肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒是一类临床综合征，以代谢性酸中毒、反常性碱性尿为主。

肾小管酸中毒主要分为 Ⅰ 型（远端型）、Ⅱ 型（近端型）、Ⅲ 型（混合型）和 Ⅳ 型（高钾血症型），我国主要以 Ⅰ 型最为常见。

Ⅰ 型肾小管酸中毒可发生于任何年龄，以 20～40 岁占多数，尤以女性多见。Ⅱ 型肾小管酸中毒多见于男性儿童。Ⅲ 型肾小管酸中毒兼上述 Ⅰ，Ⅱ 型好发群体并存。Ⅳ 型肾小管性酸中毒多见于老年人。

基本病因

• 原发性肾小管酸中毒的病因：少见，病因不明。近年来的研究显示，它多为常染色体显性遗传病，也有一部分属于常染色体隐性遗传病和基因突变。
• 继发性肾小管酸中毒的病因：继发于各种肾脏疾病，也可继发于多种非肾脏疾病，如自身免疫性疾病（最为常见的为干燥综合征）、糖尿病、高血压病、慢性肝病（包括肝硬化）、遗传性疾病（肝豆状核变性、遗传性椭圆细胞增多症）等。
• 药物中毒：还有些肾小管酸中毒是由于药物（如环孢素 A、阿德福韦酯、两性霉素 B）中毒引起。

高危人群

下述人群更容易患肾小管性酸中毒，需加以注意：

• 干燥综合征患者。
• 患有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症或桥本氏甲状腺炎的人。
• 药物中毒者：如乙酰唑胺、异环磷酰胺、阿德福韦酯、中草药等。

肾小管酸中毒患者常见的临床表现有血氯增高、低血钾（部分类型有高血钾）、酸中毒、碱性尿等，常引起肾结石、肾钙化、骨软化、佝偻病、生长发育迟缓等并发症。

常见症状

• 泌尿系统症状：口渴多饮多尿、夜尿增多、脱水、腹部绞痛。
• 骨骼肌肉系统症状：骨关节痛、肌肉酸痛、发作性肌无力、软瘫。
• 消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、腹泻、腹胀。
• 循环系统症状：心悸、气短。
• 神经系统症状：乏力、精神萎靡、嗜睡、烦躁。

并发症

本病的常见并发症有肾结石、肾钙化、骨软化、佝偻病、生长发育迟缓等。

目前对原发性肾小管酸中毒尚无有效的预防措施，但是继发性肾小管酸中毒的预防可以从治疗基础疾病入手,控制其发展成肾小管性酸中毒。具体预防方法如下：

• 肾性骨病或钙严重缺乏的患者注意补充钙剂和活性维生素 D 制剂。
• 避免接触重金属如镉、铅、铝、汞等。
• 积极治疗可能引起肾小管酸中毒的原发疾病，如干燥综合征等。

本病主要依靠临床表现、病史、实验室检查、影像学检查、病理检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 实验室检查：常规检查包括血气分析 + 离子、血糖、生化全项、血常规、尿常规、心肌酶谱等，特殊检查包括自身免疫指标、补体、血沉等。
• 影像学检查：腹部 B 超特征为肾皮质厚度及回声正常，肾锥体回声增强，呈“花瓣”状，皮髓质分界模糊。此外，也常表现为双肾髓质钙质沉着、结石、积水等。部分患者腹部 X 线片可见肾结石。
• 病理检查：肾活检检查病理分型。
• 遗传检测：明确是否有突变基因等。
• 毒物筛查：棉酚、马兜铃酸、不明药物等。

对于继发性肾小管性酸中毒，应首先治疗原发性疾病。如果原发性疾病得到控制或缓解，肾小管性酸中毒也可随之缓解。原发性肾小管性酸中毒则一般采取对症治疗。

一般治疗

禁用磺胺类、肾毒性药物。及早积极治疗结石、尿路梗阻，加强营养，防治感染。

对症治疗

• 低钾血症：如有低钾血症存在，应补充相应的电解质及其他对症处理。大多数肾小管酸中毒患者同时存在低钾血症和代谢性酸中毒，但医生必须优先给予补钾治疗，在低钾血症明显好转后再给予碳酸氢钠，还应注意补镁。
• 代谢性酸中毒：纠正代谢性酸中毒与补充钾盐同时进行，口服或静脉滴注碳酸氢钠的用量。
• 低磷血症、低钙血症和高钾血症：对低磷血症患者，需补充无机磷缓冲液（用磷酸氢二钠、磷酸二氢钾和蒸馏水配制而成），纠正低钙血症或骨软化症，可长期口服维生素 AD 丸或维生素 D3，同时加用钙剂（可口服碳酸钙或醋酸钙、枸橼酸钙等）。此外，为防止发生高钙血症，还需定期监测血钙水平。

其他疾病合并肾小管酸中毒治疗

• 非甾体抗炎药：对于类风湿性关节炎合并肾小管酸中毒，类风湿性关节炎的治疗以非甾体抗炎药为主。
• 激素和（或）免疫抑制剂：对于干燥综合征、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮、血管炎等免疫性疾病合并肾小管酸中毒，一般主张应用激素和（或）免疫抑制剂（皮质激素无效者，可试用免疫抑制剂），既可以治疗肾小管酸中毒又能延缓免疫性疾病的进展。

• 避免使用引起肾损害的中草药（如马兜铃酸等）。
• 积极治疗免疫疾病如干燥综合征等。
• 出现肾脏症状如多饮多尿和发作性肌无力，儿童患者出现不明原因的佝偻病和生长发育迟缓时，应及时到医院就诊。
• 饮食应尽量避免高钙食物的摄入，多饮水，勤排尿。

肾小管酸中毒的主要危害是低血钾、高血钾、酸中毒，肾结石可导致尿路梗阻及感染，肾钙化不断进展可导致慢性肾衰竭等。早期的治疗能有效避免肾功能恶化。