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朱秀娴主治医师 上海市第一妇婴保健院 辅助生殖医学科 要取卵了，囊啊，抢囊这个问题，我们前嗯，大概两周以前吧，一个姐妹就是取卵当天那个囊肿已经大到他疼的睡不着觉了，就给他排了最后一个取卵，正巧那天嗯，还可以，他的囊肿还比较稀，顺便能抽出来就给它抽了，但是有些很稠的囊肿就没办法取卵，和那个穿鞘囊一起，我们那个巧囊的话，明天要取卵了，有巧囊，巧囊常规我们在取卵的时候是尽量不碰它的，巧囊如果不是特别大，没有那么严重的症状的话，他不影响卵泡长的情况下，我们就不动它，就最好就是不惹他，因为他嗯，发脾气了，就是会本来就比如两三公分了，然后你嗯，去穿巧囊的时候，穿刺把这个囊液吸出来的时候，有些人他还会囊内。 出血本来两公分，它又出血，出到了4567公分就更大了，就这时候有些巧囊，它就是，嗯，容易出血的巧囊，嗯，这个也是因人而异的，所以对于巧囊如果不是特别大，然后又没有说嗯，不适的症状，我们有一个说是已经大到七八公分，然后都疼的睡不着觉了，要不然就得去做腹腔镜了，而做腹腔镜又影响卵巢功能，所以我们大的原则上是对巧囊能不碰它就不碰它，如果它不影响你卵泡长，不影响取卵的话，但是有些巧囊就不得不去处理就得。 小心翼翼的跟他搏斗，嗯，巧囊呢，你想吸出来还2021年12月25日797
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何方方主任医师 北京协和医院 妇科内分泌与生殖中心 由于这个二胎三胎的放开吧，大龄女性要求做试管婴儿，胎是越来越多了，所以这对于我们生殖医生来讲呢，也是一个考验，因为女性35岁以上，它会出现一些问题，第一个问题呢，就是卵巢储备功能下降的问题，你卵巢储备功能下降呢，会导致卵的数量减少，质量下降，所以这个呢，也是影响到一个成功率的问题。另外一个呢，她的一些基础的疾病的发生率可能会增加，比如说血压高，那么她能不能怀孕，怀孕以后她可能会血压的更高，那会影响后边儿的这个怀孕的这个过程。另外还有一些，比如血糖不正常，肥胖等等，这是全身的一些因素，可能会导致影响，就是将来后边儿怀孕的一些问题。还有一些呢，就是说子宫局部的一些问题，比如说子宫本身就是有肌瘤，那么还有一个主要的问题，就是瘢痕，子宫的问题，在剖腹产以后，在怀孕她可能就出现了一些问题，比如说有的人出现一些子宫的吸食，或者说是子宫破裂的一些风险可能会增加，所以大龄的女性来讲，如果想要孩子的话，我们可能首先先要做一些各方面的评。 估，包括一个卵巢储备功能的评估，包括一个全身状况的这个评估，那么如果有一些问题的话，我们可能先要把这些问题解决了以后，然后我们再去想办法解决怀孕的问题。2021年12月02日630
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姚文亮副主任医师 南昌市生殖医院 男科 目前，接种疫苗是更为有效的防控新冠疫情的手段之一。10月24日国务院联防联控机制举办的新闻发布会上强调，“要继续推进疫苗接种工作”。 说到疫苗，想必大家都听说了近期热议的“新冠疫苗加强针”，现在也收到了很多相关的留言：加强针安全吗？影响怀孕吗？试管周期内能打吗……备孕人群和试管人群属于特殊人群，疫苗接种需谨慎。 什么是加强针？根据国内外的研究结果分析，疫苗接种完成后，随着时间的推移，其抗体的保护效果会逐渐减弱。加强针，也叫加强免疫，是指在完成疫苗接种后，根据抗体消退的情况进行补充接种，保持人体对病毒免疫力的疫苗剂次。比如前期你已经打完2针新冠疫苗了，根据人体抗体水平下降的程度，再接种1针来增强保护力。 关于加强针的安全性问题，中国疾控中心免疫规划首席专家表示，根据前期临床试验加强免疫接种的研究结果看，接种加强针发生的不良反应没有超出既往针次出现不良反应的水平。国药中生、北京科兴开展的关于加强针疫苗的研究结果显示，接种是非常安全的。 备孕人群可以接种吗？01正在备孕，能打疫苗加强针吗？有备孕计划的男性和女性，均不必仅因接种新冠病毒疫苗而延迟怀孕计划。 02准备做试管，能打疫苗加强针吗？目前，关于新冠疫苗是否对生殖系统、配子、胚胎及母婴有不良远期影响尚缺乏证据，因此为了预留足够时间产生抗体，建议接种后一个月，待免疫反应稳定之后，再进行辅助生殖治疗。 03试管进周了，能打疫苗加强针吗？目前没有必要仅因接种新冠疫苗而推迟备孕，包括试管备孕。但是仅站在医院及优生的角度，我们建议已经进周了可以先暂缓接种。 04接种加强针之后怀孕了，要终止妊娠吗？根据《新冠病毒疫苗接种技术指南（第一版）》，如果在接种后怀孕或在未知怀孕的情况下接种了疫苗，基于对上述疫苗安全性的理解，不推荐仅因接种新冠病毒疫苗而采取特别医学措施（如终止妊娠），建议做好孕期检查和随访。 05妊娠期可以打新冠疫苗加强针吗？不可以。目前关于孕妇接种疫苗加强针是否有不良影响，尚缺乏充足的系统研究数据。疫苗加强针作为一个新疫苗或减毒活疫苗，不建议孕妇接种。 06哺乳期可以打疫苗加强针吗？基于对疫苗安全性的理解，建议对新冠病毒感染高风险的哺乳期女性（如医务人员等）接种疫苗。考虑到母乳喂养对婴幼儿营养和健康的重要性，哺乳期女性接种新冠病毒疫苗后，建议继续母乳喂养。 加强针注意事项01接种时间专家组建议在完成全程免疫6个月后接种。 02疫苗选择原则上使用已接种过的原疫苗。 前两剂接种的是同一种灭活疫苗的，加强针原则上应使用原灭活疫苗； 前两剂接种的不是同一种灭活疫苗的，加强针原则上优先使用与第二剂相同的疫苗，如果遇到无法注射与第二剂相同的疫苗的情况，可以选择与第一剂相同的疫苗； 使用腺病毒载体疫苗接种的人群，加强针使用原疫苗进行接种。 03禁忌症尤其是之前接种时出现了急性过敏性反应，后面作为禁忌不能接种。 04留观加强针接种完后，需在现场留观30分钟，避免剧烈运动，保持平稳生活状态。 05不良反应接种加强针后可能会出现发热、头痛、疲劳，均属于一般反应，无需进行专门的治疗。如遇到症状一直在持续或加重，要及时就医。2021年11月17日1533
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 我从厕所一路小跑着回来。 今天是顾主任的特需门诊，挂号的病人也不少。好在十二点过后，还在等待的准妈妈已经不多，我心里松了口气，看来今天有望在下午上班前结束战斗。 刚推开诊室门，就听见电话铃声响起，看一眼还在和病人说话的主任，我加快脚步奔到桌边，很有机灵劲儿地接过她举着的手机。 来电的是 B 超室的谭老师。 喂，顾主任……哦是波波啊？这样的，你们刚才让来做 B 超的那个孕妇呀，我们看了一下，感觉胎儿可能不太好呀，我让她带着 B 超报告回去找你们了，你跟顾主任说一下。 我记下了患者的名字，想了好一会却没有半点印象，一上午看了那么多病人，这会儿要想对上号，还真有点难…… 听到开门的声音，我回过神来。走进诊室的是一位年轻女性，看她还相当苗条的腰肢，估计孕周不大。陪着她进来的中年妇女，样貌和她有几分相似。只听那中年妇女说道：顾主任，我们的 B 超做完了，您看看这结果正不正常？ 一张彩色打印的 A4 纸飘过，我瞥到了患者姓名：沈雯丽。 诶，刚接到电话，这么快就到了？ 01. 坐在诊室里，雯丽的眼圈红红的。她想不明白，为什么这次怀孕又有问题。 一年半之前，她和丈夫小杨刚结婚就有了。一家人满心欢喜地等待新生命的降临，然而，孕 17 周时的产检 B 超却发现了问题：胎儿全身水肿！ 医生说宝宝的结局可能不好，让雯丽自己做决定。但全家人都觉得，这孩子要不得，一致劝她放弃。 引产那天，雯丽的妈妈偷偷去看了一眼排出的死胎，只见孩子皮肤紫乌，肚子胀鼓鼓的，十分可怕。一家人担心雯丽难过，很有默契地在她面前只字不提。 又过了快一年，雯丽又怀上了，一家人高兴中又隐隐有些担忧。为了稳妥，这才来到了省妇幼保健院建档，还特别挂了顾主任的特需门诊做产检。请专家保驾护航，就是为了能生个健康的孩子。 然而，第一次产检就出了问题。 做 B 超的时候，医生一直皱着眉头。雯丽躺在检查床上看得分明，心里「咯噔」一下，赶紧询问情况。 B 超医生又来回看了好一会才回答：「等下报告打出来，你再找产科医生看一下吧。」然后再无他话。 拿到报告，一家人直奔产科门诊。走在路上，雯丽渐渐回过味来，隐隐觉得这一胎怕是又悬了。 现在，顾主任拿着病历、化验单和超声报告已经看了好一会儿，表情却愈发凝重。雯丽一颗心直往下沉。 「沈雯丽……是吧？」顾主任终于放下报告抬起头，「你的宝宝，水肿得很严重。」 02. 听到这话，雯丽的眼泪一下子就掉下来了。雯丽妈妈却不太能相信：「才三个月大！这么小也能看出来？B 超隔着肚皮会不会不准啊！」 顾主任摇摇头：「宝宝水肿得比较厉害，所以 B 超看得很清楚。」 顾主任又翻开了雯丽的病历，问到：「我看你之前一年之前曾经引产过，也是因为宝宝水肿？」 雯丽哭着点点头。 顾主任叹了口气，问道：「你有家属陪着过来吗？」。听说丈夫和双方父母都来了，顾主任让我出去把人都叫进来。 我关上诊室的门转过身，只见跟着我进来的五个人中最年轻的那位男士已经坐到雯丽的身边，正低声说着什么。不用问，这应该就是雯丽的丈夫小杨了。 顾主任看见家属都已经就坐，便问小两口：「我看你们上一胎也是因为胎儿水肿引产的，在当地医院有没有查过原因？」 「没有。」小杨摇摇头。 「那家里有没遗传病，或者类似她这样的情况？」顾主任看向雯丽妈妈。 「没有没有！我们两家人都挺健康的！」 「那你们结婚之前，做过婚检吗？」顾主任又问。 「这个……确实没有。」小杨的声音明显弱了下来。 顾主任沉默了一会儿，开口：「这个孩子可能不能要了。水肿很厉害，随时都会胎死宫内。」 话音未落，雯丽又抽泣了起来，小杨的眼睛也有点红。 顾主任顿了顿，继续说：「但是已经连续两胎有问题，必须查找原因。即使这次你们还是选择引产，我还是建议做产前诊断。雯丽这个孕周可以做绒毛活检……」 一番讲解后，雯丽和小杨接受了顾主任的建议。 03. 一周后。我正在办公室和频频导致电脑死机的病历系统搏斗，经过 N 次重启，终于成功进入了病历界面。 几乎喜极而泣的我，突然在未打印检验结果里看到了雯丽的地中海贫血基因检测报告。Bug 大全病历系统带来的烦躁和郁闷顿时一扫而空。 之前的几天时间里，快速诊断和基因芯片的结果初步排除了染色体异常的可能性。那么引起雯丽的胎儿水肿的最可能的原因就只有—— 点开报告一看，果然是重型 α 地中海贫血！ 我把这个结果拍下来发给顾主任，同时让产前诊断随访专员给雯丽打电话。下午，接到通知的雯丽又在一家人陪同下过来了，准备入院引产，小杨和单位请了假，要全程陪着雯丽。 吃药排胎的过程并无任何特别。一天查房之后，在走廊上等候的小杨追上来叫住我，询问他们的孩子为什么会是地中海贫血。小杨说，他在网上查过，地中海贫血是种遗传病，难道说，自己和雯丽也得了这种病？ 雯丽入院的时候，她和小杨都抽了血送检地中海贫血基因，这会儿结果没出来，我无法回答小杨的问题。只能请他耐心等待报告。 三天之后，我收到了小杨、雯丽和胎儿的基因检测结果。 如意料之中，雯丽是一个东南亚（SEA）型的 α 地中海贫血基因缺失型杂合子，而用绒毛标本做的产前检测则显示，胎儿基因型是一个纯合子（重型 α 地中海贫血）。然而，让我怎么也想不通的是，小杨的检测结果居然完全正常！ 04. 把报告拍下来发给顾主任，我陷入迷思中。「咋可能啊？」我困惑的念出了声。就算按照高中的知识来理解，AA 的小杨，和 Aa 的雯丽，无论如何也不能生出 aa 的孩子。到底是哪里有问题？ 产前诊断工作中，出现无法解释的结果，首先要排除标本错误和质量不合格。 质控流程中最重要的就是排除母血污染和确定标本无误，QF-PCR（荧光定量聚合酶链反应）和短串联重复序列（STR）是常用的方法。 STR 又称微卫星 DNA，重复序列只有 2—6bp，串联成簇，长度也只是 50—100bp，按照孟德尔共显性方式在人群中世代相传。把它作为一种遗传学标记，除了进行个人识别，还可以用于亲子鉴定。 简单地说，假如 STR 拷贝重复数差异很大，那么两份标本所属个体没有血缘关系的可能性就很大了。当然，STR 报告是作为技术质控的一部分归入病历的，不会发放给病人。 我赶紧打电话给实验室，技术员告诉我，根据 QF-PCR 结果，标本没有母血污染；但是，STR 测定结果确有大问题。「非亲缘关系可能性大！」 产前诊断撞破婚外恋不是什么稀罕事，但对于医生来说，忽然一盆狗血从天而降，最伤脑筋的是怎么进行告知和咨询。按以往的故事来看，双方心照不宣的、另一方知情或者不知情的都有，万一没处理好，侵犯隐私、破坏病人家庭…… 打住！我赶紧暂停了越跑越偏的思考，手机铃声却在这时响了起来。 「喂，顾主任，您找我？」 「你发的照片我看到了，通知病人了吗？……还没有，那好，那这个艰巨的任务就交给你了。」 05. 雯丽一大早起来就觉得眼皮在跳。上午，她接到了医院打来的电话，告诉她基因检测结果出来了，需要她本人亲自到场确认。医生还特别强调，请她单独一个人过来。 开车去医院的路上，雯丽想象了无数种见面场景，却没想到，医生的第一个问题是……「雯丽呀，有件事需要先跟你了解一下。你和你先生的……感情怎么样？」雯丽愣了，这是什么开场白？ 「你这是什么意思？为什么要问这样的问题？和我的化验结果有关系吗？」语气隐隐不善。 面对雯丽的三连问，我赶紧开口解释：「你别着急，我们不是想探听你的个人隐私，而是你和你先生的基因检测结果……没法按常规解释。」 迎着雯丽怀疑的目光，我硬着头皮继续说：「所以你有没有除了你先生以外的……关系亲密的男性朋友？或者……男朋友？」雯丽腾地站起来：「你怀疑我有婚外情？」 「别着急别着急，先坐下，喝口水。」我赶紧坐到雯丽旁边，掏出纸笔边画边讲，尽可能以最通俗易懂的方式让她理解为何基因检测结果无法解释。 雯丽的胎儿是重型地中海贫血，从遗传学的角度来说，它的基因型是纯合子，而我们的检测结果也证明了这一点。 地中海贫血是一种隐性遗传病。按照遗传学理论，纯合子胎儿的两个隐性基因，分别来自它的生物学父亲和母亲。 「你的检测结果显示你是一个致病基因的携带者，但小杨却不是，这就和我们已知的遗传学理论不相符。」我对雯丽说。 「在你做绒穿的时候，有一个项目是需要看看取到的标本里有没混进妈妈自己的血。这个检查项目其实和亲子鉴定用的是差不多的方法，所以我们还可以同时看到你们夫妻和胎儿是否有血缘关系。」 戴着口罩说话多了不免让人有憋气的感觉，我深吸了一口气，接着说：「那个项目的结果显示，父亲和胎儿，没有血缘关系。」 「这不可能！不做亏心事不怕鬼敲门，我没做过对不起小杨的事，自然不需要向他隐瞒什么。你可以把跟我说的再跟小杨说一遍，！」雯丽说得斩钉截铁。 依照她的要求，我们把这个结果也通知了小杨。出乎意料的是，小杨在知道了检测结果的含义后，显得十分平静，全然没有伤心、愤怒的表现，只提出了一个要求： 他要重新抽血做一次化验，排除出错的可能性。 06. 做个外周血地中海贫血基因检测不是什么困难的事，应小杨的要求，护士当着雯丽和他的面非常规范地三查七对，让两人确认了采血管标签上的姓名无误才将标本送往实验室。而在我们加急的要求下，第二天，检测结果就出来了。 和上次的结果一样，小杨的血样中依旧没有检出任何一种地贫基因。看到这个结果，顾主任建议再把双方父母都召回来，详细问问病史。 于是，雯丽和小杨，以及双方的父母都来到了医院。 不出所料，在公布了检测结果后，两方父母激烈地争论了起来。 「到底是怎么回事？你们也在一起这么久了，雯丽，你要还愿意叫我一声妈，你现在就给我说个实话！」首先发难的是小杨的母亲。 「我说的是实话！我没做就是没做！」雯丽的嗓门也大起来，眼眶里却隐隐看到泪光。 「妈！」小杨紧紧握住雯丽的手，说：「我相信雯丽，我相信自己不会看错人。」 一直没说话的小杨父亲开口了：「但是很多时候，知人知面不知心啊，看人，哪能像医院里的机器一样，在肚子上划划，孩子好不好就都清楚了。」 这……他说的不会是医院的 B 超吧。 「 你什么意思啊！」雯丽妈妈站了起来，「医院是好，什么都能查出来，那怎么抽个血就还能做亲子鉴定了，我们都没同意，这可是犯法的！」 等会儿，怎么感觉矛头要指到我们这里来了。 小杨妈妈却没接这个话，直接下了最后通牒：「如果你们家人是这样的态度，那我看，也没什么好聊了的。」 「这话什么意思，想离婚吗？要不是小杨当年天天跟在雯丽后面跑，我们会把女儿嫁过来受病秧子欺负？」雯丽妈妈的情绪已经濒临崩溃。 「行了！都别说了！」小杨突然站了起来，雯丽被吓得一愣，争论中的家长们也都停了下来。小杨正要继续说什么，我却突然打断了他：「等会儿等会儿等会儿……什么『病秧子』？谁解释一下？怎么回事？」 「我曾经得过白血病，不过结婚前就已经治好了。」虽然不明所以，但小杨还是老实回答道。 「怎么治好的？做了骨髓移植吗？」沉默许久的顾主任也抓住话柄发问。 「确实做了骨髓移植，大概是十年前。」 我和顾主任对视一眼，对着小杨大声道：「你怎么不早说！」 07. 检查室里，雯丽挽着小杨的胳膊坐在长椅上。 「我们不是拿错了悬疑推理剧本吧？」小杨有点蒙，他万万没有想到，自己的白血病史竟然是破解谜团的关键。 顾主任告诉他们，在接受了骨髓移植后，小杨外周血细胞会逐渐被骨髓捐献者的细胞取代，这是因为血液里的细胞是由捐献者的骨髓产生的。 那么，此前反复检测小杨的血液，其实测的是捐献者的基因。没有发现地贫基因，只能说明骨髓捐献者是没有携带致病基因的正常人。 要想明确诊断，必须取得小杨自己的细胞进行基因检测。 最容易获得、不受骨髓移植影响的、处理和检测又比较方便的细胞，无疑是口腔上皮细胞了。这也是小杨和雯丽在这里等待的原因。 「嘴巴张大点。」医生提醒小杨：「跟做核酸一样啊。」 一周后，小杨口腔上皮的基因检测结果出来了——和雯丽一样的东南亚型 α-地中海贫血基因缺失杂合子。 连续怀上水肿胎的原因终于找到了！ 顾主任告诉他们，像雯丽和小杨这样双方携带同型地贫基因的夫妇，可以通过第三代试管婴儿技术，挑选不携带致病基因的健康胚胎进行移植，孕育一个正常的孩子。 小杨爸爸听了当即表示，所有治疗费用都可以由他和小杨的妈妈来负责，只要小两口能生个健康的宝宝，钱不是问题。 目送他们开开心心地离开，我开玩笑地说：「有缘千里来相会，两个相同基因型的人竟然这么巧凑成了一对。」 顾主任笑了一下，说：「也算是考验吧，希望他们经历了两次失望，之后能够顺顺利利，生一个健健康康的宝宝。」 本文改编自真实病例 致谢：本文经浙江大学医学院附属妇产科医院王苗妙，浙江大学医学院附属第二医院血液内科主任医师梁赟专业审核。2021年10月29日873
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