视网膜色素变性

患者，女，43岁，自诉读书时候，视力不太好，初中那时候就0.3到0.5之间，每到傍晚的时候视力就会差一些，一直认为是近视，直到3年前视力越来越差，到医院检查才确诊，准确的说，实际上读书的时候，就应该患有此病，只是没有确诊。温馨提示：视网膜色素变性属于家族遗传性疾病，有研究表明与光中毒有一定关系，如果家里面有此病病史或者有近亲结婚的，每到傍晚的时候眼睛看东西模糊，建要到医院眼科去检查，排查此病，确诊此病的平时一定要避免强光刺激，少看电视和手机，也要定期到医院眼科复查。

视网膜色素变性属于难治性眼病，目前尚无特效治疗办法常见症状是夜盲和周边视野缩小，视力减退及丧失辨色力中医治疗对于提高部分患者视力，和/或扩大患者视野范围有一定效果中医辨证分虚实，本病以虚证（肝肾阴虚、脾肾阳虚、脾气虚弱）为主，多伴有血瘀、肝郁中医治疗多采用口服中药、针刺、静脉用药的综合方案，周期性的治疗方法对于本病，强调早期干预、关注患者心理和情绪、贵在坚持

1.什么是视网膜色素变性？答复：视网膜色素变性有一定的遗传因素，主要病变在视网膜的色素细胞。患者早期会出现夜盲，暗适应较差，容易看不清楚，发展到一定程度，会出现管状视野变窄、视力明显下降，有的还会合并有白内障。2.视网膜色素变性发病原因？答复：视网膜色素变性最常见的原因就是遗传，它病变的位置是在视网膜色素细胞层，主要会导致视网膜变薄、骨细胞样沉着，可以看到有色素团块和视网膜萎缩。患者的主观感觉早期是夜盲症，也就是晚上视力会变差，暗适应比较差。建议患者一旦出现症状，要及时到医院检查就诊。4.视网膜色素变性多久失明？答复：视网膜色素变性是一种和染色体相关的遗传性疾病。和遗传相关，有散发的基因的突变，导致视网膜的色素变性。一般发病年龄越早，视网膜的色素变性发展越快，出现眼睛全盲就会越早。成年后才发病的患者相对发展较慢，有可能到一定年龄后能看清外界的物体。如果坚持积极采用中医中药治疗，有部分病人，到晚年还能保持部分视功能。具体情况因人而异。5.视网膜色素变性治疗方法是什么？答复：视网膜色素变性是和遗传相关的一种眼部疾病。对于其治疗目前没有特效的办法。但可通过保护视神经视网膜使视功能得到保护，延缓引起失明的时间。一些医院（如吉林恒达眼科医院）在探索，把这部分的血管引流到视网膜，增加视网膜的供血，来尽量延缓疾病的发展，部分患者有一定的疗效。6.中医如何认识视网膜色素变性的答复：本病属中医学高风内障、高风雀目等范畴。视网膜色素变性，目前无特效方法治疗。湖南中医药大学第一附属医院眼科视网膜色素变性采用中医综合治疗有部分病例可扩大视野、提高视力，但无根治的报道。本病治疗根据临床症状和体征进行辨证论治。7.湖南中医药大学第一附属医院眼科视网膜色素变性治疗中心是如何治疗色变的？答复：湖南中医药大学第一附属医院眼科视网膜色素变性治疗中心是国家中医管理局唯一授牌的“视网膜色素变性治疗中心”。主要是采用中医综合治疗本病。一是中医辨证论治用中药汤药可免煎中药；另外，我院有自制中药丸：眼明灵、滋阴明目丸、益气明目丸、舒肝明目丸等，我们已用多年，可以辨证论治长期服用，能控制病情，改善视功能。如有条件可以住院，配合针灸、耳穴压豆，按摩等治疗：针刺主穴有睛明、球后、攒竹、承泣、光明、风池、肝俞、肾俞。配穴有四白、足三里、三阴交。耳针有眼、肝、肾。按摩主要穴位：有睛明、攒竹、四白、眼眶、太阳、肩内俞、肩井、足三里、三阴交等。另外，还可以自家血清，作眼球后注射等。8.湖南中医药大学第一附属医院眼科治疗视网膜色素变性治疗效果如何?答复：本病的治疗要早发现、早治疗，疗效比较好；到了视力很差、或视野很小，甚至管状视野，则疗效较差。湖南中医药大学第一附属医院门诊挂号可采用电话预约、网上挂号、微信、支付宝挂号。眼科张健教授的门诊时间：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。请您在线预约就诊时间。如在医院窗口挂号时，请说明您是找张健教授的，若无号源时可加号。如需住院治疗，张健教授可以尽力为您解决住院难的问题。祝您健康快乐！ 赠人玫瑰，手有余香。动动手指转发到你的朋友圈，让更多人受益，收获知识与健康喔！ 

视网膜色素变性(高风内障)的治疗高风内障是以夜盲和视野逐渐缩窄为特征的内障眼病。该病名见于《证治准绳·杂病·七窍门》，又名高风雀目、高风障症、阴风障等。病至后期，视野极窄，犹如《秘传眼科龙木论·高风雀目内障》所形容的“惟见顶上之物”，同时书中对其并发症也有一定的认识，说：“多年瞳子如金色。”而《目经大成·阴风障》中对夜盲和视野缩窄的记载更为形象，说：“大道行不去，可知世界窄，未晚草堂昏，几疑大地黑。”本病多从青少年时期开始发病，均为双眼罹患。高风内障相当于西医学的原发性视网膜色素变性。【病因病机】《杂病源流犀烛·目病源流》对其病因病机的认识与现代极为一致，说：“有生成如此，并由父母遗体”，结合临床归纳如下：1.禀赋不足，命门火衰，阳虚无以抗阴，阳气陷于阴中，不能自振，目失温煦所致。2.素体真阴不足，阴虚不能济阳，阴精亏损，阳气不能为用而病。3.脾胃虚弱，气血不足，养目之源匮乏，目不能视物。【临床表现】1.自觉症状初发时白昼或光亮处视物如常，但入暮或在黑暗处视物不清，行动困难；病久则常有撞人碰物之现象；最终可致失明。2.眼部检查双眼对称性、进行性视野缩小，但中心视力可长期保持；眼底早期可见赤道部视网膜色素稍紊乱，随之在赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着；随着病情发展，色素沉着逐渐增多，并向后极部及锯齿缘方向进展。晚期视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管一致性狭窄。视网膜呈青灰色，黄斑色暗。有的无骨细胞样色素沉着，仅见视网膜和色素上皮萎缩，或在视网膜深层出现白点。此外，可并发晶状体后囊下混浊。3.实验室及特殊检查（1）视野检查：早期见环形暗点，晚期视野进行性缩小，最终成管状。（2）荧光素眼底血管造影：病程早期显示斑驳状荧光，病变明显时，显现大片的透见荧光，色素沉着处为遮蔽荧光，视网膜血管充盈不良或充盈缺失。晚期因脉络膜毛细血管萎缩而透见脉络膜大血管。（3）视觉电生理检查：①mfERG振幅严重降低，并且其随离心度的增加更加明显，这是早期最灵敏的指标。②暗适应白光F-ERG的a、b波极度降低，甚至熄灭是本病的典型改变。（4）暗适应检查：暗适应能力差。【诊断依据】1.夜盲。2.视野呈双眼对称性、进行性缩小，晚期呈管状视野。3.眼底视网膜黄色或白色点状或骨细胞样或不规则状色素沉着。4.视网膜电图及暗适应检查异常。【鉴别诊断】本病应与疳积上目相鉴别。两者相同的是均有夜盲。不同的是疳积上目为后天所致，常见黑睛、白睛干燥斑，无视野缩窄，眼底检查无异常；高风内障为与生俱来，外眼正常，但有视野缩窄，眼底检查可见视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，视盘呈蜡黄色，血管变细等，终致失明。【治疗】1.辨证论治（1）肝肾阴虚证症候：夜盲，视野进行性缩窄，眼底表现同眼部检查；伴头晕耳鸣；舌质红少苔，脉细数。辨证分析：肝肾阴虚，精亏血少，目失濡养，故见夜盲，视野进行性缩窄等眼症；全身症状及舌脉均为肝肾阴虚之候。治法：滋补肝肾。方药：明目地黄丸加减。于方中加用川芎、丹参、牛膝以增活血化瘀通络之功。如多梦盗汗者，加知母、牡丹皮、黄柏等以滋阴清热；眼干涩不适者可加花粉、玄参以养阴清热活血。（2）脾气虚弱证症候：眼症同前；兼见面色无华，神疲乏力，食少纳呆；舌质淡，苔白，脉弱。辨证分析：脾胃虚弱，气血生化乏源，目失濡养，故见夜盲，视野进行性缩窄等；全身症状及舌脉均为脾气虚之候。治法：健脾益气。方药：补中益气汤加减。方中可加川芎、丹参、三七、鸡血藤等以助通络活血之功。（3）肾阳不足证症候：眼症同前；伴腰膝酸软，形寒肢冷，夜尿频频，小便清长；舌质淡，苔薄白，脉沉弱。辨证分析：肾阳不足，命门火衰，目失温煦，神光不能发越，故见夜盲，视野进行性缩窄等眼症；全身症状及舌脉均为肾阳不足之候。治法：温补肾阳。方药：右归丸（熟地黄、山药、山茱萸、枸杞子，鹿角胶、菟丝子、村仲、当归、肉桂、附子）加减。方中酌加川芎、鸡血藤、牛膝等以增活血通络之功。2.其他治法（1）中成药治疗：根据证型可选用金匮肾气丸、明目地黄丸、复方丹参注射液等口服或静脉给药。（2）针灸治疗：主穴选睛明、上睛明、球后、承泣、攒竹、太阳；配穴选风池、完骨、百会、合谷、肝俞、肾俞、脾俞、足三里、三阴交、关元。每次选主穴2个，配穴2～4个，根据辨证补泻，每日1次。本病为退行性变，可每3～6个月针刺20～30日。【预防与调护】1.注意避光。2.避免近亲结婚。湖南中医药大学第一附属医院门诊挂号可采用电话预约、网上挂号、微信、支付宝挂号。眼科张健教授的门诊时间：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。请您在线预约就诊时间。如在医院窗口挂号时，请说明您是找张健教授的，若无号源时可加号。如需住院治疗，张健教授可以尽力为您解决住院难的问题。祝您健康快乐！赠人玫瑰，手有余香。动动手指转发到你的朋友圈，让更多人受益，收获知识与健康喔！

2022年6月30日，一患该病的男生接到清华大学社会学系社会工作专业硕士研究生录取通知书。原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录其中。本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性，氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。临床表现1.功能改变（1）夜盲为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。（2）暗适应检查早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。（3）视野与中心视力早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。（4）视觉电生理ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。（5）色觉多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。2.检查所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。3.临床变异RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种（1）单眼性原发性视网膜色素变性非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。（2）象限性原发性视网膜色素变性亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。（3）中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。（4）无色素性视网膜色素变性是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。（5）白点状视网膜变性为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别，它是一种先天性静止性夜盲，除夜盲外，视力、视野和色觉始终正常。（6）Biette结晶样视网膜病变Biette1937年首次报道，表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。（7）静脉胖色素性视网膜色素变性表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素，骨细胞样色素斑。（8）小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。（9）Leber先天黒蒙发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，最终完全失明。（10）其他综合征中的视网膜色素变性Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性。鉴别诊断根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。后天性梅毒和某些急性传染病（如麻疹、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。并发症后极性白内障是本病常见的并发症。约1%～3%病例并发青光眼，多为开角，闭角性少见。约有50%的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。治疗1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。2.组织疗法及微量元素补充。3.基因治疗国外已经开展了部分类型视网膜色素变性基因治疗的临床试验，如RPGR相关的性连锁遗传视网膜变性，MERTK相关常染色体隐性遗传视网膜色素变性等，在某些领域应该很快将取得突破，获准投入临床应用。4.手术治疗比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。7.人工视网膜或者人工视觉预防1.禁止近亲结婚。2.避免“病病结合”隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。3.补充维生素A维生素A缺乏类型有效。生活注意事项1、佩戴墨镜：避免紫外线和蓝光的过度照射，减少光线对感官细胞的损伤；2、补充叶黄素：可多食玉米、胡萝卜、蓝莓、猪肝等富含叶黄素的食物，保护视网膜。