神经皮肤综合症

Sturge–Weber综合征(SWS)儿童经常发生脑卒中样发作，特征为短暂性神经功能缺陷。1,2我们描述了一例5岁SWS伴右侧面部和脑血管瘤病的女孩。在17个月大时，她在清醒时开始出现波动性左侧轻偏瘫发作，持续20min，之前没有任何症状或癫痫发作活动（视频A部分）。在这些发作期间，患者保持意识清醒但非常易怒。脑电图(EEG)记录仅显示弥漫性节律性δ慢波，表明缺血由血流动力学变化导致（视频B部分）。开始低剂量阿司匹林预防治疗，最初获益，但9个月后阵发性发作复发，频率和持续时间迅速增加，甚至持续长达1小时。因此，阿司匹林被替换为氟桂利嗪，因为阵发性发作提示偏瘫性偏头痛，氟桂利嗪对其有反应4。曾报告1例从氟桂利嗪获益的SWS病例。5然而，2周后复发，具有相同特征。然后，两种具有抗聚集和血管舒张作用（阿司匹林和氟桂利嗪）导致的抗缺血作用的药物联合达到了持续超过2年的缓解。这符合SWS中血管瘤病导致的复发性微血栓形成和微血管淤滞的当前假设。

咖啡斑，顾名思义就是咖啡色样的斑片（如图所示），表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现，尤其是神经纤维瘤病，因此，门诊也经常碰到孩子身上出现咖啡斑，有些家长十分焦虑和担心。接下来将简单介绍一下如何正确看待咖啡斑。 一、健康人群可以有咖啡斑吗？健康人中是可以出现咖啡斑的，多达15%的正常人会出现1-3个咖啡斑，所以如果出现小的、单发的咖啡斑，或数目少于6个，同时没有神经纤维瘤病的家族史，先不要过度担心。 二、出现咖啡斑，如何判断是否为神经纤维瘤病神经纤维瘤病有3种不同类型，包括I型神经纤维瘤病（NF1）,2型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病。NF1最常见，其标志性特征是咖啡斑和神经纤维瘤。下面主要列举一下NF1的诊断标准，大家可以参考了解一下，但具体诊断还需要医院就诊。 NF1诊断必须满足以下至少2条：（1）6个或以上咖啡斑，青春期前直径大于5mm,或在青春期后直径大于15mm; （2）2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤（需要专业医生判断）；（3）腋窝或腹股沟区雀斑；（4）2个或以上Lisch结节（虹膜错构瘤，需要眼科检查）；（5）视路胶质瘤；（6）特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚或不伴有假关节（需要专业医生判断）；（7） 有一级亲属被诊断为NF1(有家族史) 另外，有时高度怀疑，但临床指标不满足，可以借助基因检测手段来帮助诊断。 因此，如果发现孩子身上出现有咖啡斑，可以参考上述标准简单做个判断，必要时建议医院就诊。如果单纯的咖啡斑可以行激光治疗（疗效需要看治疗反应，有一部分效果不理想）；如果确诊是神经纤维瘤病，需要多学科共同诊治（包括皮肤科、神经科、眼科、骨科等），以及长期随访观察。 本文参考UpToDate 《1型神经纤维瘤病的发病机制、临床特征和诊断》。

神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型，分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见，可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病，由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000，每3000个出生婴儿中约有1个患儿，无明显男女差异，有家族聚集和遗传倾向，但也有些即便父母没有患病，孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病，以青少年病人为主。一个病人，会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万，每年新增4000-5000例。

神经纤维瘤病会遗传吗？NF1当中，约有1/2的病例为家族性(遗传性)；其余则是新生(散发)突变的结果。新生突变主要发生在父系染色体中，新发NF1的可能性随母体受孕时父亲年龄较大而增加，也就是没有家族史的NF1患儿，主要与父亲遗传有关。NF2约有20%有家族性。因此，具有一定的遗传因素。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层

神经纤维类病的发病率高吗？NF1是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/3000。约1/2的病例为家族性(遗传性)；其余则是散发突变的结果。 NF2相对少见，其发病率可能高达1/25000。 NF3的发病率约为NF2的一半。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层

作者：王智超医师；王慧静博士作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊在门诊经常遇到神经纤维瘤病的患者及家属说，我们的表现不符合I型神经纤维瘤病的诊断标准（请参考王智超医生，神经纤维瘤科普1：什么是1型神经纤维瘤病？有哪些症状？），是不是可以排除I型神经纤维瘤病的可能？其实不然，神经纤维瘤病是一种表现差异很大，典型表现只能包括大多数患者的临床症状。那么这次我们就来讲一讲，I型神经纤维瘤的非典型表现有哪些呢？有学者根据有NF1病史的家系中一代、两代或更多代的NF 1相似或异常的临床表型得出了NF1基因型-表型的相关性。然而，结果显示只有少数突变类型关联到了NF1典型临床特征。也就是说，NF1还存在许多非典型的表现。在此介绍5种已发现的非典型NF1。1. 微缺失NF1微缺失是一种大范围的缺失，其覆盖了整个NF1基因和多个相邻基因。已知三种不同的NF1微缺失类型，占NF1总共突变类型的约10％。大多数微缺失是母源性的，比其他类型的突变引起更严重的NF1表型。NF1微缺失的患者患有颅面畸形，如大而肿的脑袋、突出的头皮静脉、“马鞍鼻”、厚嘴唇和大舌头、小牙、畸形牙、牙缝宽、牙龈肥厚。畸形的特征有时类似于Noonan综合征。 图1. 患者面部特征NF1微缺失患者身高较高，通常具有较高的肿瘤负荷，并且与其他类型的NF1患者相比，患恶性周围神经鞘瘤风险增加。NF1微缺失群体中具有学习障碍、精神发育迟缓等认知缺陷的患者更为常见，并且他们的平均智商略低于NF1其它突变类型的患者。2. 脊髓NF1，脊髓型神经纤维瘤病家族性脊髓NF或遗传性脊髓神经纤维瘤病（FSNF，MIM 162210）是一种罕见的NF1类型。 所有累及的成年家庭成员都有多个对称分布的脊神经根神经纤维瘤和咖啡牛奶斑，但没有其它NF1的表型。目前只报道了有12个两代或三代家庭成员中具有脊髓NF和已诊断的NF1突变的家系。此NF1突变为碱基剪接或错义突变，但没有明确的基因型-表型相关性。然而，值得注意的是，NF1患者中常见独立、无症状的脊柱肿瘤，而只有少数患者产生症状。图2. A，患者的躯干消瘦，肌肉弥漫性萎缩，可见大量雀斑、咖啡牛奶斑和皮下结节。B，颈椎MRI可见C2-C4水平的硬膜内神经纤维瘤伴有脊髓的继发性压迫。C，全脊柱MRI可见大量巨大的椎旁和腰骶丛神经鞘瘤。3. 外显子17中3bp缺失一些家系的NF1症状非常轻微，只有咖啡牛奶、皮褶雀斑和Lisch结节，而多代中无神经纤维瘤。 此类家系中，研究发现外显子17中的3bp AAT缺失。由于NF1症状过于轻微，可能有许多人都并不知道自己患病。而且，在具有该表型的所有家族中并不是都具有外显子17中的3bp缺失。图3. NF1患者虹膜上的粟粒状橙黄色圆形Lisch结节4. Mosaic NF1，嵌合型神经纤维瘤病现认为Mosaic NF1是胚胎发育过程中体细胞突变引起的疾病。患者尽管可能符合NF1诊断标准，但在皮肤全部区域都没有色素病变和神经纤维瘤等症状。节段性神经纤维瘤病是指仅在局部区域单侧发现神经纤维瘤和/或色素变化的Mosaic NF1。图1. 患有节段性NF的患者胸部的一组神经纤维瘤仅根据临床症状，并无法预测生殖细胞中的NF1基因是否突变。另外，已经发现患有节段性NF1的患者可将突变传递给下一代。因此，Mosaic NF1患者的产前咨询与诊断需要将遗传的可能性考虑在内。Mosaic NF的流行率估计为1/36,000-1/40,000，但许多患者很可能并未受到确诊。5. Watson综合症Watson综合征（MIM 193520）是一种极为罕见的常染色体显性遗传综合征，伴有咖啡牛奶斑、肺动脉狭窄和学习障碍。只有少数家系被报道患有此病，而其中大多数已发现NF1基因的突变。神经纤维瘤病是整复外科的常见疾病之一，表现复杂，个体间差异很大，需要进行系统专业的评估和治疗，请大家每周五下午，到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。参考文献：1. Maertens O, De Schepper S, Vandesompele J, et al. Molecular dissection of isolated disease features in mosaic neurofibromatosis type 1[J]. The American Journal of Human Genetics, 2007, 81(2): 243-251.2. Neurofibromatosis type 1: molecular and cellular biology[M]. Springer Science & Business Media, 2013.3. Tassabehji M, Strachan T, Sharland M, et al. Tandem duplication within a neurofibromatosis type 1 (NF1) gene exon in a family with features of Watson syndrome and Noonan syndrome[J]. American journal of human genetics, 1993, 53(1): 90.

1型神经纤维瘤病虽然以皮肤异常，特别是牛奶咖啡斑为最早表现，并且以皮肤多发神经纤维瘤体作为最普遍出现的肿瘤，然而，实际上1型神经纤维瘤病是一种以神经系统为主要受累器官的多系统（多器官）肿瘤易感性疾病。尽管皮肤损害严重影响外观，但是实际上皮肤损害除了大片丛状神经纤维瘤发生恶变情况以外，实际上皮肤损害对于患者的身体机能健康是没有影响的。严重影响患者健康甚至可能导致早期死亡的情况，是皮肤外并发症。那么1型神经纤维瘤病都有哪些可能的并发症呢？脊柱旁神经纤维瘤：是由于脊髓的背根神经节上的施旺细胞（一种包绕神经的细胞，就像电线上面的电线皮一样）出现过度增生形成的良性肿瘤，实际上和皮肤的神经纤维瘤体是一样的。但是由于这个部位很重要，通常会出现明显的压迫症状，比如出现躯干或者四肢的感觉异常、麻木，肢体活动的障碍等等。有类似症状的患者最好做个脊髓核磁确认一下，若出现这样的并发症，建议神经外科手术切除。尽管有人说不能完全切干净容易复发，但是切除一定可以明显改善症状，避免出现瘫痪等严重后果。骨骼异常：1型神经纤维瘤病患者非常容易出现骨骼异常，最常见的异常包括骨质减少（或者叫骨质疏松）、脊柱侧弯、蝶骨翼发育不良、先天性胫骨发育不良、胫骨假关节等。骨质疏松在1型神经纤维瘤病的患者中十分常见，因此我个人建议患者常规进行维生素D和钙质的补充，否则有可能会导致骨质疏松一系列症状，比如骨痛、容易发生骨折，特别是更年期之后。脊柱侧弯在1型神经纤维瘤病中比较常见，大约四分之一的1型神经纤维瘤病患者可能合并严重程度不等的脊柱侧弯。严重脊柱侧弯通常出生时候就很明显，轻度的脊柱侧弯可能在孩子发育过程中慢慢显现出来，因此孩子在青春期之前，如果发现驼背、走路姿势异常、高低肩、龙骨不直等情况，应该及早到骨脊柱科会诊，避免延误治疗影响发育。蝶骨翼发育不良相对少见一些，主要表现为一侧眼睛明显凹陷或者突出。胫骨发育不良的患者会出现胫骨（即小腿）出现异常弯曲，双侧不对称，如果拍片可以看出胫骨出现异常弯曲、骨皮质变薄，因此患儿可能会在剧烈活动或者碰撞后出现胫骨骨折，反复胫骨骨折没有正确处理的话，可能会导致胫骨假关节的出现，及胫骨骨折后断端没有愈合好，骨折愈合处出现假性可以活动的关节。心血管异常：接近四分之一的1型神经纤维瘤病的患者会伴有心血管异常，包括先天性心脏病、肺动脉狭窄、大脑动脉狭窄、肾动脉狭窄、主动脉弓缩窄。如果患者出现不能解释的高血压的情况，或者相应器官异常，也需要进行这些靶器官动脉的影像学检查。此外，建议1型神经纤维瘤病患者常规于心血管内科进行会诊，检查心脏是否有心音异常。若有问题，早期发现并处理可以不出现严重并发症。认知障碍：1型神经纤维瘤病可以合并认知障碍，也可以出现智力受损，尽管出现比例不高，但是可以严重影响患者智力。最常见的表现是学习困难、注意力不能集中、多动症。出现这种情况建议小儿神经内科及精神科配合进行治疗最好。不过，我也认识许多神经纤维瘤病患者，他们的智力完全正常，在某些工作岗位凭借自己能力和毅力，做出比健康人更大更出色的成绩来。视神经胶质瘤及脑干胶质瘤：大约有15-20%的患者会出现视神经胶质瘤或者脑干胶质瘤，其中视神经胶质瘤更为常见。多数的视神经胶质瘤在7岁以内出现，虽然有不少患者因为瘤体较小不会有任何症状，但是约一半的视神经胶质瘤可以导致患者视力减退，还有一些人可以出现性早熟的表现。因此，定期检查孩子的视力和视野是很有必要的（建议13岁以下1型神经纤维瘤病患儿每年检查一次），若有明显异常，可以做个视神经的核磁检查，确认是否有视神经胶质瘤。若确定有视神经胶质瘤，应该在第一年至少进行4次眼科检查和核磁复查，如果没有快速增大或者症状加重，以后每年一次进行相关检查。视神经胶质瘤并不推荐手术，这是由于手术可能会导致严重视神经损伤，严重者可以致盲。因此，如果症状严重并且瘤体快速增大，可能需要到肿瘤化疗科选择进行药物化疗，建议一定避免放射线治疗，因为放射线可以增加1型神经纤维瘤病的各种肿瘤发生概率。恶性神经鞘瘤：这是1型神经纤维瘤病里面最常见的一种恶性肿瘤，可以发生在丛状神经纤维瘤基础上，或者在新的地方出现。本病在1型神经纤维瘤病患者中的终身发病率是8-13%左右，可能的危险因素（就是可以增加恶性神经鞘瘤出现的危险因素）包括过多进行放射线治疗或者检查（这就是我推荐我们患者尽可能检查要做核磁，不要做CT的原因，CT的放射线量会比较大），大片段的NF1基因缺失突变，以及有大片的丛状神经纤维瘤。患者通常早期的症状是疼痛，难以控制的神经性疼痛，确诊可以通过针吸穿刺或者PET影像学检查。手术是这类疾病治疗的最佳选择，当然术后必须得进行辅助化疗。手术与否及方案选择需要听从神经外科医生的指导。各种恶性肿瘤：1型神经纤维瘤病患者出现胃肠道间质瘤、乳腺癌（高于正常人5倍）、白血病或者淋巴瘤（高于正常人7倍）、嗜铬细胞瘤（0.1-5.7%）及平滑肌肉瘤（高于正常人20倍）的概率明显增高，若有相应怀疑症状（比如难以控制高血压需要怀疑嗜铬细胞瘤）应该到相应科室进行会诊，鉴于中国门诊就诊速度极快的特点，我建议您可以把这段话抄下来给相应科室大夫，并且告诉他您有1型神经纤维瘤病，让相应科室医生结合您的症状进行相应考虑，仔细排查。当然，再次强调，这些并发症并非一定会出现于每一个神经纤维瘤病患者，建议我们的病友或者家属也不需要过度焦虑，或者发生很大恐慌。如果有相应症状，可以咨询我，或者到相应我推荐的这些科室进行检查，避免出现治疗延误即可。

1型神经纤维瘤病的诊断标准及其解读我之前曾写过一篇《宝宝的牛奶咖啡斑，是“记”还是“疾”》，引起了许多带有咖啡斑的宝宝父母的高度关注。尽管有许多家长被网络上神经纤维瘤病患者大量瘤体的皮肤照片给震撼到，从而对本身是“记”（正常人可以有的一定数量的咖啡斑）不是“疾”（神经纤维瘤病等严重遗传性疾病）的牛奶咖啡斑产生过度恐惧；然而我也很欣慰看到，不少多发性咖啡斑患儿的父母看到这篇文章后，经过详细咨询、正确就诊，进行有针对性检查或基因检测后，最终早期确诊了神经纤维瘤病，从而及早采取应对措施，避免严重并发症的发生，并且可以采取产前诊断措施，避免家族再次出现类似患者。多发咖啡斑可能是神经纤维瘤病的最早期表现，那么神经纤维瘤病的诊断标准是什么？除了多发性咖啡斑，神经纤维瘤病还会出现什么样的临床表现？这些表现都会在何时出现？什么情况下需要进行何种检查来确诊或除外神经纤维瘤病？本文将重点解释这些问题。神经纤维瘤病分为两种亚型，即1型神经纤维瘤病和2型神经纤维瘤病，此外还有一种被称为类1型神经纤维瘤病的疾病，叫做Legius综合征。这三种疾病均为遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，也就是说，患有神经纤维瘤病的患者的子女通常（注意是通常情况下，不是绝对）后代有50%的概率会遗传到这个疾病。其中，1型神经纤维瘤病的发病率最高，发生率在2500-3000分之一。这是个什么概念呢？大概平均下来，我们所认识的人当中会有1-2个人会患有神经纤维瘤病（当然可能你并不知道他/她患有这个疾病），因此1型神经纤维瘤病是一种相对常见的遗传性皮肤病。我们首先来介绍它。一、1型神经纤维瘤病的诊断标准：六个或六个以上牛奶咖啡斑，青春期前直径>5 mm，青春期后>15 mm两个或两个以上的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤腋窝或腹股沟区域雀斑两个或两个以上虹膜利氏结节特征性骨损害（蝶骨翼发育不良或长骨发育不良）视神经通路胶质瘤一级亲属里面有1型神经纤维瘤病病史7条诊断标准只需要满足2条，也就是说只要出现这7种临床表现中的2种，就可以确诊患者是1型神经纤维瘤病了。需要注意的是，这些诊断标准的临床表现并不一定会同时出现在一个1型确诊神经纤维瘤病，特别像视神经胶质瘤，骨骼损害等。此外1型神经纤维瘤病临床表现也不仅限于这7条诊断标准提到的，还可能并发各种各样的神经系统或者内脏肿瘤。由于1型神经纤维瘤病本身就是一种肿瘤易感性疾病，肿瘤发生又取决于许多后天因素（如饮食习惯、环境污染、免疫状态、感染等等不可预测因素），因此1型神经纤维瘤病的临床表现（特别是成年以后）往往差别较大。本病发生肿瘤的总体风险比一般人要高不少，我就曾经接诊以为家族性1型神经纤维瘤病患者，其父亲（注意是男性）就因患有乳腺癌在50多岁去世。二、1型神经纤维瘤病常见临床表现的出现时间如上所述，并非所有诊断标准中的临床表现都会出现在同一个1型神经纤维瘤病患者身上，因此我们有必要了解，标准中的哪些临床表现是最常见的而且作为家长（非医学背景）就可以很好地，它们都会在什么时间点出现，我们如何来利用它们帮助确定或排除1型神经纤维瘤病的诊断。常见的1型神经纤维瘤病的临床表现：1. 牛奶咖啡斑；2. 皮肤褶皱部位雀斑；3.虹膜利氏结节；4. 皮肤神经纤维瘤体。这些表现几乎见于所有典型的1型神经纤维瘤病患者。1.牛奶咖啡斑，多见于出生时，多数牛奶咖啡斑会在2岁之前出现。典型的牛奶咖啡斑为边缘规则的长椭圆形褐色斑片，就像牛奶和咖啡混合的颜色。这时我们可以用尺子测量一下咖啡斑的最长径（如椭圆形测量其长轴）并进行记录，如果宝宝的咖啡斑最长径大于12.5px（青春期后则为37.5px），则记为1处。总个数大于6，则以后发生1型神经纤维瘤病的可能性将>95%。对于诊断标准中的“6个”，我个人认为，如果孩子刚出生不久，个数在3-5个（正常人一般小于3个），则需要密切随访观察；如果孩子已经>2岁，咖啡斑还小于6个且直径都比较小，那么1型神经纤维瘤病的可能性将大大降低。此外，有研究表明，1型神经纤维瘤病的咖啡斑多为规则椭圆形，若咖啡斑为形状特别不规则，而且直径不大的话，则不应计入6个咖啡斑的个数里面。典型的神经纤维瘤病相关的咖啡斑无有效治疗方法，有人尝试用激光治疗，但是效果并不理想，复发率极高。建议不要尝试。若长在暴露部位，可以在必要的时候用遮瑕剂掩盖。牛奶咖啡斑个数越多，患有1型神经纤维瘤病的可能性越大，但是一个确定了1型神经纤维瘤病的患者，咖啡斑的多少与疾病严重程度，并没有明确的关系。图示：经典牛奶咖啡斑及腋窝雀斑2.神经纤维瘤体或丛状神经纤维瘤。神经纤维瘤体表现为皮内或者皮下质软的小肿物，肿瘤触摸的感觉是非常柔软的，甚至有疝囊的那种感觉。神经纤维瘤体可以在全身所有部位的皮肤下面出现，一般在青春期前后加速出现，女性患者在孕期可以突然增多。神经纤维瘤体是良性的，通常无需任何治疗，位于暴露部位的神经纤维瘤体可以通过皮肤外科手术切除。丛状神经纤维瘤是多见于四肢或某一神经阶段大片质地略硬的肿瘤，可以合并大片咖啡斑或者单独存在。这种肿瘤有一定恶变风险，需要密切随访观察。图示：神经纤维瘤体及丛状神经纤维瘤（右）3.腹股沟或者腋窝雀斑，这些雀斑外观和我们熟知长在脸上的雀斑并无差别，只是我们熟知的雀斑不会长在腋窝和腹股沟这些非光暴露部位。此外，这种雀斑往往是多发的，通常在5-8岁左右开始出现，数量逐渐增多。由于不是位于暴露部位，建议这些雀斑可以不用治疗。4.虹膜利氏结节，这是一种黑素细胞源性的错构瘤，位于眼睛虹膜上面，这是我们用肉眼无法看到的，需要到眼科医生那里进行裂隙灯检查。虹膜利氏结节一般会在5-10岁左右出现。因此，如果要进行相应检查，最好是在5岁以上，一个是孩子可以配合了，二来太小了检查没有利氏结节并不能排除以后会有这个表现。利氏结节是一种良性肿物，通常不会恶变，对视力、视野也没有任何影响，无需治疗。上面就是1型神经纤维瘤病常见的临床表现及出现时间、检查方法等。当然很多宝宝的父母可能在宝宝出生不久以后发现多处咖啡斑就特别焦虑想知道是否是这个疾病，这个时候最好的诊断标准还是通过基因检测来确定或排除。基因检测在什么时候合适，需要采集什么样的组织样本进行分析，如何判断检测结果，以及对于家族再发风险如何。下一篇科普文章我们将重点解释这些疑问。

Sturge-Weber综合征又名脑三叉神经血管瘤病。临床表现：1.颜面皮肤毛细血管瘤：多位于真皮及皮下组织内，大小不等，位于三叉神经第1或第2支分布的区域，常为单侧性，以面部中线为分界。2.中枢神经系统的血管瘤：在颜面部血管瘤的同侧，常伴有脑膜葡萄状血管瘤，常累及大脑枕叶及颞叶。脑的损害常表现为癫痫大发作（占80%病例）、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。3.眼部表现：眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。1）脉络膜血管瘤：约50%患者有此征，如受累范围广，则眼底呈弥漫红色，称为“蕃茄酱”眼底。2）青光眼：30%的病例伴有青光眼。多数青光眼在婴儿期已发生，但到儿童及青少年期才发展。当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。颜面血管瘤单侧，时青光眼多为同侧眼发生。血管瘤为双侧者，青光眼可为单侧或双侧眼。颜面血管瘤伴有脉络膜血管瘤者，大都并发青光眼。但不伴有Sturge-Weber综合征的脉络膜血管瘤患者，则很少发生青光眼。 合并青光眼的治疗：这类青光眼对药物或手术治疗的效果往往都比较差。滤过性手术及药物治疗均不能控制眼压时，可试行睫状体冷凝术。