三尖瓣下移畸形

三尖瓣下移畸形，即 Ebstein 畸形，是一种罕见的先天性复杂性心脏畸形，是引起先天性三尖瓣反流的最重要的原因。

本病三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣叶和后瓣叶下移，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处，前瓣叶的位置多正常，因而右心室被分为两个腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，与右心房连成一大心腔，是为“心房化的右心室”，其功能与右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道为“功能性右心室”，起平常右心室相同的作用，但心腔相对较小。

常伴有心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄或闭锁。可发生右心房压增高，此时如有心房间隔缺损或卵圆孔开放，则可导致右至左分流而出现发绀。

其发病率在先天性心脏病中占 0.5～1％。

三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性复杂性心脏畸形。三尖瓣下移畸形的血流动力学改变取决于三尖瓣关闭不全的轻重程度，是否合并有心房间隔缺损以及缺损的大小和右心室功能受影响的程度。由于房室环和右心室扩大以及瓣叶变形等不同程度的三尖瓣关闭不全很常见。

在右心房收缩时右心室舒张，房化心室部分也舒张扩大，致使右心房血液未能全部进入右心室。右心房舒张时右心室收缩，房化的右心室也收缩，于是右心房同时接收来自腔静脉、心房化右心室和经三尖瓣反流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔扩大，右心房压力升高，最终导致心力衰竭。

右心房压力高于左心房时则产生右至左分流，体循环动脉血氧含量下降呈现发绀和杵状指（趾）。

房间隔完整，右心室收缩时，进入肺内进行气体交换血量减少，动静脉血氧差变小，可产生面颊潮红，指端轻度发绀。

三尖瓣下移畸形病理解剖形态和临床表现差异巨大，临床症状差异明显。

典型症状

三尖瓣下移畸形的常见症状：呼吸困难、紫绀、心力衰竭、心悸、三尖瓣下移、劳动后气急、乏力、心动过速、收缩期和舒张期杂音、奔马律心音、杵状指（趾）。

• 畸形严重的婴儿，出生立即出现呼吸窘迫、缺氧、发绀、严重的心力衰竭等症状。
• 大多数患儿在出生后，早期除紫绀外并无其他明显症状，随着年龄逐渐增大，活动耐量会比同龄正常人降低，出现劳累后气急乏力、心悸、发绀和心力衰竭。
• 中度的呼吸困难、乏力，可出现在学龄儿童期和青少年时期，如不及时干预治疗，成年后会出现更加严重的心衰和呼吸困难。
• 合并心律失常的患者可出现心悸、心动过速等。
• 多数病人生长发育差，体格瘦小，约 1/3 病人颧颊潮红类似二尖瓣面容，常有不同程度的发绀。腹部检查可能扪到肿大的肝脏。童年病人发绀严重者可出现杵状指（趾）。

并发症

本病的常见并发症有：

• 心律失常： 22%~42% 合并心律失常。
• 预激综合征：成人患者中预激综合征的发病率可高达 10%~23%。
• 房间隔缺损和卵圆孔未闭：患者可同时合并其他类型的心内畸形。合并房间隔缺损和卵圆孔未闭的比例可高达 80%~95%。
• 其他：其他常见的合并畸形有室间隔缺损、动脉导管未闭、右室流出道梗阻、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、主动脉缩窄及肺动脉狭窄，法洛四联症、右室双出口亦可见，在矫正型大动脉转位中功能左心室合并三尖瓣下移畸形较为少见。

目前并无明确有效的预防方法，建议产妇重视产前筛查。

• 产前诊断：专家指出，产前诊断可以预防三尖瓣下移畸形，这样可以减少因心脏病导致新生儿死亡的几率，所以，在产前得到诊断并做出必要的保障措施是非常重要的。
• 妊娠早期保健：妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。防止胎儿周围局部的机械性压迫。

三尖瓣下移畸形可经超声心动图确诊，不仅可以判断病情的严重程度，还可以明确合并的心内畸形。具体检查方法如下：

• 体检：轻型病例可无发绀，中、重型病例有发绀，易发生室上性心动过速。常有充血性右心衰竭表现。听诊可有心脏杂音。
• 心电图：示右心房肥大、不完全性或完全性右束支传导阻滞。常有预激综合征表现。
• 超声心动图：二维心脏超声检查是世界范围内公认的诊断三尖瓣下移畸形最重要的临床检查，可明确三尖瓣下移及发育程度、房化心室大小、三尖瓣反流情况及心内合并畸形等。
• 心电图（ECG）：右房扩大，PR 间期延长，电轴右偏、完全或不完全性右束支传导阻滞，且伴有右侧胸导联 R 波低电压。亦可表现为预激综合征、房颤、传导阻滞等。
• X 线胸片：心影明显增大，右房增大显著，肺动脉及主动脉影相对缩小或正常，肺动脉段不凸出，肺血管纹理发育普遍细小、稀疏，肺血分布偏少或正常。

三尖瓣下移畸形病理解剖形态和临床表现差异巨大，术式多样，预后差异大，须仔细评估患者病理畸形，选择合理术式。由于死亡率高，有手术适应证的患者可行手术治疗，但尽量避免对儿童进行换瓣术。

药物治疗

常用的药物包括：洋地黄类和利尿剂。

手术治疗

需根据患者的病理畸形，选择合理术式。术式包括：Danielson 手术、Carpentier 手术、Cone 手术、解剖矫治术、Starnes 手术、三尖瓣置换术等。

• 避免过度体力运动和劳累。
• 注意保暖，尽量避免呼吸道感染。

• 出生后出现重度发绀者，约 80% 在 10 岁左右死亡，而轻度发绀者则仅 5% 在 10 岁左右死亡。患者出现充血性心力衰竭后，大多在 2 年内死亡，约 3% 的病例发生猝死。
• 常见的死亡原因：充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死于反复栓塞。