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程金伟副主任医师 上海市五官科医院 眼科 视盘缺损是先天性疾患，视盘发育异常可大于正常或伴有眼底镜可见的缺损。一、病因学和流行病学视盘缺损为妊娠5～6周胚裂未融合所致。多单独存在，很少合并颅内异常，如经蝶骨脑膨出和中缝裂综合征。缺损常常为双侧。二、临床特征视盘缺损表现为单眼或双眼视力不同程度下降或无症状。体征包括：（1）单眼或不对称发病者RAPD；（2）不进展的视神经型视野缺损；（3）病变多位于下方，可影响视乳头、视网膜、脉络膜、虹膜和晶体；（4）眼底镜见视乳头增大，部分或完全凹陷，乳头周边色素改变，缺损处白色反光，视网膜血管正常；（5）浆液性视网膜脱离。视盘缺损可伴随的眼部表现包括：后部圆锥晶体、先天性视乳头小凹、玻璃体动脉残留、后胚胎环、近视、斜视（儿童）。三、诊断视盘缺损仅需眼底镜检查即可确诊。无需CT和MRI检查，因为罕见合并经蝶骨脑膨出，但在牵牛花综合征常合并脑膨出。四、治疗视盘缺损无有效治疗。如视盘发育异常导致弱视，可行遮盖治疗。2015年05月02日
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