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2023年05月31日 35 0 0
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黄蓉主治医师 广东省妇幼保健院 小儿外科 1、概述:神经母细胞瘤(NB)占儿童恶性肿瘤的8%~10%,病死率却达15%。NB是一组临床表现及预后差异很大的疾病,从肿瘤播散、转移、患儿死亡,到肿瘤发展成熟为良性的节细胞神经瘤或自发消退等不同临床转归。NB来源于未分化的交感神经节细胞,故凡有胚胎性交感神经节细胞的部位,都可发生肿瘤。肾上腺是最常见的原发部位,其次是腹部交感神经节、胸部交感神经节、颈部交感神经节和盆腔交感神经节,约1%的病人未能发现原发肿瘤。NB可转移至淋巴结、骨髓、骨骼、硬脑膜、眼眶、肝脏和皮肤,少数情况下也会转移至肺部和颅内。2、治疗前的检查内容:(基于下述检查可获得的信息包括:①明确的组织学或细胞学诊断;②IDRFs;③分期及危险度分层。)①实验室及辅助检查项目包括血常规、尿常规、肝肾功能、电解质检测、乳酸脱氢酶(LDH,肿瘤负荷大的患者可出现血尿酸及LDH水平增高)和铁蛋白检测(晚期神经母细胞瘤患儿常有血清铁蛋白(SF)增高,经治疗达临床缓解时SF可下降至正常。),听力检测(铂类化疗药物对儿童听力有一定影响)、脑电图(EEG)和肿瘤组织学检查。②肿瘤标志物,包括尿香草基扁桃酸(VMA;最常见的是VMA增高,少数病例HVA增高,或两者均增高。尿VMA可协助诊断神经母细胞瘤,并用以检测对治疗的反应)、高香草酸(HVA)、血神经元特异性烯醇化酶(NSE,血清NSE也是神经母细胞瘤的重要标志物之一,但并不特异)。③影像学检查项目包括增强CT扫描、磁共振成像(MRI为椎旁原发必查项)、B超和超声心动图。④功能影像检查项目包括MIBG扫描或18F⁃氟脱氧葡萄糖(18F⁃FDG)正电子发射体层成像(PET)。⑤肿瘤切除或活检(影像学引导下的带芯针穿刺活检或开放活检)。⑥骨髓活检和(或)穿刺,要求至少取两个不同部位的骨髓样本,一般是双侧髂骨。推荐的骨髓活检包括:组织形态学和免疫组织化学检测,其中免疫组织化学检测至少需包括突触素、酪氨酸羟化酶、嗜铬粒蛋白A、PHOX2B、CD56、PGP9.5和S⁃100中的两项。骨髓穿刺或骨髓微量残留病(minimalresidualdisease,MRD)检测包括骨髓涂片细胞形态学、免疫细胞学神经节苷脂D2(gangliosideD2,GD2)检测或实时定量聚合酶链反应(quantificationalreal⁃timepolymerasechainreaction,qRT⁃PCR)检测酪氨酸羟化酶和PHOX2B。⑦基因检测包括MYCN基因扩增、DNA倍性、11q畸变等。MYCN基因扩增:目标基因拷贝数等于2号染色体拷贝数,即≤2为阴性;拷贝数为3~9为获得;拷贝数为2号染色体的5倍或以上,即≥10为扩增。其中MYCN基因扩增的传统检测方法为荧光原位杂交(FISH),其他方法包括聚合酶链式反应(PCR)、基于阵列的比较基因组杂交(aCGH)、单核苷酸多态性(SNParrays)、全基因组测序(WGS)等;染色体倍性的传统检测方法为流式细胞染色,其他方法包括aCGH、SNParrays、WGS;11q节段染色体缺失的检测为必做项目,其他染色体变异,如1p、2p、3p、4p、14q和17q等为选做项目,检测方法推荐FISH、多重连接探针扩增技术(multiplexligation⁃dependentprobeamplification,MLPA)、aCGH、SNParrays、WGS等;基因突变的检测为选做项目,如ALK、RAS/MARK等基因的突变,检测方法为Sanger测序、PCR、Panel二代测序、WGS等。3、诊断标准:为以下两项之一:①肿瘤组织在光学显微镜下获得肯定的病理诊断。②骨髓活检或穿刺发现特征性NB细胞,为小圆细胞,呈巢状或菊花团状排列或抗GD2抗体染色阳性,并且伴有尿VMA升高,血NSE升高。(建议仅限于少数病情重,不能承受活检手术者)注意:在病人情况容许的条件下,最好做肿瘤组织病理活检,并进行病理分型。单纯骨髓活检诊断是不能进行病理分型。4、INRG治疗前分期和危险度分层分期包括L1、L2、M和MS期,危险度分层包括极低危、低危、中危和高危(如下表)。L1期,局限性肿瘤,限于1个间室内,不具有IDRFs;L2期,局限区域性病变,具有一项或多项IDRFs;M期,任何原发肿瘤伴有远处淋巴结、骨髓、肝、皮肤和(或)其他器官播散(除MS期);MS期,转移仅限于年龄<18个月患儿发生的皮肤、肝和(或)骨髓转移,原发肿瘤可以是1、2或3期。危险度分层详见表,分为极低危组和(或)低危组、中危组和高危组。备注:影像学定义的危险因素(IDRFs)1.单侧肿瘤延伸到两个体腔:颈部到胸腔,胸腔到腹腔,腹腔到盆腔;2.颈部:肿瘤包绕颈动脉、和(或)椎动脉、和(或)颈内静脉;肿瘤蔓延到颅底;肿瘤压迫气管;3.颈胸连接处:肿瘤包绕臂丛神经根;肿瘤包绕锁骨下血管、和(或)椎动脉、和(或)颈动脉;肿瘤压迫气管;4.胸部:肿瘤包绕主动脉和(或)主支;肿瘤压迫气管和(或)主支气管;低位后纵膈肿瘤,侵犯T9和T12肋椎连接处;明显的胸膜浸润,有或无肿瘤细胞;5.胸腹连接处:肿瘤包绕主动脉和(或)腔静脉;6.腹部和盆腔:肿瘤浸润肝门和(或)肝十二指肠韧带;肿瘤在肠系膜根部包绕肠系膜上动脉;肿瘤包绕腹腔干和(或)肠系膜上动脉起始部;肿瘤侵犯一侧或双侧肾蒂;肿瘤包绕腹主动脉和(或)下腔静脉;肿瘤包绕髂血管;盆腔肿瘤越过坐骨切迹;腹水,有或无肿瘤细胞;7.哑铃状肿瘤伴有脊髓压迫症状,椎管内肿瘤扩展导致超过三分之一的椎管被侵犯,软脑膜间隙被闭塞,或脊髓MRI信号异常;8.临近器官/组织受累:包括心包、膈肌、肾脏、肝、十二指肠、胰腺阻塞、肠系膜和其他内脏侵犯。5、极低危、低危NB的治疗方案推荐意见三(证据级别“高”,推荐级别“强”):对极低危NB,大部分可选择密切观察,治疗方案最终由临床医生决定。对于极低危、低危NB的治疗主要包括4个方面:①手术+观察。②化疗联合或不联合手术治疗,化疗指征为存在脊髓压迫所致的神经功能障碍,呼吸困难伴或不伴肝肿大,下腔静脉压迫致肾缺血,泌尿系统及消化道梗阻、严重凝血异常症状,手术未能完全切除病灶且存在肿瘤进展。在术前或术后进行2~4个疗程的化疗,21d作为一个疗程,化疗方案见表2。③可以采取观察的情况(不进行活检),即对于围生期发现的肾上腺肿块,直径<3.1cm的实性肿块或直径<5.0cm的囊性肿块可观察,如过程中疾病进展,则采取干预措施。④紧急情况下可给予放射治疗,在对化疗反应不够迅速,症状严重且危及生命的情况下可给予放射治疗以减轻症状。6、中危NB的治疗方案在化疗前或化疗中(约4个疗程)行择期手术,术后化疗至部分缓解(partialresponse,PR)继续行4个疗程化疗,总疗程≤8个,必要时行二次手术。期间每隔2个疗程均需要进行评估,内容包括对原发灶、转移灶、肿瘤标志物的检查及听力评估,对存在骨髓浸润的患儿每2个疗程行骨髓涂片及MRD检测直至转阴。维持治疗为13⁃顺式维甲酸(13⁃cisretinoidacid,13⁃CRA)160mg/m2,14d/月,共6个月。具体化疗方案见表3。7、高危NB的治疗方案治疗计划包括3个阶段,即诱导期(化疗和手术)、巩固期(序贯移植及针对原发肿瘤以及残余转移部位的放射治疗)和巩固期后的维持治疗(免疫治疗和13⁃CRA治疗)。《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识CCCG⁃NB⁃2021方案》《儿童神经母细胞瘤诊疗规范(2019版)》2023年03月01日 896 0 0
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顾松主任医师 上海儿童医学中心 肿瘤外科 啊,郑小朋友提问啊,就是医生啊,你好啊,然后准备吃三年的中药啊,平安肽冻干粉跟调理中药可以同时吃嘛,啊这个应该是没问题的,可以同时的没有问题的,呃,小朋友戒掉多久可以才适合去上学,上学有压力啊,小朋友一般来说戒掉啊满三个月。 啊,就可以去了啊,不放心,那延长到半年都没问题的啊,上学压力嘛,你要求低一点,上学压力就低一点好吧,你要求小朋友每次考试考个八九十分啊,那那就可能稍微高啊,你考90几分啊,每次都要90几分,那压力更高啊,那你要要求小朋友每次考七八十分,那压力还是可以的啊,不是很大啊,考七八十分其实啊也是可以的啊啊这样的话压力不是很大啊,那我们尽量还是以小兵的身体为主好吧。 呃,小朋友一句话,中药跟平安肽可以吃没问题啊,戒疗三年三个月以上就可以上学,没有问题啊,这个问题回答到此结束。 呃,这小编提问啊,呃,我们是外。2022年06月03日 199 0 0
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2021年08月28日 601 0 0
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杨天佑副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童肿瘤外科 极低危组只存在于INRG危险分层系统中,包括L1期且无MYCN基因扩增、MS期且无MYCN基因扩增或11q畸变。低危组包括INSS 1期,2A期和2B期(手术切除超过50%的肿瘤组织)且无MYCN基因扩增,4S期且无MYCN基因扩增。INRG L1期、L2期且无MYCN基因扩增或11q畸变,M期(年龄小于18月)且无MYCN基因扩增或11q畸变,MS期且无MYCN基因扩增或11q畸变。极低危、中危组手术目标是完全切除肿瘤、切除局部淋巴结、取得足够组织进行分子生物学检测,实现准确分期。低危组标准治疗方式为手术切除,复发者可通过再次手术或化疗治愈。低危组神经母细胞瘤治疗效果良好,无病生存率大于85%,总体生存率达100%。该组别部分病人(婴幼儿肾上腺肿物、4S期或M期婴儿神经母细胞瘤且无肝脏肿大)无需手术治疗,可采用严密观察的策略,动态监测肿瘤变化。婴幼儿肾上腺肿物对于年龄小于6个月、实性肿物直径≤3.1 cm、囊性肿物≤5.0 cm,无症状的INRGSS L1期肾上腺肿物,建议随诊观察,无需进行手术活检及其他干预。COG前瞻性研究(ANBL00P2)纳入了87例小于6个月的婴幼儿肾上腺肿物,83例接受了观察策略。三分之二的患儿出现自发性肿瘤缩小,其中27例完全消失。中位随访时间为3.2年,81%的患儿避免了手术治疗,3年总体生存率为100%。其余手术病例中,绝大多数为INSS 1期,7例病理诊断为其他肿瘤。随诊计划建议定期进行彩超检查及尿液儿茶酚胺、VMA和HVA测定。间隔3周重复上述检查,连续2次;而后间隔6周重复上述检查,连续2次;接着间隔12周重复上述检查,连续2次;最后间隔24周重复上述检查,连续2次。如果肿瘤增大,则间隔3周重复上述检查。如果肿瘤进展,可行手术活检或者切除手术。如果肿瘤获得完整切除,此类患儿可避免术后化疗。4S期或M期婴儿神经母细胞瘤且无肝脏肿大4S期或M期婴儿神经母细胞瘤(且无肝脏肿大、MYCN阴性、DNA核型为多倍体、组织类型为预后良好型),可以采取观察的治疗策略。多达70%的此类神经母细胞瘤可自行消退,从而免除了手术或化疗给患儿带来的创伤。随诊计划建议定期进行彩超检查和尿液儿茶酚胺、VMA和HVA测定。间隔3周重复上述检查,连续2次;然后间隔6周重复上述检查,连续2次;接着间隔12周重复上述检查,连续2次;最后间隔24周重复上述检查,连续4次。2021年05月09日 3514 1 3
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杨天佑副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 儿童肿瘤外科 婴幼儿肾上腺肿物对于年龄小于6个月、实性肿物直径≤3.1 cm、囊性肿物≤5.0 cm,无症状性INRGSS L1期肾上腺肿物,建议随诊观察,无需进行手术活检及其他干预。年龄限制有逐步放宽到12个月,乃至18个月的趋势。随诊计划建议定期进行彩超检查及尿液儿茶酚胺、VMA和HVA测定。间隔3周重复上述检查,连续2次;然后间隔6周重复上述检查,连续2次;接着间隔12周重复上述检查,连续2次;最后间隔24周重复上述检查,连续2次。如果肿瘤增大,则间隔3周重复上述检查。如果肿瘤进展,可进行手术活检或者切除。如果肿瘤获得完整切除,此类患儿可避免术后化疗。4S期或M期婴儿神经母细胞瘤且无肝脏肿大4S期或M期婴儿神经母细胞瘤(且无肝脏肿大、MYCN阴性、DNA核型为多倍体、组织类型为预后良好型),可以采取观察的治疗策略。多达70%的此类神经母细胞瘤可自行消退。从而免除了手术或化疗给患儿带来的创伤。随诊计划建议定期进行彩超检查和尿液儿茶酚胺、VMA和HVA测定。间隔3周重复上述检查,连续2次;然后间隔6周重复上述检查,连续2次;接着间隔12周重复上述检查,连续2次;最后间隔24周重复上述检查,连续4次。2021年05月09日 2505 1 3
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