软骨瘤

软骨瘤是一种软骨源性、由透明软骨组织构成的良性骨肿瘤。本病青少年较多见，典型症状是骨骼的无痛性肿块或畸形。

基本病因

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生可能下列因素相关：

• 骨损伤
• 慢性感染
• 放射性刺激
• 遗传因素
• 骨发育过程方向转位

危险因素

多数软骨瘤患者的软骨增生过程具有偶发性，并未发现明确的危险因素。但患者年龄可能与发病风险具有一定的相关性，各类软骨瘤均多见于 30 岁以下人群，通常为青少年人群。

典型症状

骨骼的无痛性肿块或畸形：最常见的病变部位在手部骨骼，例如手指或手掌，还可能发生在足部、上肢或腿部的骨骼。肿块质地坚硬，生长缓慢。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 随着肿块逐渐增大，可压迫周围组织引起隐痛或压痛。
• 患处易发生骨折，从而引起骨折的临床症状如疼痛、肿胀等。
• 有少数先天性、多发性软骨瘤可呈多发性、不对称分布，由于多处骨骼组织遭到破坏、发生变形，容易因病造成肢体畸形或残疾。

并发症

本病的常见并发症即为病理性骨折，部分患者可发生癌变。

本病病因未明，尚无有效的预防方式，但每年体检有助于早发现、早诊断、早治疗。

本病主要依靠影像学检查和病理学检查进行诊断，具体检查方法如下：

影像学检查

• X 线检查：是诊断软骨瘤最基本、最重要的影像学检查。
• CT 检查：CT 检查较 X 线检查更清晰，更能明确钙化情况及肿瘤范围。
• 磁共振检查（MRI）：MRI 检查对软组织显示更加清晰，有助于确定肿瘤在髓腔的范围。

病理学检查

• 组织活检：取活组织进行病理学检查发现典型特征可确诊，还可帮助鉴别软骨肉瘤等疾病。

软骨瘤以手术治疗为主，根据具体类型和病情的严重程度，制定个体化的治疗方案。

手术治疗

• 手术目的：清除病灶，改善症状，纠正畸形，预防病理性骨折、恶变等并发症，改善预后。
• 单发性软骨瘤：无症状者一般无需治疗，只需要定期拍 X 线观察即可。手指、掌及足部短状骨的软骨瘤，应彻底刮除后植骨；对于长管状骨的软骨瘤易复发，应行肿瘤段切除和大块骨移植。
• 先天性多发性软骨瘤：对出现明显症状的具体病变部位，可以刮除病灶并植骨； 如果发生肢体畸形，可以采取截骨矫正。
• 肿瘤疑似发生恶变：病理确诊后，可将瘤段骨整体切除，必要时可行截肢术。

• 日常生活中增强安全意识，避免打架斗殴、跌倒等。
• 进行激烈的对抗性运动时，需做好防护措施。
• 养成良好的生活习惯，规律作息，避免熬夜，保持睡眠充足。
• 养成良好的饮食习惯，均衡饮食，清淡饮食，避免辛辣刺激油腻食物，避免高盐、高糖饮食，适当增加能量和蛋白质的摄入。
• 学会放松身心，缓解焦虑情绪，保持乐观心态。

多数软骨瘤可在手术后治愈，少数软骨瘤在手术后可局部复发或恶变，多为 Ollier 病和 Maffucci 综合征，治疗后需密切随访。