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2023年11月13日35
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袁霆主任医师 上海市第六人民医院 骨科-骨肿瘤科 袁霆医学博士骨肿瘤科主任医师上海交通大学研究生导师做完一天的手术，从手术室里出来，已近深夜了。病房已经熄灯，病人们也应该大都入睡了。我准备回到病房办公室，看看电脑里病人们今天新出来的指标，没问题就可以下班回家了。推开办公室的门，十来个人坐在家属区，有些人看着手机，有些人趴着睡觉。看到我进来，一下子全涌了上来，手里拿着一些CT，MRI片子，还有一些治病的资料。原来是我刚刚手术病人的一些朋友，更准确点说，是群友，他们在同一个微信群里，一个骨肿瘤患者的微信群。他们中大部分还是外地的病人，下午过来，一直等在这里，足足等了7、8个小时。我一边看他们递过来的资料，一边询问着病情的发展情况。我发现，这些病人大多数还是一些比较多见的骨肿瘤，如骨肉瘤，尤应肉瘤，软骨肉瘤，UPS，还有一个良性骨肿瘤。这些肿瘤在当地的三甲医院治疗，应该没什么大的问题。看着家属和病人可能是因为长时间等待，也可能是长久照顾病人而劳累的憔悴，更于心不忍他们满眼的希望，我便一一告知了他们治疗方案，哪些需要化疗，哪些需要手术，哪些还需要放疗，其实这些常见的肿瘤在全国全世界的治疗原则与治疗方案都差不多。如果家乡医院有条件治疗，医保报销更多，我打心底还是建议他们回家乡治疗，在当地省会城市治疗应该是没有问题的。如果前期一线治疗方案不理想，需要尝试一些新药或者试验性药物的治疗，可以来上海，这样的机会在北上广会更多一些。而患者和家属给我的回答有些出乎我的意料，我说的他们都明白，也非常清楚知道各地方医保各种治疗的报销政策，但他们在其他医院治疗，实在太奔波太心累了。骨肿瘤是一个诊断与治疗都比较复杂的领域，要涉及到很多科室的密切合作。病人在医院里治疗，往往挂一个专家的号只能解决一个问题，化疗完后需要手术，往往又挂不到手术专家的门诊号了，等排队好几周，挂上号做好手术，后面若要放疗，可又找不到放疗医生了。一路的奔波和无助，不仅耗费大量精力，还耽误了最佳的治疗时间，导致最终的治疗也大打折扣。我实在没有想到，两个病人在两三百人群里简单地说了他们在我们医院治疗的经过，会引来如此大的蝴蝶效应。这两个骨肿瘤病人只是因为周一上午其他专家号都挂不上号，才挂了这个比较昂贵还有余号的门诊。他们来到我们的骨与软组织肿瘤整合门诊，看过病人所有的资料后，我们当场的多个学科的专家，包括我这个骨肿瘤科医生，还有化疗科医生，影像科医生，核医学科医生，病理科医生，和放疗科医生，一群主任经讨论后，画出了活检穿刺的部位，交由我们专业的骨肿瘤穿刺团队下午取活检。下午三点左右，病理科主任就在MDT微信群里给出了病理报告，与我们前期讨论预判一致。秘书第一时间联系病人与化疗科主任对接，第二天安排入院开始化疗，并确定以后手术的时间及手术医生的后续对接，放疗医生也给出了这些病人的放疗时间表。整个治疗的过程，由影像科主任和核医学科主任进行影像评估，治疗效果如何，肿瘤是否缩小，水肿是否减轻等等，我们后续会根据临床治疗效果来考虑是否要调整治疗方案。得到了我们多学科的安排方案后，病人只要一个一个按期完成治疗就可以了，再也不用焦虑奔波于多个专家，或多个科室，或多家医院了。这种MDT门诊，对我们医生来说，只是多了一个多学科融合讨论的地方，对于病人来说，这种一站式全解决的方式，让他们不再彷徨和奔波，最重要的是，无缝衔接的治疗还大大提高了治疗效率与治疗效果。2023年07月22日184
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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 呃，这位病友问的是腺泡状软组瘤小腿束后可以放疗吗？因为肿瘤进腓骨，嗯，我觉腺泡状软组肉瘤的话，它有非常的特殊性，它是一个极其容易呃复发转移的肿瘤，特别是特别是转移，而且在很多年以后，哪怕五年十年以上还是会出现这个情况，还有一个特点的话，它对于化疗和放疗呢，其实是不太敏感的，因此的话，我觉得腺泡状软组肉瘤的话，标准的治疗就是在局部的话是应该扩切，嗯，可能放疗不一定能够解决问题。 呃，另外的话呢，放疗很多涉及到一个，呃，局部的一个，就是说那个影不影响局部的一个功能，那么如果很影响局部的功能的话，其实很多外科医生的话，他也不会推荐的。 嗯，特别在这种情况下，那么就是说它我们的利弊权衡的话，权衡下的话，呃，如果疗效不是很特别的一个确切，然后要以特别影响功能可能不会太特别的，推荐局部的一个控制，还是主要依靠一个手术的成功，嗯，那其他的话，如果。 嗯，有一些复发转移的情况的话，那么免疫跟靶向治疗的话，目前是一个首选的治疗。2023年05月27日41
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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 【定义】黏液纤维肉瘤亦被称为“黏液样恶性纤维组织细胞瘤”，主要累及老年人，发病年龄在50～80岁，男性多见。一般都发生在肢体，包括肢带部位(下肢>上肢)，罕见发生于躯干、头颈部和腹腔及腹膜后。【病因】至今尚未发现明确的病因。【病理】1.大体所见位置表浅的肿瘤一般为多发性、不同程度胶胨状或质硬结节，深部位置的常形成孤立性肿块，边缘浸润性生长。2.镜下所见有独特的形态特征，即不完全纤维间隔的多结节性生长，和由透明质酸构成的黏液样间质。低度恶性肿瘤细胞成分少，只含有少数梭形或星形细胞，胞质界限不清，核有异型性。高度恶性肿瘤含有大量梭形和多形性肿瘤细胞实性巢片和束状结构，伴有大量非典型性的分裂象、出血和坏死区，同样也伴有显著的黏液样间质和大量长形血管。免疫组化显示波纹蛋白阳性。【临床表现】为缓慢生长的无痛性肿块。【影像学表现】X线片、CT或MRI均可见软组织肿块影，密度不均匀，肿瘤邻近骨组织可伴有骨的侵蚀破坏。【治疗及预后】手术切除。手术的局部复发率在50%~60%，常多次复发。转移率和死亡率与肿瘤分级相关，低度恶性一般不转移，中高度恶性的20%～35%发生转移。总体5年生存率60%～70%。2023年05月23日270
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高天副主任医师 北京肿瘤医院 骨与软组织肿瘤科 案例的亮点与总结：1、原发病灶手术后进展快速，复发快，一线化疗的治疗效果不佳； 2、前次化疗进展后，加安罗替尼后疾病得到一定控制，创造了手术机会，整个治疗过程中无全身转移。 3、患者肿瘤紧邻股动静脉，经化疗+靶向+放疗后局部病灶控制较好，成功达成保留肢体，避免了截肢手术，但是出现并发症—伤口不愈合，值得关注。 一、患者情况59岁男性患者,汉族，已婚，无癌症家族史。原发部位位于左大腿。 二、外院诊治病史患者（2022-4-13）于北京某三甲医院整形外科行手术治疗，术后病理提示左大腿梭形细胞肉瘤伴横纹肌分化肉瘤，免疫组化结果：BCOR（胞质+），CDK4（弱+），CD117（-），MDM2（+），Ki-67（+50%），CK（灶状+），S-100（-），p16（-）,Desmin(+)，MUC4(-)，SMA（-），SOX-10（-），Bcl-2（+），Myo-D1（部分+），Myogenin(-).特殊染色结果：PAS（+）； 患者5月1日后来北京预备接受放疗，此时发现肿瘤增大，鸡蛋大小，来北京肿瘤医院寻求进一步治疗。 三、我院检查结果1、2022-6-8日北京大学肿瘤医院病理会诊：（左大腿）： 梭形细胞肉瘤伴大片坏死形成，核分裂像易见，符合肉瘤G3，免疫组化结果提示有横纹肌表型特征； 肿物位于皮下，部分真皮及皮下可见异物（缝线）巨细胞反应及脂肪坏死； 外院IHC：MDM2:+,CDK4:弱+,BCOR:弱+,CK:局部+,Desmin:+,MyoD1:少量弱+,Myogenin:-,Ki-67:热区60%+,其他指标包括S-100,CD117,SOX-10,SMA,Bcl-2,P16,MUC4等均-。外院特染：PAS:+。 2、北京大学肿瘤医院PET结果（2022-06-07）左大腿内侧肌群间见低密度肿块影，伴放射性不均匀浓聚，SUVmax14.6，病变较大层面为5.3cm×5.1cm。左大腿内侧皮下索条影，放射性摄取增高，SUVmax3.4。左下肢、左腹股沟、腹盆腔及腹膜后未见异常肿大或异常放射性浓聚淋巴结。 3、北京大学肿瘤医院穿刺结果超声检查：提示左侧大腿内侧切口下方及内后方切口深方肌层可见低回声占位，总范围11.4x6.7cm；穿刺病理活检（2022-6-14日）(左大腿占位)(左大腿占位)：灰白组织两条，长0.5-1.2cm，破碎。[印象]（左大腿占位）: -梭形细胞肉瘤，G3。 3、NGS基因检测：①免疫相关markers:TMB2.35个突变/Mb，MSS②体系基因变异结果:NF1：常见于恶性周围神经鞘膜瘤罕见病例报道一例I型神经纤维瘤病伴梭形细胞肉瘤检出NF1突变[1]；cbioportal数据库提示未分化多形性肉瘤/恶性纤维组织细胞瘤/高级别梭形细胞肉瘤发生NF1突变比例为8%。[1]WorldJClinCases.2019Oct6;7(19):3104-3110. ③胚系变异情况：未检出与肿瘤遗传易感性相关的致病及可能致病的突变。 5、体外细胞培养+药敏筛查：五个备选方案中，脂质体多柔比星+达卡巴嗪效果最好3、PD-L1结果：PD-L1（22C3抗体）：TPS＜1%；CPS3 提示PD-L1低表达NGS结果及PD-L1结果提示无明确靶向/免疫药物，采用一线化疗AI方案治疗。 4、诊断高级别软组织肉瘤T3N0M0 G3 IIIB期多形性横纹肌肉瘤/恶性外周神经鞘瘤可能性大 二、北京大学肿瘤医院治疗经过①2022-6-21日给予AI方案（多柔比星脂质体80mgD1+异环磷酰胺3gD1-5）化疗一个周期，7月15日复查MRI肿瘤仍然快速增大，肿瘤大小11.3x9.1x6.8cm，评价PD②2022-7-13日给予AI（多柔比星脂质体80mgD1+异环磷酰胺3gD1-5）+安罗替尼 12mg D-14,8月10日复查MRI，大小为109x81x76mm，评价SD。 ③2022-8-31，因异环磷酰胺副作用较大，出现重度抑制，给予AD（多柔比星脂质体80mgD1+异环磷酰胺3gD1-5）+安罗替尼 12mg治疗，期间9-20使用AD+安罗替尼，10-10AD（因疫情当地脂质体多柔比星更换吡柔比星）+安罗替尼，至11月MRI结果提示肿瘤增大，114x90x83mm,评价SD。 11月7日MRI显示肿瘤比前增大，病变范围90x83x114mm,增强后肿物呈现不均匀强化较前明显。④2022-11-16接受“全麻下行左大腿横纹肌肉瘤扩大切除+股动脉探查+股静脉结扎术”，手术过程顺利，术毕患者生命体征平稳。术后病理（2022-11-18）：（左大腿肉瘤扩大切除标本）-梭形细胞肿瘤，直径11cm，核分裂象易见，结合病史考虑横纹肌肉瘤，局部伴坏死，坏死率约40%；-肿瘤侵及皮下脂肪组织-未见脉管内瘤栓及神经侵犯；-（上切缘）、（下切缘）、（内切缘）、（外切缘）及（底切缘）均未见肿瘤。 ⑤会诊结果（2023.1）：（左大腿肉瘤扩大切除标本） -间叶源性恶性肿瘤（软组织肿瘤分级：G3）,以短梭形细胞为主，伴坏死；免疫表型提示部分伴有横纹肌分化。--------------免疫组化显示肿瘤细胞：S100(－),TFE3(－),CK(－),Desmin(－),KI67(+80%),ALK-Nega(－),ALK-Pos(+),ALK-Ventana(－),Myogenin(－),MyoD1(部分+),TLE1(－),SOX10(－)。 ⑥术后治疗影像学复查结果（2023.5）：五、案例的亮点与总结1.原发病灶手术后进展快速，复发快，一线化疗的治疗效果不佳； 2.新辅助化疗进展后，加安罗替尼后疾病得到一定控制，创造了手术机会，整个治疗过程中无全身转移。 3. 患者经放疗后局部病灶控制较好，但是出现并发症—伤口不愈合，值得关注。2023年05月18日283
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