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神经皮肤综合症介绍,什么是神经皮肤综合症

神经皮肤综合症

神经皮肤综合征是一组疾病,在胚胎发育过程中,神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常,也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。

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疾病分类

常见神经皮肤综合征​有以下种类: 神经纤维瘤病根据临床表现分两型: 神经纤维瘤病​I型(Neurofibromatosis type 1,NF1):临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。  神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type... [更多]

疾病病因

神经皮肤综合征​ 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ;着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病;色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发育异常有关。

发病机制及病理生理

人类在胚胎发育早期,胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚,形成神经板,胚胎第2周时,神经板的两侧向背侧隆起,形成神经嵴,而中间凹陷形成神经管,神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织,胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常,出生后主要表现源于外胚层的神经系... [更多]

临床表现

神经纤维瘤病神经纤维瘤病​ I型临床表现:(1)牛奶咖啡斑:几乎所有的患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着,生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重,有时皮疹出现较迟,在发育期才开始发病,缓慢发展。(2)多发性神经纤维瘤:患者常诉全身出... [更多]

诊断与鉴别诊断

神经纤维瘤病1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准::(1) 6个或以上的牛奶咖啡斑,青春期前最大直径5mm以上,青春期后15mm以上;(2) 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3) 腋窝或腹股沟褐色雀斑;(4) 视神经胶质瘤;(5) 2个或以上Lis... [更多]

疾病治疗

神经皮肤综合征​ 是一种遗传性、先天性疾病,所以不可能用药物彻底治愈,多采取对症治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛,或出现占位症状(如脊柱侧弯、头疼等)时,应尽早施行手术解决;脑脊液循环受阻可手术治疗;面部皮脂腺瘤可行整容术;出现症状性癫痫发作,可以用抗癫痫药物控制发作;病人... [更多]

疾病预后

不同类型的神经皮肤综合征,其预后也不一。 色素失调症的皮肤病变可有逐渐减少的趋势,色素消退的可能,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随皮肤好转而好转;出现症状性癫痫,给予抗癫痫药治疗可以得到控制和减少发作。Ⅱ型神经纤维瘤手术效果差,容易复发,术后也可能出现面神经瘫痪、听力下降。

疾病预防

病因不清,尚无系统预防措施。产前诊断可减少疾病的发病率。

疾病护理

神经皮肤综合征是一组遗传性、先天性疾病,病人和家属常常会非常失望、有沉重的心理负担,护理上首先要提高患者及家属对疾病的认识、树立信心,患者有了良好的心理状态,才能接受对症治疗。 针对癫痫病人经常不遵守医师的嘱咐,擅自制定服药方法,随便藏药、停药、换药现象,导致癫痫不能得到很好的控制者,要... [更多]

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