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燕太强主任医师 北京大学第一医院 骨科（骨肿瘤） 概述：软骨系统骨肿瘤在临床上很常见，骨软骨瘤和内生软骨瘤就是最有代表性的良性软骨系统肿瘤，当然恶性肿瘤最常见的是普通型软骨肉瘤。从此开始，要了解的知识很多，咱们循序渐进。我想大家在了解软骨系统肿瘤之前，先要从软骨系统肿瘤是如何发生的开始。1、软骨系统肿瘤是在身体的软骨组织发生的吗？答案是否定的，首先来了解一下身体的软骨组织。人体的软骨组织分为透明软骨、弹力软骨和纤维软骨。分布最广泛的是透明软骨，如下图（图1来自MatrixBiol.2018。蓝色：透明软骨；黄色：纤维软骨；红色：弹力软骨）透明软骨在人体分布最广泛，如关节软骨、肋软骨；纤维软骨如椎间盘、半月板和耻骨联合部位；弹力软骨如耳廓和气管软骨。软骨组织在人体中发挥着非常重要的作用，但软骨系统肿瘤并不是来自软骨组织。为什么要明确这点，因为软骨组织为人体发育成熟形成的终末细胞及软骨基质，并不形成肿瘤组织。2、软骨系统肿瘤是如何发生的呢？了解软骨系统肿瘤的发生必须先了解胚胎的骨发生。众所周知，人体的骨骼有两种发生方式，一种是膜内成骨，即在结缔组织膜的基础上经过骨化而成，如颅骨、面骨和锁骨，二是软骨内成骨，这是身体大部分骨形成的方式，即在软骨的基础上经过骨化而成，如肢体骨和颅底骨。临床上见到软骨系统肿瘤仅发生于软骨内成骨部位的骨骼，而不发生于膜内成骨的骨骼。因此头部软骨肉瘤仅见于颅底，而不会发生于颅面骨。从孩子正常的膝关节X线片（图2）可以看到清晰的股骨远端和胫骨近端骨骺。正常骨骺生长板软骨细胞处于不同分化阶段，在青春期结束前保持持续的动态分化过程，依次经历的分化阶段包括静止期（Resting）、增生期(Proliferating)、肥大前期(Pre-hypertrophic)、肥大期(Hypertrophic)和钙化期(Ossification)（图2）。静止期软骨细胞增生，细胞因子作用下驱动增生期细胞向肥大细胞分化，最后阶段肥大期细胞凋亡，血管侵入，基质钙化，进入钙化期，最终导致骨的纵向生长，这个过程受到IndianHedgehog/PTHrP负反馈通路的精确调控。了解这个正常软骨细胞的分化过程，有助于了解软骨系统肿瘤形成是由于上述负反馈通路失调导致细胞分化障碍的原因，软骨细胞分化停滞于某一个阶段而形成了骨软骨瘤或内生软骨瘤，也可能是外生型或中央型软骨肉瘤的前体。3、软骨系统肿瘤分类（表一）典型病例：关键点：（1）、骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤。可分为单发与多发性两种，单发占85%。（2）、青春期前不管单发还是多发，一般都不建议手术，除非骨软骨瘤影响美观、压迫血管神经引起临床症状、骨软骨瘤骨折疼痛、肢体畸形加重。（3）、多发骨软骨瘤患者确诊后建议中轴骨部位检查，如有病变建议至少每年复查一次。（4）、青春期后身高停止生长而骨软骨瘤体积仍在增大，或发生在骨盆、脊柱、肩胛骨等中轴骨部位的骨软骨瘤，考虑有恶变风险，建议尽快手术。（5）、约37.5%单发骨软骨瘤存在EXT1/2基因的杂合性缺失，70-95%的多发骨软骨瘤病患者存在EXT1/2胚系（Germline）突变，75%周围型软骨肉瘤存在EXT1/2胚系突变。而在中心型软骨肉瘤和去分化软骨肉瘤中未发现EXT1/2突变。（6）、多发骨软骨瘤或称为骨软骨瘤病常对称性发生，以膝关节周围最多。为常染色体显性遗传疾病，父母有一方患病，则后代有一半的几率发病，男性多见。因此多发性骨软骨瘤主要有三个特征：①遗传性；②骨短缩与畸形；③相对较高的软骨肉瘤恶变率（恶变率约为5%，而单发骨软骨瘤低于1%。）典型病例：关键点：（1）、内生软骨肉瘤多见手足短管状骨，其次为长骨干骺端。以手部为例，多见于指骨近节指骨。偶然发现或轻微外伤后骨折发现。植骨病灶手术治疗刮除植骨即可，未见恶变报道。长骨干骺端内生软骨瘤需要与I级软骨肉瘤鉴别。（2）、Ollier病为全身骨骼多发内生软骨瘤，多位于肢体一侧，无遗传倾向。Maffucci综合征为同时合并软组织血管瘤患者，二者恶变为软骨肉瘤的几率为25%。（3）、异柠檬酸脱氢酶（IDH1/2）的突变发生在87%的内生软骨瘤，65%的普通型软骨肉瘤和57%的去分化软骨肉瘤，然而，在透明细胞型和间质型软骨肉瘤中未见IDH1/2基因突变。（4）、软骨母细胞瘤发生于骨端临近关节面，可破坏骨骺生长板，也可引起临近关节的“炎性反应，关节积液”，病人症状明显。以肱骨近端和胫骨近端多见。组蛋白H3F3B基因突变K36M对软骨母细胞瘤具有70%～95%的特异性。手术治疗刮除植骨。虽为良性病变，但报道有1%的肺转移率。无法切除彻底部位放疗后可能恶变。（5）、软骨粘液性纤维瘤一般是在长骨干骺端，呈偏心性骨皮质膨胀变薄的“蛋壳状”，肿瘤具有局部侵袭性，囊内切除容易复发，术后复发率高（约为10-40%），建议广泛切除。4、长管状骨内生软骨瘤和I级软骨肉瘤如何鉴别？2020WHO将肢体软骨肉瘤I级定义为非典型软骨源性肿瘤，而在中轴骨仍称为I级软骨肉瘤。长管状骨内生软骨瘤和I级软骨肉瘤的鉴别是困难的，需要丰富的临床经验积累。在临床上最多见也是患者朋友最困惑的问题是，我的病变到底是良性内生软骨瘤还是I级软骨肉瘤？到底需不需要手术治疗？这个方面我作为骨肿瘤科的资深专家，对软骨系统肿瘤的临床和科研都有比较深入的研究，应该还是有一定的见地的。大量临床患者的治疗经历也证实了我的判断正确性。有的病变从影像学上一看就比较“温和”，在髓腔内很“静止”的感觉，这种应该就是内生软骨瘤，定期观察即可。而有的病变一看就很“不安分”，这就得高度警惕软骨肉瘤的可能性，建议手术治疗。下面我的临床经验分享，希望可以对大家有一定的帮助。临床上大多数病变都是偶然发现或因为其他原因摄片发现肿瘤，并没有引起症状。如果肿瘤造成了皮质的穿透破坏或引起骨外水肿或出现骨外软组织包块，则不会考虑I级软骨肉瘤，而是II级以上，有的可能出现病理性骨折。长管状骨内生软骨瘤和I级软骨肉瘤主要鉴别要点（表二）典型病例关键点：从影像学上来看，虽然肿瘤的大小和瘤内钙化情况有一定的鉴别作用，但内皮质的侵蚀引起了“贝壳征”或已侵入皮质，应该对鉴别诊断更重要！在病理上即使看到一个双核细胞，哪怕病变只有2-3cm，也应该诊断为I级软骨肉瘤。下一期将专门针对目前软骨肉瘤的临床治疗窘境、原因和未来可能的治疗突破进行科普03月17日
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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 呃，这位病友是软骨肉瘤，那么的治愈力如如何啊？如果愈痊愈后会影响寿命时常吗？呃，我们通常说肿瘤治愈了就是治愈了，就是个，那么不会影响一个是寿命的，因为呃，像软骨肉瘤的话，我不知道这位病友是什么情况，那么软骨肉瘤的话呢，经典的软骨肉瘤分为一级，二级，三级的，一级的话指的是一个恶性程度比较低的，那么二级是中等的，三级是一个恶性程度比较高的，那么如果是三级的话，那么。 呃，可能复发转移的概率会高一些，那么一级的话呢，呃，相对来说治愈的可能性会大一些，那么手术的一个扩切的话，是一个标准的一个治疗方案，其他的话，您需要定期一个复查，那么评估一个呃，有没有复发转移的情况。2023年05月27日54
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 传统型软骨肉瘤约占软骨肉瘤的百分之九十。可以在分为原发性的软骨肉瘤与继发性的软骨肉瘤。。所谓的继发性的软骨肉瘤，是指软骨肉瘤由其他的良性骨肿瘤所转变过来，例如常见的骨软骨瘤。间叶型软骨肉瘤间叶型软骨肉瘤相当少见。其最大的特色在于发生的年纪相对于传统型软骨肉瘤年轻。病患多发生在二十至三十岁之年轻人。整体预后不理想，平均五年存活率约百分之五十四，平均十年存活率约百分之二十八。去分化软骨肉瘤约占软骨肉瘤的百分之十。所谓的去分化是指软骨肉瘤组织中，参杂著其他未分化之肿瘤细胞，例如参杂部分原始骨肉瘤细胞、原始纤维肉瘤细胞等，去分化软骨肉瘤的预后相当差，平均五年存活率只有百分之十，是一种相当难治疗的恶性肿瘤。透明细胞型软骨肉瘤相当相当的少见，约只占软骨肉瘤的百分之二。透明细胞型软骨肉瘤相当的难被正确诊断出来，因为好发的位置特殊，多在长骨的骨骺，再加上组织切片的特征与软骨母细胞、骨母细胞这两种良性骨肿瘤相似，因此初诊断时大多误认为良性的骨肿瘤。也因此造成整体的预后较差。骨膜型软骨肉瘤相当相当的少见，约仅占软骨肉瘤的百分之二。非常容易被误认为良性的骨肿瘤。骨外黏液样软骨肉瘤相较于其他种类之软骨肉瘤，骨外黏液样软骨肉瘤并非从骨骼中长出，而是由周围肌肉或结缔组织中所长出，因此可以被归类为软组织肉瘤。2月前门诊遇到一位患者外院确诊的普通的骨盆软骨肉瘤，考虑患者病变位置较深，体积较大，不除外去分化软骨肉瘤，术后病理证实我们的诊断，普通软骨肉瘤和去分化软骨肉瘤区别在哪里？今天将相关知识科普给大家，献给有需要的人！2022年09月12日612
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付来华副主任医师 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 骨科 内生软骨瘤、软骨肉瘤是在骨原发肿瘤中较常见的2种类型，绝大多数患者是在体检、外伤检查、或者骨折发现就诊。通常来说内生软骨瘤不需要接收手术，但当临床、影像特征表明潜在的恶变——软骨肉瘤时，需要积极手术治疗。二者之间、尤其是内生软骨瘤与低级别软骨肉瘤（Ⅰ级）在长骨病灶的影像学评估中很难区分开来。内生软骨瘤伴有周围软组织肿块，警惕恶变！影像学检查鉴别：长骨深层骨内的“扇形”样改变、以及疼痛症状是Ⅰ级软骨肉瘤比较敏感、重要的影像和临床表现，常规核磁较动态增强区分意义更显著，PET-CT检查SUVmax有鉴别意义，但费用较高。内生软骨瘤临床与影像学随访的几个要点：CT——骨皮质破坏或骨膜反应，MRI——病变周围组织水肿、软组织包块形成，临床——局部疼痛、与肿瘤相关性的，影像学测量大于皮质后的2/3的扇形改变，皮质增厚伴髓腔扩大等，应先考虑活检、再规划手术。软骨肉瘤典型的特征！及时就诊！2022年07月29日711
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孙保勇主任医师 山东第一医科大学第三附属医院 骨外科 骨与软组织恶性肿瘤（肉瘤）多发生于四肢、体壁，少数发生于腹膜后、内脏器官，发生率占全部恶性肿瘤的2%左右。由于我国人口基数大，每年新增病例7万人之多，山东是人口大省，每年估计有5000新发病例。由于发病率低，人们对骨与软组织肿瘤（肉瘤）认识不足，不光是患者，医务人员也是如此。我国仅有少数医院有此专业科室，专业医生也较少，导致骨与软组织肿瘤治疗水平参差不齐，延迟或不当的治疗屡见不鲜，很多患者难以得到规范、合理的个体化治疗。对骨与软组织恶性肿瘤应强调首诊首治的重要性。如首次处理合理，效果则佳，复发率降低，治愈率高；如果首次处理不当，就会造成无休止的复发手术，甚至促使远处转移，自然生存率也受到影响。肉瘤的治疗难度也体现在对复发转移患者的处理上。对于乳腺癌、甲状腺癌等体表肿瘤，发病率高，大家非常熟悉，重视程度非常高，往往会得到及时、规范的诊断治疗，效果佳，复发率降低，治愈率高。相反，同样位于体表的肉瘤就没有那么幸运了，往往重视不足，觉得“无痛无痒”，不妨碍日常活动，处理不及时，失去了“早诊早治”的时机。当出现局部疼痛难忍，或肿瘤增大影响功能后才随意去个医院，随便找个医生就诊。医院没有专业的科室，更没有专业的医生时，很难得到规范的诊断治疗。最后结局可想而知。四肢或体壁（如背部，胸壁等）发现肿块时，第一时间去医院专业科室，找治疗肉瘤方面的专业人员，初步判定良恶性，获取专业指导，避免走弯路。实际上，有经验的专家通过肉眼及触摸，基本上就可断定是不是肉瘤。肉瘤的特点是，增大较快，质地韧，皮温增高，有的透过皮肤看到浅静脉曲张。其中，“质地”非常重要。到目前为止，手术是治疗肉瘤的最重要的手段，合理的手术切除范围是肉瘤治愈的关键。肉瘤需要行广泛(扩大)切除，不光切除肿瘤本身，还需要切除它的“卫星病灶”。不恰当的手术是指，切除范围过小，卫星病灶残留，造成复发；甚至术中将肿瘤屏障切开，术区肿瘤组织污染，促使转移与复发，这是非常致命的。如果出现这种“按良性肿瘤切除”的非正规手术，则需要再次手术行补充广泛（扩大）切除。早期的肉瘤仅作手术治疗，无需放化疗，但这样的病例非常少。由于不受重视，就诊时已不是早期病例，或者是没有经过正规手术切除的病例，故目前大多数肉瘤术后需要结合放化疗等辅助治疗。 我院骨科孙保勇教授，主任医师，是我国少数专门从事骨与软组织恶性肿瘤（肉瘤）诊断治疗专家之一，是山东省肿瘤医院骨与软组织肿瘤科创始成员。从事肉瘤的诊断治疗30余年，近万例相关手术操作，对肉瘤的综合治疗有独特的见解与丰富的治疗经验，复发率低，治愈率高，受到患者广泛赞誉，国内享有较高的知名度。中国抗癌协会肉瘤专业委员会常务委员，山东抗癌协会理事，山东省抗癌协会骨与软组织肿瘤分会副主任委员等学术兼职。2021年4月作为人才引进，由山东省肿瘤医院调至山东第一医科大学第三附属医院骨科，并联合内科、影像科，病理科，放疗科成立全国首家以多学科会诊为基础的“肉瘤与黑色素瘤治疗中心”，联合相关科室遵守多学科会诊制度，以手术治疗为主，辅以化疗、放疗、靶向治疗及免疫治疗等规范化诊疗。从接诊到治疗结束，包括治疗后复查，全程专业化规范化管理，避免治疗不规范等情况发生。2021年09月07日1047
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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 大家好，我是来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的沈颖慧医生今天跟大家分享的一个话题是关于软骨瘤，或者叫内生软骨瘤。 事实上，内生软骨瘤或者软骨瘤是在骨的结构里边有一些软骨头的成分那么一般来说，在四肢的手指或者脚趾上的软骨呢，一般都是良性的很少出现恶性的情况，但是容易发生病理性骨折，如果局部比较大，皮质比较薄，还是建议进行手术治疗。 或者你去观察也是可行的，但是如果在骨盆上出现或者肩胛骨上出现有软骨的成分或者报告给你一个病理学是内生软骨瘤或者软骨源性成分，请千万不要相信的是两性往往它是恶性的。 在临床上面这种中枢骨的啊。 情况下有软骨成分往往是恶性的，所以要千万注意，要以恶性的方式去进行治疗。 那么，在股骨的上面的或者红谷上面，如果年纪比较偏大，而且病灶范围比较广，同时呢，又有软骨源性的成分，这种情况也要注意有可能是软骨肉瘤的一级或者二级那么治疗方案完全不同。 我们说内生软骨瘤或者软骨瘤是良性的，但是在临床上这些现象可能告诉你有一部分的病理学诊断他由于挖的病灶只是占了一小部分可能不能够代表整个的病灶的实际的情况，这类情况在临床上还是蛮多见的，所以如果报告是一个软骨2021年08月15日713
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吕振邦主治医师 北京华信医院 骨科 什么是软骨肉瘤？软骨肉瘤是一种骨癌，在软骨(两块骨骼连接处的弹性组织)中的正常细胞转变为异常细胞并出现生长失控时发生。有些软骨增生组织并非癌症，但长期存在的非癌症增生中也可能出现软骨肉瘤。软骨肉瘤有多种类型，大多生长缓慢，不会扩散到其他部位。软骨肉瘤有何症状？软骨肉瘤常导致患处疼痛和肿胀。疼痛可反复发作，但通常会在数周至数月内加重，有时会在夜间和锻炼时加重；患者可能看到或感觉到骨或骨周围组织存在肿块。一些软骨肉瘤生长于颅骨底部，可造成头痛和复视。上述症状也可由非软骨肉瘤的病症引起，但出现时请就医。有针对软骨肉瘤的检查吗？有。一般先进行骨X线检查。如果X线检查显示可能存在软骨肉瘤，还需其他检查，如：患处MRI或CT扫描等影像学检查–可对身体内部成像。活检–取疑似癌变部位的样本在显微镜下观察。什么是癌症分期？癌症分期是判断癌症是否已扩散出原发组织层及其具体扩散程度。治疗在很大程度上取决于软骨肉瘤类型、分期及患者的其他医学问题。如何治疗软骨肉瘤？一般采用手术治疗。手术类型取决于癌灶部位及大小，大多会切除癌灶及其周围的部分健康组织，术后可能会“重建”部分骨骼。对有些癌灶可能并非切除，而是用工具刮除。软骨肉瘤一般不采取放疗，但在手术无法安全清除所有癌灶时可能会使用放疗，即用高剂量X线照射癌灶以杀灭癌细胞。有些类型的软骨肉瘤生长迅速，易扩散，但极少见。此类软骨肉瘤一般需手术+化疗(用药物杀死癌细胞或阻止其生长)。治疗后需注意什么？治疗后需偶尔复查以评估是否复发，方法包括体格检查、血液检测、胸部X线检查等影像学检查。患者自己也应留意上述症状，出现时可能提示软骨肉瘤已复发，需告知医护人员。如果软骨肉瘤复发或扩散该怎么办？可能需进一步手术、放疗或化疗。还有哪些注意事项？务必谨遵医嘱接受随访检查，并将治疗期间出现的副作用等问题告知医生。治疗软骨肉瘤涉及许多选择，例如治疗方法。应始终注意向医护人员反馈治疗感受，接受任何治疗前都可询问：该治疗有何益处？是否有助于延长寿命？能减轻或预防症状吗？该治疗有何缺点？还有其他选择吗？如不接受该治疗会怎样？关于本专题的更多内容请参见医生是有关您的医疗问题的最佳信息来源。本健康号还提供了患者的相关主题精选文章。下面列出了一些最相关的内容。基础篇患者教育文章基础篇回答了患者可能对给定病症提出的四个或五个关键问题。这些文章最适合希望进行总体概述并且更喜欢简短易读的材料的患者。进阶篇患者教育的内容更长，更复杂，更详细。这些文章最适合需要深入信息并熟悉一些医学术语的患者。患者教育：骨癌(基础篇)患者教育：放疗(基础篇)患者教育：治疗癌症患者的疼痛(基础篇)患者教育：癌症治疗使您疲倦时(基础篇)患者教育：癌症所致食欲丧失和体重减轻的管理(基础篇)患者教育：癌症治疗时的恶心和呕吐(基础篇)患者教育：癌症治疗引起的脱发(基础篇)患者教育：晚期疾病的医疗保健(基础篇)2021年07月08日1172
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袁霆主任医师 上海市第六人民医院 骨科-骨肿瘤科 软骨肉瘤( chondrosarcoma)是一种恶性结缔组织肿瘤,其细胞有向软骨分化趋向、形成软骨基质为特点。是三大恶性骨肿瘤之一，约占原发恶性骨肿瘤的20%,其中男性是女性的2倍，发病年龄在中老年,只有少数病例发生于儿童和青春期。软骨肉瘤好发于扁骨、肢带骨和长管状骨的近端。可以分为起源自骨内的中央型,起源自骨外(如骨软骨瘤)的周围型和骨膜型。按细胞组织学特点可分为普通型软骨肉瘤,以及去分化、间叶型和透明细胞等特殊类型的软骨肉瘤。上海市第六人民医院骨科-骨肿瘤科袁霆其中骨内的中央普通型软骨肉瘤在组织学上有 3 不同的分级(I、II、Ⅲ级)，这种分级与预后和治疗相关。然而，根据2013年WHO骨和软组织肿瘤分类标准，已将长骨的软骨肉瘤I级改为非典型性软骨肿瘤，并归入中间型肿瘤。这是根据临床长期研究随访后发现长骨的软骨肉瘤I级普遍预后较好且几乎无转移病例，若继续归类为恶性肿瘤可能不太合适。这是随着医学的进展，我们对疾病有更加深入认知的结果。2021年03月02日1368
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智春升主任医师 沈阳市骨科医院 骨病肿瘤科 软骨肉瘤是成软骨性的恶性肿瘤。特点是肿瘤细胞产生软骨，有透明软骨的分化，常出现黏液样变、钙化和骨化。转骨肉瘤占骨恶性肿瘤的20.4%。约75%为原发性。继发性软骨肉瘤多数发生于骨软骨瘤和内生软骨瘤。 性别：57%为男性。年龄：原发性软骨肉瘤多见于成年和老年。约60%患者年龄在30-60岁之间。发病部位：骨盆多见，其次股骨上端（髋部）、肱骨上端（肩部）和肋骨。临床表现：发病缓慢，以疼痛和肿胀为主。开始为隐痛，以后逐渐加重。肿块增长缓慢，可产生压迫症状。偶有病理性骨折。影像学表现：软骨肉瘤普遍较大，平均9.5CM。表现为一密度减低的溶骨性破坏，边界不清，病灶内有散在的钙化斑点或絮状骨化影。治疗：软骨肉瘤临床发展缓慢，转移相对罕见且发生较晚，临床以手术切除为主，放、化疗一般不敏感。预后比骨肉瘤好。女性，18岁。A：胫骨远端骨软骨瘤。B：3年后恶变为软骨肉瘤。2020年05月17日3002
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