼也往往接近青光眼晚期。。。。真是遗憾终生啊！我在二十多年的临床工作中，时常会遇到青光眼晚期病例，由于视神经严重萎缩，已不能通过手术、药物治疗挽救其视力和视野。十分令人痛心！！！2015年3月8日—15日为第八个世界青光眼周，今年的活动主题是“重视早期筛查，减少视功能损害”。世界青光眼周是由世界青光眼联合会和世界青光眼患者联合会共同发起的一项全球行动，旨在提高青光眼的认知率。因此，务必重视青光眼的早期筛查，要象血压丶血糖等健康体检中常做的检查项目一样，尽早做眼压丶眼底的检查。而眼压丶眼底的检查，并不包括在一般的健康体检项目中，尤其是眼压，很多中老年人一生中一次都未查过，真是太危险了！以下人群具有青光眼高危因素：高度近视眼远视眼糖尿病心脑血管疾病年龄超过40岁者有青光眼家族史赵娟主任：资深白内障医生，温州医科大学附属眼视光医院白内障日间手术病房主任。从事眼科临床及教学工作25年，临床经验丰富，精通各类白内障及复杂白内障的飞秒激光超声乳化白内障手术、普通超声乳化手术及高端人工晶体植入。对中老年人高度近视、高度远视的手术矫正，亦有丰富的临床经验。已完成白内障超声乳化手术3万例。门诊时间：周一、二、四上午，周二下午医院地址：温州市鹿城区学院西路270号长按识别下方的二维码，关注公众号后直接挂号。2017年09月26日2651
3
4
-
张健主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 眼科 张健 张明亮主编《眼病防治大盘点》13. 青光眼睫状体炎综合征如何防治 青光眼睫状体炎综合征，即青光眼睫状体炎危象，是前部葡萄膜炎伴青光眼的一种特殊形式。既有明显眼压升高，同时伴有角膜后沉着物的睫状体炎为特征。为常见的继发性开角型青光眼。多发生于20～50岁的青壮年，女性多于男性。以单眼发病居多，偶可双眼发病，起病甚急，常反复发作。如不伴有原发性青光眼，则预后良好。 本病的病因及发病机制尚不明确。近年来发现，发作期内房水中前列腺素，尤其是前列腺素E的浓度较高，间歇期时又恢复正常水平，认为是前列腺素介导的炎症反应。本病与劳累，尤其是脑力疲劳和精神紧张也有关。 本病多骤然起病，单眼发生，轻度头痛，眼胀不适，视物模糊，虹视。眼压中度升高，通常为40～60mmHg，前房不浅，瞳孔轻度散大或散大不明显，对光反射好。同时可有睫状体炎的表现，如睫状充血，角膜后壁有灰白色、大小不一、数目不多的沉着物（KP），房水丁道尔征阳性。但患者房角开放，无粘连，从不发生瞳孔后粘连，也无瞳孔缩小，易反复发作。炎症发作和眼压升高可持续数小时至数周，1～2周内能自行缓解，缓解后眼压、房水流畅系数、视野、激发试验等均属正常。 局部治疗：在发作期可滴用0.5%可的松或0.025%地塞米松滴眼剂，或球结膜下注射地塞米松，或局部滴用非甾体类消炎药如普南卟灵滴眼剂。眼压偏高时，滴用0.25%~0.5%马来酸噻吗络尔、1%肾上腺素滴眼剂。全身治疗：口服吲哚美辛（消炎痛），每次25～50mg，3次/日，或氟芬那酸每次200～400mg，3次/日。如表现为原发性开角型青光眼，则按该病处理。 中医认为本病与机体气血津液的运行输布失常有关。肝的疏泄功能关系着整个人体气机的通畅，脾的运化对水湿津液的代谢至关重要。若七情所伤，肝失疏泄，气机郁滞，气血失调，气滞血瘀，神水瘀积；或肝木犯脾，脾失健运，津液停聚，化为痰湿，上犯目窍，玄府不通，神水滞留则成本病。属肝郁气滞者，治宜疏肝清热，活血利水，方用舒肝明目汤（《张怀安眼科临床经验集》）加减：柴胡10g，当归10g，白芍10g，白术10g，桑寄生10g，桑椹20g，女贞子20g，茯苓10g，决明子10g，首乌藤10g，夏枯草10g，槟榔10g，车前子（包煎）10g，菊花10g，甘草5g。眼胀明显者，加香附10g，川芎5g，以疏肝行气；眼压较高，舌质紫暗者，加泽泻10g，丹参10g，以利水活血；因肝郁化火者，治宜清肝泻火，方用加味龙胆泻肝汤（《张怀安眼科临床经验集》）：龙胆10g，黄芩10g，栀子10g，泽泻10g，川木通10g，车前子10g，当归10g，柴胡10g，生地黄30g，羌活10g，防风10g，大黄（酒炒）10g，甘草5g。目珠疼痛甚者，加夏枯草15g，以清肝火、散郁结。属痰湿上泛者，治宜祛痰化湿，利水明目，方用温胆汤加减：半夏10g，陈皮10g，茯苓30g，甘草5g，竹茹10g，枳实10g。舌苔黄腻者，加黄连5g，以清热利湿；角膜后羊脂状沉着物迟迟不退者，加党参10g，薏苡仁10g，豆蔻6g（后下），以健脾化湿。 本病是一种自限性疾病，局部使用糖皮质激素虽有利于控制炎症，但又可升高眼压，应尽量缩短使用时间。高眼压时可用降眼压药物治疗，如发生视功能损害，可施行眼外引流手术治疗。中医药治疗有利于控制炎症和降低眼压。本病患者应少用眼，勿过劳，饮食宜清淡，少食辛辣肥甘厚味，以免化火生痰。本病与一般青光眼不同，不宜滴缩瞳药。本文系张健医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年10月31日3687
1
1
-
2015年11月24日3417
1
0
-
2015年11月22日27724
1
5
青光眼相关科普号
刘秀芬医生的科普号
刘秀芬 副主任医师
吉林大学第一医院
眼科
834粉丝90.5万阅读
周晶医生的科普号
周晶 副主任医师
沈阳市第四人民医院
眼科
1049粉丝1.3万阅读
周雄武医生的科普号
周雄武 副主任医师
华中科技大学同济医学院附属同济医院
眼科
330粉丝1.7万阅读