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2023年05月28日
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2023年05月27日395
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张健主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 眼科 1.什么是视网膜色素变性？答复：视网膜色素变性有一定的遗传因素，主要病变在视网膜的色素细胞。患者早期会出现夜盲，暗适应较差，容易看不清楚，发展到一定程度，会出现管状视野变窄、视力明显下降，有的还会合并有白内障。2.视网膜色素变性发病原因？答复：视网膜色素变性最常见的原因就是遗传，它病变的位置是在视网膜色素细胞层，主要会导致视网膜变薄、骨细胞样沉着，可以看到有色素团块和视网膜萎缩。患者的主观感觉早期是夜盲症，也就是晚上视力会变差，暗适应比较差。建议患者一旦出现症状，要及时到医院检查就诊。4.视网膜色素变性多久失明？答复：视网膜色素变性是一种和染色体相关的遗传性疾病。和遗传相关，有散发的基因的突变，导致视网膜的色素变性。一般发病年龄越早，视网膜的色素变性发展越快，出现眼睛全盲就会越早。成年后才发病的患者相对发展较慢，有可能到一定年龄后能看清外界的物体。如果坚持积极采用中医中药治疗，有部分病人，到晚年还能保持部分视功能。具体情况因人而异。5.视网膜色素变性治疗方法是什么？答复：视网膜色素变性是和遗传相关的一种眼部疾病。对于其治疗目前没有特效的办法。但可通过保护视神经视网膜使视功能得到保护，延缓引起失明的时间。一些医院（如吉林恒达眼科医院）在探索，把这部分的血管引流到视网膜，增加视网膜的供血，来尽量延缓疾病的发展，部分患者有一定的疗效。6.中医如何认识视网膜色素变性的答复：本病属中医学高风内障、高风雀目等范畴。视网膜色素变性，目前无特效方法治疗。湖南中医药大学第一附属医院眼科视网膜色素变性采用中医综合治疗有部分病例可扩大视野、提高视力，但无根治的报道。本病治疗根据临床症状和体征进行辨证论治。7.湖南中医药大学第一附属医院眼科视网膜色素变性治疗中心是如何治疗色变的？答复：湖南中医药大学第一附属医院眼科视网膜色素变性治疗中心是国家中医管理局唯一授牌的“视网膜色素变性治疗中心”。主要是采用中医综合治疗本病。一是中医辨证论治用中药汤药可免煎中药；另外，我院有自制中药丸：眼明灵、滋阴明目丸、益气明目丸、舒肝明目丸等，我们已用多年，可以辨证论治长期服用，能控制病情，改善视功能。如有条件可以住院，配合针灸、耳穴压豆，按摩等治疗：针刺主穴有睛明、球后、攒竹、承泣、光明、风池、肝俞、肾俞。配穴有四白、足三里、三阴交。耳针有眼、肝、肾。按摩主要穴位：有睛明、攒竹、四白、眼眶、太阳、肩内俞、肩井、足三里、三阴交等。另外，还可以自家血清，作眼球后注射等。8.湖南中医药大学第一附属医院眼科治疗视网膜色素变性治疗效果如何?答复：本病的治疗要早发现、早治疗，疗效比较好；到了视力很差、或视野很小，甚至管状视野，则疗效较差。湖南中医药大学第一附属医院门诊挂号可采用电话预约、网上挂号、微信、支付宝挂号。眼科张健教授的门诊时间：星期一、三、五全天，周二上午、周六下午。请您在线预约就诊时间。如在医院窗口挂号时，请说明您是找张健教授的，若无号源时可加号。如需住院治疗，张健教授可以尽力为您解决住院难的问题。祝您健康快乐！ 赠人玫瑰，手有余香。动动手指转发到你的朋友圈，让更多人受益，收获知识与健康喔！2023年03月21日548
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 2022年6月30日，一患该病的男生接到清华大学社会学系社会工作专业硕士研究生录取通知书。原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录其中。本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性，氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。临床表现1.功能改变（1）夜盲为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。（2）暗适应检查早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。（3）视野与中心视力早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。（4）视觉电生理ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。（5）色觉多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。2.检查所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。3.临床变异RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种（1）单眼性原发性视网膜色素变性非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。（2）象限性原发性视网膜色素变性亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。（3）中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。（4）无色素性视网膜色素变性是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。（5）白点状视网膜变性为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别，它是一种先天性静止性夜盲，除夜盲外，视力、视野和色觉始终正常。（6）Biette结晶样视网膜病变Biette1937年首次报道，表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。（7）静脉胖色素性视网膜色素变性表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素，骨细胞样色素斑。（8）小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。（9）Leber先天黒蒙发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，最终完全失明。（10）其他综合征中的视网膜色素变性Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性。鉴别诊断根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。后天性梅毒和某些急性传染病（如麻疹、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。并发症后极性白内障是本病常见的并发症。约1%～3%病例并发青光眼，多为开角，闭角性少见。约有50%的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。治疗1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。2.组织疗法及微量元素补充。3.基因治疗国外已经开展了部分类型视网膜色素变性基因治疗的临床试验，如RPGR相关的性连锁遗传视网膜变性，MERTK相关常染色体隐性遗传视网膜色素变性等，在某些领域应该很快将取得突破，获准投入临床应用。4.手术治疗比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。7.人工视网膜或者人工视觉预防1.禁止近亲结婚。2.避免“病病结合”隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。3.补充维生素A维生素A缺乏类型有效。生活注意事项1、佩戴墨镜：避免紫外线和蓝光的过度照射，减少光线对感官细胞的损伤；2、补充叶黄素：可多食玉米、胡萝卜、蓝莓、猪肝等富含叶黄素的食物，保护视网膜。2022年07月14日459
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赵峪主任医师 广安门医院 眼科 原发性视网膜色素变性（RP）是一种遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮（RPE）营养不良性退行性病变。 该病有多种遗传方式，包括性连锁隐性遗传、常染色体隐性隐性、常染色体显性遗传，均可散发。 一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，青春期症状加重，到中年或者老年时因黄斑受累视力严重障碍失明。视网膜色素变性通常双眼发病，极少数病例为单眼。 临床上表现为夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变、光感受器功能不良（ERG检查）为特征。 1、夜盲为最早期表现，呈进行性加重。 2、眼底：视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细。视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨细胞样。色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展。 3、患眼常有晶状体后囊下锅底样混浊。 一般视网膜色素变性辅助检查为视野检查、FFA检查、眼电生理检查。 视野检查，发病早期呈环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，表现为视野进行性缩小，晚期形成管状视野，但中央视力可较长时间保留，双眼表现对称。 FFA检查，由于RPE广泛性萎缩，眼底弥漫性斑驳状强荧光，严重开者有大面积透见荧光区，色素沉着处荧光遮蔽。大约有75%病例可见燃料渗漏，多见于视盘、血管弓区及黄斑区，可伴有黄斑囊样水肿。 晚期可患眼脉络膜毛细血管萎缩，呈斑片状，多位于赤道附近。 眼电生理检查，ERG在发病早期即显著异常（振幅降低及潜伏期延长），甚至无波形。EOG也同时异常。 对于视网膜色素变性的治疗，低视力者可试戴助视器。营养素、血管扩张剂及抗氧化剂（维生素A、维生素E等），治疗作用尚未明确确定。2021年03月16日1858
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赵峪主任医师 广安门医院 眼科 视网膜色素变性需要早预防，早发现早治疗，它可以继发许多其他的毛病，所以早期干预一些，让它减轻或者延缓这些并发症的出现，让视功能呢，保存的多一些，也就现在治疗这个方向，就是这个意思，因为我去年去我们县城检查了，有一点点白内障的状态啊，对呀，可能是白内障导致的原因起他这个病的并发症，按照你道理来说，这个你才40多岁，老年白内障有点早了，他这个病本身可以继发这些毛病，他叫继发，不是原发的，明白我说的意思吗？所以他就是如果他这些继发病里头白内障就说愈后还相对好一些，如果继发黄斑水肿呢，那个愈后还不好，没什么特别有效的方法，高招，没什么高招，他是做白内障都有指征的，甭管是你是继发白内障也好，原发白内障也好，是老年白内障都有，都有标准的指南上都告诉你什么情况下该做，什么情况下不该做，我告诉你的，我就意思告诉你。 你如果早期干预，这并发症出现的晚一点，你现在刚出白内障，你要是不干预，可能那其他并发症慢慢慢慢都出来了。2021年03月15日697
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陈洁琼主治医师 上海市第一人民医院（北部） 眼科 Q1: 什么是遗传性眼病？由于基因或者遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。可分为单基因遗传眼病、多基因遗传眼病、线粒体遗传眼病、体细胞遗传眼病、染色体遗传眼病等类型。目前已知的遗传眼病约900种，最常见的如：视网膜色素变性、黄斑营养不良、Leber先天性黑朦、先天性静止性夜盲、先天性白内障、Mafan综合征、先天性上睑下垂、遗传性视神经萎缩、先天性视网膜劈裂、色盲、先天性斜视等。Q2: 患有遗传性眼病的人多吗？ 遗传性眼病并不罕见，已经成为当前威胁儿童和青少年最主要的致盲原因，约占所有致盲因素的50%， 25岁以下的盲人患者中，因遗传性眼病致盲者占60%。其中，遗传性视网膜疾病的发病率约为1/3000-1/5000，以中国每年出生1500万新生儿计算，相当于其中4500个孩子可能从一出生就生活在失明的恐惧中。Q3: 何种情况需要警惕遗传性眼病？遗传性眼病临床表现多种多样，如果出现以下表现：夜间视力差、视力差且戴镜不能提高、不明原因视力下降、视野逐渐缩小、斜视、瞳孔发白、分辨色觉能力弱、眼球震颤、儿童指压眼球等，需要进一步眼科检查，明确是否是遗传性眼病。Q4: 为什么要做基因检测？ 遗传性眼病具有先天性、终身性、家族性等特点。大多数遗传性眼病为单基因遗传，即一个基因突变后引起疾病，而目前眼科相关的致病基因近400种。基因检测不仅可以做到精准、“个体化”诊断，还能为具有遗传史的高危人群进行疾病筛查，预测疾病进展，预防并发症。Q5: 孩子患有遗传性眼病，父母需要检查吗？ 大部分遗传性眼病是由父母遗传给孩子，父母可能是突变基因携带者，也可能是症状轻微的患者，因此父母需要进行眼科检查和基因检测，明确遗传性眼病致病基因和遗传方式，进一步明确疾病的发病特点和指导优生优育。Q6: 遗传性眼病是家族无法抹去的“梦魇”吗？ 有些遗传性眼病在家族内代代相传，整个家族似乎笼罩在被“诅咒”的“梦魇”中。如果这些家族中的患者接受专业的基因检测和遗传诊断，通过综合的遗传咨询是有希望阻断遗传性眼病的传递，让家族摆脱“梦魇”！Q7: 遗传性眼病可以治疗吗？在2017年以前，遗传性眼病一直都是无有效治疗，被认为是眼科“绝症”，大多数疾病的晚期导致患者失明。2017年12月，美国批准全球首个眼科基因治疗产品Luxturna，用于治疗RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病。但这种新药价格昂贵，一次治疗费用为85万美元，相当于550万元人民币。目前全球多家研究机构，包括上海市第一人民医院眼科研发团队在内的中国科研团队正在加紧探索开发针对遗传性眼病的基因治疗技术，开发基因治疗药物。相关科研团队还正在努力搭建廉价、高效的基因治疗技术平台，建立适应中国国情、符合中国患病人群特点的眼部遗传疾病诊疗规范。随着科技的进步，未来有望攻克遗传性眼病无法治疗的难题。2021年01月21日3226
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朱小华主任医师 医生集团-湖南 线上诊疗科 11月17日，门诊部接诊了一个来自邵阳的小男孩，孩子今年8岁。据家长介绍，孩子父母常年在外打工，孩子出生9个月后就由在老家奶奶带着。好大夫工作室眼科朱小华孩子两三岁左右的时候，家里人发现孩子看东西斜着眼睛，没什么在意。等孩子上小学，说有时候看不清黑板，就带着孩子去眼镜店配了一副眼镜。眼镜是配了，但六七岁的孩子戴眼镜又担心别人笑话，就时戴时不戴的。慢慢的，孩子的视力越来越差。前不久，孩子的父亲回家探亲，发现孩子视力下降得太不正常了，就带着孩子来长沙看病。他们找到了专治眼底病的专家——朱小华教授。验光检查，孩子右眼视力0.8，左眼视力0.2。后经完整的眼底检查，朱教授发现孩子眼睛是患有视网膜色素变性。视网膜色素变性是眼科比较少见的一类先天性眼部疾病，通常是由遗传因素导致，一般青春期以后逐步发病，至中年视力下降明显直至失明。一般的眼科医生还不知道这是什么疾病，只有眼底病专家或者是有经验的眼科医生，经过详细的检查，如眼底检查、特殊的眼科功能学检查等，才能明确诊断。该眼病以进行性视力下降和夜盲为主要临床表现。由眼科检查可以看出进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波等临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。眼睛看东西的感官细胞有两种，视杆细胞和视锥细胞，视杆细胞管晚上视力，视锥细胞管白天视力和色觉。视网膜色素变性首先侵犯视杆细胞，也就是晚上看不到，慢慢发展，也会侵犯到视锥细胞，白天也看不到，最终会完全失明。病人在晚上看不到的时候，往往不重视，等到白天也看不到，视力也严重受损时，就到眼科来就诊。后了解到，孩子的妈妈也是视网膜色素变性患者，三十多岁以后才慢慢发病。而这个孩子在幼儿时期就已经发病了。对于这种疾病，目前尚无确切治疗方法，但可以通过口服维生素、营养神经注射等形式，延缓病情发展。对于有视网膜色素变性家族遗传史者，就一定要引起足够的重视，早检查早发现早干预。2020年11月20日1446
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杨丽萍 北医三院 眼科 1.请问报告中提到的CYP4V2一个位点的纯合突变，会遗传给下一代纯合突变的概率是多少？答：如果患者是纯合突变，不可能将他的纯合突变遗传给下一代，因为基因一个来自父源，一个来自母源，患者只是遗传一个突变体给他的后代，患者的后代会不会是纯合，与患者的爱人基因型有关。2.请问什么情况下会遗传，遗传的规律是怎样的？答：如果患者是CYP4V2基因携带两个突变，如果患者的爱人也携带CYP4V2这个基因的杂合突变，这种情况下，他们的后代会有50%的可能患病。3.我们家的兄弟姐妹中携带这个基因突变的有两个，他们应该不会有RP对吗？我表兄弟三个兄弟姐妹，但只要他一人有跟我们相同位点的纯合突变，其他兄弟姐妹眼睛正常，我表兄弟的父母也不是近亲结婚，什么情况下会这么巧？答：因为在结晶样RP的这个突变中，有很多人确实不是近亲结婚，但是携带纯合突变，就是因为这个突变位点在我们正常人群中的突变比例是比较高的；夫妻同时携带这个基因的突变是，会有这种“巧合”。4.生活环境、条件，对RP产生的影响各占多少比例？这类疾病发病与性别相关吗？答：在一个家庭中，同一个突变位点确实存在发病时间，发病程度不同的情况，但是具体是哪种因素引起的，目前还不太了解。目前这种疾病，与性别是没关系的。5.CY4V2外显子7的缺失突变，这个突变目前在杨教授今年临床治疗实验范围内吗？答：这个基因在杨教授的临床实验治疗范围内，有携带这个基因的患者可以到我这里登记。6.即将开展的结晶样视网膜色素变性的基因替代治疗，临床试验目前是针对CYP4V2基因纯合、杂合还是复合杂合？还是以上三种都涉及？是不是致病基因确定为CYP4V2基因就行？无需考虑纯合杂合？答：目前来说，基因替代治疗，是针对这个基因功能缺失，我们首选的是一些剪切位点的突变，比方说外显子7的突变，外显子9的剪切突变，或者携带这种基因的缺失突变也可以。7.孩子的基因检测报告，有CYP4V2基因外显子7和331位点突变，请问这两种突变都在杨教授的研究范围内吗？答：目前来说，只有外显子7在杨教授的研究范围内，331位点我们希望做的靶点也会覆盖到这个靶点，但是可能有些困难。8.结晶样RP算是RP中的幸运儿吗？幸运在哪里？答：结晶样RP的发病还是比较快的，这个算不上幸运儿；结晶样RP这种疾病首先累积的是黄斑区的视锥细胞，所以很多患者首先就表现有中心视力损伤，所以这个不算是RP中的幸运儿。9.杨教授您好，我的基因检查结果是CYP4V2杂合，很多同类型基因问题的朋友都是结晶样的RP，但我的症状又和结晶样的症状不同，请问我这种类型的患者属于什么类型的呢，目前对此类情况的研究进展如何呢，即将准备要小孩，这种类型的在优生优育方面您有什么建议呢，谢谢。答：我不知道这个临床患者的表型是什么，如果你的临床表型就是一个结晶样RP的话，那就说明还有一个位点没有找到，但是从你提的问题里面应该不是结晶样RP的，那不是结晶样RP人群里面有一些人呢，他是别的基因突变的他也携带一个CYP4V2基因的一个杂合突变，这种情况这个杂合突变是不致病的，这种情况要区分，但我没有你的其他资料，没法给你做出一个判断，也没有好的建议。如果你方便的话，我建议你可以到我门诊上来看一看，根据你的基因型，根据你的临床表现，我们分析一下到底属于那种情况到时候咱们再说。10.据报道英国针对CHM无脉络膜视网膜变性的治疗，治疗之后跟踪五年仍有效果，专家说疗效会持续，也有可能终身有效。这个结果显然要比RPE65的基因治疗效果更好。他们是如何做到的呢？答：目前来讲，基因治疗临床应用方面，还只是刚刚开始，就是有的课题组报道说八个月有效，十个月有效，还就是三年，五年都有效果，这里面区别在哪里，我们很想知道，但目前还没有一个定论，我们也会密切关注这方面的一个进展，因为这对我们未来的基因治疗非常有参考意义的，但是目前这个阶段我还没有明确的答复，等有了消息以后我们再说。11.我想问一下失去的视野还能恢复过来吗？答：为什么视野会失去，那是因为视杆细胞受损了，视杆细胞受损了，它很难再恢复就像我们有的人胳膊萎缩了以后，你想让它在恢复功能也是很难的，这是这样的一种情况，视力下降，你再想恢复到原来比较困难，但是能够在一定程度上恢复，在一定程度上抑制这个病情的进展，是目前咱们觉得比较有效结果。12.患者问：我是先天性视网膜色素变性，差不多20岁前就已经晚上看不见。白天都没问题，慢慢的就白天也看不见了，现在50岁，现在右眼只有一点光感，左眼能感觉有东西晃动。我这个还能治疗吗？如果基因合格怎么治疗？治疗需要多长的时间？答：对于视网膜色素变性患者，先做一个致病基因诊断，因为基因诊断是治疗的基础，没有基因诊断，不知道该怎样治疗，不知道要用到什么样的基因治疗的药物；这一类疾病都是遗传性疾病，除了患者自己是患者外，可能还会将这个疾病遗传给孩子，所以建议大家先做完基因检测，孩子会不会患病，孩子再生孩子的时候怎么样达到一个有效的预防，就都知道了。目前来讲，基因治疗是这类疾病最好的一种治疗方案，如果基因诊断符合临床的标准的话，可以到杨老师那里去登记，到时候会做一批临床试验，大家可以得到免费治疗。我们这里的基因治疗很快就可以了，但由于最开始是小样本的临床研究，不会收集很多病例，如果感兴趣可以去登记。13.患者咨询：我们这边RP患者比较多，比较关心药物治疗的情况，能麻烦您给我们讲讲吗？答：目前，RP这类患者治疗最有希望的就是基因治疗，干细胞治疗在某些程度来讲它的有效性不是很好，没有基因治疗的有效性好。基因治疗有替代治疗和编辑治疗。替代治疗是患者体内没有这个基因编码的蛋白，由于基因功能的缺失导致疾病的发生，这样我们可以用一个AAV病毒载体把正常的野生型的基因导进去，它可以在体内编码蛋白，替代部分丧失的功能。替代治疗的缺点是由于替代治疗是外源加进去的载体，这个载体体内表达的时候是否和野生型表达的量一致是很难确定的，多或少都不行，都会影响内环境的稳定，这就很难调控。编辑治疗通俗来讲就是如果疾病是由A突变成T导致的，这样可以把T回转到A，这就是编辑治疗。编辑治疗时由于这个基因上所有的内含子、剪切位点、调控区、UTR区、启动子、增强子都是这个基因原来的序列，所以可以达到一个精准的修复，而且蛋白的量和原来的数据是相当的。理论上来讲，编辑治疗是非常理想的治疗方法。14.患者问：我从小夜盲，十六岁正式查出来视网膜色素变性，现在33周岁，这两年视力急剧下降，而且伴随白内障，这种情况白内障能手术吗？基因检测结果还未出来。答：如果说白内障影响视力的话，是可以做白内障手术的。由于RP患者会有并发性白内障，会对视力有影响，如果做完白内障手术，理论上来讲是有治疗效果的。15.杨教授你好！我是一个隐性遗传RP患者，按目前的医学发展状况来看，是隐性遗传能先攻克还是显性遗传能先攻克?答：目前来说应该是隐性遗传，隐性遗传也要看是哪个基因，哪个位点的突变，如果是靶基因上的热门区域，可能会得到早的治疗机会。16.之前专家都说过，基因治疗对晚期RP效果不大，那如果采用干细胞+基因的联合治疗能否大幅度提高晚期RP的视力?答：干细胞+基因的联合治疗是对晚期RP患者一个比较大的期待治疗方法，我们也在努力，希望能尽快应用。17.我老公在你院基因结果是ABCA4突变的RP，女儿是杂合2的携带者。想问下对女儿的影响，女儿眼睛很正常。答：如果只是携带者的话，对女儿的视力没影响，ABCA4基因突变，在正常人群中的携带比例是比较高的，一般建议携带者将来在结婚时给爱人做一个基因突变的排查。18.你好，杨教授，我想问下，我们RP患者可以献血吗？答：目前没有统计数据说RP患者不能献血。19.你好，杨教授，请问一下孩子15岁近视400度，有药物提升视力吗？或延缓发展。答：我建议可以用一下OK镜，OK镜在18岁之前孩子的发育期能够延缓近视的发展，而且效果还不错。20.杨教授，您好，我是先天视网膜色素变性，10多年前同仁医院做了白内障手术，2周前刚刚协和医院做了白内障后发障的激光手术，现在视力无任何提高，眼前还是白茫茫的，和白内障的症状一样，请问这种情况该如何进一步治疗，或者有什么办法可以缓解目前症状，谢谢您！答：很多视网膜色素变性患者会诱发白内障，如果说您的眼底情况不是特别糟糕，白内障的情况比较严重时，这时做白内障手术，您的视力会有明显提高，若眼底情况比较严重，这时视力不好大部分归咎于视网膜变性，这时做白内障手术，对你的视力提升不是很大，所以大家一定要有这个概念，并不是说你有了白内障症状，做完了后有很大改变，这时根据患者眼底情况来决定的。21、基因编辑临床仅针对热门突变点，那么以后上市后，不是热门突变点就无法治疗吗？答：如果不是热门突变点的话，将来可能会针对一部分患者，比如一定区域内有一部分患者能适应，也有可能针对个人的个性化治疗，这些完全有可能的，并不是说不是热门突变点就无法治疗。22.您好杨教授，我是您的病人XXX。本计划入秋寄送亲属血样，不巧长辈们健康状况一直不好，本周已经寄送了亲属血样，但是我二姑姑正在化疗，是否会影响对基因的检测结果。答：不会影响，可以放心。23.一些最近进群的病友对基因治疗和干细胞治疗不太了解，包括国内外的进展等，请您在给大家简要解答一下可以吗。谢谢答：目前来说，干细胞治疗在RP中没有非常明确的效果，相比较而言，基因治疗在动物水平上我们可以看到非常明确的效果，但是干细胞治疗是没有的，很多的临床试验也证实了确实干细胞治疗非常有限，这个方面主要是基因治疗。24.杨教授您好，我是结晶样rp，发病已经13年了，发病前不近视，前几天单位体检，用仪器验光（看小红车）400度近视，请问这种验光是否准确？有没有必要做散瞳验光？如果真的有400度是真性近视还是假性的，能否矫正或有什么办法改善？谢谢^_^答：可以去医院进一步检测，这种准确的验光一般都会做散瞳，因为不散瞳，睫状肌会有一定的调节，可能测的不是特别准确，一般在医生看来不会有假性近视这一说，假性近视是社会的说法。25.杨教授，你好。我是一名高血压患者需长期服用阿司匹林和降压药，最近看到相关报道说阿司匹林会导致眼底出血，请问会加重我们视网膜色素变性的病情吗。要不要停服阿司匹林呐答：阿司匹林引起的这种出血，不会是无缘故的，据我所知，阿司匹林不能和一些药物一起服用的，比如说这两种药物里有相互作用的成分，会引起出血。一般情况下不会无缘故的出血，如果你长期吃，近期无明显的剂量、方法或药物没有明显的变动，我想应该不至于说会导致眼底出血，眼底出血肯定对视网膜变性不好，但是如果因为这种情况不吃阿司匹林，将来一旦有血栓，血栓是很严重的，所以需要自己权衡以下，咨询以下内科大夫。26.杨教援我看了一些关于高血压对眼底损伤的内容，我们RP眼底的结晶，血管纤维化改变和高血压有关系吗？或者我们RP人或多或少都有不同程度的高血压倾向？答：高血压确实对眼底有损伤，但是RP患者的眼底跟高血压没有什么关系。RP患者和高血压是没有关联的。因为RP致病基因非常明确，是表达在视网膜感光细胞里，有些基因虽然在全身表达，但目前没有任何报道说RP患者会有高血压。27.我的基因检测结果如下：（1）.RP1c.4804C>T;p.Gln1602*，杂合突变；(2)RP1c.6181delA;p.Ile2061Serfs*12，杂合突变；我母亲杂合突变(1)；我弟弟杂合突变(1),(2)；我大妹杂合突变(2)；我二妹不携带以上突变。请问杨教授：1）我的致病基因类型是什么？是否在您临床实验的研究范围内？答：RP1基因突变引起的常染色体隐性遗传的RP；RP1基因目前不在我的研究范围内，我做的是RPGR基因和CYP4V2基因；2）我大妹眼睛正常，生有一子，若其结婚生育，后代有无致病风险？3）我二妹不携带以上突变，是否就意味着她的子女生育后代不会有致病的风险？答：不会有RP1基因突变致病的风险，但是会不会有其他的不清楚。2019年12月10日5395
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