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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 一、定义• 腺泡状软组织肉瘤（alveolarsoftpartsarcoma,ASPS）一种由嗜伊红色大多边形细胞组成呈假腺泡状生长结构的间叶源性恶性肿瘤，以具有特异性的染色体易位和融合基因为特征（der（17）t（X；17）（pl1;q25）形成ASPSCR1-TFE3融合基因）。二、临床特征• 主要发生于婴儿、儿童、青年人；女性：男性=2：1。• 多发生于下肢（特别是大腿前方和臀部,常3〜10cm），也可发生于头颈部（特别是舌头和眼眶,常1〜3cm），是婴儿和儿童的好发部位。• 缓慢性生长，无痛性肌内肿块；就诊时相当一部分病例（＞50%）已发生转移。• 治疗：根治性切除。多数研究显示放疗和全身化疗帮助不大。 转移/暂无法手术患者优选抗血管生成多靶点药物和/或联合抗PD1/PDL1等免疫治疗。• 恶性肿瘤；需长期随访；可在多年之后发生复发和转移（肺、脑）。三、预后• 初始具有欺骗性的惰性临床病程。• 恶性肿瘤；总的颈后不佳。• 预后较好因素：肿物小于5cm，就诊时无转移，年龄小于10岁。 参考文献：《软组织肿瘤诊断病理学》第3版、2023美国NCCN肉瘤指南。肉瘤诊治其他相关内容可参见郑水儿医师发表科普文章：软组织肉瘤患者应该知道的那些事：治疗目标和治疗策略的确立；“我”是容易被人们忽视的一种恶性肿瘤--软组织肉瘤科普2023年09月29日
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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 低度恶性纤维黏液样肉瘤：也被称为“纤维黏液样型纤维肉瘤”或者“伴有巨大菊形团的玻璃样变梭形细胞肿瘤”。该疾病非常罕见，报道病例数甚少，一般累及年轻人，中位年龄34岁，女性多见。【病因】至今尚未发现明确的病因。【病理】组织病理学上，典型的低度恶性纤维黏液样肉瘤由两种区域混合构成，一种区域明显胶原化、细胞稀少，另一种区域为细胞较丰富的黏液样结节，可见短束状和特征性旋涡结构。血管有弓形小血管和小动脉性血管，伴周围硬化。细胞分裂象非常少见；约40%的肉瘤伴有局灶性形成不良的胶原菊形团结构，菊形团核心是玻璃样变的胶原，周围围绕上皮样纤维母细胞。免疫组化方面，低度恶性纤维黏液样肉瘤只表达波纹蛋白。【临床表现】典型病例发生于四肢近端或躯干，绝大部分位于筋膜下，表现为无痛性深部软组织肿块，病程一般较长。【治疗及预后】手术切除。该病预后良好，复发率、转移率和病死率在9%、6%、2%左右。现明确的病因。2023年05月23日307
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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 【定义】黏液纤维肉瘤亦被称为“黏液样恶性纤维组织细胞瘤”，主要累及老年人，发病年龄在50～80岁，男性多见。一般都发生在肢体，包括肢带部位(下肢>上肢)，罕见发生于躯干、头颈部和腹腔及腹膜后。【病因】至今尚未发现明确的病因。【病理】1.大体所见位置表浅的肿瘤一般为多发性、不同程度胶胨状或质硬结节，深部位置的常形成孤立性肿块，边缘浸润性生长。2.镜下所见有独特的形态特征，即不完全纤维间隔的多结节性生长，和由透明质酸构成的黏液样间质。低度恶性肿瘤细胞成分少，只含有少数梭形或星形细胞，胞质界限不清，核有异型性。高度恶性肿瘤含有大量梭形和多形性肿瘤细胞实性巢片和束状结构，伴有大量非典型性的分裂象、出血和坏死区，同样也伴有显著的黏液样间质和大量长形血管。免疫组化显示波纹蛋白阳性。【临床表现】为缓慢生长的无痛性肿块。【影像学表现】X线片、CT或MRI均可见软组织肿块影，密度不均匀，肿瘤邻近骨组织可伴有骨的侵蚀破坏。【治疗及预后】手术切除。手术的局部复发率在50%~60%，常多次复发。转移率和死亡率与肿瘤分级相关，低度恶性一般不转移，中高度恶性的20%～35%发生转移。总体5年生存率60%～70%。2023年05月23日270
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王东升副主任医师 北京大学肿瘤医院内蒙古医院 骨科 软组织肉瘤是一类比较少见的恶性肿瘤，由于发病率低，不被人们重视，往往容易受到忽略。软组织肉瘤是一组来源于非上皮性骨外组织的一组恶性肿瘤，但不包括网状内皮系统、神经胶质细胞和各个实体器官的支持组织。软组织肉瘤主要来源于中胚层，部分来源于神经外胚层，主要包括肌肉、脂肪、纤维组织、血管及外周神经。软组织肉瘤发病率为2.9/10万，占恶性肿瘤的1%左右，可以发生于任何年龄，可出现在全身各部位，60%以上在四肢及臀部。常见的软组织肉瘤如未分化肉瘤（恶性纤维组织细胞瘤）、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤、纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤、透明细胞肉瘤及其他肿瘤等。软组织肉瘤可发生于任何年龄段，男女比例为1.4:1。30-70岁人群最多，未分化肉瘤好发于40岁以上的人群，而滑膜肉瘤则好发于21-50岁之间。软组织肉瘤全身各个部位都可发病，臀部和下肢多见。头颈占9%，躯干占10%，后腹膜占15%，内脏占19%，肢体占43%。软组织肉瘤开始是以无痛性肿块就医，肿块生长速度较快，数月或半年体积会迅速增大，生长呈离心性球状增大，其周围正常组织受压排列，形成“受压区”，使肉瘤成为有边界的肿块。伴随着肿瘤生长，会出现不同程度的疼痛，侵犯压迫神经时则疼痛表现更为突出。软组织肉瘤的质地跟肿瘤具体成分有关，脂肪性、血管性、淋巴管性的肿瘤质地较软，平滑肌成分的肿瘤质地较硬。肿瘤的活动度跟肿瘤的位置深度及周围组织的浸润程度相关。恶性肿瘤的血供丰富时，局部皮温会高于周围皮肤温度。软组织肉瘤发生部位，纤维性肉瘤多发于表浅皮下组织，滑膜肉瘤则易发生于大关节附近及筋膜等处，但很少累及关节腔；间皮瘤多发生于胸、腹腔;平滑肌肉瘤多发生于腹腔及躯干部。脂肪肉瘤多发生臀部、下肢，也常见于腹膜后。软组织肉瘤发生血行转移是主要的转移途径，也有区域淋巴结转移，如上皮样肉瘤、横纹肌肉瘤、透明细胞肉瘤、滑膜肉瘤会出现淋巴结转移。软组织肉瘤诊断主要依据病史、影像学检查、病理学检查。软组织肉瘤的主要临床表现是逐渐增大的无痛性局部肿块，生长迅速的肿块应该考虑到肿瘤恶性可能性大，有约5%左右的病人出现区域淋巴结转移，相对较晚的出现肺部转移。X线检查在软组织肉瘤的诊断中有一定价值，有助于了解肿瘤的部位及肿瘤与临近骨的关系，包括一些肉瘤内肿瘤钙化、骨化一些情况。超声检查是软组织肿瘤检查常用手段，价格便宜、检查方便等优势。超声检查可以显示肿瘤的边界、形态、内部性质等情况，临床上对于深部的软组织肉瘤，触诊不易发现，或者触诊不清时，行超声检查方便快捷。另外超声可以引导对肿瘤的穿刺或针吸活检。CT检查对软组织肿瘤的确诊有很大帮助，其平扫和增强扫描对肿瘤的密度和空间具有分辨力，包括对皮下、肌肉，与周围血管、神经以及骨的毗邻关系，侵犯与否；以及肿瘤的边界清晰程度，内部结构是否均质，肿瘤内有无骨化、钙化。CT值可以判断肿瘤组织的密度，增强CT能判断肿瘤的血供情况和周围重要血管关系。CT检查可以帮助手术医师设计手术切口、切除范围，以及周围血管神经是否受累，更好帮助医师制定手术方案。早期肺部、腹腔转移CT检查可作为首选检查手段。MRI检查比CT检查具有更好的软组织分辨率，其多序列、多平面检查的特点，可以从各个角度和不同方向显示病变部位及周围结构的关系，MRI增强扫描或血管造影显像可明确肿瘤血供及临近神经、血管干的毗邻关系。软组织肉瘤内某些特殊成分在MRI中不同序列中特定的信号特征，可选择MRI不同回波序列确定肿瘤病理性质，帮助区分软组织肿块、手术后改变、术后复发等。MRI目前作为软组织肉瘤首选检查方法被学界所接受。血管造影检查被用来了解血管和肿瘤的关系，是否与较大血管有黏连，对判定是否需血管移植或行人工血管替代有指导意义。从影像上可见到的肿瘤血管变化可以有动脉偏位，动脉扩张，肿瘤内血管网增生，动静脉短路，动脉狭窄，血管闭塞，血管池等。从治疗意义上看，血管造影的同时可以行化疗，可以将供瘤血管栓塞以减少手术时的出血。另外化疗后的血管造影可显示化疗是是否有效，如果化疗后血管造影显示肿瘤血管影像减少便证明化疗有效。核医学检查，全身骨骼放射性核素显像是检查肉瘤骨转移的有效方法，可早期发现骨转移。PET-CT费用昂贵，一般不作为常规软组织肉瘤检查手段，其利用价值主要体现在判断软组织肉瘤术后残留、复发、和远隔转移，对转移性软组织肉瘤可以帮助寻找原发灶。病理学检查：组织学诊断可确定软组织肉瘤的生物学性质，通过细胞学检查、钳取活检、切开活检、切除活检、术中冰冻病理检查方法，可明确病理结果，帮助医生制定治疗计划，推断患者的预后。对于临床医生，正确的病理材料的取得是十分重要的。一般建议粗针穿刺，尤其适合腹膜后，深部肌肉内肿瘤，肿瘤临近神经血管的，可在彩超或者CT引导下穿刺是安全可靠的方法。治疗：一．手术治疗：外科手术切除是软组织肉瘤治疗的主要手段，有囊内切除，边缘切除，广泛切除，根治性切除4种方式。1.囊内切除：手术切除在病灶囊内，最常用的是病理诊断性切开活检、刮除术或次全切除术。2.边缘切除：经假性包膜或反应组织，病灶可整块切除。作为局部手术，边缘切除是指良性病灶的切除活检或整个切除；边缘截肢是一种辅助手术或姑息手术，主要受解剖部位限制而不能做更大切除。软组织肉瘤边缘切除复发率达80%，不提倡边缘切除。3.广泛切除：包括将病灶、假包膜或反应区以及肿瘤周围部分正常组织一同切除，手术切除完全在正常组织内。广泛的切除肿瘤将复发降到最低，又有效的保留肢体功能。如何才能做到呢？日本的川口智义教授经过20余年的研究，得出以下结果:他先将能够阻挡软组织肉瘤生长的机体部分组织称为不同厚度的屏障，厚的屏障包括厚的肌膜、儿童骨膜、婴幼儿的骨骺线，按3厘米计算；薄的屏障包括簿的筋膜、血管外膜、儿童骨骺线，按2厘米计算；关节软骨按5厘米计算；肿瘤和屏障之间有正常组织的屏障外按5厘米计算；没有屏障的部位直接按照距离来计算。川口教授认为安全的切除缘：对于高恶性软组织肉瘤距离屏障2厘米以上的切除缘是必要的，无屏障的部位要求5厘米；低恶性软组织肉瘤距离屏障1厘米以上切除缘是必要的，无屏障的部位要2厘米；另外，高恶性软组织肉瘤术前放化疗十分有效的患者，有屏障的部位距离1厘米或屏障边缘切除也可以。对于追加广泛切除术（肿瘤瘤床广泛切除术），手术瘢痕外的广泛切除可以和初次手术一样获得根治性的治疗。复发肿瘤的切除缘评价很难，特别是多次复发的病例更加困难。对于复发后的肿瘤是否要将上次手术瘢痕一定切除的研究，得出可以不必把手术瘢痕一定要设在切除缘内。这样作为安全的切除缘，减少不必要的手术切除，使得患肢的功能容易得到保证。4.根治切除：包括将病灶、假包膜或反应区以及整块骨或肌肉整块切除，纵向包括关节近端的骨和肌肉的起点，横向包括软组织间室的主要筋膜或超出骨内病灶的骨膜。美国Enneking教授提出四种切缘中最为理想的肉瘤切除方式，也就是间室切除术，此种切除可以使软组织肉瘤术后的复发率降至20%以内。但是由于肉瘤居于间室中央者较少，真正能够做到根治性切除的患者不多。二.放疗放射治疗是治疗软组织肉瘤的重要手段，通过反射线抑制肿瘤细胞DNA合成，从而杀灭肿瘤。通过辅助放疗，可以提高肿瘤切除率，更好减少的软组织肉瘤的局部复发。术前放疗可使巨大肿瘤的体积缩小，避免切除肿瘤周围的重要血管和神经，最大程度保留肢体功能；术前放疗使肿瘤组织与正常组织之间产生一层组织反应区，易于手术分离，使原认为不能完整切除的肿瘤易于切除。但放疗最大的影响可能造成被照射部位血供减少，组织缺氧，导致伤口愈合不良。三．化疗化疗药物用于治疗软组织肉瘤的远处转移及提高局部治疗的生存率。术前新辅助化疗可以使体积较大的恶性程度高的肿瘤体积缩小，有利于手术切除，避免截肢。术后辅助化疗的意义在于减少远处转移和提高生存率。尤其是对于恶性程度高、部位深、体积较大的肿瘤患者，无疑是一种不可或缺的选择。以蒽环类为主的联合化疗方案（多柔比星或表柔比星联合异环磷酰胺或达卡巴嗪）应用于软组织肉瘤患者。有数据表明多柔比星和异环磷酰胺单药对控制软组织肉瘤的可重复反应率在20%以上。多柔比星的用量60mg/m²；分2天给药，多柔比星按75mg/m²给药比按60mg/m²效果更好，但心脏毒性蓄积问题值得考量，多柔比星脂质体和表柔霉素对心脏毒性比多柔比星要弱，但表柔比星比多柔比星骨髓抑制作用更强；异环磷酰胺10-16g/m²，分5天给药；美司钠是异环磷酰胺使用量的60%。四．分子靶向治疗一部分软组织肉瘤亚型对分子靶向治疗显示了一定治疗效果，但对于没有特定靶点的肉瘤，临床获益有限。2022年CSCO指南建议晚期或不可切除软组织肉瘤的二线靶向治疗：安罗替尼（1级推荐）治疗软组织肉瘤，培唑替尼（2级推荐），瑞戈非尼（3级推荐）治疗除外脂肪肉瘤的软组织肉瘤；特殊病理亚型晚期或不可切除软组织肉瘤的靶向治疗：1.血管肉瘤：贝伐珠单抗+化疗（二线治疗），罗拉非尼（二线治疗）；2.腹膜后高分化/去分化脂肪肉瘤：哌柏西利（一线治疗）；3.腺泡状软组织肉瘤：安罗替尼（一线治疗Ⅰ级推荐），培唑帕尼（一线治疗Ⅲ级推荐），舒尼替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）4.ALK融合的炎性肌纤维母细胞瘤：克唑替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）赛瑞替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）5.恶性孤立性纤维瘤：罗拉非尼（二线治疗Ⅲ级推荐）舒尼替尼（二线治疗Ⅲ级推荐）培唑替尼（二线治疗Ⅲ级推荐）贝伐珠单抗+替莫唑胺（3级推荐）；6.隆突性皮肤纤维瘤：伊马替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）；7.恶性血管周上皮瘤：依维莫司（一线治疗Ⅲ级推荐），西罗莫司（一线治疗Ⅲ级推荐）替西罗莫司（一线治疗Ⅲ级推荐）；上皮样肉瘤：他泽司他（二线治疗Ⅲ级推荐）。五．免疫治疗免疫治疗目前来说是软组织肉瘤治疗方面研究的热点问题，细胞程序性死亡受体-1/程序性死亡配体-1（PD-1/PD-L1）单抗单药或联合治疗在某些亚型软组织肉瘤显示出一定的抗肿瘤活性。2022年CSCO指南推荐：帕博利珠单抗治疗多形性未分化肉瘤（二线治疗Ⅲ级推荐）；腺泡状软组织肉瘤：帕博利珠单抗（二线治疗Ⅲ级推荐），阿特珠单抗（一/二线治疗Ⅲ级推荐），帕博利珠单抗联合阿西替尼（Ⅲ级推荐）。六．预后：软组织肉瘤患者的预后优于许多上皮类肿瘤，全部5年生存率在50％，预后主要取决于肿瘤组织病理学的分化程度及受累范围，位于四肢的肿瘤预后要优于其他部位者。发生了转移但治疗仍有收效的患者，中数生存期为确诊转移后大约1年。2023年05月07日457
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